Λιπίδωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η λιπιδίαση αναφέρεται σε ασθένειες συσσώρευσης (θηλασμός), σχεδόν πάντα συμβαίνουν με βλάβη του ΚΝΣ, έτσι αποκαλούνται νερολιπιδώσεις. Οι δερματικές εκδηλώσεις είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα μόνο σε διάχυτη αγγειοκεράτωμα Fabry (glikosfingolipidoz), σε άλλες μορφές, αυτά συμβαίνουν συχνά, ίσως λόγω του πρόωρου θανάτου.

Glikotserebrozidoz (νόσος του Gaucher) - μια ασθένεια η οποία βασίζεται σε δραστικότητα μείωσης των βήτα-γλυκοσιδάσης glikotserebrozidy συσσωρεύονται σε μακροφάγα (κύτταρα Gaucher), σπλήνα, μυελό των οστών, λεμφαδένες, ήπαρ, πνεύμονα, ενδοκρινείς αδένες, ενδοτοιχωματικά νευρώνες εγκεφάλου και αυτόνομα γάγγλια. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Υπάρχουν τρεις κλινικές παραλλαγές: Ι - χρόνια, II - οξεία νευροπαθητικού (νεανική). III - χρόνιος νευροπαθητικός που είναι πιθανόν να προκαλείται από διαφορετικές μεταλλάξεις. Τα κύρια συμπτώματα είναι ηπατοσπληνομεγαλία, εγκεφαλική δυσλειτουργία με επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, η νόσος των οστών. Το δέρμα μπορεί να παρατηρηθεί διάχυτη αλωπεκία ή μελάγχρωση, κατά προτίμηση των ανοικτών τμημάτων του σώματος, με σπληνομεγαλία - πετέχειες και εκχυμώσεις. Ιστολογικά παρουσιάζουν αύξηση της περιεκτικότητας μελανίνης στην επιδερμίδα, και μερικές φορές στην κορυφή του χορίου.

νόσος Niemann-Pick χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση των φωσφολιπιδίων σφιγγομυελίνης σε νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα και τα κύτταρα του εγκεφάλου, ιστιοκυτταρικό μακροφάγο σύστημα των εσωτερικών οργάνων. Η ασθένεια προκαλείται από ελάττωμα της δραστηριότητας της σφιγγομυελινάσης, που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Το δέρμα λόγω αύξησης της περιεκτικότητας σε μελαγχολινά κιτρινωπή καστανά, μπορεί να παρατηρηθεί ξανθώματα. Ιστολογικά, σε ορισμένες περιπτώσεις, η ποσότητα της χρωστικής στην επιδερμίδα αυξάνεται και προσδιορίζονται ξεχωριστά κύτταρα ξανθομορίου στο χόριο.

Το αγγειοκερατόμα του διάχυτου σώματος (ασθένεια Anderson-Fabry) οφείλεται στην ανεπάρκεια της άλφα-γαλακτοσιδάσης. W. Epinette et αϊ. (1973) το συσχετίζουν με μείωση της δραστικότητας της α-L-φουκοσιδάσης. Αναφέρονται οι περιπτώσεις της νόσου Fabry με φυσιολογική δραστηριότητα του ενζύμου, η οποία υποδεικνύει μια γενετική ανομοιογένεια της νόσου. Είναι κληρονομικά υποκείμενα, συνδεδεμένα με το χρωμόσωμα Χ. Η βάση των κλινικών εκδηλώσεων έγκειται εναπόθεση λιπιδίων σε ενδοθηλιακά κύτταρα και αγγειακά περικύτταρα, κύτταρα λείων μυών, γαγγλιοκύτταρα, νεύρα, επιθήλιο του κερατοειδούς, των νεφρών, και το δέρμα. Η δερματική βλάβη που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία πολυάριθμα μικρά (διαμέτρου 1-2 mm) σκούρο κόκκινο αγγειοκερατώματα, κατά προτίμηση στο κάτω μέρος της tulovisha, τα γεννητικά όργανα, τους μηρούς, τους γλουτούς, σχεδόν αποκλειστικά άνδρες. Στις ετερόζυγες γυναίκες, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στα νεφρά και στα μάτια, πολύ σπάνια στο δέρμα. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, καθώς στη μέση ηλικία (40 έτη) αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Παθομορφολογία. Υπάρχει μια απότομη διόγκωση των τριχοειδών αγγείων του θηλώδους στρώματος του δέρματος, τα τοιχώματα των οποίων σχηματίζονται από ένα μόνο στρώμα ενδοθηλιοκυττάρων, που περιβάλλεται από χαλαρά κλώσματα συνδετικού ιστού. Οι επιδερμικές διεργασίες και τα θυλάκια τρίχας υφίστανται ατροφία πίεσης. Τα διευρυμένα και γεμάτα αίμα τριχοειδή αγγίζουν μερικές φορές στενά μεταξύ τους, σχηματίζοντας κοιλότητες πολλαπλών θαλάμων, μεταξύ των οποίων μπορεί κανείς να δει μακρές στενές επιδερμικές εκβλάσεις.

Το άνω τμήμα υφίσταται ατροφία, μερικές φορές υπάρχει μια ελαφρά κενοτοπία των κυττάρων της βασικής στρώσης της επιδερμίδας. Η υπερκεράτωση είναι συχνά πολύ ισχυρή, με τα φαινόμενα της παρακεράτωσης, ειδικά όταν τα τριχοειδή αγγεία επηρεάζονται όχι μόνο από τα θηλοειδή, αλλά και τα στρώματα των ματιών του δέρματος. Τα λιπίδια ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες μεθόδους χρώσης.

Ειδική δέσμευση βιοψιών δέρματος είναι απαραίτητη σε διάλυμα χλωριούχου ασβεστίου 1% με προσθήκη 10% φορμαλίνης ή παρασκευάσματα περιέχουν 10% φορμαλίνη για 2 ημέρες, στη συνέχεια σε διάλυμα διχρωμικού καλίου 3% για έως και 1 εβδομάδα. Μετά τη σταθεροποίηση, λεκές με τη μέθοδο Tarnovsky. Τα λιπίδια ανιχνεύονται καλά από το μαύρο σκιασμένο Σουδάν και το sharlough. Είναι διχρωματικοί, επομένως ορατοί σε ένα πολωτικό μικροσκόπιο.

Τα λιπίδια βρίσκονται όχι μόνο σε αγγειοτολογικά τροποποιημένα αγγεία, αλλά και σε κλινικά αμετάβλητο δέρμα, σε ινοβλάστες, μυς, ανύψωση μαλλιών. Εναπόθεση των λιπιδίων ανιχνεύεται με μικροσκοπία ηλεκτρονίων σε ενδοθηλιακά κύτταρα, περικύτταρα, ινοβλάστες μέσα σε μεγάλες λυσοσώματα με τη μορφή δύο τύπων ενδοκυτταρικών εγκλείστων περιβάλλεται διπλής μεμβράνης και που έχει μία φολιδωτή σύνταξη. Τα λυσοσώματα αποτελούνται από εναλλασσόμενες ηλεκτρονικές πυκνές και ελαφρές ζώνες. Στα περισσότερα από αυτά, ανιχνεύεται η δραστηριότητα των φωσφατασών και στα υπολείμματα σώματος εντοπίζονται δομές μυελίνης.

[1]