Craniosynostosis στα παιδιά

Τα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από κρανιοσινωστίωση είναι σύνδρομα στα οποία η πρόωρη σύντηξη των αρθρώσεων οδηγεί σε παραμόρφωση του κρανίου. Περιλαμβάνουν:

1. Ακροκεφαλία. Συγγενής παθολογία (κρανιακή πύλη). Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα υψηλό μέτωπο, ανεπαρκώς αναπτυγμένες υπερκείμενες καμάρες, προγναθισμό της άνω γνάθου, γοτθικό ουρανό. Παραμορφώσεις συμβαίνουν σε σχέση με μια πρόωρη σύνοσταση όλων των ραφών του κρανίου, ειδικά του στεφανιαίου κόλπου. Η διαταραχή συχνά συνοδεύεται από αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.

Συμπτώματα οφθαλμού:

• απώλεια της όρασης λόγω οπτικής ατροφίας.
• exophthalmos;
• στραβισμός;
• αμβλυωπία;
• nistagm.

2. Σύνδρομο Crouzon. Αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο με πλήρη διείσδυση και διαφορετική εκφραστικότητα. Χαρακτηρίζεται από την πρόωρη σύντηξη της ραφής του κρανίου, της μεσογειακής υποπλασίας και του εξωφθαλμού. Ένα ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο 10 χρωμόσωμα. Τυπικές ανωμαλίες του προσώπου: εξόφθαλμος λόγω της μείωσης του όγκου των τροχιών, της αγκιστροειδούς μύτης και της προεξέχουσας κάτω γνάθου. Είναι δυνατό να αυξηθεί η ενδοκρανιακή πίεση.

Τα οφθαλμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• exophthalmos, και μερικές φορές εξάρθρωση του βολβού?
• αποκλίνοντα στραβισμό στο σύνδρομο V και άλλες μορφές στραβισμού.
• ατροφία του οπτικού νεύρου ή της σταγονοειδούς θηλής.
• αποικία της ίριδας.
• corectomyomyce;
• μεταβολή του μεγέθους του κερατοειδούς χιτώνα (μικρο- ή μεγαλοκορνεία).
• Καταρράκτες.
• έκπτωση του φακού.
• μπλε σκληρόδερμα.
• γλαύκωμα.

3. Σύνδρομο Aper (Apert). Η παθολογία εκδηλώνεται με την κρανιοσινωστίωση και την αμφίπλευρη συμμετρική συνάδεια των δακτύλων II, III, IV και V και των ποδιών. Κληρονομείται από έναν αυτοσωματικώς κυρίαρχο τύπο με υψηλό επίπεδο αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Κοινές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

• Γοτθικός ουρανός.
• διάσπαρτος ουρανίσκος;
• τραχεο-οισοφαγικού συριγγίου.
• συγγενή ελλείμματα της καρδιάς?
• υδροκεφαλία;
• νοητική καθυστέρηση.

Τυπικό ανωμαλίες του προσώπου, που μοιάζουν με αυτές με σύνδρομο Crouzon - υπανάπτυκτες φρύδια, υποπλασία του μέσου, προεξέχουν κάτω δυσπλασίες γνάθου και των δοντιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μια παθολογία του οργάνου της ακοής, κάτω από την κώφωση.

Συμπτώματα οφθαλμού:

• Exophthalmos - συνήθως πιο έντονος από ότι με το σύνδρομο Cruson.
• υπερθετισμός;
• αντιμονοειδοειδής κοπή των οφθαλμών.
• στρωμισμός στο σύνδρομο V,
• Ατροφία του οπτικού νεύρου και μόνιμης θηλής.
• keratoconus;
• έκπτωση του φακού.
• συγγενές γλαύκωμα.

4. Σύνδρομο Pfeiffer .

Το σύνδρομο περιλαμβάνει ακροκεφαλία, σύνδρομο ήπιας μορφής συνδυασμένο με ευρύ αντίχειρα των χεριών και των ποδιών, καθώς και παραμόρφωση του άκρου των άκρων. Είναι κληρονομημένο από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, που χαρακτηρίζεται από υψηλή διείσδυση και διάφορες εκφραστικές ιδιότητες.

Οι παθολογικές αλλαγές στο πρόσωπο και στα μάτια είναι παρόμοιες με εκείνες στο σύνδρομο Aper, αλλά η νοητική καθυστέρηση είναι λιγότερο συχνή.

5. Κρανίο με τη μορφή ενός τριφυλλιού φύλλων.

Σποραδική διαταραχή. Το κρανίο έχει ένα αμβλυμένο, τριών-lobed σχήμα, που προκαλείται από την πρόωρη σύντηξη των κορωνοειδών και ράμματα lambdoid. Ο εκφρασμένος εξωφθαλμός προκαλείται από την απότομη μείωση του όγκου των τροχιών, ένα τυπικό πρόβλημα είναι η υποτονία των ματιών. Κατά κανόνα, συνοδεύεται από υδροκεφαλία και παθολογία της αναπνευστικής οδού. Η μεσαία υποπλασία του προσώπου είναι αδύναμη. Η διάρκεια ζωής αυτών των ασθενών μειώνεται σημαντικά.

5. Συνδρόμου Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Εκδηλώνεται με την ασυμμετρία του προσώπου και του κρανίου σε συνδυασμό με τα σύντομα δάχτυλα, το σύνδρομο του δέρματος και το χαμηλό επίπεδο ανάπτυξης τριχών στο μέτωπο. Η διάμεση υποπλασία του προσώπου είναι ασθενής, οι εξωφθαλμοί δεν είναι χαρακτηριστικές.
6. Σύνδρομο Carpenter (Carpenter). Το σύνδρομο περιλαμβάνει έντονη κρανιοσυναισθησία, πολυσυνδεσιμότητα των δακτύλων και των ποδιών, πτώση των δακτύλων. Η διαταραχή συνοδεύεται συχνά από νοητική καθυστέρηση. Οι εκδηλώσεις των οφθαλμών είναι υπερθερμία, επικόνθος και τηλεκάνθος.

[1], [2], [3]