Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης q20210A
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η προθρομβίνη, ή παράγοντας II, μετατρέπεται σε ενεργή μορφή από τους παράγοντες Χ και Χα, οι οποίοι ενεργοποιούν τον σχηματισμό ινώδους από το ινωδογόνο. Αυτή η μετάλλαξη πιστεύεται ότι ευθύνεται για το 10-15% των κληρονομικών θρομβοφιλιών, αλλά εμφανίζεται σε περίπου 1-9% των μεταλλάξεων χωρίς θρομβοφιλία. Μεταξύ των ασθενών με βαθιά θρόμβωση, η μετάλλαξη προθρομβίνης βρίσκεται στο 6-7%. Όπως και άλλες κληρονομικές θρομβοφιλίες, αυτή η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται από φλεβική θρόμβωση διαφόρων εντοπίσεων, ο κίνδυνος της οποίας αυξάνεται εκατοντάδες φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Η διάγνωση της μετάλλαξης του γονιδίου προθρομβίνης πραγματοποιείται με τη μέθοδο PCR. Πολύ πρόσφατα, δημοσιεύθηκαν δεδομένα για τον συχνό συνδυασμό μετάλλαξης του γονιδίου προθρομβίνης και του παράγοντα V. Ο συνδυασμός αυτών των παραγόντων χαρακτηρίζεται από πολύ πρώιμες θρομβώσεις - στην ηλικία των 20-25 ετών - με αύξηση των θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό.
Η διαχείριση και η θεραπεία ασθενών με ανεπάρκεια προθρομβίνης είναι η ίδια με αυτή των ασθενών με μετάλλαξη του παράγοντα V.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;