Κρανιοσυνόστωση στα παιδιά

Τα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από κρανιοσυνοστέωση είναι σύνδρομα στα οποία η πρόωρη σύντηξη των ραφών οδηγεί σε παραμόρφωση του κρανίου. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Ακροκεφαλία. Συγγενής παθολογία (κρανίο πύργου). Χαρακτηριστικά σημεία περιλαμβάνουν υψηλό μέτωπο, ανεπαρκώς ανεπτυγμένες κορυφογραμμές φρυδιών, προγναθισμό της άνω γνάθου, γοτθική υπερώα. Η παραμόρφωση εμφανίζεται λόγω πρόωρης συνοστέωσης όλων των κρανιακών ραφών, ειδικά της στεφανιαίας. Η διαταραχή συχνά συνοδεύεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Συμπτώματα οφθαλμών:

• απώλεια όρασης λόγω ατροφίας του οπτικού νεύρου.
• εξόφθαλμος;
• στραβισμός;
• αμβλυωπία;
• νυσταγμός.

2. Σύνδρομο Crouzon. Ένα αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο με πλήρη διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. Χαρακτηρίζεται από πρόωρη σύντηξη των κρανιακών ραφών, υποπλασία της μέσης μοίρας του προσώπου και εξόφθαλμο. Το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 10. Τυπικές ανωμαλίες του προσώπου περιλαμβάνουν εξόφθαλμο λόγω μειωμένου όγκου του οφθαλμικού κόγχου, γαμψή μύτη και προεξέχουσα κάτω γνάθο. Είναι πιθανή η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Τα συμπτώματα των ματιών περιλαμβάνουν:

• εξόφθαλμος, και μερικές φορές εξάρθρωση του βολβού του ματιού.
• αποκλίνων στραβισμός στο σύνδρομο V και άλλες μορφές στραβισμού.
• ατροφία του οπτικού νεύρου ή οίδημα της οπτικής θηλής.
• κολοβώματα της ίριδας.
• κορεκτωπία;
• αλλαγή στο μέγεθος του κερατοειδούς (μικρο- ή μεγαλοκερατοειδής)
• καταρράκτης;
• έκτοπη φακή;
• μπλε σκληρός χιτώνας;
• γλαυκώμα.

3. Σύνδρομο Apert. Η παθολογία εκδηλώνεται με κρανιοσυνοστέωση και αμφοτερόπλευρη συμμετρική συνδακτυλία των δακτύλων των χεριών και των ποδιών II, III, IV και V. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο με υψηλό επίπεδο αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Οι συνήθεις εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

• γοτθικός ουρανός;
• λαγώχειλο της υπερώας;
• τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο;
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
• υδροκέφαλος;
• νοητική υστέρηση.

Οι τυπικές ανωμαλίες του προσώπου είναι παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στο σύνδρομο Crouzon - υποανάπτυκτες κορυφογραμμές φρυδιών, μέση υποπλασία, προεξέχουσα κάτω γνάθος και δυσπλασίες των δοντιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει παθολογία του ακουστικού οργάνου, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης.

Συμπτώματα οφθαλμών:

• εξόφθαλμος - συνήθως πιο έντονος από ό,τι στο σύνδρομο Crouzon.
• υπερτελορισμός;
• αντι-μογγολοειδές σχήμα ματιού.
• στραβισμός στο σύνδρομο V;
• ατροφία του οπτικού νεύρου και οίδημα της οπτικής θηλής.
• κερατόκωνος;
• έκτοπη φακή;
• συγγενές γλαύκωμα.

4. Σύνδρομο Pfeiffer.

Το σύνδρομο περιλαμβάνει ακροκεφαλία, ήπια συνδακτυλία με φαρδιούς αντίχειρες και ποδιές και ραιβή παραμόρφωση των άκρων. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από υψηλή διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα.

Οι παθολογικές αλλαγές στο πρόσωπο και τα μάτια είναι παρόμοιες με εκείνες στο σύνδρομο Apert, αλλά η νοητική υστέρηση είναι λιγότερο συχνή.

5. Κρανίο σε σχήμα φύλλου τριφυλλιού.

Μια σποραδική διαταραχή. Το κρανίο έχει αμβλύ, τρίλοβο σχήμα, που προκαλείται από την πρόωρη σύντηξη των στεφανιαίων και λαμβοειδών ραφών. Ο έντονος εξόφθαλμος προκαλείται από την απότομη μείωση του όγκου των οφθαλμικών κόγχων, ένα τυπικό πρόβλημα είναι το υπεξάρθρημα των βολβών του ματιού. Κατά κανόνα, συνοδεύεται από υδροκέφαλο και αναπνευστική παθολογία. Η μέση υποπλασία του προσώπου είναι ασθενώς έντονη. Το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών μειώνεται απότομα.

5. Σύνδρομο Saethre-Chotzen. Εκδηλώνεται με ασυμμετρία του προσώπου και του κρανίου σε συνδυασμό με κοντά δάχτυλα, δερματική συνδακτυλία και χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο. Η μέση υποπλασία του προσώπου είναι ασθενώς έντονη, ο εξόφθαλμος δεν είναι τυπικός.
6. Σύνδρομο Carpenter. Το σύνδρομο περιλαμβάνει σοβαρή κρανιοσυνοστέωση, πολυσυνδακτυλία των δακτύλων των χεριών και των ποδιών και βράχυνση των δακτύλων. Η διαταραχή συχνά συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υπερτελορισμό, επίκανθο και τηλεκάνθο.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]