Δυστροφίες του κερατοειδούς στα παιδιά

Οι δυστροφίες του κερατοειδούς, συνήθως αντιπροσωπεύουν διμερείς και συμμετρικές διαταραχές κληρονομικού χαρακτήρα. Διακρίσεις του κερατοειδούς και εκφυλισμοί που δεν έχουν γενετική βάση και αναπτύσσονται σε σχέση με τη γήρανση ή την προηγούμενη φλεγμονή του κερατοειδούς χιτώνα.

Αλλαγές στον κερατοειδή, σε εμφάνιση που μοιάζουν με γεωγραφικό χάρτη και δακτυλικά αποτυπώματα. στίγματα. μικροκύματα Kogan, εκφυλισμός της βασικής μεμβράνης. Απομνημόνευτα δακτυλικά αποτυπώματα αδιαφάνειας, εντοπισμένα κάτω από το επιθηλιακό στρώμα. Η οπτική οξύτητα μειώνεται σπάνια. Η διαταραχή κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο και δεν συνδέεται με τη γενική παθολογία. Η μόνη σημαντική επιπλοκή της νόσου είναι η επαναλαμβανόμενη διάβρωση.

Νεανική επιθηλιακή δυστροφία. Δυστροφία του Mesman-Wilke. Αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας με ελλιπή διείσδυση. Η κύρια κλινική εκδήλωση είναι ο σχηματισμός μικροσκοπικών φυσαλίδων στο επιθηλιακό στρώμα. Ο ερεθισμός του βολβού και της φωτοφοβίας προκαλούνται από επαναλαμβανόμενες διαβρώσεις. Το όραμα μειώνεται σπάνια. Με θεραπευτικό σκοπό, μπορούν να συνταγογραφηθούν φακοί επαφής.

Δυστροφία του Rais-Buckler (Reis-Bucklers). Οι περιπτώσεις που κάνουν το ντεμπούτο τους στην πρώιμη παιδική ηλικία χαρακτηρίζονται από αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διαλείπουσα φωτοφοβία, πόνο και ερυθρότητα του βολβού. Μικροσκοπικές υποεπιθηλιακές προεξοχές συνδέονται με την εναπόθεση παθολογικών ουσιών στο επίπεδο της μεμβράνης Bowman. Η ευαισθησία του κερατοειδούς συνήθως υποφέρει. Η μειωμένη όραση εμφανίζεται κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής. Μπορεί να χρειαστείτε κερατοπλαστική.

Οζώδης δυστροφία. Grenouva (Groenow) τύπου I. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός-κυρίαρχος. Χαρακτηριστικό της σταθερής εκφραστικότητας σε όλες τις γενιές. Η νόσος σχετίζεται με την παθολογία του χρωμοσώματος 5q. Υπάρχει σχηματισμός μικρών αδιαφανειών με τη μορφή οζιδίων, αρχικά τοποθετημένων πάνω από το κέλυφος Bowman, και εν συνεχεία εμπλοκής με το στρώμα του κερατοειδούς χιτώνα. Η οπτική οξύτητα παραμένει κανονική για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μέσα από την πέμπτη έως την έκτη δεκαετία ζωής, μπορεί να απαιτείται κερατοπλαστική.

Λατινικός εκφυλισμός. Δυστροφία του Haab-Biber-Dimmer (Haab-Biber-Dimmer) . Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο και σχετίζεται με την παθολογία του χρωμοσώματος 5q. Συχνά έχει ασύμμετρο χαρακτήρα. Συνδέεται με την εναπόθεση αμυλοειδών ουσιών στον κερατοειδή χιτώνα. Μια τυπική μορφολογία της νόσου εμφανίζεται μερικές φορές μόνο στην ενηλικίωση. Μπορεί να απαιτείται κερατοπλαστική από άκρο σε άκρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η παθολογία του κερατοειδούς εμφανίζεται σε φόντο γενικής αμυλοείδωσης ή προοδευτικής παρίσεως των ενδοκράνων και περιφερικών νεύρων.

Πικρή δυστροφία. Grenouve τύπου II. Αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση της κληρονομιάς. Σπάνια εκδηλώθηκε στην παιδική ηλικία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει πάχυνση του κερατοειδούς και μια ήπια θολότητα του στρώματος. Η ανάγκη για κερατοπλαστική από άκρο σε άκρο μπορεί να συμβεί μόνο σε μακρινά στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας.

Κεντρική κρυσταλλική δυστροφία του Schnyder. Αυτοσωμικό κυρίαρχο είδος κληρονομικότητας με διαφορετική εκφραστικότητα. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό δισκοειδούς αδιαφάνειας στο κέντρο του κερατοειδούς με ή χωρίς την εισαγωγή κρυστάλλων χοληστερόλης. Η παθολογία συνοδεύει το λιποειδές τόξο του κερατοειδούς. Κατά την ενηλικίωση, σχηματίζονται διάχυτες αδιαφάνειας στα στρωματικά στρώματα, και ως αποτέλεσμα, παρουσιάζεται μία διακεκομμένη κερατοπλαστική.

Δερμοχονδριακή δυστροφία του κερατοειδούς. Μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυστροφικές αλλαγές στον πρόσθιο κερατοειδή στο κέντρο. Συνδυάζεται με καταρράκτη, παραμόρφωση του limbus και οζώδους αλλοιώσεις του δέρματος.

Πίσω πολυμορφική δυστροφία Schlichting (Schlichting). Η νόσος κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ασύμμετρων, βραδέως εξελισσόμενων δακτυλιοειδών αδιαφανειών, εντοπισμένων στα βαθιά στρώματα του κερατοειδούς στο επίπεδο της μεμβράνης της αποκομμένης μεμβράνης. Η παθολογία εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Μπορεί να συνοδεύεται από μια αλλαγή στο βάθος του πρόσθιου θαλάμου και την ανάπτυξη του γλαυκώματος.

Η δυστροφία του Momeni (Maumenee). Κληρονομούνται από αυτοσωματικό κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Ντεμπούτο κατά τη γέννηση. Διάχυτη αβοκλαστική ομίχλη με μπλε-λευκό χρώμα που μοιάζει με παγωμένο γυαλί. Σταδιακά αναπτύσσει προοδευτική πάχυνση του κερατοειδούς. Με την πάροδο του χρόνου, η θολερότητα είναι ικανή για αυθόρμητη απορρόφηση. Η ανάγκη για κερατοπλαστική συνήθως δεν προκύπτει.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]