Καταρράκτης και συστηματικές ασθένειες

Ο συγγενής καταρράκτης μπορεί να συνοδεύει πολλές συστηματικές ασθένειες στα παιδιά.

Η συντριπτική πλειοψηφία τους είναι εξαιρετικά σπάνιες και ενδιαφέρουν τους παιδοφθαλμίατρους. Ωστόσο, οι γενικοί οφθαλμίατροι θα πρέπει να είναι εξοικειωμένοι με τις ακόλουθες παθήσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Συμπτώματα καταρράκτης σε συστηματικές ασθένειες

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Μεταβολικά νοσήματα και καταρράκτης

1. Η γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει σοβαρές διαταραχές απορρόφησης γαλακτόζης που προκαλούνται από την απουσία του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.
   • Οι συστηματικές διαταραχές που εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης, απάθεια, συχνό εμετό και διάρροια. Προϊόντα αποσύνθεσης ανευρίσκονται στα ούρα μετά την κατανάλωση γάλακτος. Εάν δεν αποκλειστούν από τη διατροφή προϊόντα που περιέχουν γαλακτόζη, αναπτύσσονται ηπατοσπληνομεγαλία, νεφρική βλάβη, αναιμία, κώφωση, νοητική υστέρηση, που οδηγούν σε θάνατο.
   • Ο καταρράκτης, που χαρακτηρίζεται από κεντρικές θολερότητες με τη μορφή «σταγονιδίων λίπους», αναπτύσσεται κατά τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες ζωής στους περισσότερους ασθενείς. Η εξάλειψη της γαλακτόζης (γαλακτοκομικών προϊόντων) από τη διατροφή αποτρέπει την εξέλιξη του καταρράκτη και μερικές φορές οι αλλαγές στον φακό μπορεί να είναι αναστρέψιμες.
2. Η ανεπάρκεια γαλακτοκίνης περιλαμβάνει ελαττώματα στην αλυσίδα της γαλακτόζης (το πρώτο ένζυμο). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.
   • δεν υπάρχουν συστηματικές διαταραχές, παρά την παρουσία προϊόντων αποσύνθεσης στα ούρα μετά την κατανάλωση γάλακτος.
   • Οι καταρράκτες που αποτελούνται από πεταλωτές θολερότητες μπορεί να εμφανιστούν προγεννητικά ή μετά τη γέννηση. Ορισμένοι προγεροντικοί καταρράκτες οφείλονται σε ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης. Η γαλακτόζη είναι ένας έμμεσος καταρρακτογόνος παράγοντας που αποτελεί την πηγή δουλσιτόλης (προϊόν διάσπασης της γαλακτόζης) εντός του φακού. Η συσσώρευση δουλσιτόλης στον φακό αυξάνει την ενδοφακοειδική οσμωτική πίεση, οδηγώντας σε περίσσεια νερού, ρήξη των ινών του φακού και θολερότητες.
3. Το σύνδρομο Lowe (οφθαλμοεγκεφαλονωτιαίο) είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η κληρονομικότητα είναι φυλοσύνδετη.
   • συστηματικές διαταραχές και περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, σύνδρομο Fanconi των εγγύς νεφρικών σωληναρίων, μυϊκή υποτονία, προεξοχή του μετωπιαίου οστού και βυθισμένα μάτια. Αυτή είναι μία από τις λίγες παθήσεις στις οποίες μπορούν να συνυπάρχουν συγγενής καταρράκτης και γλαύκωμα.
   • Ο καταρράκτης είναι ιδιαίτερος, ο φακός είναι μικρός, λεπτός, έχει σχήμα δίσκου (μικροφακία), είναι πιθανός ο οπίσθιος φακοειδής όγκος. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι κάψας, πεταλοειδής, πυρηνικός ή ολικός. Η μεταφορά στις γυναίκες χαρακτηρίζεται από μικρές σημειακές φλοιώδεις θολερότητες του φακού, που συνήθως δεν επηρεάζουν την οπτική οξύτητα.
   • Το συγγενές γλαύκωμα εμφανίζεται στο 50% των περιπτώσεων.
4. Άλλες διαταραχές περιλαμβάνουν τον υποπαραθυρεοειδισμό, τον ψευδουποπαραθυρεοειδισμό.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Ενδομήτριες λοιμώξεις και καταρράκτης

1. Η συγγενής ερυθρά συνοδεύεται από καταρράκτη σε περίπου 15% των περιπτώσεων. Μετά την 6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η κάψα του φακού είναι αδιαπέραστη από τον ιό. Οι θολερότητες του φακού (οι οποίες μπορεί να είναι είτε μονομερείς είτε αμφοτερόπλευρες) εμφανίζονται συχνότερα κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν μετά από αρκετές εβδομάδες ή και μήνες. Πυκνές μαργαριταρένιες θολερότητες μπορούν να καλύψουν τον πυρήνα ή να είναι διάχυτα εντοπισμένες σε όλο τον φακό. Ο ιός μπορεί να επιμείνει στον φακό για 3 χρόνια μετά τη γέννηση.
2. Άλλες ενδομήτριες λοιμώξεις που μπορεί να σχετίζονται με νεογνικό καταρράκτη περιλαμβάνουν την τοξοπλάσμωση, τον κυτταρομεγαλοϊό, τον ιό του απλού έρπητα και την ανεμοβλογιά.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καταρράκτης

1. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
   • συστηματικές διαταραχές: νοητική υστέρηση, στενά, κεκλιμένα μάτια, επίκανθος, επίπεδο πρόσωπο με χαρακτηριστικό προγναθισμό, βραχυκεφαλία με πεπλατυσμένο ινιακό πόρο, φαρδιές παλάμες και κοντά χέρια, προεξέχουσα γλώσσα.
   • Καταρράκτης διαφόρων μορφολογιών εμφανίζεται σε περίπου 5% των ασθενών. Οι θολερότητες είναι συνήθως συμμετρικές και συχνά αναπτύσσονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας.
2. Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον καταρράκτη περιλαμβάνουν το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).
3. Το σύνδρομο Hallermann-Streiff-Francois είναι μια σπάνια διαταραχή.
   • συστηματικές διαταραχές: προεξέχον μέτωπο, μικρή «μύτη πουλιού», φαλάκρα, μικρογναθία και μυτερό πηγούνι, κοντό ανάστημα και υποοδοντία.
   • Ο καταρράκτης, ο οποίος μπορεί να είναι μεμβρανώδης, εντοπίζεται στο 90% των περιπτώσεων.
4. Το σύνδρομο Nance-Horan έχει ένα φυλοσύνδετο πρότυπο κληρονομικότητας.
   • συστηματικές διαταραχές: επιπλέον κοπτήρες, προεξέχοντα, προς τα εμπρός στραμμένα αυτιά, μικρά μετακάρπια οστά.
   • Ο καταρράκτης μπορεί να είναι πυκνός με ήπια μικροφθαλμία. Οι γυναίκες φορείς μπορεί να έχουν ανεπαίσθητες θολερότητες στην περιοχή των ραφών.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Διαγνωστικά καταρράκτης σε συστηματικές ασθένειες

Στη νεογνική περίοδο, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η οπτική οξύτητα, επομένως είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η πυκνότητα και η μορφολογία των αδιαφανειών, άλλα σχετικά οφθαλμικά συμπτώματα και η οπτική συμπεριφορά του παιδιού, καθώς και να προσδιοριστεί ο βαθμός επιρροής του καταρράκτη στην όραση.

Η πυκνότητα και η πιθανή επίδραση στις οπτικές λειτουργίες αξιολογούνται με βάση την εμφάνιση ενός αντανακλαστικού από τον βυθό και τον βαθμό απεικόνισής του κατά την άμεση και έμμεση οφθαλμοσκόπηση. Η εξέταση των νεογνών έχει απλοποιηθεί με την εισαγωγή φορητών σχισμοειδών λυχνιών υψηλής ποιότητας. Μια λεπτομερής αξιολόγηση του πρόσθιου ημιμορίου είναι δυνατή όταν οι κινήσεις της κεφαλής του παιδιού είναι περιορισμένες. Οφθαλμοσκοπικά, η πυκνότητα του καταρράκτη χωρίζεται σε:

• Ένας πολύ πυκνός καταρράκτης που καλύπτει την κόρη και καθιστά αδύνατη την εξέταση του βυθού· η απόφαση για χειρουργική επέμβαση είναι σαφής.
• Λιγότερο πυκνοί καταρράκτες, στους οποίους τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς μπορούν να εξεταστούν μόνο με έμμεση οφθαλμοσκόπηση. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κεντρικές ή οπίσθιες θολές κάψας με διάμετρο μεγαλύτερη από 3 mm.
• Μικρές θολερότητες στις οποίες τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς μπορούν να απεικονιστούν με άμεση και έμμεση οφθαλμοσκόπηση. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κεντρικές θολερότητες με διάμετρο μικρότερη από 3 mm και περιφερειακές, πρόσθιες κάψουλες ή σημειακές θολερότητες που εκτείνονται στις διαυγείς ζώνες του φακού.

Η μορφολογία των αδιαφανειών είναι καθοριστική για τον προσδιορισμό της αιτιολογίας, όπως περιγράφηκε προηγουμένως.

Η συνοδή οφθαλμική παθολογία μπορεί να περιλαμβάνει το πρόσθιο τμήμα (θολότητες κερατοειδούς, μικροφθαλμία, γλαύκωμα, επίμονη υπερπλαστική πρωτοπαθής υαλοειδής μάζα) ή το οπίσθιο τμήμα (χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, αμαύρωση Leber, αμφιβληστροειδοπάθεια ερυθράς, υποπλασία του βοθρίου ή του οπτικού νεύρου). Η εξέταση υπό γενική αναισθησία και μια σειρά επαναλαμβανόμενων εξετάσεων είναι απαραίτητες για την αξιολόγηση της εξέλιξης του καταρράκτη ή της συνοδού νόσου.

Άλλοι δείκτες σημαντικής απώλειας όρασης περιλαμβάνουν την έλλειψη κεντρικής σταθεροποίησης, τον νυσταγμό και τον στραβισμό. Ο νυσταγμός έχει κακή πρόγνωση για την όραση.

Οι εξειδικευμένες δοκιμασίες και τα οπτικά προκλητά δυναμικά παρέχουν πρόσθετες χρήσιμες πληροφορίες, αλλά δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνα τους.

Συστημική εξέταση

Κατά τον καθορισμό της κληρονομικής φύσης του καταρράκτη, το συγκρότημα εξέτασης ενός νεογέννητου με αμφοτερόπλευρη διαδικασία θα πρέπει να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

1. Ορολογικές εξετάσεις για ενδομήτρια λοίμωξη (TORCH - τοξοπλάσμωση, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός και απλός έρπης). Εάν το ιστορικό περιλαμβάνει εξάνθημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενδείκνυται τιτλοποίηση αντισωμάτων κατά της ανεμοβλογιάς και του έρπητα ζωστήρα.
2. Ούρα. Ανάλυση ούρων για μειωμένη περιεκτικότητα σε γαλακτόζη μετά από κατανάλωση γάλακτος (γαλακτοζαιμία) και χρωματογραφία για αμινοξέα (σύνδρομο Lowe).
3. Άλλες μελέτες: ανίχνευση περίσσειας γλυκόζης αίματος, ασβεστίου και φωσφόρου ορού, γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης και γαλακτοκινάσης στα ερυθροκύτταρα.
4. Η παραπομπή σε παιδίατρο είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις δυσμορφίας ή υποψίας για άλλες συστηματικές ασθένειες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι χρήσιμη.

[ 17 ], [ 18 ]

Θεραπεία καταρράκτης σε συστηματικές ασθένειες

Ο καθορισμός του χρόνου της επέμβασης είναι ένα σημαντικό βήμα και θα πρέπει να ληφθούν υπόψη τα ακόλουθα:

1. Οι αμφοτερόπλευροι πυκνοί καταρράκτες απαιτούν έγκαιρη παρέμβαση (εντός 6 εβδομάδων από τη γέννηση) για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αμβλυωπίας. Εάν οι θολότητες είναι ασύμμετρες, χειρουργείται πρώτο το χειρότερο μάτι.
2. Οι αμφοτερόπλευροι μερικοί καταρράκτες δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση εάν είναι σταθεροί. Σε περίπτωση αμφιβολίας, είναι λογικό να αναβληθεί η χειρουργική επέμβαση και να παρακολουθούνται οι θολότητες και η οπτική λειτουργία. Η παρέμβαση ενδείκνυται εάν εντοπιστεί οπτική βλάβη.
3. Ο μονομερής πυκνός καταρράκτης απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση (εντός λίγων ημερών) ακολουθούμενη από ενεργό θεραπεία της αμβλυωπίας, αλλά ακόμη και παρά αυτό, τα αποτελέσματα είναι απογοητευτικά. Εάν ο καταρράκτης ανιχνευθεί 16 εβδομάδες μετά τη γέννηση, η χειρουργική επέμβαση είναι ακατάλληλη λόγω μη αναστρέψιμης αμβλυωπίας.
4. Οι μονομερείς μερικοί καταρράκτες συνήθως δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Συνιστώνται η διαστολή της κόρης και η ετερόπλευρη επικάλυψη του οφθαλμού για την πρόληψη της αμβλυωπίας.

Είναι σημαντικό να διορθωθεί η συνοδευτική ανώμαλη διάθλαση.

Τεχνική λειτουργίας

1. Σχηματίζεται μια σκληρική σήραγγα πλάτους 6 mm.
2. Ο κερατόμος εισάγεται στον πρόσθιο θάλαμο (συνήθως πλάτους 3 mm) και γεμίζεται με ιξωδοελαστικό υλικό.
3. Πραγματοποιείται πρόσθια κάψουλα. Στα παιδιά, η πρόσθια κάψουλα είναι πιο ελαστική από ό,τι στους ενήλικες, γεγονός που περιπλέκει τη διαδικασία της κάψουλας.
4. Ο υπόλοιπος φακός αναρροφάται χρησιμοποιώντας υαλοτόμο ή κάνουλα Simcoe.
5. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται καψουλορεξία στην οπίσθια κάψα.
6. Πραγματοποιείται μερική πρόσθια υαλοειδεκτομή.
7. Εάν είναι απαραίτητο, εμφυτεύεται στον σάκο της κάψας ένας ενδοφθάλμιος φακός οπίσθιου θαλάμου κατασκευασμένος από PMMA.
8. Για ασθενείς με συνοδό υπερπλαστικό πρωτοπαθές υαλοειδές, μπορεί να απαιτηθεί μικροχειρουργικό ψαλίδι και τσιμπιδάκι για την αφαίρεση πυκνού υλικού της κάψας ή οπισθοφακικών θολεροτήτων. Περιστασιακά, μπορεί να είναι απαραίτητη η ενδοφθάλμια διπολική καυτηρίαση αιμορραγούντων αγγείων.
9. Εάν η σήραγγα του σκληρού χιτώνα σχηματιστεί με επιτυχία, δεν απαιτείται συρραφή.

Χειρουργική επέμβαση καταρράκτη σε παιδιά

Η χειρουργική επέμβαση καταρράκτη στα παιδιά σχετίζεται με συχνότερες επιπλοκές από ό,τι στους ενήλικες.

1. Η θολερότητα της οπίσθιας κάψας είναι αρκετά συχνή εάν η κάψα διατηρηθεί. Είναι πιο σημαντική σε μικρά παιδιά λόγω του κινδύνου αμβλυωπίας. Εάν δεν πραγματοποιηθεί πρόσθια υαλοειδεκτομή, μπορεί να εμφανιστεί θολερότητα του πρόσθιου υαλοειδούς ανεξάρτητα από την καψουλορεξία που θα πραγματοποιηθεί. Η πιθανότητα θολερότητας είναι χαμηλότερη με τον συνδυασμό οπίσθιας καψουλορεξίας και υαλοειδεκτομής.
2. Δευτερογενείς μεμβράνες σχηματίζονται κατά μήκος της κόρης, ειδικά σε μάτια με μικροφθαλμία ή συνυπάρχουσα χρόνια ραγοειδίτιδα. Εάν η μετεγχειρητική ινώδης ραγοειδίτιδα δεν αντιμετωπιστεί αρκετά δυναμικά, είναι πιθανό να σχηματιστεί η μεμβράνη. Οι λεπτές μεμβράνες ανατέμνονται με το λέιζερ NchYAG. Εάν είναι πυκνότερες, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.
3. Ο πολλαπλασιασμός του επιθηλίου του φακού είναι συχνός, αλλά συνήθως δεν επηρεάζει την όραση εάν βρίσκεται έξω από το οπτικό οστάριο. Είναι ενθυλακωμένο ανάμεσα στα υπολείμματα της πρόσθιας και οπίσθιας κάψουλας και είναι γνωστός ως δακτύλιος Soemrnerring.
4. Το γλαύκωμα μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου σε περίπου 20% των περιπτώσεων.
   • Το γλαύκωμα κλειστής γωνίας μπορεί να εμφανιστεί αμέσως μετά από χειρουργική επέμβαση σε μάτια με μικροφθαλμία ως αποτέλεσμα του αποκλεισμού της κόρης.
   • Το δευτεροπαθές γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια μετά την επέμβαση, επομένως η συνεχής παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για αρκετά χρόνια είναι πολύ σημαντική.
5. Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς είναι σπάνια και θεωρείται όψιμη επιπλοκή.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Διεξαγωγή χειρουργικών επεμβάσεων σε νεογνά και μικρά παιδιά

Προς το παρόν, οι δυσκολίες που σχετίζονται με την τεχνική εκτέλεσης χειρουργικής επέμβασης καταρράκτη σε νεογνά και μικρά παιδιά έχουν σε μεγάλο βαθμό επιλυθεί, αλλά τα αποτελέσματα στην όραση παραμένουν απογοητευτικά λόγω της ταχείας ανάπτυξης της αμβλυωπίας και της μη αναστρέψιμότητάς της. Σε σχέση με την οπτική διόρθωση των αφακικών οφθαλμών στα παιδιά, λαμβάνονται υπόψη δύο παράγοντες - η ηλικία και η πλάγια όψη της αφακίας.

1. Τα γυαλιά συνταγογραφούνται σε μεγαλύτερα παιδιά με αμφοτερόπλευρη αφακία, αλλά όχι σε μονοπλευρική αφακία (λόγω πιθανής ανισομετρωπίας και ανισεικονίας). Τα γυαλιά είναι άβολα για νεογνά με αμφοτερόπλευρη αφακία λόγω του βάρους τους, της δυσφορίας, της πρισματικής παραμόρφωσης και της στένωσης του οπτικού πεδίου.
2. Οι φακοί επαφής παρέχουν τα καλύτερα οπτικά αποτελέσματα τόσο για μονο- όσο και για αμφοτερόπλευρη αφακία. Σε παιδιά άνω των 2 ετών, προκύπτουν προβλήματα και ενοχλήσεις κατά τη χρήση τους, καθώς το παιδί γίνεται ενεργό και ανεξάρτητο. Ο φακός επαφής μπορεί να μετατοπιστεί ή να χαθεί, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αμβλυωπίας. Στην αμφοτερόπλευρη αφακία, η λύση είναι η συνταγογράφηση γυαλιών, ενώ στη μονοπλευρική αφακία, είναι πιο ενδεδειγμένο να εμφυτευτεί ενδοφθάλμιος φακός.
3. Η εμφύτευση ενδοφθάλμιου φακού χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο σε μικρά παιδιά, ακόμη και σε νεογέννητα, και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι αρκετά αποτελεσματική και ασφαλής. Η γνώση του βαθμού της μετατόπισης του οπτικού πεδίου που εμφανίζεται στο αναπτυσσόμενο μάτι, σε συνδυασμό με την ακριβή βιομετρία, επιτρέπει τον υπολογισμό της ισχύος του ενδοφθάλμιου φακού λαμβάνοντας υπόψη την πρωτοπαθή υπερμετρωπία (διορθωμένη με γυαλιά), και με την ηλικία, η διάθλαση πλησιάζει την εμμετρωπία. Ωστόσο, η τελική διάθλαση ποικίλλει και είναι αδύνατο να εγγυηθεί κανείς την εμμετρωπία σε μεγαλύτερη ηλικία.
4. Η τοποθέτηση επιθέματος στο μάτι για τη θεραπεία ή την πρόληψη της αμβλυωπίας είναι αναποτελεσματική.