Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μεταλλαγή του γονιδίου προθρομβίνης q20210A: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 13.03.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η προθρομβίνη ή ο παράγοντας II, υπό την επίδραση των παραγόντων Χ και Χα, περνάει σε μια ενεργή μορφή, η οποία ενεργοποιεί τον σχηματισμό ινώδους από ινωδογόνο. Πιστεύεται ότι αυτή η μετάλλαξη μεταξύ κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι 10-15%, αλλά εμφανίζεται σε περίπου 1-9% των μεταλλάξεων χωρίς θρομβοφιλία. Μεταξύ των ασθενών με βαθιά θρόμβωση, μια μετάλλαξη προθρομβίνης βρίσκεται στο 6-7%. Όπως και άλλη κληρονομική θρομβοφιλία, αυτή η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται από φλεβική θρόμβωση διαφόρων τοποθεσιών, ο κίνδυνος της οποίας αυξάνεται εκατοντάδες φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Η διάγνωση της μετάλλαξης του γονιδίου προθρομβίνης διεξάγεται με PCR. που δημοσιεύθηκε Πιο πρόσφατα δεδομένα σχετικά με τον συνδυασμό της συχνής γονιδίου προθρομβίνης μετάλλαξη και Παράγοντα V. Για ένα συνδυασμό αυτών των παραγόντων χαρακτηρίζεται από πολύ νωρίς θρόμβωση - ηλικίας 20-25 - με αύξηση των θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό.
Η αντιμετώπιση και η θεραπεία ασθενών με ελάττωμα στην προθρομβίνη είναι η ίδια με αυτή των ασθενών με μετάλλαξη παράγοντα V.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;