Υπομελάνωση

Η υπομελάνωση είναι μια παθολογία του σχηματισμού μελάγχρωσης του δέρματος στο πλαίσιο κάποιας ασθένειας. Η ανάπτυξη της υπομελάνωσης βασίζεται σε παραβίαση της παραγωγής μελανίνης από μελανοκύτταρα που βρίσκονται στο πάχος του δέρματος. Αυτή η παθολογική κατάσταση μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή λευκοδερμίας, μειωμένης ποσότητας μελανίνης, καθώς και πλήρους απουσίας της.

Η αιτία για την ανάπτυξη της υπομελανώσης είναι η βλάβη σε έναν ή περισσότερους κρίκους στην παραγωγή και μετατροπή της μελανίνης. Αυτή μπορεί να είναι η απουσία μελανοκυττάρων στο δέρμα, η παραβίαση του σχηματισμού πλήρων μελανοσωμάτων και η μεταφορά τους στα κερατινοκύτταρα.

Η κύρια κλινική εκδήλωση της παθολογίας θεωρείται ότι είναι οι λευκές κηλίδες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα προηγούμενης ασθένειας με επιφανειακή δυσχρωμία του δέρματος. Η υπομελάνωση παρατηρείται συχνά στα παιδιά, η οποία εμφανίζεται αμέσως μετά την ασθένεια.

Για να τεθεί η σωστή διάγνωση, συχνά χρησιμοποιείται ιστολογική εξέταση. Άλλωστε, χωρίς αυτήν, η υπομελάνωση μπορεί να παραλειφθεί, γεγονός που οδηγεί σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην παιδική ηλικία. Οι θεραπευτικοί στόχοι για την παθολογία στοχεύουν στις διαδικασίες απολέπισης και στη χρήση ρετινοειδών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες υπομελάνωσης

Η εμφάνιση λευκών κηλίδων μπορεί να συμβεί τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός μωρού, επειδή οι αιτίες της υπομελάνωσης είναι γενετικές. Έτσι, υπάρχει μια αποτυχία στη σύνθεση μελανίνης - μιας ειδικής χρωστικής που είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος.

Η παραγωγή μελανίνης ξεκινά λόγω της δράσης ενός ειδικού ενζύμου - της τυροσινάσης, μετά την οποία ξεκινούν πολλές αλυσιδωτές αντιδράσεις σε μοριακό επίπεδο. Αυτή η σύνθετη διαδικασία ρυθμίζεται από έναν ειδικό συνδυασμό γονιδίων, μεταξύ των οποίων συμβαίνει η διάσπαση.

Έτσι, τα αίτια της υπομελάνωσης θα πρέπει να αναζητηθούν στη γενετική συσκευή. Επιπλέον, η μετάδοση της παθολογίας χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενο τύπο, ειδικά μεταξύ των συγγενών εξ αίματος. Ο φορέας του γονιδίου μπορεί να αποκαλυφθεί από την παρουσία μιας κηλίδας γκρίζων μαλλιών με σαφή όρια, φακίδες και λευκές κηλίδες στο δέρμα.

Λόγω του γεγονότος ότι οι ακριβείς αιτίες της υπομελάνωσης δεν είναι σαφείς και οι γενετικές βλάβες δεν μπορούν ακόμη να επηρεαστούν, δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία. Χάρη στην έρευνα, κατέστη δυνατό να ανακαλυφθούν μέθοδοι και φάρμακα που μπορούν να ομαλοποιήσουν εν μέρει τη σύνθεση μελανίνης.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συμπτώματα υπομελάνωσης

Λόγω του γεγονότος ότι αυτή η παθολογική κατάσταση έχει γενετικές αιτίες διαταραχής της παραγωγής μελανίνης, οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις υπομελάνωσης μπορούν να παρατηρηθούν από τη γέννηση του μωρού.

Τα συμπτώματα της υπομελάνωσης εκφράζονται με το σχηματισμό μιας λευκής περιοχής δέρματος με σαφή όρια, η οποία διαφέρει από την απόχρωση του υπόλοιπου δέρματος. Ο αριθμός και το μέγεθος τέτοιων κηλίδων μπορεί να ποικίλλει και να αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου.

Εάν το μωρό έχει χλωμό ή λευκό δέρμα, τότε τα συμπτώματα της υπομελάνωσης μπορεί να μην είναι άμεσα αισθητά. Για πιο ακριβή απεικόνιση, απαιτείται μια λάμπα Wood για να εξεταστεί η περιοχή χωρίς μελάγχρωση σε σκοτεινό δωμάτιο.

Αυτή η λάμπα ενισχύει την αντίθεση μεταξύ του φυσιολογικού χρώματος του δέρματος και της υπομελάνωσης. Στην περίπτωση της υπομελάνωσης του Ito, εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, είναι δυνατή η ανάπτυξη παθολογίας του νευρικού συστήματος με νευρολογικές διαταραχές με τη μορφή ψυχικών διαταραχών και αυξημένης σπασμωδικής ετοιμότητας, ενώ παρατηρούνται επίσης ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος.

Υπομελάνωση σε ένα παιδί

Η ανεπαρκής παραγωγή χρωστικής στα μωρά μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία του συνδρόμου Wardeburg, το οποίο μεταδίδεται γενετικά με κυρίαρχο τρόπο. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις του θεωρούνται οι λευκές τούφες μαλλιών, οι περιοχές υπομελάγχρωσης στο δέρμα, τα διαφορετικά χρώματα της ίριδας και του επιπέδου των ματιών, καθώς και η πλατιά γέφυρα της μύτης και η συγγενής κώφωση.

Επιπλέον, η υπομελάνωση σε ένα παιδί παρατηρείται με ογκώδη σκλήρυνση, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση λευκών κηλίδων μεγέθους έως 3 cm και εντοπίζεται στο σώμα, καθώς και οζίδια στο μέτωπο, τα χέρια και τα πόδια. Εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, παρατηρούνται νοητική υστέρηση, επιληψία, φακωμάτωση του αμφιβληστροειδούς, κύστεις που μοιάζουν με σχηματισμούς στα νεφρά, τους πνεύμονες, τα οστά και τα καρδιακά ραβδομυώματα.

Η υπομελάνωση σε ένα παιδί παρατηρείται με την υπομελάνωση Ito με την εμφάνιση υποχρωματισμένων περιοχών του δέρματος διαφόρων σχημάτων με τη μορφή κυμάτων και λωρίδων. Τέτοια συμπτώματα μπορεί να εξαφανιστούν μόνα τους με την ηλικία.

Η λεύκη είναι επίσης ένα ελάττωμα στη σύνθεση χρωστικών ουσιών, το οποίο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση λευκών περιοχών του δέρματος με σαφές περίγραμμα. Εντοπισμός είναι δυνατός στο πρόσωπο, τα γεννητικά όργανα, τα πόδια, τα χέρια, στην περιοχή των αρθρώσεων.

Υπομελάνωση σταγονοειδούς

Αυτή η μορφή παθολογίας μπορεί να παρατηρηθεί συχνότερα σε γυναίκες εκπροσώπους του πληθυσμού ηλικίας 35-55 ετών. Οι γυναίκες με ανοιχτόχρωμο τόνο δέρματος και εκείνες που περνούν πολύ χρόνο σε άμεσο ηλιακό φως είναι πιο ευάλωτες στην υπομελάνωση.

Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των μελανοκυττάρων στις πληγείσες περιοχές μειώνεται σχεδόν κατά 2 φορές. Επιπλέον, υπάρχουν απόψεις ότι η σταγονοειδής υπομελάνωση σχετίζεται με το HLA-DR8.

Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας, ειδικά αν παρατηρείται σε στενούς συγγενείς.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υπομελάνωσης χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση λευκών, στρογγυλών κηλίδων στο δέρμα. Η διάμετρος τέτοιων αλλοιωμένων περιοχών φτάνει έως και 1 cm.

Η σταγονοειδής υπομελάνωση εμφανίζεται αρχικά στην κνήμη (επιφάνεια έκτασης) και στη συνέχεια εξαπλώνεται στους αντιβράχιους, την άνω πλάτη και το στήθος. Αυτή η παθολογική κατάσταση συνήθως δεν περιλαμβάνει το δέρμα του προσώπου.

Η εξέλιξη της διαδικασίας παρατηρείται με την ηλικία, καθώς και με την υπερβολική έκθεση σε άμεσο ηλιακό φως.

Υπομελάνωση του Ito

Η παθολογία παρατηρείται σε άνδρες και ιδιαίτερα σε γυναίκες και είναι δεύτερη σε συχνότητα εμφάνισης μόνο μετά τη νευροϊνωμάτωση και την οζώδη σκλήρυνση. Η υπομελάνωση Ito είναι μια σποραδική νόσος, αλλά δεν αποκλείονται η υπολειπόμενη και η κυρίαρχη κληρονομικότητα.

Η ανάπτυξη της παθολογίας βασίζεται σε μια αποτυχία της κυτταρικής μετανάστευσης από τον νευρικό σωλήνα κατά την ενδομήτρια περίοδο, η οποία έχει ως αποτέλεσμα μια ανώμαλη διάταξη της φαιάς ουσίας στον εγκέφαλο, καθώς και έναν ανεπαρκή αριθμό μελανοκυττάρων στο πάχος του δέρματος.

Η μετανάστευση των μελανοβλαστωμάτων συμβαίνει κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, παρατηρείται νευρωνική μετανάστευση, με αποτέλεσμα την υπομελάνωση του ίτου, η οποία περιλαμβάνει κλινικές εκδηλώσεις διαταραχών μελάγχρωσης και παθολογίας του εγκεφάλου.

Τα δερματικά συμπτώματα εκφράζονται με περιοχές υπομελάγχρωσης ακανόνιστου σχήματος (μπούκλες, ζιγκ-ζαγκ, κύματα). Τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλοιώσεις εντοπίζονται κοντά στις γραμμές Blaschko και η εμφάνισή τους μπορεί να παρατηρηθεί ήδη από τις πρώτες ημέρες ή μήνες της ζωής του μωρού, αλλά μέχρι την εφηβεία μπορεί να γίνουν λιγότερο αισθητές ή να εξαφανιστούν εντελώς.

Τα νευρολογικά συμπτώματα χαρακτηρίζονται από ψυχικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες διακρίνονται από την αντοχή τους στην αντισπασμωδική θεραπεία. Συχνά, τα παιδιά υποφέρουν από αυτισμό, μυϊκή υποτονία και κινητική άρση αναστολής. Η μακροκεφαλία παρατηρείται στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων.

Επιπλέον, παρατηρείται συχνά παθολογία άλλων οργάνων, για παράδειγμα, καρδιακά ελαττώματα, ανωμαλίες στη δομή των γεννητικών οργάνων, του προσώπου, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, των ποδιών, οφθαλμικά συμπτώματα, καθώς και ανωμαλίες στη δομή και την ανάπτυξη των δοντιών και των μαλλιών.

Ιδιοπαθής υπομελάνωση

Η ανάπτυξη της υπομελανώσης βασίζεται σε διαταραχή στα στάδια της σύνθεσης μελανίνης λόγω της απουσίας μελανοκυττάρων, μιας αποτυχίας στο σχηματισμό πλήρων μελανοσωμάτων και της μετανάστευσής τους.

Τα μελανοκύτταρα προέρχονται από το εκτομεσέγχυμα. Η διαφοροποίησή τους περνάει από 4 στάδια. Το πρώτο είναι η εμφάνιση προδρόμων μελανοκυττάρων στη νευρική ακρολοφία, το δεύτερο είναι η μετανάστευση μελανοκυττάρων στο πάχος του χορίου προς τη βασική μεμβράνη της επιδερμίδας. Στη συνέχεια, παρατηρείται η κίνησή τους στην ίδια την επιδερμίδα και, τέλος, το στάδιο σχηματισμού των δενδριτικών αποφύσεων, όταν το κύτταρο παίρνει τη θέση του στην επιδερμίδα.

Η ιδιοπαθής υπομελάνωση αναπτύσσεται σε περίπτωση βλάβης σε ένα από τα αναφερόμενα στάδια, με αποτέλεσμα το μελανοκύτταρο να μπορεί να βρίσκεται σε ένα ασυνήθιστο μέρος γι' αυτό, λόγω του οποίου μια συγκεκριμένη περιοχή του δέρματος παραμένει "άχρωμη", καθώς η σύνθεση χρωστικής θα απουσιάζει.

Μπορεί να εκδηλωθεί σε μωρά ή με την ηλικία. Επιπλέον, όταν εκτίθεται σε υπεριώδεις ακτίνες, αυτή η παθολογία μπορεί να προχωρήσει.

Είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστεί η κύρια αιτία της νόσου, καθώς σε σχεδόν 100% των περιπτώσεων πρόκειται για γενετικό ελάττωμα. Η ιδιοπαθής υπομελάνωση του σταγονοειδούς μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως μετά τη γέννηση ή στην εφηβεία. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία έχει χρόνια πορεία με περιοδικές υποτροπές.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι εστίες υποχρωματισμού διαφόρων εντοπισμάτων (κνήμες, αντιβράχια, πλάτη) και διάμετρος έως 1 εκ. Οι περιοχές βρίσκονται ξεχωριστά η μία από την άλλη και δεν είναι ικανές να συγχωνευθούν.

Συχνότερα, η ιδιοπαθής σταγονοειδής υπομελάνωση παρατηρείται σε γυναίκες με ανοιχτόχρωμο τόνο δέρματος, ειδικά σε εκείνες που ζουν σε περιοχές με αυξημένη έκθεση στο ηλιακό φως. Επιπλέον, όταν η βλάβη εμφανίζεται για πρώτη φορά στην κνήμη, τότε υπό την επίδραση της ηλιακής ακτινοβολίας, ο αριθμός των αποχρωματισμένων περιοχών αυξάνεται.

Δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία που να στοχεύει στην εξάλειψη του αιτιολογικού παράγοντα, επομένως η συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για τη μείωση της έντασης των εκδηλώσεων της παθολογίας.

Διάγνωση υπομελάνωσης

Η παραβίαση των διεργασιών χρωματισμού μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορες μορφές. Για την επαλήθευση της παθολογίας, εκτός από την οπτική εξέταση, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί μια μελέτη λάμπας Wood. Χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά παρουσία ανοιχτόχρωμου δέρματος και ασαφώς εκδηλωμένης παθολογίας.

Η διάγνωση της υπομελάνωσης βασίζεται στον εντοπισμό σαφών ορίων της υπομελαγχρωματικής βλάβης φωτίζοντας μια λάμπα σε ένα σκοτεινό δωμάτιο. Χάρη σε αυτήν, καθίσταται δυνατή η ανίχνευση της περιοχής και η επαλήθευσή της.

Η διάγνωση της υπομελάνωσης Ito περιλαμβάνει επιπλέον αξονική τομογραφία του εγκεφάλου, η οποία αποκαλύπτει διόγκωση της 3ης και των πλάγιων κοιλιών, θολά όρια μεταξύ της εγκεφαλικής ουσίας και ατροφία των μετωπιαίων λοβών.

Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει ανεπαρκή αριθμό μελανοκυττάρων στην υπομελαγχρωστική περιοχή. Επιπλέον, με την υπομελάνωση του Ito, μπορεί να υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά στη βλάβη, όπως αγγειακοί σπίλοι, κηλίδες κακάο, σπίλος του Ott ή μογγολικές μπλε κηλίδες.

[ 11 ], [ 12 ]

Θεραπεία της υπομελάνωσης

Αυτή η παθολογική διαδικασία χαρακτηρίζεται από την εξάπλωσή της σε γενετικό επίπεδο και επομένως δεν υπάρχει ακόμη παθογενετική θεραπεία. Χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία, οι κύριες κατευθύνσεις της οποίας είναι η διακοπή της γενίκευσης της παθολογίας και η μείωση των κλινικών εκδηλώσεών της.

Η θεραπεία της υπομελάνωσης περιλαμβάνει τη χρήση κορτικοστεροειδών, τα οποία χορηγούνται ενδοβλαβικά. Επιπλέον, διάφορες μελέτες επιβεβαιώνουν την αποτελεσματικότητα των τοπικών ρετινοειδών, της πιμεκρόλιμους (Elidel) και της κρυομασάζ των προσβεβλημένων περιοχών.

Η υπομελάνωση μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με φωτοθεραπεία, η οποία ενεργοποιεί την παραγωγή μελανίνης από τα χρωστικά κύτταρα. Επιπλέον, συνιστάται θεραπεία υποκατάστασης με το φάρμακο μελαγυνίνη. Η δράση της στοχεύει στην τόνωση των μελανοκυττάρων για τη σύνθεση χρωστικής.

Όσον αφορά τη βιοσυντονιστική θεραπεία, στοχεύει στην αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργίας του νευρικού συστήματος, καθώς και στην αύξηση του επιπέδου των ανοσοποιητικών δυνάμεων του σώματος.

Η παραδοσιακή θεραπεία είναι επίσης δυνατή για αυτόν τον τύπο παθολογίας, αλλά πριν τη χρησιμοποιήσετε, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Πρόληψη της υπομελάνωσης

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη της υπομελάνωσης, καθώς η παθολογία έχει γενετικό τύπο κληρονομικότητας. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν μέθοδοι που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης υπομελάνωσης ή επανεμφάνισής της.

Ο κύριος παράγοντας που προκαλεί τη γενίκευση και την εξέλιξη της διαδικασίας θεωρείται η υπερβολική ηλιοφάνεια. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ενημερωθεί ο πληθυσμός για τις αρνητικές επιπτώσεις της όχι μόνο σε σχέση με την υπομελάνωση, αλλά και για την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Η πρόληψη της υπομελάνωσης συνίσταται στην αποφυγή έκθεσης του απροστάτευτου δέρματος στο άμεσο ηλιακό φως, ειδικά μεταξύ 11:00 και 16:00, στη χρήση αντηλιακών καλλυντικών σε ζεστό καιρό, καθώς η υπεριώδης ακτινοβολία μπορεί να ανακλαστεί από τα γύρω αντικείμενα και το έδαφος, να περάσει μέσα από τα σύννεφα και τα ρούχα. Ως εκ τούτου, δεν συνιστάται η παραμονή σε εξωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας, εκτός εάν είναι απολύτως απαραίτητο. Αυτό ισχύει και για όσους αρέσκονται στο μαύρισμα σε σολάριουμ. Για την προστασία του δέρματος, είναι απαραίτητη η χρήση ειδικών κρεμών, καπέλου και ρούχων που καλύπτουν τις περιοχές της υπομελάνωσης.

Πρόγνωση υπομελάνωσης

Οι περιοχές υπομελάγχρωσης με τη μορφή λευκών κηλίδων δεν αποτελούν απειλή για την υγεία, αλλά όταν εμφανιστούν τα πρώτα κλινικά συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό για περαιτέρω διάγνωση και θεραπεία. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί η παθολογία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διακοπής της διαδικασίας και πρόληψης της εμφάνισης υποτροπών.

Η πρόγνωση για την υπομελάνωση είναι ευνοϊκή, αλλά με υπερβολική έκθεση στο ηλιακό φως, μπορεί να εξαπλωθεί σε υγιείς ιστούς, καθώς η υπερβολική ηλιοφάνεια συμβάλλει στη μείωση του αριθμού των μελανοσωμάτων και της χρωστικής.

Είναι αδύνατο να μην προειδοποιήσουμε για την πιθανότητα ανάπτυξης μιας καρκινογόνου διαδικασίας υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός. Αυτό οφείλεται στον κακοήθη εκφυλισμό των κυττάρων λόγω διαταραχών στην γονιδιακή έκφραση. Επιπλέον, κάθε άτομο έχει σημάδια γέννησης, τα οποία είναι επίσης ικανά να αλλάξουν υπό την επίδραση του ήλιου.

Έτσι, η υπομελάνωση δεν είναι μια τρομερή παθολογία, αλλά απαιτεί μια ειδική προσέγγιση και τήρηση συγκεκριμένων μέτρων για την πρόληψη της εμφάνισης και της υποτροπής κατά τη διάρκεια μιας χρόνιας πορείας.