Διάγνωση της αιμορροφιλίας

Εργαστηριακή διάγνωση αιμορροφιλίας

• Η διάγνωση βασίζεται στην παράταση του χρόνου πήξης ολικού αίματος και του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT), ενώ ο χρόνος αιμορραγίας και ο χρόνος προθρομβίνης παραμένουν αμετάβλητοι.
• Ο τύπος και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας καθορίζονται από τη μείωση της πηκτικής δράσης των αντιαιμοφιλικών σφαιρινών στο πλάσμα (παράγοντες VIII και IX).
• Δεδομένου ότι η δραστικότητα του παράγοντα VIII μπορεί επίσης να μειωθεί στη νόσο von Willebrand, τα επίπεδα αντιγόνου του παράγοντα von Willebrand θα πρέπει να προσδιορίζονται σε ασθενείς με νεοδιαγνωσμένη αιμορροφιλία Α (στην αιμορροφιλία Α, τα επίπεδα αντιγόνου παραμένουν φυσιολογικά).
• Ο έλεγχος των ασθενών για την παρουσία αναστολέων των παραγόντων VIII ή/και IX είναι ιδιαίτερα απαραίτητος πριν από προγραμματισμένες χειρουργικές επεμβάσεις.
• Προγεννητική διάγνωση και ανίχνευση φορέων.

Σχέδιο εξέτασης για υποψία αιμορροφιλίας

• εξέταση αίματος: αριθμός ερυθροκυττάρων, δικτυοερυθροκυττάρων και αιμοσφαιρίνης· δείκτης χρώματος, τύπος λευκοκυττάρων, ΤΚΕ· διάμετρος ερυθροκυττάρων (σε χρωματισμένο επίχρισμα)·
• πήξη του αίματος: αριθμός αιμοπεταλίων· χρόνος αιμορραγίας και χρόνος πήξης· χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης και προθρομβίνης· περιεκτικότητα σε παράγοντες IX και VIII και αντισώματα έναντι του παράγοντα VIII·
• βιοχημικές εξετάσεις αίματος: άμεση και έμμεση χολερυθρίνη, τρανσαμινάσες ALT και AST, ουρία, κρεατινίνη, ηλεκτρολύτες (K, Na, Ca, P),
• γενική ανάλυση ούρων (για τον αποκλεισμό της αιματουρίας).
• εξέταση κοπράνων για κρυφή αιμορραγία (δοκιμή Gregersen).
• δείκτες ηπατίτιδας (A, B, C, D, E)·
• ομάδα αίματος και παράγονταςRh;
• λειτουργική διάγνωση: ΗΚΓ, εάν ενδείκνυται - υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και των προσβεβλημένων αρθρώσεων και ακτινογραφία τους.
• συμβουλευτικές υπηρεσίες: αιματολόγος, γενετιστής, νευρολόγος, ΩΡΛ· οδοντίατρος.

Εργαστηριακά χαρακτηριστικά της αιμορροφιλίας:

• μια πολλαπλάσια αύξηση της διάρκειας της φλεβικής πήξης του αίματος σύμφωνα με τον Lee-White.
• αύξηση του χρόνου επανασβεστίωσης του πλάσματος.
• αύξηση του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης.
• μειωμένη κατανάλωση προθρομβίνης;
• χαμηλά επίπεδα παράγοντα VIII ή IX στο αίμα.

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας αξιολογείται από τη σοβαρότητα των αιμορραγικών και αναιμικών συνδρόμων, το επίπεδο της πήξης και την περιεκτικότητα σε αντιαιμοφιλικές σφαιρίνες, καθώς και την παρουσία επιπλοκών.

Επιπλοκές της αιμορροφιλίας: η αιμάρθρωση είναι η πιο συχνή επιπλοκή, η οποία οδηγεί σε πρόωρη αναπηρία των ασθενών. νεφρική αιμορραγία με μερική ή πλήρη απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. αιμορραγία στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό.

Η διαφορική διάγνωση της αιμορροφιλίας στην μεταγεννητική περίοδο πραγματοποιείται με αιμορραγικές ασθένειες νεογνών, πηκτοπάθειες και σύνδρομο DIC. Το αιμορραγικό σύνδρομο στην αιμορροφιλία Α και Β δεν έχει χαρακτηριστικές διαφορές και η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με εργαστηριακές και ιατρογενετικές μεθόδους.

Η αιμορροφιλία Α διαγιγνώσκεται με ανάλυση του γονιδίου του παράγοντα VIII και η αιμορροφιλία Β διαγιγνώσκεται με ανάλυση του γονιδίου του παράγοντα IX. Χρησιμοποιούνται δύο μέθοδοι: «αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης - πολυμορφισμός μήκους θραύσματος περιορισμού» και «αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης με αντίστροφη μεταγραφή». Κάθε μέθοδος απαιτεί μικρή ποσότητα αίματος ή βιοψίας χοριακής λάχνης, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διάγνωση της αιμορροφιλίας προγεννητικά σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης (8-12 εβδομάδες).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]