Δυστροφίες υδατανθράκων: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι δυστροφίες των υδατανθράκων μπορεί να είναι παρεγχυματικές και μεσεγχυματικές. Οι υδατάνθρακες που βρίσκονται στα κύτταρα και τους ιστούς αναγνωρίζονται χρησιμοποιώντας ιστοχημικές ερευνητικές μεθόδους. Διακρίνονται σε πολυσακχαρίτες και γλυκοπρωτεΐνες.

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες μπορεί να είναι ουδέτεροι, στενά συνδεδεμένοι με πρωτεΐνες (χιτίνη) και όξινοι (γλυκοζαμινογλυκάνες), οι οποίοι περιλαμβάνουν υαλουρονικό οξύ, θειικό χονδροϊτίνη και ηπαρίνη. Οι γλυκοπρωτεΐνες διαφέρουν από τους βλεννοπολυσακχαρίτες στο ότι η περιεκτικότητα σε εξοζαμίνη σε αυτά δεν υπερβαίνει το 4%. Αυτά περιλαμβάνουν βλεννίνη και βλεννοειδή. Η βλεννίνη βρίσκεται στη βλέννα που παράγεται από τις βλεννογόνες μεμβράνες, τα βλεννοειδή αποτελούν μέρος πολλών ιστών (καρδιακές βαλβίδες, αρτηριακά τοιχώματα, δέρμα, χόνδρο). Οι πολυσακχαρίτες ανιχνεύονται στους ιστούς με την αντίδραση PAS, στην οποία εμφανίζεται ένα πορφυρό χρώμα στις θέσεις εντοπισμού των πολυσακχαριτών. Για την ταυτοποίηση του γλυκογόνου, τα τμήματα ελέγχου υποβάλλονται σε επεξεργασία με διαστάση ή αμυλάση, μετά την οποία εξαφανίζεται το κόκκινο χρώμα που σχετίζεται με την παρουσία γλυκογόνου. Οι γλυκοζαμινογλυκάνες και οι γλυκοπρωτεΐνες προσδιορίζονται στους ιστούς με χρώση με μπλε τολουϊδίνης ως κοκκινωπό-λιλά χρώμα στις περιοχές όπου βρίσκονται οι γλυκοζαμινογλυκάνες.

Η δυστροφία των υδατανθράκων που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου παρατηρείται στο δέρμα με κληρονομική δυστροφία υδατανθράκων - γλυκογονώσεις, και με διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοπρωτεϊνών εκδηλώνεται ως βλεννώδης δυστροφία.

Βλεννώδης δυστροφία - η δυστροφία υδατανθράκων που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοπρωτεϊνών στα κύτταρα, οδηγεί στη συσσώρευση βλεννινών και βλεννοειδών σε αυτά. Σε αυτή την περίπτωση, όχι μόνο αυξάνεται ο σχηματισμός βλέννας, αλλά και αλλάζουν οι φυσικοχημικές ιδιότητες της βλέννας. Πολλά κύτταρα πεθαίνουν και απολεπίζονται, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό κύστεων. Παραδείγματα αυτού του τύπου δυστροφίας στο δέρμα μπορεί να είναι η θυλακική βλεννίνωση και η βλεννομεσεγχυματική δυστροφία του δέρματος.

Η βλεννώδης δυστροφία μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στην επιδερμίδα όσο και στο χόριο. Η δερματική βλεννίνη σχηματίζει κανονικά την κύρια ουσία του συνδετικού ιστού του χορίου και αποτελείται από γλυκοζαμινογλυκάνες, ιδιαίτερα υαλουρονικό οξύ. Αυτός ο τύπος βλεννίνης είναι PAS-αρνητικός, χρωματίζεται με μπλε της Αλκίας σε pH από 2,5 έως 0,4 μεταχρωματικά, ασταθής στην υαλουρονιδάση. Η επιθηλιακή βλεννίνη, που ονομάζεται σιαλομουκίνη, περιέχει ουδέτερους βλεννοπολυσακχαρίτες, συχνά γλυκοζαμινογλυκάνες. Βρίσκεται στους κόκκους των σκουρόχρωμων βλεννογόνων κυττάρων των εκκρινών αδένων, λίγο στους κόκκους των αποκρινών αδένων, στα κύτταρα των κύστεων του στοματικού βλεννογόνου, σε καρκινικά κύτταρα στη νόσο του Paget με περιπρωκτική εντόπιση βλαβών και στο αδενοκαρκίνωμα του πεπτικού σωλήνα. Η επιθηλιακή βλεννίνη είναι PAS-θετική, ανθεκτική στην υαλουρονιδάση και τη διαστάση, μπορεί να χρωματιστεί με αλκυανό μπλε σε pH από 2,5 έως 0,4, και θα δώσει μια ασθενή μεταχρωμασία του μπλε της τολουϊδίνης.

Η δερματική μυκίνωση είναι μια μεσεγχυματική υδατανθρακική δυστροφία που χαρακτηρίζεται από την απελευθέρωση χρωμοτρόπων ουσιών (γλυκοζαμινογλυκανών) από πρωτεϊνικούς δεσμούς και τη συσσώρευση στην μεσοκυττάρια ουσία. Σε αυτή την περίπτωση, οι ίνες κολλαγόνου του συνδετικού ιστού αντικαθίστανται από μια μάζα που μοιάζει με βλέννα (μυκίνωση) και τα κύτταρά της διακλαδίζονται και αποκτούν αστεροειδή εμφάνιση.

Η δερματική βλεννίνωση μπορεί να είναι εντοπισμένη ή διάχυτη, συχνά συνδεόμενη με δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα (υπο- και υπερθυρεοειδισμός), αν και αυτές οι αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν και με φυσιολογική λειτουργία. Σε αυτή την περίπτωση, η βλεννίνη βρίσκεται στους ιστούς, χρωματισμένη μπλε με αιματοξυλίνη και ηωσίνη, και διαθέτει έντονες μεταχρωματικές ιδιότητες όταν χρωματίζεται με μπλε τολουϊδίνης και ιώδες κρεσυλίου. Σε ένα γενικό μπλε φόντο, η βλεννίνη φαίνεται κοκκινωπό-ιώδες. Η βλεννοκαρμίνη τη χρωματίζει κόκκινη.

Στον υποθυρεοειδισμό, η αιτία του οποίου είναι η πρωτοπαθής ατροφία και οι φλεγμονώδεις αλλαγές στον θυρεοειδή αδένα, το δέρμα είναι χλωμό, ξηρό, κηρώδες. Παράλληλα, αναπτύσσεται γενικευμένο ή οζώδες μυξοίδημα του δέρματος. Στη γενικευμένη μορφή, αναπτύσσεται συνεχές οίδημα του δέρματος, συχνότερα στο πρόσωπο, τον λαιμό, τα χέρια, τις κνήμες και τα πόδια. Το δέρμα είναι ελαφρώς κινητό, συγκεντρώνεται ελάχιστα σε πτυχές, οι τρίχες είναι θαμπές και εύθραυστες, τα φρύδια μπορεί να απουσιάζουν και τα πόδια γίνονται επίσης εύθραυστα.

Στο οζώδες μυξοίδημα, οι δερματικές βλάβες, αν και εκτεταμένες, είναι λιγότερο διάχυτες, εμφανιζόμενες ως οζώδεις συμπιέσεις, περιορισμένες εστίες που μοιάζουν με πλάκες με επιφάνεια shagreen, που προκύπτουν από την πυκνή διάταξη των στοιχείων. Τα γενικά συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι λιγότερο έντονα από ό,τι στο διάχυτο μυξοίδημα.

Παθομορφολογία. Η επιδερμίδα είναι ως επί το πλείστον αμετάβλητη, με εξαίρεση το δέρμα των αγκώνων και των αρθρώσεων του γονάτου, όπου μπορεί να παρατηρηθεί ακάνθωση. Το χόριο είναι σημαντικά παχύ, με διόγκωση των ινών κολλαγόνου και εξάπλωσή τους από γαλαζωπές μάζες βλεννίνης, οι οποίες βρίσκονται με τη μορφή λεπτού πλέγματος κυρίως γύρω από τα αγγεία και στις κάψουλες του συνδετικού ιστού των θυλάκων της τρίχας. Η περιεκτικότητα σε γλυκοζαμινογλυκάνες αυξάνεται σε σύγκριση με το φυσιολογικό κατά 6-16 φορές. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει αλλαγές στα ινοβλαστικά στοιχεία, στα οποία βρίσκονται οι ίνες κολλαγόνου.

Στον υπερθυρεοειδισμό ή θυρεοτοξίκωση, εκτός από την χαρακτηριστική τριάδα - βρογχοκήλη, ταχυκαρδία, εξόφθαλμο - παρατηρείται μυασθένεια, που σχετίζεται με τη συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών στο μυϊκό στρώμα, μερικές φορές οστεοαρθροπάθεια με υποπεριοστική οστεοποιητική περιοστίτιδα των περιφερικών άκρων των φαλαγγών, που μοιάζουν με κνημίδες. Στο δέρμα του προσώπου και του κορμού μπορεί να υπάρχει ερύθημα, δερμογραφισμός με κνιδωτική αντίδραση. Συχνά συναντώνται υπεριδρωσία, υπερμελάγχρωση, τροφικές διαταραχές (τριχόπτωση, δυστροφία των νυχιών). Ασθένειες των σμηγματογόνων αδένων. Μπορεί να παρατηρηθεί τυπικό προκνημικό μυξοίδημα, που κλινικά χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη επίπεδων σφραγίδων σε σχήμα μαξιλαριού διαφόρων μεγεθών, το χρώμα του φυσιολογικού δέρματος ή κιτρινωπό-γκρι με ένα ξεχωριστό μοτίβο τριχοθυλακίων. Μερικές φορές, με μακρά πορεία, μπορεί να αναπτυχθεί ελεφαντίαση. Στην ανάπτυξη αυτής της μορφής βλεννίνωσης, εκτός από τη δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, πιθανώς παίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες, ιδίως οι διεγκεφαλικές διαταραχές, η υπερέκκριση της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης και οι αυτοάνοσες αντιδράσεις.

Παθομορφολογία. Μαζική υπερκεράτωση με εξομάλυνση των επιδερμικών εκβλαστήσεων. Στο χόριο - μεγάλες συσσωρεύσεις βλεννίνης, ειδικά στα μεσαία τμήματα, ως αποτέλεσμα της οποίας πάχυνση, οι ίνες κολλαγόνου χαλαρώνουν. Ο αριθμός των ινοβλαστών αυξάνεται, μερικοί από αυτούς μετατρέπονται σε βλεννώδη κύτταρα αστεροειδών περιγραμμάτων, που περιβάλλονται από μουνίνη. Ο GW Korting (1967) ονόμασε αυτά τα κύτταρα βλεννοβλάστες. Σε αυτά, η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει μεγάλο αριθμό οργανιδίων. Εκτός από αυτά τα κύτταρα, βρίσκεται ένας μεγάλος αριθμός βασεόφιλων ιστών. Τα τριχοειδή αγγεία του άνω τρίτου του χορίου είναι διασταλμένα, τα τοιχώματά τους είναι παχιά, σε ορισμένα σημεία υπάρχουν μικρές λεμφοκυτταρικές διηθήσεις.

Δερματική μυκίνωση μπορεί να παρατηρηθεί με φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς. Απαντώνται οι ακόλουθες μορφές: σκληρομυξοίδημα Arndt-Gottron, μυξοίδημα λειχήνων (βλατιδώδες μυξοίδημα), σκληροδερμία ενηλίκων Buschke, θυλακιώδης μυκίνωση και δικτυωτό ερυθηματώδες βλεννώδες σύνδρομο (σύνδρομο REM).

Το μυξοίδημα λειχήνα (βλατιδώδες μυξοίδημα) εκδηλώνεται με εξάνθημα μικρών λαμπερών ημισφαιρικών οζιδίων, πυκνά τοποθετημένων κυρίως στο δέρμα του κορμού, του προσώπου και των άνω άκρων. Στο σκληρομυξοίδημα Arndt-Gottron, το εξάνθημα είναι παρόμοιο, αλλά υπάρχει μια πιο έντονη τάση συγχώνευσης με σχηματισμό εκτεταμένων εστιών, συχνά έντονα οιδηματωδών, ειδικά στο πρόσωπο και τα χέρια. Στην περιοχή των μεγάλων αρθρώσεων, σχηματίζονται σφραγίδες με σχηματισμό τραχιών πτυχών του δέρματος, στο πρόσωπο μπορεί να υπάρχει οζιδίωση και διάχυτη διήθηση. Με μια μακρά πορεία της νόσου, ως αποτέλεσμα της σκλήρυνσης του δέρματος, οι εκφράσεις του προσώπου είναι μειωμένες, οι κινήσεις των άνω άκρων είναι δύσκολες. Υπάρχει η άποψη ότι το σκληρομυξοίδημα Arndt-Gottron είναι μια παραλλαγή του μυξοιδήματος λειχήνα.

Παθομορφολογία. Στον μυξεδεματώδη λειχήνα, μεγάλα πεδία βλεννίνης εντοπίζονται στο δέρμα, ειδικά στα ανώτερα τμήματα του χορίου, τα οποία μοιάζουν με βασεόφιλες μάζες όταν χρωματίζονται με αιματοξυλίνη και ηωσίνη. Οι ίνες κολλαγόνου σε αυτές τις περιοχές είναι χαλαρές, λεπτές, ωχρά χρωματισμένες, τα κυτταρικά στοιχεία είναι λιγοστά, κυριαρχούν τα αστεροειδή κύτταρα. Τα αγγεία είναι διασταλμένα, τα τοιχώματά τους είναι οιδηματώδη, δεν περιέχουν βλεννίνη, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μικρός αριθμός λεμφοκυττάρων και ινοβλαστών γύρω τους.

Στο σκληρομυξοίδημα Arndt-Gottron υπάρχει διάχυτη πάχυνση του χορίου χωρίς έντονο πολλαπλασιασμό ινοβλαστών. Η βλεννίνη ανιχνεύεται συνήθως στο άνω τρίτο του. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκάλυψε αύξηση στον αριθμό των στοιχείων του συνδετικού ιστού και των βασεόφιλων ιστών. Υπάρχει στενή επαφή πολυάριθμων κυττάρων με ινίδια κολλαγόνου. Οι L. Johnson et al. (1973) αναγνώρισαν δύο τύπους ινοβλαστών: επιμήκεις και αστεροειδή. Οι πρώτοι συνθέτουν γλυκοζαμινογλυκάνες, οι δεύτεροι - ίνες κολλαγόνου.

Το σκληροίδημα ενηλίκων. Το Buschke ανήκει σε μια ομάδα παθήσεων του συνδετικού ιστού ασαφούς γένεσης. Πολλοί υποδεικνύουν την ανάπτυξη σκληροιδήματος μετά από οξείες λοιμώδεις νόσους, ειδικά εκείνες που προκαλούνται από στρεπτόκοκκο. Μερικές φορές το σκληροίδημα συνδυάζεται με σακχαρώδη διαβήτη, ιδιαίτερα ανθεκτικό στη θεραπεία, και μπορεί να παρατηρηθεί σε παιδιά. Εκδηλώνεται ως πρήξιμο του λαιμού και του προσώπου, το οποίο εξαπλώνεται συμμετρικά προς τους ώμους, τον κορμό και τα χέρια. Τα χέρια και το κάτω μέρος του σώματος συνήθως δεν επηρεάζονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος υποχωρεί μέσα σε λίγους μήνες, αλλά σε ορισμένους ασθενείς η διαδικασία ακολουθεί μια παρατεταμένη, πολυετή πορεία. σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανές συστηματικές αλλαγές στον καρδιακό μυ και σε άλλα όργανα.

Παθομορφολογία. Το χόριο είναι 3 φορές παχύτερο από το κανονικό. Παρατηρείται οίδημα σε όλο το πάχος του, ειδικά στα βαθιά τμήματα, με αποτέλεσμα οι δεσμίδες κολλαγόνου να διασπώνται και οι ελαστικές ίνες να κατακερματίζονται. Το οίδημα μπορεί να είναι τόσο έντονο που να οδηγεί στο σχηματισμό ρωγμών διαφόρων μεγεθών (παραθυρώσεις). Τα τελικά μέρη των ιδρωτοποιών αδένων εντοπίζονται στα κάτω ή μεσαία τμήματα του χορίου και όχι στα όρια με τον υποδόριο ιστό, όπως είναι φυσιολογικό. Ο υποδόριος ιστός μερικές φορές αναμειγνύεται με πυκνό συνδετικό ιστό. Σε ορισμένες περιοχές του χορίου, ανιχνεύεται αύξηση στον αριθμό των ινοβλαστών, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλά βασεόφιλα ιστού. Στα πρώιμα στάδια της νόσου, οι ιστοχημικές αντιδράσεις συχνά αποκαλύπτουν υαλουρονικό οξύ μεταξύ των δεσμίδων ινών κολλαγόνου, ειδικά στις περιοχές παραθυρώσεων, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί με χρώση με κολλοειδή σίδηρο, μπλε τολουϊδίνης ή μπλε αλκάνιου. Σε περιπτώσεις παρατεταμένης νόσου, το υαλουρονικό οξύ στις δεσμίδες κολλαγόνου μπορεί να μην ανιχνευθεί. Εστιακές διηθήσεις βρίσκονται γύρω από τα αγγεία. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει αύξηση στον αριθμό των κυττάρων του συνδετικού ιστού με μεγάλο αριθμό οργανιδίων, καθώς και αύξηση της κύριας ουσίας του χορίου, ειδικά κοντά στις ελαστικές ίνες. Οι ίνες κολλαγόνου σε ορισμένα σημεία σχηματίζουν πυκνές δέσμες ή είναι χαλαρές, κάτι που μοιάζει με τα πρώιμα στάδια της σκληροδερμίας. Η ασθένεια διαφοροποιείται από τη σκληροδερμία, στην οποία οι ίνες κολλαγόνου στον υποδόριο ιστό είναι συνήθως ομογενοποιημένες και υαλινωμένες, χρωματισμένες ασθενώς με ηωσίνη χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Masson. Στο σκληροίδημα ενηλίκων Buschke, οι δέσμες κολλαγόνου δεν έχουν ιδιαίτερες αλλαγές και χρωματίζονται με αιματοξυλίνη και ηωσίνη όπως συνήθως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πολύ δύσκολο να χαράξουμε μια γραμμή μεταξύ αυτών των δύο ασθενειών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]