Beckera Dystrophy

Η ασθένεια έχει γενετικό χαρακτήρα και κληρονομείται από έναν από τους γονείς του ασθενούς με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Η δυστροφία του Becker είναι μια γενετική ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Becker το 1955.

Πηγές λένε ότι η δυσκινησία του Becker συμβαίνει σε τρία ή τέσσερα αγόρια από εκατό χιλιάδες γεννημένα.

Αυτός ο τύπος δυστροφίας είναι μια καθαρά αρσενική ασθένεια, η οποία οδηγεί σε αναπηρία σε νεαρή ηλικία. Λόγω της γενετικής φύσης της, η ασθένεια είναι ανίατη και σε ορισμένες περιπτώσεις καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα για έναν άνθρωπο.

Μερικές φορές η δυστροφία του Becker μπερδεύεται με μια παρόμοια ασθένεια - τη δυστροφία του Duchenne. Αυτή η ασθένεια, φυσικά, είναι παρόμοια με αυτή, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή στα συμπτώματα και τις συνέπειές της. Η εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου αναφέρεται στην ηλικία των δέκα. Ταυτόχρονα, μόνο μερικοί ασθενείς από την ηλικία των δεκαέξι ετών αναγκάζονται να χρησιμοποιούν την αναπηρική καρέκλα ως μέσο μεταφοράς. Ταυτόχρονα, περισσότερο από το ενενήντα τοις εκατό των ατόμων με αυτό το είδος δυστροφίας μπορεί να ζήσει πάνω από 20 χρόνια. Η δυστροφία του Duchenne χαρακτηρίζεται από μια πιο σοβαρή εικόνα των συμπτωμάτων, οπότε είναι σημαντικό να διακρίνουμε αυτές τις ασθένειες και να διαγνώσουμε σωστά τον ασθενή.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας στους μύες, οι οποίοι βρίσκονται στην πλησιέστερη απόσταση από τον κορμό.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων στην ηλικία των δέκα έως δεκαπέντε ετών. Σε μερικά παιδιά, η μυϊκή δυστροφία του Becker εμφανίζεται νωρίτερα.

Για τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το αρχικό στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της μυϊκή αδυναμία και κόπωση των μυών σε παθολογικές διαθέσιμες φυσικές δραστηριότητες και εκδηλώσεις psevdogipertroficheskie στους μυς της γάμπας.

Οι ατροφικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται συμμετρικά. Πρώτα απ 'όλα, τα παθολογικά σημάδια της νόσου αισθάνονται τις εγγύς μυϊκές ομάδες που βρίσκονται στα κάτω άκρα. Στις ομάδες αυτές περιλαμβάνονται οι μύες του πυελικού τμήματος και οι μηροί. Στη συνέχεια, οι αλλαγές αρχίζουν να αγγίζουν τις εγγύτερες μυϊκές ομάδες των άνω άκρων.

Οι ατροφικές διαδικασίες οδηγούν στο γεγονός ότι υπάρχουν παραβιάσεις της πορείας, που αρχίζουν να μοιάζουν με μια «πάπια». Επίσης, όταν ένα πρόσωπο σηκώνεται από την καθιστή θέση, μπορεί να παρατηρηθεί η εμφάνιση αντισταθμιστικών μυοπαθητικών τεχνικών.

Όσο για τον μυϊκό τόνο, τότε στις εγγύς μυϊκές ομάδες, η μέτρια μείωση είναι αξιοσημείωτη. Εάν ελέγχετε τα βαθιά αντανακλαστικά των περισσότερων μυών, τότε παραμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά αυτό το γεγονός δεν ισχύει για τα αντανακλαστικά γόνατος, τα οποία μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου.

Με αυτό το πρόβλημα του σώματος, υπάρχουν κάποιες καρδιαγγειακές διαταραχές που εκφράζονται σε μέτρια δυσλειτουργία. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν πόνο στην καρδιακή περιοχή. Επίσης, μερικές φορές υπάρχουν εκδηλώσεις αποκλεισμού των ποδιών της δέσμης του Του. Μεταξύ των ενδοκρινικών διαταραχών που συνοδεύουν τη νόσο, μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις γυναικομαστίας, καθώς και μείωση της σεξουαλικής επιθυμίας και της ανικανότητας. Οι διαταραχές και οι παθολογικές αλλαγές δεν αφορούν την νοημοσύνη του ασθενούς, η οποία παραμένει κανονική.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Becker έλαβε αυτό το όνομα λόγω μιας συγκεκριμένης περίστασης. Η ασθένεια δεν «στέκεται ακίνητη», αλλά σταδιακά αλλά σταθερά προχωρά μέσα σε δέκα έως είκοσι χρόνια μετά την ανακάλυψη των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου.

Ο ρυθμός ατροφικής εκδήλωσης στους μυς είναι αρκετά χαμηλός. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς μπορούν για μεγάλο χρονικό διάστημα να αισθάνονται φυσιολογικοί και να διατηρούν μια ορισμένη ικανότητα για εργασία.

Αυτός ο τύπος δυστροφίας προκαλείται από γενετικά προβλήματα του νευρικού συστήματος του αρσενικού αντιπροσώπου, τα οποία προκαλούνται από κληρονομικές αιτίες. Ταυτόχρονα, αρχίζουν να εμφανίζονται εκφυλιστικές μεταβολές στις μυϊκές ίνες, οι οποίες προχωρούν στο φόντο της απουσίας της πρωτογενούς παθολογίας του περιφερειακού κινητικού νευρώνα.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Οι αιτίες της δυστροφίας του Becker

Κάθε ασθένεια έχει τις δικές της προϋποθέσεις για την εμφάνιση. Τα αίτια της δυστροφίας του Becker βρίσκονται στις ιδιαιτερότητες της ανθρώπινης γενετικής.

Το υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα (η εικοστή πρώτη τόπο στο βραχύ σκέλος), γίνεται το «εντολέας» του οργανισμού αυτού σοβαρή δυσλειτουργία. Υποβάλλεται σε μετάλλαξη και στη συνέχεια εμφανίζεται η γενετική ασθένεια που περιγράφεται παραπάνω. Αυτό είναι δυνατό επειδή το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης δυστροφίνης που είναι απαραίτητη για την φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των ανθρώπινων μυών. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι δυστροφία και βαρύτερο τύπο του Becker της δυστροφίας - μυϊκή δυστροφία Duchenne που χαρακτηρίζεται από προβλήματα σε διάφορα μέρη του ίδιου γονιδίου, αλλά διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και ορισμένες εκδηλώσεις.

Γυναίκες εκπρόσωποι που έχουν αυτό το τραυματισμένο υπολειπόμενο γονίδιο δεν μπορούν να διαμαρτύρονται για την εξέλιξη της νόσου. Επειδή η γενετική τους είναι αντισταθμιστικές διαδικασίες: ένα υγιές γονίδιο, το οποίο βρίσκεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα Χ, μπορεί να εξουδετερώσει τη δραστηριότητα του κατεστραμμένου γονιδίου. Όμως, σε εκπροσώπους του αρσενικού τμήματος του πληθυσμού που έχουν προκαλέσει γενετική βλάβη, η δυστροφία του Becker θα αναπτυχθεί και θα προχωρήσει.

Τέτοιες κληρονομικές ανωμαλίες οδηγούν σε αλλαγή στις βιοχημικές διεργασίες του αρσενικού σώματος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σφάλμα στην παραγωγή δυστροφίνης, μιας σημαντικής μυϊκής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη διατήρηση της δομής των μυϊκών κυττάρων. Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από το σώμα, αλλά σε ένα αυξημένο μέγεθος και ως εκ τούτου δεν λειτουργεί σωστά στο σώμα.

Συμπτώματα της δυστροφίας Becker

Με αυτή την ασθένεια, υπάρχουν εκδηλώσεις που εμφανίζονται σε εκατό τοις εκατό των περιπτώσεων, αλλά υπάρχουν και τέτοια σημεία, τα οποία παρατηρούνται μόνο σε ένα μέρος των ασθενών.

Τα συμπτώματα της δυστροφίας του Becker εκφράζονται στα ακόλουθα χαρακτηριστικά της κατάστασης ενός εφήβου ή ενός νεαρού άνδρα, όπως:

• Η παρουσία γενικής αδυναμίας - κόπωση, κόπωση, αδυναμία του σώματος.
• Αργά, αλλά σταδιακά αυξάνοντας την αδυναμία στους μυς των ποδιών ή την εμφάνιση της λεγόμενης αδυναμίας στα πόδια.
• Δυσκολίες προκύπτουν κατά τη χρήση της σκάλας κατά την αναρρίχηση.
• Έχοντας δυσκολία να βγούμε από μια θέση καθιστή.
• Παρατηρημένα προβλήματα με το βάδισμα - η εμφάνιση δυσβασίας και διαταραχών του βάδισης.
• Ένας μη φυσιολογικός ρυθμός λειτουργίας του καρδιακού μυός - αρρυθμίες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από δυσλειτουργίες του καρδιακού ρυθμού, καθώς και διακοπές στη δουλειά του.
• Η εμφάνιση του πόνου στους μύες - ο μυϊκός ιστός των άκρων (τα πόδια των χεριών), καθώς και μόνο ο πόνος στους μυς του σώματος.
• Η παρουσία πόνο στα πόδια, η οποία γίνεται πιο έντονη κατά τη διάρκεια του περπατήματος.
• Υπάρχουν σπασμοί που εμφανίζονται στους μύες των ποδιών.
• Συχνές παρεμπόδιση και πτώση κατά τη μετακίνηση.
• Η εμφάνιση δύσπνοιας κατά την άσκηση.
• Εμφάνιση και αισθήσεις μυϊκού πρήξιμο μετά την άσκηση.

Τα δύο πρώτα χαρακτηριστικά που βρέθηκαν σε όλους τους ασθενείς, το τρίτο σημάδι φαίνεται σε ενενήντα τοις εκατό των ασθενών, ο αριθμός των συμπτωμάτων τέσσερα και σύμπτωμα αριθμό πέντε τυπικά για ογδόντα τοις εκατό των εφήβων και νέων ανδρών, η έκτη σημάδι ξεπερνά σαράντα τοις εκατό των ασθενών, τον αριθμό των συμπτωμάτων επτά και ένα σύμπτωμα του αριθμού οκτώ παρατηρείται σε τριάντα πέντε τοις εκατό των ασθενών, οι ένατη και δέκατη σημάδια χαρακτηριστικό του τριάντα τοις εκατό των νέων ανδρών και εφήβων, τα σημάδια του αριθμού έντεκα και δώδεκα εμφανίζονται σε είκοσι τοις εκατό των ασθενών.

Διάγνωση της δυστροφίας του Becker

Όπως και κάθε άλλη νόσο, αυτή η παθολογία χρειάζεται σωστή και ακριβή διάγνωση.

Η διάγνωση της δυστροφίας του Becker συμβαίνει ως εξής:

• Πρώτον, είναι απαραίτητο να γίνει γενετική έρευνα - να υποβληθεί σε διαγνωστικά DNA. Επιβεβαιώστε ότι η παρουσία της νόσου στη γενετική ανάλυση είναι εφικτή εάν υπάρχουν εκδηλώσεις ενός υπολειπόμενου χρωμοσωματικού τύπου κληρονομικότητας.
• Σε βιοχημικές μελέτες, στις οποίες εκτίθεται ο ορός, ανιχνεύεται αυξημένη δραστηριότητα CK από πέντε έως είκοσι φορές και LGD.
• Κατά τη διάρκεια της μετάβασης της ηλεκτροερυθρογραφίας παρατηρείται η εμφάνιση ενός τύπου μεταβολισμού πρωτογενούς μυός.
• Οι ίδιες αλλαγές στους ιστούς παρατηρούνται επίσης με βιοψία των μυών του σκελετού, η οποία περιλαμβάνεται επίσης στον υποχρεωτικό κατάλογο των εξετάσεων. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, τεκμηριώνεται η πρωτογενής μυϊκή δυστροφία και η απονεύρωση.
• Όταν περάσει ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή το EchoCG, υπάρχουν παραβιάσεις των τεχνητών μυών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, της ενδοκοιλιακής αγωγής. Επιπλέον, υπάρχουν εκδηλώσεις υπερτροφίας του μυοκαρδίου, καθώς και διαστολή των κοιλιών της καρδιάς. Χαρακτηριστικά είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και της καρδιομυοπάθειας.
• Τα εξωτερικά εκδηλωμένα συμπτώματα της νόσου είναι επίσης σημαντικά, τα οποία γίνονται οπτικά αισθητά από την ηλικία των δέκα έως δεκαπέντε ετών του ασθενούς.
• Η ατροφία παρατηρείται αρχικά στις εγγύς μυϊκές ομάδες.
• Επί δέκα έως είκοσι χρόνια μετά την εμφάνιση των οπτικών συμπτωμάτων της νόσου, παρατηρείται βραδεία αλλά σταθερή πρόοδος δυστροφίας.
• Η ασθένεια εξαπλώνεται προς την κατεύθυνση της κάθετης.
• Τα κάτω άκρα στο γαστροκνήμιο έχουν ισχυρές υπερτροφικές εκδηλώσεις, όταν οι μύες των μοσχαριών αρχίζουν να φαίνονται πολύ μαζικοί.
• Επίσης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις ψυχοσωματικών διαταραχών στο μέτριο στάδιο.

Στη διαφορική διάγνωση, η ασθένεια πρέπει να διακρίνεται από την προχωρημένη μυϊκή δυστροφία του Duchenne και τη μυϊκή δυστροφία του Erba-Rot. Είναι επίσης σημαντικό να γίνει διάκριση αυτής της ασθένειας από το νωτιαίο μυϊκή ατροφία νόσου Kugelberg-Welander, καθώς και από πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, κληρονομική μεταβολική μυοπάθεια και πολυνευροπάθεια.

[8], [9], [10], [11], [12]

Θεραπεία της δυστροφίας του Becker

Αυτό το είδος δυστροφίας, όπως και άλλες ασθένειες γενετικής φύσης, είναι ανίατη. Ως εκ τούτου, η θεραπεία της δυστροφίας του Becker βοηθά στη διατήρηση της κατάστασης του ασθενούς σε μια περισσότερο ή λιγότερο βιώσιμη ποιότητα και βοηθά το άτομο να συνεχίσει να εργάζεται, καθώς και την αυτοπεποίθηση για μεγαλύτερη διάρκεια ζωής.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι διαδικασίες θεραπείας διορίζονται μόνο από έναν ειδικό και μετά τη διεξαγωγή των εξετάσεων και την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ως υποστηρικτικές διαδικασίες, ορισμένα είδη φυσικής θεραπείας είναι χρήσιμα για τη χρήση ορισμένων σωματικών ασκήσεων, μετρημένα λαμβάνοντας υπόψη την ατομικότητα του ασθενούς. Αυτό είναι απαραίτητο για να αποκτήσετε την ικανότητα να αποτρέψετε τη μείωση των μυών. Επίσης δημοφιλής είναι ο διορισμός της συμπτωματικής θεραπείας, στην οποία ο ασθενής λαμβάνει βοήθεια, με βάση την ενοχλητική δυσλειτουργία του σώματος.

Σε μερικές περιπτώσεις, οι ειδικοί συμβουλεύουν να καταφύγουν σε χειρουργική επέμβαση για να αποφύγουν τις συσπάσεις και να επιτρέψουν στους τενοντές να επιμηκυνθούν. Και, οι τένοντες των μυών που προκαλούν οδυνηρές αισθήσεις εμπλέκονται.

Τα κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται ως θεραπεία συντήρησης περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Πρεδνιζολόνη - αναφέρεται στα συστηματικά γλυκοκορτικοστεροειδή. Η χρήση του καθιστά δυνατή την καθυστέρηση της εμφάνισης της μυϊκής αδυναμίας. Η δοσολογία του φαρμάκου έχει ως εξής: χορηγείται μέσα σε είκοσι έως ογδόντα χιλιοστογραμμάρια την ημέρα, τα οποία διαιρούνται σε τρεις ή τέσσερις δόσεις. Για τις δόσεις συντήρησης, η συνιστώμενη πρόσληψη είναι πέντε έως δέκα χιλιοστόγραμμα ημερησίως.
• Μεθυλανδροστενεδιόλη - αναφέρεται σε αναβολικά στεροειδή φάρμακα. Λαμβάνεται σε υπογλώσσια μορφή (κάτω από τη γλώσσα έως ότου το φάρμακο διαλύεται στην στοματική κοιλότητα). Για τους ενήλικες, η δοσολογία είναι είκοσι πέντε έως πενήντα χιλιοστόγραμμα ημερησίως, και για ασθενείς ηλικίας παιδιού - από ένα ή μισό χιλιοστόγραμμα ανά χιλιόγραμμο του σωματικού βάρους του ασθενούς ανά ημέρα. Όλες αυτές οι δόσεις του φαρμάκου χωρίζονται σε τρεις ή τέσσερις υποδοχές.
• Το ΑΤΡ είναι ένα φάρμακο που μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένο τροφισμό των μυών. Χρησιμοποιείται ενδομυϊκά και η δοσολογία του είναι μία ένεση ενός χιλιοστολίτρου διαλύματος 1% του φαρμάκου από μία έως δύο φορές την ημέρα. Η συνήθης πορεία της θεραπείας με το φάρμακο ATP είναι από τριάντα έως σαράντα ενέσεις. Η επαναλαμβανόμενη θεραπεία πρέπει να ολοκληρωθεί σε έναν ή δύο μήνες.

Επίσης, οι σύγχρονοι ερευνητές και επαγγελματίες προσπαθούν ενεργά να βρουν έναν τρόπο γονιδιακής θεραπείας που θα βοηθούσε τους μυς να ξεκινήσουν πάλι να παράγουν δυστροφίνη. Αυτό θα αποκαταστήσει την κανονική τους κατάσταση και λειτουργία.

Προφύλαξη από τη δυστροφία του Becker

Η πρόληψη της δυστροφίας του Becker, βασικά, είναι να αποτρέψει την εμφάνιση ενός ατόμου με τόσο σοβαρή και ανίατη ασθένεια όσο το δυνατόν περισσότερο.

Οι ειδικοί συστήνουν έντονα τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων για τα μέλη εκείνων των οικογενειών όπου υπήρξαν περιπτώσεις ασθένειας Becker. Τέτοιες μελέτες διεξάγονται σε γενετικές συμβουλές, ενώ εκτιμάται ο βαθμός κινδύνου της νόσου στα μελλοντικά παιδιά.

Οι γονείς που έχουν ήδη παιδιά θα πρέπει να επικοινωνούν με τους ειδικούς εάν παρατηρούν τις ακόλουθες εκδηλώσεις δυσλειτουργίας στους γιους τους:

• Περάστε στο πρώτο έτος της ζωής στην ανάπτυξη κινητήρων.
• Παρουσία γρήγορης κόπωσης του αγοριού, η οποία είναι σταθερή και δεν περνά με το μεγαλώνοντας το παιδί.
• Με τις αναδυόμενες δυσκολίες με την άνοδο της κλίμακας στα αγόρια από τρία σε πέντε χρόνια.
• Εάν ένα αγόρι από τριών έως πέντε ετών δεν θέλει ή δεν μπορεί να τρέξει.
• Σε συχνά παρατηρούμενες πτώσεις σε αγόρια της ίδιας ηλικίας.
• Αν το αρσενικό σκεύος ενός εφήβου σε ηλικία δέκα έως δεκαπέντε ετών έχει μόνιμη και ταχεία μυική κόπωση.
• Όταν παρατηρήθηκε στους εφήβους της ηλικίας που περιγράφεται παραπάνω, η αύξηση στους γαστροκνήμους μυς.

Με τα διαθέσιμα σημεία, πρέπει να απευθυνθείτε σε νευρολόγους ή νευρολόγους και γενετιστές. • Ένα άτομο που έχει ήδη ένα προοδευτικό ιστορικό δυστροφίας του Becker πρέπει να καταφεύγει σε όλες τις διαδικασίες υποστήριξης από τη στιγμή της εμφάνισής του, προκειμένου να αποτρέψει την εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας και δυστροφίας. Αυτές περιλαμβάνουν εφικτές ασκήσεις στη φυσιοθεραπεία, τη φυσική θεραπεία και την πρόσληψη συνιστώμενων φαρμάκων. Αυτό συζητήθηκε λεπτομερέστερα στο κεφάλαιο που αφορά την αντιμετώπιση της νόσου.

Πρόγνωση της δυστροφίας του Becker

Η πρόγνωση της ανάπτυξης της νόσου με τη δυστροφία του Becker είναι η εξής:

• Ορισμένοι νέοι άνδρες (αλλά μικρό ποσοστό) πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των δεκαέξι.
• Η ηλικία των είκοσι ετών περνά περισσότερο από το ενενήντα τοις εκατό των νέων ανδρών και αποφεύγει ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.
• Με τη χρήση των διαδικασιών υποστήριξης, οι οποίες αναφέρθηκαν παραπάνω, μπορείτε να καθυστερήσετε την εμφάνιση μυϊκής ατροφίας και την απόκτηση αναπηρίας.

Η δυστροφία του Becker είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία δεν έχει καμία σχέση με την ανάρμοστη φροντίδα ενός παιδιού. Επομένως, οι γονείς ενός τέτοιου παιδιού πρέπει να αντιμετωπίσουν την κατάσταση όπως είναι. Και επίσης να αναζητήσετε κατάλληλες μεθόδους που να υποστηρίζουν την υγεία του παιδιού σας.

[13], [14]