Το έμφραγμα του μυοκαρδίου του Duchenne και του Becker

Η νόσος του Duchenne και του Becker είναι ασθένειες με υπολειπόμενο τύπο χλοοπτώσεων που χαρακτηρίζονται από προοδευτική κεντρική μυϊκή αδυναμία λόγω εκφυλισμού των μυϊκών ινών. Η μυοδυστροφία του Becker χαρακτηρίζεται από μια μεταγενέστερη έναρξη και λιγότερο σοβαρές εκδηλώσεις.

Η διάγνωση τεκμαίρεται κλινικά και επιβεβαιώνεται όταν προσδιορίζεται η πρωτεΐνη (δυστροφίνη), η οποία είναι το προϊόν ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διατήρηση της λειτουργίας με τη βοήθεια φυσιοθεραπείας και τη χρήση σταθεροποιητικών και ορθοπεδικών συσκευών. Σε ορισμένους ασθενείς με έντονη μείωση της λειτουργίας τους χορηγείται πρεδνιζολόνη.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Τι προκαλεί το μυοκάρδιο Duchenne και Becker;

Οι δυστροφίες του Duchenne και του Becker προκαλούνται από μεταλλάξεις στον τόπο του Chr21. Στη δυστροφία του Duchenne, η μετάλλαξη οδηγεί στην απουσία δυστροφίνης, της πρωτεΐνης της μεμβράνης κυτταρικού τοιχώματος. Στη δυστροφία του Becker, η μετάλλαξη προκαλεί μια ανώμαλη δυστροφία ή ανεπαρκή ποσότητα αυτής. Η μυοδυστροφία του Duchenne εμφανίζεται σε 1/3000 ζώντες αγόρια. Η δυστροφία του Becker είναι παρούσα σε 1/30 000 ζωντανά αγόρια.

Τα συμπτώματα του εμφράγματος του μυοκαρδίου Duchenne και Becker

Η μυοδυστροφία του Duchenne εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των δύο και τριών ετών. Η αδυναμία του εγγύς μυός αναπτύσσεται, συνήθως ξεκινώντας από τα κάτω άκρα. Τα παιδιά έχουν βάδισμα, βάδισμα με στήριξη στις κάλτσες και λόρδωση. Τέτοια παιδιά συχνά πέφτουν, είναι δύσκολο για αυτούς να τρέχουν, να πηδούν, να ανεβαίνουν τις σκάλες και από το πάτωμα. Η νόσος της μυοδυστροφίας του Duchenne εξελίσσεται σταθερά, υπάρχουν συμπτώματα κάμψης των αρθρώσεων και σκολίωση. Αναπτύχθηκε πυκνή ψευδοϋπερτροφία (αντικατάσταση λίπους και ινώδους μεμονωμένων διευρυμένων μυϊκών ομάδων, ιδιαίτερα των μυών των μοσχαριών). Οι περισσότεροι ασθενείς είναι αλυσοδεμένοι σε αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 12 ετών και πεθαίνουν από αναπνευστικές επιπλοκές μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Η καρδιακή βλάβη είναι συνήθως ασυμπτωματική, παρά το γεγονός ότι το 90% των ασθενών έχουν αλλαγές ECG. Το ένα τρίτο των ασθενών παρουσιάζει ελαφρά μη προοδευτική μείωση της νοημοσύνης, κυρίως με παραβίαση λεκτικών και όχι μη λεκτικών εξετάσεων.

Το έμφραγμα του μυοκαρδίου του Becker εκδηλώνεται κλινικά σημαντικά αργότερα και τα συμπτώματα του είναι λιγότερο έντονα. Οι ασθενείς είναι συνήθως σε θέση να περπατούν για τουλάχιστον 15 χρόνια, και πολλοί παραμένουν περπατώντας στην ενηλικίωση. Οι περισσότεροι πάσχοντες ασθενείς ζουν περισσότερο από 30-40 χρόνια.

Διάγνωση της μυοδυστροφίας του Duchenne και του Becker

Η διάγνωση είναι ύποπτη σύμφωνα με τις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις, την ηλικία της έναρξης, το οικογενειακό ιστορικό, υποδεικνύοντας τον κληρονομικό τύπο κληρονομικότητας. Τα συμπτώματα μυοπάθειας ανιχνεύουν όταν το ηλεκτρομυογράφημα (που προκαλείται από γρήγορη, χαμηλής έντασης σύντομη δυναμικά κινητήρα) και βιοψία μυός (νέκρωση και σημειώνονται διαφορές στο μέγεθος των μυϊκών ινών). Το επίπεδο της κινάσης κρεατίνης μπορεί να αυξηθεί έως και 100 φορές σε σύγκριση με το φυσιολογικό.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ανάλυση της δυστροφίνης στην ανοσολογική χρώση. Η δυστροφία δεν ορίζεται σε ασθενείς με δυστροφία του Duchenne. σε ασθενείς με δυστροφία Becker, η δυστροφία είναι συνήθως ανώμαλη (με χαμηλότερο μοριακό βάρος) ή ανιχνεύεται σε χαμηλότερες συγκεντρώσεις. ανάλυση του DNA σε λευκοκύτταρα περιφερικού αίματος για την ανίχνευση των μεταλλάξεων μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της δυστροφίνης ανωμαλιών γονιδίου ανίχνευσης (διαγραφές και αντιγραφές των περίπου 65% και σημειακές μεταλλάξεις σε περίπου 25% των ασθενών).

φορέα Ταυτοποίηση και την προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη χρήση συμβατικών τεχνικών (ανάλυση γενεαλογικό, προσδιορισμός της κινάσης της κρεατίνης, ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου) σε συνδυασμό με την ανάλυση του DNA και ανοσοχρώση των μυϊκών ιστών με αντισώματα προς δυστροφίνη.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Θεραπεία της μυοδυστροφίας του Duchenne και του Becker

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη μυοδυστροφία του Duchenne και του Becker. Οι μέτριες ασκήσεις ενθαρρύνονται όσο είναι δυνατόν. Οι παθητικές ασκήσεις μπορούν να παρατείνουν την περίοδο που ο ασθενής μπορεί να περπατήσει και δεν χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι. Η στερέωση του ποδιού με τη λαβή του γόνατος και του ποδιού βοηθά στην αποφυγή της κάμψης κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα ορθοπεδικά συστήματα συγκράτησης των ποδιών μπορούν προσωρινά να συμβάλλουν στη διατήρηση του ασθενούς ή του να στέκεται. Η παχυσαρκία πρέπει να αποφεύγεται. η ανάγκη για θερμίδες σε αυτούς τους ασθενείς είναι χαμηλότερη από την κανονική για την ηλικία τους. Δείχνει επίσης την κατεύθυνση ενός τέτοιου ασθενούς και της οικογένειάς του να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η ημερήσια πρόσληψη πρεδνιζολόνης δεν οδηγεί σε μακροχρόνια κλινική βελτίωση, αλλά πιθανώς επιβραδύνει την πορεία της νόσου. Δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της πρεδνιζολόνης. Η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη προς το παρόν. Μερικές φορές, η μυοδυστροφία του Duchenne και του Becker απαιτεί διορθωτικές ενέργειες. Σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μη επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη (για παράδειγμα ρινική μάσκα). Όλο και περισσότερη έγκριση κερδίζεται από την εκλεκτική τραχειοστομία, η οποία επιτρέπει στον ασθενή να ζήσει περισσότερο από 20 χρόνια.