Ανοφθαλμία: όταν δεν βλέπεις τον κόσμο με τα μάτια σου

Τα μάτια δεν ονομάζονται τυχαία ο καθρέφτης της ψυχής, επειδή είναι μια αντανάκλαση του πώς αντιλαμβανόμαστε τον κόσμο. Και το αντιλαμβανόμαστε με τη βοήθεια των αισθήσεων, μεταξύ των οποίων το ζευγαρωμένο όργανο όρασης καταλαμβάνει ένα από τα κορυφαία σημεία. Η έλλειψη οφθαλμών (αναφθαλμία) είναι ένα μεγάλο πρόβλημα που επηρεάζει ολόκληρη τη μελλοντική ζωή ενός παιδιού που γεννήθηκε με ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που δεν μπορεί να διορθωθεί. Παραμένοντας τυφλός από τη γέννηση μέχρι το τέλος της δύσκολης ζωής του, ένα άτομο με ανοφθάλμο δεν θα ξέρει τι μοιάζει με τον ίδιο, την οικογένειά του ή άλλους ανθρώπους. Επιπλέον, η αισθητική πλευρά ενός τέτοιου ελαττώματος εγείρει μεγάλες αμφιβολίες ως προς το ποιος είναι ο λόγος για την αντιμετώπιση χειρουργών.

Το πρόβλημα της ανοφθαλμίας

Η απουσία των συνηθισμένων οργάνων μας σε ένα άτομο προκαλεί πάντα κάποια σύγχυση και μάλιστα ανεξέλεγκτη ανυπαρξία, η οποία, αναμεμιγμένη με κρίμα, αποτελεί ένα ανεξήγητο συναίσθημα στα λόγια. Βιώνεται από εκείνους που είχαν να αντιμετωπίσουν την ατυχία ενός άλλου προσώπου, ενώ οι ίδιοι οι ασθενείς σε μια συνειδητή εποχή αισθάνονται ενστικτωδώς μια τόσο αμφιλεγόμενη στάση που είναι πολύ δύσκολη ψυχολογικά.

Αλλά η ανοφθαλμία δεν είναι μόνο ένα ψυχολογικό και καλλυντικό, αλλά και ένα ιατρικό πρόβλημα, διότι μιλάμε για το κεφάλι και το μέρος του που πρέπει να δίνεται προτεραιότητα. Με το πρόστιμο ενός ατόμου τα πάντα πρέπει να είναι στη θέση του, διαφορετικά μπορεί να εμφανιστούν δευτερεύοντα ελαττώματα. Στην περίπτωση της συγγενούς ανοφθαλμίας, πρόκειται για ένα ανώμαλο, δυσανάλογο σχηματισμό των οστών του σκελετού του προσώπου, το οποίο απαιτεί πρόωρη χειρουργική επέμβαση. Είναι αλήθεια ότι η αποκατάσταση του οράματος απουσία του βολβού και άλλων οργάνων που είναι υπεύθυνα για την οπτική αντίληψη του κόσμου δεν είναι καθόλου.

Πρέπει να ειπωθεί ότι τα παιδιά με ένα ελάττωμα όπως η απουσία ενός ή δύο οφθαλμών (μονόπλευρη και αμφίπλευρη ανοφθαλμία) γεννιούνται αρκετά σπάνια. Στατιστικά λέει μόνο περίπου 3-10 επεισόδια ανά 100.000 μωρά. Την ίδια στιγμή, η εμφάνιση των νεογέννητων δεν διαφέρει από τα κανονικά παιδιά με κλειστά μάτια. Η έλλειψη οφθαλμών μπορεί να παρατηρηθεί όταν το παιδί ανοίξει τα μάτια του.

[1], [2], [3]

Αιτίες αναφθαλμία

Με βάση το γεγονός ότι η συγγενής απουσία των ματιών είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη των οργάνων όρασης, είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν οι πραγματικές αιτίες της εξέλιξης της νόσου. Οι γονείς δεν μπορεί καν να υποψιάζονται ότι υπάρχει ένα παθολογικό γονίδιο στο σύνολο χρωμοσωμάτων τους. Το μειωμένο μέγεθος των ματιών, το οποίο δεν θεωρείται σημαντικό φυσιολογικό ή καλλυντικό ελάττωμα, υποδηλώνει ήδη την ύπαρξη υπολειπόμενου γονιδίου, αλλά είναι απλώς αδύνατο να προβλεφθεί εάν θα μεταφερθεί σε παιδί και από τους δύο γονείς.

Ένα άλλο πράγμα είναι ότι η συγγενής ανοφθαλμία μπορεί να έχει δύο μορφές: την αληθινή, η αιτία της οποίας είναι ακριβώς η λήψη δύο παθολογικών γονιδίων από το παιδί και η φανταστική, όταν άλλοι παράγοντες επηρέασαν την ανάπτυξη των εμβρυϊκών οργάνων του οράματος. Σε αυτή την περίπτωση, οποιαδήποτε αρνητική επίδραση στο έμβρυο κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζονται τα βασικά συστατικά όλων των ανθρώπινων οργάνων και συστημάτων, μπορεί να θεωρηθεί παράγοντας κινδύνου για την εξασθένιση της ανάπτυξης των οφθαλμών.

Ιδιαίτερα επικίνδυνο είναι οι λοιμώξεις που, μέσω του αίματος της μητέρας, μπορούν να φτάσουν στο έμβρυο, επηρεάζοντας την ανάπτυξή του. Στις γυναίκες των οποίων τα παιδιά γεννήθηκαν με φανταστική ανοφθαλμία, κατά την περίοδο της κύησης, η ερυθρά, η ιλαρά και ο έρπητας ζωστήρας διαγνώστηκαν συχνότερα.

Ως παράγοντας κινδύνου είναι επίσης δυνατό να εξεταστεί το τοξικό αποτέλεσμα στο έμβρυο των περιβαλλοντικών παραγόντων ή η παρουσία αμνιακών πανομοιειδών (σπειρώματα συνδετικού ιστού που τεντώνονται μεταξύ των δύο τοιχωμάτων της μήτρας) στη μήτρα. Στην τελευταία περίπτωση, λαμβάνει χώρα συμπίεση μεμονωμένων τμημάτων του σώματος του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις του σκελετού του προσώπου και υποανάπτυξη των οργάνων όρασης.

Η φανταστική ανοφθαλμία σπάνια εμφανίζεται ως χωριστή ασθένεια. Συνήθως είναι ένα από τα συμπτώματα διαφόρων συγγενών συνδρόμων (για παράδειγμα, το σύνδρομο Lenz κληρονομείται με χιαστικό τρόπο).

Η αποκτώμενη οφθαλμία είναι η απουσία ενός, λιγότερο συχνά δύο οφθαλμών, ως αποτέλεσμα του ακρωτηριασμού. Η αιτία μπορεί να είναι τραυματισμοί και σοβαρές λοιμώξεις του οφθαλμού, όταν οι ιστοί του πρέπει να αφαιρεθούν για να αποφευχθεί η εξάπλωση της λοίμωξης στην περιοχή του εγκεφάλου. Σε μερικές περιπτώσεις, η αφαίρεση των οφθαλμών προσελκύεται λόγω της παρουσίας όγκου.

[4], [5]

Παθογένεση

Η ασυνήθιστη παθολογία έχει αρκετά κατανοητούς λόγους, ο οποίος όμως δεν εμπνέει αισιοδοξία. Το γεγονός είναι ότι μελετώντας την παθογένεση της ανοφθαλμίας, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει έναν σημαντικό εσωτερικό παράγοντα που επηρεάζει την ανάπτυξη των οργάνων όρασης κατά την προγεννητική περίοδο. Αυτός ο παράγοντας είναι συγκεκριμένα γονίδια, ένας από τους οποίους είναι υπεύθυνος για την κανονική ανάπτυξη του οργάνου όρασης και ο άλλος για την απουσία του.

Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης, από την οποία σχηματίζονται ορισμένα κύτταρα και κυτταρικές δομές. Δηλαδή, είναι μια μονάδα κληρονομικού υλικού που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης συνάρτησης ή χαρακτηριστικού που μεταφέρεται σε άλλες γενιές. Έτσι, οι γενετικές παθολογίες είναι κληρονομικές διαταραχές της υγείας.

Η ανοφθαλμία ή η απουσία οφθαλμών είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι εξαιρετικά απίθανο να μεταφερθεί στην επόμενη γενιά. Το γεγονός είναι ότι στη γενετική υπάρχει κάτι τέτοιο όπως τα "αλλήλια". Αυτές είναι διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου, οι οποίες μπορούν να μεταφερθούν σε απογόνους με διαφορετική πιθανότητα.

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που περιέχουν δεκάδες και εκατοντάδες χιλιάδες γονιδίων, τα οποία είναι ένα είδος σχεδίου ή διδασκαλίας για το έργο του σώματος. Ένα ανθρώπινο παιδί λαμβάνει 2 σειρές χρωμοσωμάτων από τους γονείς. Ένα σετ περιέχει 23 χρωμοσώματα. Το δεύτερο σετ θεωρείται ότι είναι παρόμοιο με το πρώτο, δηλ. τα χρωμοσώματα που έχουν επισημανθεί με τον ίδιο αριθμό είναι υπεύθυνα για τον σχηματισμό κυττάρων και τις λειτουργίες των ίδιων δομών. Αποδεικνύεται ότι λαμβάνουμε από γονείς όχι ένα, αλλά δύο ομόλογα (με τις ίδιες λειτουργίες) γονίδια.

Με την απόκτηση μιας διπλής σειράς χρωμοσωμάτων, είμαστε σε θέση να αποκτήσουμε μία από τις δύο παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Κατά κανόνα, μία από τις παραλλαγές του γονιδίου είναι ισχυρότερη, δηλ. εκδηλώνεται ανεξάρτητα από την παρουσία στο γονιδίωμα (σύνολο γονιδίων σε ένα ενιαίο σύνολο χρωμοσωμάτων) ενός άλλου αλληλόμορφου αυτού του γονιδίου. Ένα τέτοιο γονίδιο και το χαρακτηριστικό που προκαλείται από αυτό ονομάζεται κυρίαρχο. Λαμβάνοντας τουλάχιστον ένα τέτοιο γονίδιο από τους γονείς, με υψηλό βαθμό πιθανότητας, έχουμε ακριβώς αυτό το χαρακτηριστικό, και όχι αυτό που μπορεί να οφείλεται στο δεύτερο αλληλόμορφο.

Τα ασθενέστερα γονίδια ονομάζονται υπολειπόμενα. Σε συνδυασμό με το κυρίαρχο αλληλόμορφο, σπάνια παρουσιάζουν τις ιδιότητές τους. Μόνο εκείνοι που έλαβαν 2 υπολειπόμενα γονίδια από τους γονείς τους είναι πιο πιθανό να έχουν υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Η ανοφθαλμία, όπως η νόσος του Wilson, χαρακτηρίζεται από παραβίαση της ανταλλαγής χαλκού στο σώμα με σοβαρές βλάβες του νευρικού συστήματος, το ήπαρ, το πεπτικό σύστημα κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλ. ένα άτομο παρουσιάζει υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, τα οποία λαμβάνονται μαζί με τα αντίστοιχα γονίδια. Ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι πιθανότερο εάν το παιδί λάβει από τους γονείς 2 ταυτόσημες υπολειπόμενες παραλλαγές του ίδιου γονιδίου.

Αυτοί οι άνθρωποι που λαμβάνουν 2 ταυτόσημα αλληλόμορφα ενός γονιδίου από τους γονείς τους ονομάζονται ομόζυγοι. Αν υπάρχουν δύο διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου σε ένα διπλό σύνολο ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, ονομάζεται ετερόζυγο για αυτό το γονίδιο.

Στα γενετικά καθήκοντα, τα κυρίαρχα γονίδια συνήθως σημειώνονται με κεφαλαία γράμματα και τα υπολειπόμενα γονίδια με μικρά γράμματα. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί λάβει από έναν γονέα ένα σπάνιο υπολειπόμενο γονίδιο (που υποδηλώνεται με το "α"), το οποίο προκαλεί την οφθαλμίαση (ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών), και από το δεύτερο - το κυρίαρχο αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου (που υποδηλώνεται με "Α"), η πιθανότητα ανάπτυξης του ανοφθαλμού θα είναι πολύ χαμηλή

Σε έναν ομόζυγο οργανισμό που έλαβε δύο υπολειπόμενα γονίδια από τους γονείς, αυτή η πιθανότητα θα είναι 100%. Αλλά ποια είναι η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με ανοφθαλμία στους γονείς, ένας από τους οποίους έχει αυτή την ασθένεια ή και οι δύο περιέχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο γονιδίωμα;

Παίρνουμε από τους γονείς ένα σύνολο από 2 ταυτόσημα γονίδια, αλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να είναι διαφορετικός: AA, aa, Aa. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια σίγουρα δεν αναπτύσσεται, στο δεύτερο - αντίστροφα. Σε ετεροζυγώτες, όπως έχουν ανακαλύψει οι γενετικές, υπάρχει μόνο μείωση των ματιών, ενώ η πιθανότητα απόκτησης ακριβώς ενός τέτοιου συνόλου γονιδίων είναι 50%.

Το υπόλοιπο 50% των παιδιών θα είναι ομόζυγο, δηλ. με ένα σύνολο από 2 ταυτόσημα αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου: ΑΑ ή aa. Αποδεικνύεται ότι η πιθανότητα της ανοφθαλμίας είναι 25%, δηλ. η νόσος διαγιγνώσκεται σε κάθε τέταρτο παιδί στην εν λόγω οικογένεια.

Είναι σαφές ότι η απουσία ενός παθολογικού γονιδίου "α" σε έναν από τους γονείς μειώνει την πιθανότητα να ηφθαλμία να μηδενιστεί. Αυτό εξηγεί τον μικρό αριθμό νεογνών χωρίς μάτια.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Συμπτώματα αναφθαλμία

Έχουμε ήδη αναφέρει ότι η συγγενής ανοφθαλμία μπορεί να είναι αληθινή ή φανταστική, ενώ τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου δεν διαφέρουν πολύ. Αν η πραγματική μορφή της νόσου, η αιτία της οποίας θεωρείται ότι είναι η κληρονομιά των μη φυσιολογικών γονιδίων, συνήθως υπάρχει έλλειψη και των δύο ματιών (διμερείς ανοφθαλμίας), γιατί αν ένας από τους λαμβάνονται γονιδίων θα φέρει πληροφορίες σχετικά με την φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος, τα μάτια του παιδιού θα αναπτύξει, αλλά θα είναι μικρότερη.

Εκτός από τα μάτια, τα παιδιά με οφθαλμό δεν έχουν άλλους οφθαλμικούς ιστούς που σχηματίζουν το όργανο όρασης μας, δίνουν την ευκαιρία να κινηθούν μέσα στην τροχιά, να επικεντρωθούν σε κοντινά και μακρινά αντικείμενα.

Για την φανταστική ανοφθαλμία χαρακτηρίζεται από την απουσία μόνο του βολβού, ενώ τα άλλα συστατικά του ματιού είναι παρόντα, αλλά παραμένουν υποανάπτυκτα. Σε αυτή την περίπτωση, με την ίδια πιθανότητα μπορεί να επηρεαστεί και τα δύο μάτια. Σε αυτή την περίπτωση, μαζί με τη διμερή απουσία των ματιών, υπάρχουν παιδιά στα οποία παρατηρείται ανοφθαλμία στα δεξιά (χωρίς δεξιό μάτι) ή στα αριστερά (χωρίς αριστερό μάτι). Στην περίπτωση αυτή, η απουσία ενός από τα μάτια αντισταθμίζεται από την αύξηση της οπτικής οξύτητας του δεύτερου.

Με τη διμερή ανοφθαλμία, το παιδί παραμένει τυφλό για τη ζωή, επειδή η πρόθεση βοηθά στην επίλυση μόνο της αισθητικής πλευράς του προβλήματος και διορθώνει την περαιτέρω ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου.

Εξωτερικά, τα νεογνά με ανοφθαλμία πρακτικά δεν διαφέρουν από τον ύπνο που αναπτύσσεται κανονικά στα παιδιά. Στο πρόσωπο έχουν σχισμές στα μάτια, αλλά είναι δυνατές διάφορες παραμορφώσεις του βλεφάρου (το πρώτο, αν και μη συγκεκριμένα σημάδια αναπτυξιακής παθολογίας). Το ελάττωμα με τη μορφή της απουσίας των ματιών γίνεται αντιληπτό όταν το παιδί ανοίξει τα μάτια του.

Ταυτόχρονα, είναι σχεδόν αδύνατο να παρατηρήσετε μια γενετική ανωμαλία στον υπερηχογράφημα, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί περισσότερες από μία φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για τους γονείς, η γέννηση ενός μωρού χωρίς μάτια γίνεται μια θλιβερή έκπληξη, ενώ το ίδιο το παιδί δεν υποψιάζεται το ελάττωμά του για μεγάλο χρονικό διάστημα, επειδή στη μήτρα της μητέρας του δεν χρειαζόταν όραμα.

[12]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η απουσία ενός ή δύο ματιών είναι μια τραγωδία που αφήνει ένα αποτύπωμα για την περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού. Από ιατρική άποψη, η μόνη επιπλοκή της παθολογίας που προέκυψε κατά τις πρώτες περιόδους της ζωής ενός παιδιού μπορεί να είναι παραβίαση του σχηματισμού του σκελετού του προσώπου, γεγονός που κάνει την εμφάνιση ενός ατόμου ακόμα πιο απωθητική και μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των κοντινών οργάνων.

Στην πραγματικότητα, το πρόβλημα είναι πολύ πιο εκτεταμένο. Παρά το γεγονός ότι η σύγχρονη κοινωνία έχει σημαντικά αλλάξει τη στάση της απέναντι στα άτομα με αναπτυξιακές ανωμαλίες και σταμάτησε να απορρίψει, αλλά κάποια σκιά της εχθρότητας με τον ίδιο, πολλοί παραμένουν, αυτό δεν μπορεί να επηρεάσει, αλλά η ψυχική και συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς, προκαλώντας μείωση της αυτοεκτίμησης, αρνητικότητα σε απάντηση της δείχνει συμπόνια, απομόνωση κ.λπ.

Είναι αλήθεια ότι η εμφάνιση ενός ατόμου με οφθαλμό μπορεί να διορθωθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι η πράξη δεν επιστρέφει το όραμα του παιδιού και, ελλείψει και των δύο οφθαλμών, της γνωστικής δραστηριότητας και, συνεπώς, της γενικής ψυχοφυσικής εξέλιξης, θα μείνει αισθητά πίσω από τον κανόνα.

Τα παιδιά με αναφθαλμία αναγκάζονται να σπουδάσουν σε ειδικά εκπαιδευτικά ιδρύματα προκειμένου να αποκτήσουν τουλάχιστον στοιχειώδη κατανόηση του κόσμου γύρω τους, να μάθουν να διαβάζουν και να γράφουν χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους και να αποκτούν ορισμένες ικανότητες αυτοεξυπηρέτησης. Ωστόσο, παραμένουν για το υπόλοιπο της ζωής τους με προβλήματα όρασης με περιορισμένη επιλογή επαγγελματικής δραστηριότητας.

[13]

Διαγνωστικά αναφθαλμία

Το γεγονός ότι η διάγνωση του υπερηχογραφήματος δεν μπορεί να γίνει στην προγεννητική περίοδο επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν τα μάτια του πεδίου γέννησης του παιδιού όταν το ελάττωμα γίνει ορατό από την πλευρά του. Η απουσία οφθαλμών είναι δύσκολο να κρυφτεί, ακόμη και με κλειστά βλέφαρα, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι μετά τη γέννηση οι γιατροί εξετάζουν το παιδί και ελέγχουν την αντίδραση του ματιού στο φως.

Είναι αλήθεια ότι η κλινική εικόνα που προκύπτει από εξωτερική εξέταση δεν παρέχει επαρκείς πληροφορίες σχετικά με τα αίτια και τις μορφές της οφθαλμιώσεως και οι τυποποιημένες εξετάσεις δεν βοηθούν με κανέναν τρόπο να προχωρήσουν από αυτή την άποψη. Στην ενίσχυση διατίθενται όργανα διαγνωστικά, δηλαδή ακτινογραφική εξέταση ή υπολογισμένο τομογράφημα του κρανίου.

Στην πραγματική ανοφθαλμία, εκτός από τα μάτια, δεν υπάρχουν άλλοι ιστοί οπτικού οργάνου (οπτικό νεύρο, chiasm ή chiasm, εξωτερικό αρθρικό σώμα) που καθορίζονται ιστολογικά και ακόμη και το άνοιγμα στα οστά του κρανίου, γεγονός που υποδηλώνει την πλήρη απουσία του βλεννογόνου. Οι επιφάνειες των ματιών αυτών των νεογνών διατηρούνται, αλλά έχουν μειωμένο μέγεθος, η τροχιά και η κοιλότητα του επιπεφυκότα είναι μικρές.

Τα βλέφαρα είναι συνήθως μικρά, συχνά παραμορφωμένα, τα οποία μπορεί κανείς να δει ακόμη και με γυμνό μάτι. Το μικρό μέγεθος της φλέβας και του επιπεφυκότος είναι επίσης οπτικά προσδιορισμένο.

Πιο συχνά, αυτή η παθολογία συνδυάζεται με μια γενική υποανάπτυξη των μετωπικών περιοχών του εγκεφάλου και εξασθενημένο σχηματισμό των οπτικών διαιρέσεων του νευρικού συστήματος. Αυτά τα παιδιά έχουν συνταχθεί με πρόσθετες μελέτες για τον προσδιορισμό του βάθους του ελαττώματος.

Μια φανταστική ανοφθαλμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας οπής και ένα υποτυπώδες μάτι βρίσκεται στο βάθος της τροχιάς με τη μορφή μιας μικρής σφραγίδας, η οποία ανιχνεύεται με τη βοήθεια της ηχογραφίας. Αυτό επιβεβαιώνει και πάλι το γεγονός ότι το όργανο όρασης σχηματίστηκε, αλλά σταμάτησε στην ανάπτυξη σε κάποιο στάδιο της ενδομήτριας ζωής του παιδιού.

Οι ακτίνες Χ και οι ιστολογικές μελέτες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διαφορική διάγνωση, βοηθώντας στην κατανόηση του μηχανισμού της νόσου και στον προσδιορισμό του σχήματος. Επιπλέον, η ασθένεια πρέπει επίσης να διαφοροποιηθεί από τη μικροφθαλμία, δηλ. η υποανάπτυξη του ματιού, η ενοφθαλμία (βαθιά προσγείωση του ματιού) και κάποιες άλλες δυσπλασίες του οργάνου της όρασης.

[14], [15]

Θεραπεία αναφθαλμία

Όταν ένα παιδί γεννιέται σε μια οικογένεια χωρίς ένα ή δύο μάτια, οι γονείς έχουν μια φυσική ερώτηση: τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια; Η εμφάνιση του παιδιού και πιθανές επιπλοκές που μπορούν να αποφευχθούν μπορεί να αποτελέσουν εμπόδιο στη μελλοντική του ζωή, να επηρεάσουν τις σχέσεις με άλλους ανθρώπους, να περιπλέξουν την είσοδο στην κοινωνία.

Προκειμένου να μειωθούν κάπως οι αρνητικές επιπτώσεις της ανοφθαλμίας σε νεαρή ηλικία, τα προσθετικά χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με τη χρήση αντισηπτικών που δεν έρχονται σε επαφή με το υλικό της πρόθεσης. Το γεγονός είναι ότι ο σκελετός και τα οστά του κρανίου του μωρού συνεχίζουν να αναπτύσσονται ακόμα και μετά τη γέννηση ενός παιδιού, επομένως όσο νωρίτερα είναι εγκατεστημένη η πρόθεση, τόσο μικρότερη είναι η παραμόρφωση.

Αλλά η ανάπτυξη των οστών του κρανίου είναι επίσης η αιτία επαναλαμβανόμενων ενεργειών, κατά τη διάρκεια των οποίων η υπάρχουσα πρόθεση αντικαθίσταται με άλλο, κάπως μεγαλύτερο μέγεθος. Κάθε πράξη, συμπεριλαμβανομένης της προσθετικής, είναι ένα τραύμα για το σώμα των παιδιών, συνεπώς, πολλές χειρουργικές επεμβάσεις θεωρούνται ανεπιθύμητες.

Ένα σημαντικό επίτευγμα της σύγχρονης ιατρικής είναι η δυνατότητα της θεραπείας με ένεση, η οποία σε παιδική ηλικία αντικαθιστά την προσθετική. Ενώ το παιδί είναι μικρό, και τα οστά του να μεγαλώνει, χρησιμοποιείται μη επεμβατική τεχνική - η εισαγωγή εντός των ιστών της τροχιάς υαλουρονικού οξέος, το οποίο αποτρέπει την ανώμαλη ανάπτυξη των τροχιακών ιστών, εμποδίζει την ανάπτυξη της ασυμμετρίας του προσώπου με μονομερή ανοφθαλμίας.

Μια τέτοια ασφαλής θεραπεία είναι δυνατή από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε κλινική εξωτερικών ασθενών με τοπική αναισθησία, χωρίς να προκαλείται πολύ ενοχλήσεις στο μωρό. Η πρόθεση εγκαθίσταται αργότερα, όταν τελειώσει η περίοδος ανάπτυξης του σκελετού του προσώπου.

Εάν είναι αδύνατο να εκτελεστεί προσθετικό μετά την ηλικία των 7 ετών, πραγματοποιείται μια επέμβαση για την αύξηση της παλμιδοειδούς σχισμής (εξωτερική καντονία), μετά την οποία είναι δυνατή η χρήση μίας πρόθεσης ή εμφύτευσης. Δυστυχώς, λόγω του κινδύνου παραμόρφωσης των βλεφάρων μετά από χειρουργική επέμβαση, αυτή η χειρουργική παρέμβαση μπορεί να είναι ο λόγος για την αδυναμία προσθετικής στο μέλλον.

[16], [17]

Πρόληψη

Η πραγματική ανοφθαλμία θεωρείται μια γενετική ασθένεια, οι αιτίες της οποίας παραμένουν ένα μυστήριο (είναι δύσκολο να πούμε γιατί εμφανίζεται ένα παθολογικό γονίδιο και να προβλέψουμε τη μετάδοσή του στους απογόνους). Πρόληψη μιας τέτοιας ασθένειας είναι σχεδόν αδύνατη, εκτός από την προσεκτική επιλογή του σεξουαλικού συντρόφου, μελετώντας ολόκληρη την ιστορία των υποψηφίων. Αλλά αυτό πρέπει να γίνει κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Σε κίνδυνο είναι εκείνοι που έχουν ήδη υποβληθεί σε οφθαλμίαση ή μικροφθαλμία, η οποία αναπτύσσεται εάν ένα γονίδιο υπολειπόμενου γονιδίου έχει μεταδοθεί στο παιδί.

Αλλά η ανάπτυξη της φανταστικής μορφής παθολογίας μπορεί να αποφευχθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Η πρόληψη συνίσταται στην πρόληψη λοιμωδών νοσημάτων (ειδικά στην πρώιμη εγκυμοσύνη), σε τακτικές εξετάσεις με υπερήχους, οι οποίες αποκαλύπτουν σκέλη στη μήτρα και αποφυγή δηλητηριωδών και τοξικών ουσιών στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.

Η αποκτηθείσα ανοφθαλμία είναι συνήθως το αποτέλεσμα της απροσεξίας ή της απρόσεκτης στάσης ενός ατόμου απέναντι στην υγεία του. Με την αποφυγή τραυματισμών στα μάτια και την άμεση στροφή σε έναν οφθαλμίατρο για ασθένειες του οργικού οργάνου, μπορείτε να σώσετε ό, τι μας δίνεται κατά τη γέννηση, για τη ζωή, απολαμβάνοντας την ευκαιρία να αντιληφθεί οπτικά τον κόσμο όπως είναι πραγματικά.

[18], [19]

Πρόβλεψη

Ανοφθαλμία - μια ασθένεια στην οποία υπάρχει μια μη διορθωμένη έλλειψη όρασης. Η πρόθεση μπορεί να δημιουργήσει την εμφάνιση ενός φυσιολογικού ματιού, προσδίδοντας στην εμφάνιση του παιδιού μια οικεία εμφάνιση, αλλά δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθεί η όραση.

Η πρόγνωση της ανάπτυξης ενός παιδιού με συγγενή ανοφθαλμία εξαρτάται από τη μορφή της παθολογίας (διμερής ή μονόπλευρη), καθώς και από τη βοήθεια που παρέχουν οι ενήλικες στο παιδί (γονείς, εκπαιδευτικοί, δάσκαλοι). Όσο για τη ζωή γενικά, τα πάντα εξαρτώνται από τις συννοσηρότητες και τις δυσμορφίες, επειδή αυτή η παθολογία είναι συχνά μόνο ένα από τα συμπτώματα των πολύπλοκων διαταραχών της υγείας.