Αμυλοείδωση και νεφρική βλάβη - Συμπτώματα

Στην κλινική πράξη, οι πιο σημαντικοί είναι οι τύποι AA και AL της συστηματικής αμυλοείδωσης, οι οποίοι εμπλέκουν πολλά όργανα στην παθολογική διαδικασία, αλλά συχνά εκδηλώνονται με συμπτώματα βλάβης ενός οργάνου. Οι τύποι AA και AL της αμυλοείδωσης παρατηρούνται στους άνδρες 1,8 φορές συχνότερα από ό,τι στις γυναίκες. Η δευτερογενής αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη από την πρωτοπαθή αμυλοείδωση (η μέση ηλικία των ασθενών είναι περίπου 40 και 65 έτη, αντίστοιχα). Τα συμπτώματα της νεφρικής αμυλοείδωσης AL είναι πιο ποικίλα: εκτός από τις πολυάριθμες κλινικές εκδηλώσεις που είναι κοινές στον τύπο AA, υπάρχουν σημεία χαρακτηριστικά μόνο του τύπου AL (περικογχική πορφύρα, μακρογλωσσία και άλλες μυϊκές ψευδοϋπερτροφίες). Από την άλλη πλευρά, μεμονωμένες κλινικές εκδηλώσεις πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης είναι επίσης πιθανές με ATTR (πολυνευροπάθεια, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα) και Abeta ₂ M-αμυλοείδωση (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα).

Η νεφρική βλάβη είναι το κύριο κλινικό σύμπτωμα της αμυλοείδωσης ΑΑ και AL. Με τον τύπο ΑΑ, τα νεφρά εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία σχεδόν σε όλους τους ασθενείς, ενώ με τον τύπο AL, η συχνότητα νεφροπάθειας είναι επίσης υψηλή και πλησιάζει το 80%. Νεφρική βλάβη παρατηρείται επίσης με τον τύπο αμυλοείδωσης ATTR, ωστόσο, πολλοί ασθενείς με οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια με μορφολογικά σημάδια αμυλοειδικής νεφρικής βλάβης δεν έχουν συμπτώματα νεφρικής αμυλοείδωσης.

Μακροσκοπικά, οι νεφροί στην αμυλοείδωση είναι διευρυμένοι, υπόλευκοι, έχουν λεία επιφάνεια και τα όρια μεταξύ φλοιού και μυελού δεν είναι ευδιάκριτα. Σε περίπου 10% των περιπτώσεων, εντοπίζονται συρρικνωμένοι νεφροί με ανώμαλη επιφάνεια λόγω εστιακής ατροφίας του φλοιού, η οποία πιθανώς σχετίζεται με ισχαιμικές αλλαγές ως αποτέλεσμα αρτηριοσκλήρυνσης ή/και εναπόθεσης αμυλοειδούς στα αγγεία.

Στους τύπους ΑΑ και AL νεφρικής αμυλοείδωσης, το αμυλοειδές εντοπίζεται κυρίως στα σπειράματα, αλλά στο 10% των ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση και σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με κληρονομική νευροπάθεια, οι εναποθέσεις παρατηρούνται μόνο εκτός των σπειραμάτων. Στο πρώιμο στάδιο της αμυλοειδικής νεφροπάθειας, εστιακές εναποθέσεις αμυλοειδούς εντοπίζονται στο μεσαγγείο στην περιοχή του σπειραματικού πόλου, αλλά καθώς η νόσος εξελίσσεται, εξαπλώνονται κατά μήκος της τριχοειδούς δέσμης προς την περιφέρεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν συμβαίνει πολλαπλασιασμός των μεσαγγειακών κυττάρων και η σπειραματική βασική μεμβράνη παραμένει άθικτη. Η προοδευτική συσσώρευση αμυλοειδούς οδηγεί σε ανομοιόμορφη διήθηση του τριχοειδούς τοιχώματος, πρώτα κατά μήκος της ενδοθηλιακής επιφάνειας της σπειραματικής βασικής μεμβράνης και σε μεταγενέστερα στάδια - στον υποεπιθηλιακό χώρο, καλύπτοντας σταδιακά ολόκληρη την τριχοειδή δέσμη. Καθώς το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα σπειράματα, παρατηρούνται αλλαγές στη βασική μεμβράνη, η οποία εμφανίζεται αραιή ή εντελώς απούσα σε περιοχές μεγάλων αμυλοειδικών εναποθέσεων. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, η φυσιολογική δομή του σπειράματος διαταράσσεται λόγω της εξαφάνισης του ορίου μεταξύ των αμυλοειδών μαζών και της βασικής μεμβράνης των σπειραμάτων. Στο τελικό στάδιο, είναι δυνατή η πλήρης αντικατάσταση των σπειραμάτων με αμυλοειδές.

Διαπιστώθηκε ότι όταν τα ποδοκύτταρα έρχονται σε επαφή με υποεπιθηλιακές αμυλοειδείς εναποθέσεις, οι μισχωτές αποφύσεις των ποδοκυττάρων απλώνονται και, σε ορισμένες περιοχές, αποκολλώνται από τη βασική μεμβράνη με την έκθεσή της. Αυτές οι αλλαγές συσχετίζονται με τη σοβαρότητα της πρωτεϊνουρίας. Τα ποδοκύτταρα διαδραματίζουν επίσης βασικό ρόλο στις διαδικασίες της σπειραματικής αποκατάστασης στη νεφρική αμυλοείδωση. Κατά τη διάρκεια της φάσης αποκατάστασης, η οποία διαρκεί αρκετά χρόνια, τα ποδοκύτταρα ανακάμπτουν σταδιακά και αρχίζουν να συνθέτουν την ουσία της βασικής μεμβράνης, η οποία σχηματίζει ένα νέο στρώμα μεμβράνης, το οποίο συνοδεύεται από μείωση της πρωτεϊνουρίας και βελτίωση της νεφρικής λειτουργίας.

Το αμυλοειδές εναποτίθεται επίσης σε άλλες νεφρικές δομές: στη βασική μεμβράνη των νεφρικών σωληναρίων (κυρίως στα περιφερικά και στην αγκύλη του Henle), στο διάμεσο χώρο και στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.

Τα συμπτώματα της νεφρικής αμυλοείδωσης συνήθως εκδηλώνονται ως μεμονωμένη πρωτεϊνουρία και χαρακτηρίζονται από μια σταθερά προοδευτική πορεία στους περισσότερους ασθενείς (80%) με τύπο ΑΑ με διαδοχική αλλαγή σταδίων: πρωτεϊνουρικό, νεφρωσικό, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Με τον τύπο AL αμυλοείδωσης, η σταδιοποίηση της πορείας της αμυλοειδικής νεφροπάθειας εκδηλώνεται λιγότερο σαφώς.

Οι ιδιαιτερότητες της νεφρικής αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν τη σπανιότητα της αιματουρίας και της λευκοκυτταρίας ("ασθενές" ουρικό ίζημα), καθώς και την αρτηριακή υπέρταση, η οποία ακόμη και με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια παρατηρείται μόνο στο 20% των ασθενών με αμυλοείδωση τύπου ΑΑ και ακόμη λιγότερο συχνά με αμυλοείδωση τύπου AL. Το νεφρωσικό σύνδρομο και τα μεγάλα μεγέθη νεφρών επιμένουν ακόμη και κατά την ανάπτυξη και εξέλιξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η ποσότητα της πρωτεϊνουρίας δεν συσχετίζεται με τη σοβαρότητα των αμυλοειδών εναποθέσεων στους νεφρούς (με κυρίως αγγειακή βλάβη, η πρωτεϊνουρία μπορεί να είναι ελάχιστη) και εξαρτάται από τον βαθμό καταστροφής των ποδοκυττάρων. Η μέγιστη απώλεια πρωτεΐνης ανιχνεύεται μέσω περιοχών της βασικής μεμβράνης που είναι εμποτισμένες με αμυλοειδές και δεν έχουν επιθηλιακή επικάλυψη.

Η νεφρική λειτουργία στην αμυλοείδωση συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της διάμεσης σωληναριαίας βλάβης που οδηγεί σε διάμεση ίνωση. Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν την κοινή ύπαρξη ορισμένων μηχανισμών εξέλιξης της αμυλοειδικής νεφροπάθειας και της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας μέσω της ανάπτυξης διάμεσης σωληναριαίας ίνωσης. Η αρτηριακή υπέρταση, η οποία επιδεινώνει τη σπειραματική βλάβη λόγω ισχαιμίας, μπορεί επίσης να συμβάλλει στην εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με αμυλοείδωση.

Στους περισσότερους ασθενείς, η νεφρική αμυλοείδωση διαγιγνώσκεται μόνο στο στάδιο του νεφρωσικού συνδρόμου, σε 33% - ακόμη και αργότερα, στο στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αμυλοειδική νεφροπάθεια μπορεί να εκδηλωθεί ως οξύ νεφριτικό σύνδρομο και μακροαιματουρία, γεγονός που περιπλέκει περαιτέρω τη διάγνωση. Έχουν επίσης περιγραφεί σύνδρομο Fanconi και θρόμβωση νεφρικής φλέβας.

Καρδιακή βλάβη παρατηρείται στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με αμυλοείδωση τύπου AL και σε ορισμένους ασθενείς με αμυλοείδωση τύπου ATTR. Η καρδιακή βλάβη δεν είναι τυπική για την αμυλοείδωση τύπου AA. Ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης του μυοκαρδίου από αμυλοειδείς μάζες, αναπτύσσεται περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια.

Κλινικά, ανιχνεύονται καρδιομεγαλία, πνιγμένοι καρδιακοί ήχοι, η καρδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται νωρίς (στο 22% των ασθενών ήδη κατά την έναρξη της νόσου), η οποία εξελίσσεται ταχέως και σε σχεδόν το 50% των ασθενών, μαζί με τις αρρυθμίες, αποτελεί την αιτία θανάτου. Ένα χαρακτηριστικό της καρδιακής ανεπάρκειας στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση AL είναι η ανθεκτικότητά της στη θεραπεία.

Οι διαταραχές του ρυθμού και της αγωγιμότητας στην αμυλοείδωση τύπου AL ποικίλλουν: κολπική μαρμαρυγή, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία, σύνδρομο πρόωρης κοιλιακής διέγερσης, διάφοροι αποκλεισμοί και σύνδρομο νοσούντος κόλπου. Λόγω της εναπόθεσης αμυλοειδούς στις στεφανιαίες αρτηρίες, μπορεί να αναπτυχθεί έμφραγμα του μυοκαρδίου, το οποίο ανιχνεύεται κατά τη νεκροψία στο 6% των ασθενών. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στις βαλβιδικές δομές προσομοιώνουν την εικόνα του ελαττώματος της βαλβίδας.

Το κύριο σύμπτωμα της καρδιακής αμυλοείδωσης στο ΗΚΓ είναι η μείωση της τάσης των δοντιών του συμπλέγματος QRS. Έχει περιγραφεί ένας τύπος ΗΚΓ που μοιάζει με έμφραγμα.

Η πιο κατάλληλη μέθοδος για τη διάγνωση της αμυλοειδικής μυοκαρδιοπάθειας θεωρείται η ηχοκαρδιογραφία, η οποία μπορεί να διαγνώσει συμμετρική πάχυνση των κοιλιακών τοιχωμάτων, διαστολή των κόλπων, πάχυνση των βαλβίδων με παλινδρόμηση αίματος, συλλογή στην περικαρδιακή κοιλότητα, σημάδια διαστολικής δυσλειτουργίας του μυοκαρδίου. Για τη διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης, είναι επίσης δυνατή η διενέργεια μυοκαρδιακού σπινθηρογραφήματος με το ισότοπο τεχνήτιο επισημασμένο με πυροφωσφορικό, αλλά δεν έχει πλεονεκτήματα έναντι της ηχοκαρδιογραφίας.

Ένα σοβαρό προγνωστικά σημαντικό σύμπτωμα στην αμυλοείδωση τύπου AL είναι η ορθοστατική αρτηριακή υπόταση, η οποία παρατηρείται στο 11% των ασθενών ήδη κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Συνήθως, αυτό το σύμπτωμα σχετίζεται με βλάβη στο αυτόνομο νευρικό σύστημα και σε σοβαρές περιπτώσεις συνοδεύεται από συγκοπή. Αρτηριακή υπόταση εμφανίζεται επίσης σε ασθενείς με αμυλοείδωση τύπου AA, αλλά σε αυτή την περίπτωση σχετίζεται συχνότερα με επινεφριδιακή ανεπάρκεια λόγω εναπόθεσης αμυλοειδούς στα επινεφρίδια.

Η προσβολή του αναπνευστικού συστήματος εμφανίζεται σε περίπου 50% των ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση και σε 10-14% με δευτεροπαθή αμυλοείδωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι ασυμπτωματική ή έχει λίγα κλινικά συμπτώματα. Στην αμυλοείδωση AL, ένα από τα πρώιμα σημάδια της νόσου μπορεί να είναι η βραχνάδα ή η αλλαγή στη χροιά της φωνής λόγω εναπόθεσης αμυλοειδούς στις φωνητικές χορδές, η οποία προηγείται της εμφάνισής της στην περιφερική αναπνευστική οδό. Στους πνεύμονες, το αμυλοειδές εναποτίθεται κυρίως στα κυψελιδικά διαφράγματα (κάτι που οδηγεί σε δύσπνοια και βήχα) και στα αγγειακά τοιχώματα. Έχουν επίσης περιγραφεί ατελεκτασίες και πνευμονικές διηθήσεις. Η ακτινογραφική εικόνα είναι μη ειδική. ο θάνατος από προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια είναι σπάνιος.

Βλάβη στο πεπτικό σύστημα παρατηρείται στο 70% των περιπτώσεων αμυλοείδωσης. Στο 25% των ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση AL, παρατηρείται αμυλοειδική βλάβη στον οισοφάγο, η οποία εκδηλώνεται κυρίως με δυσφαγία, η οποία μπορεί να είναι ένα από τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου.

Η βλάβη στο στομάχι και τα έντερα συνίσταται σε έλκος και διάτρηση των τοιχωμάτων τους με πιθανή αιμορραγία, καθώς και σε προπυλωρική απόφραξη του στομάχου ή μηχανική εντερική απόφραξη λόγω εναπόθεσης αμυλοειδών μαζών. Σε ασθενείς με κυρίαρχη βλάβη στο κόλον, μπορεί να εμφανιστούν κλινικά συμπτώματα που μιμούνται την ελκώδη κολίτιδα.

Μια συχνή γαστρεντερική εκδήλωση της αμυλοείδωσης AL, που παρατηρείται σε σχεδόν 25% των ασθενών, είναι η σοβαρή κινητική διάρροια με δευτερογενή δυσαπορρόφηση. Η αιτία της σοβαρής διάρροιας σε αυτή την περίπτωση, μαζί με τη διήθηση του εντερικού τοιχώματος, συμπεριλαμβανομένων των λαχνών, με αμυλοειδές σε ασθενείς με αμυλοείδωση τύπου AL, είναι η αυτόνομη (βλαστική) δυσλειτουργία, το πραγματικό σύνδρομο δυσαπορρόφησης αναπτύσσεται σε περίπου 4-5% των ασθενών. Με την αμυλοείδωση τύπου AA, είναι επίσης πιθανή σοβαρή διάρροια. μερικές φορές μπορεί να είναι η μόνη κλινική εκδήλωση αμυλοείδωσης.

Ηπατική βλάβη στους τύπους αμυλοείδωσης ΑΑ και AL παρατηρείται σε σχεδόν 100% των περιπτώσεων, με συνήθως διόγκωση του ήπατος και 3 έως 4 φορές αύξηση της γ-γλουταμυλτρανσπεπτιδάσης και της αλκαλικής φωσφατάσης. Σοβαρή ηπατική βλάβη με έντονη ηπατομεγαλία και εκτεταμένα σημάδια σοβαρής χολόστασης παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά (στο 15-25% των ασθενών). Είναι πιο τυπική για την αμυλοείδωση AL. Ταυτόχρονα, παρά την έντονη ηπατομεγαλία, η ηπατική λειτουργία συνήθως παραμένει άθικτη. Ένα σπάνιο σημάδι ηπατικής αμυλοείδωσης είναι η ενδοηπατική πυλαία υπέρταση, η οποία συνδυάζεται με έντονο ίκτερο, χολόσταση, ηπατική ανεπάρκεια και υποδηλώνει προχωρημένη βλάβη με κίνδυνο οισοφαγικής αιμορραγίας, ηπατικού κώματος. Σοβαρή αυθόρμητη ενδοηπατική αιμορραγία έχει περιγραφεί σε ορισμένες παραλλαγές της οικογενούς αμυλοείδωσης ALys.

Η διόγκωση του σπλήνα λόγω αμυλοειδικών αλλοιώσεων εμφανίζεται στους περισσότερους ασθενείς και συνήθως συνοδεύεται από διόγκωση του ήπατος. Η σπληνομεγαλία μπορεί να συνοδεύεται από λειτουργικό υποσπληνισμό, ο οποίος οδηγεί σε θρομβοκυττάρωση. Μια σπάνια εκδήλωση της σπληνικής αμυλοείδωσης είναι η αυθόρμητη ρήξη του.

Η βλάβη του νευρικού συστήματος, που αντιπροσωπεύεται από συμπτώματα περιφερικής νευροπάθειας και δυσλειτουργίας του αυτόνομου νευρικού συστήματος, παρατηρείται στο 17% των ασθενών με αμυλοείδωση τύπου AL και σε ασθενείς με οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια διαφορετικών τύπων (ATTR, AApoAl, κ.λπ.). Η κλινική εικόνα της νευροπάθειας σε όλους τους τύπους αμυλοείδωσης είναι σχεδόν η ίδια, καθώς προκαλείται από παρόμοιες διεργασίες, κυρίως εκφύλιση του ελύτρου μυελίνης των νεύρων, καθώς και συμπίεση των νευρικών κορμών από αμυλοειδείς εναποθέσεις και ισχαιμία ως αποτέλεσμα αμυλοειδικών εναποθέσεων στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπτύσσεται συμμετρική περιφερική νευροπάθεια με σταθερή εξέλιξη. Κατά την έναρξη της βλάβης στο νευρικό σύστημα, παρατηρούνται κυρίως αισθητηριακές διαταραχές, κυρίως ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία, αργότερα δόνηση και ευαισθησία θέσης, και στη συνέχεια προστίθενται κινητικές διαταραχές. Τα πρώιμα συμπτώματα της νευροπάθειας είναι η παραισθησία ή η επώδυνη δυσαισθησία (μούδιασμα). Τα κάτω άκρα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία συχνότερα από τα άνω.

Οι δυσλειτουργίες του αυτόνομου νευρικού συστήματος συχνά εκδηλώνονται ως ορθοστατική αρτηριακή υπόταση (βλ. παραπάνω), μερικές φορές λιποθυμία, διάρροια, δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και ανικανότητα.

Στο 20% των ασθενών με αμυλοείδωση τύπου AL, στους περισσότερους ασθενείς με αμυλοείδωση αιμοκάθαρσης, σε ορισμένους ασθενείς με ATTR, ανιχνεύεται σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, που προκαλείται από συμπίεση του μέσου νεύρου από αμυλοειδές που εναποτίθεται στους συνδέσμους του καρπού. Κλινικά, αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται με έντονο πόνο και παραισθησία στα δάχτυλα I-III του χεριού με σταδιακή ατροφία των μυών του θέναρος. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα στην αμυλοείδωση αιμοκάθαρσης περιλαμβάνουν την κυρίαρχη ανάπτυξή του στο χέρι όπου σχηματίζεται το συρίγγιο, καθώς και αυξημένο πόνο κατά τη διάρκεια της αιμοκάθαρσης, πιθανώς ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης του φαινομένου κλοπής που προκαλείται από το συρίγγιο, το οποίο οδηγεί σε ισχαιμία του μέσου νεύρου.

Δερματικές αλλοιώσεις παρατηρούνται σε σχεδόν 40% των ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση και, σπανιότερα, σε ασθενείς με τύπο ΑΑ. Χαρακτηριστική είναι μια ποικιλία εκδηλώσεων, οι πιο συχνές από τις οποίες είναι οι παρακογχικές αιμορραγίες (παθογνωμονικές για την αμυλοείδωση AL), οι οποίες εμφανίζονται με την παραμικρή τάση. Έχουν επίσης περιγραφεί βλατίδες, πλάκες, οζίδια και φυσαλιδώδη εξανθήματα. Συχνά παρατηρείται σκλήρυνση του δέρματος, παρόμοια με τη σκληροδερμία. Μια σπάνια παραλλαγή των δερματικών αλλοιώσεων στην αμυλοείδωση AL είναι οι διαταραχές της μελάγχρωσης (από έντονη ενίσχυση έως ολικό αλμπινισμό), η αλωπεκία και οι τροφικές διαταραχές.

Η βλάβη του μυοσκελετικού συστήματος είναι τυπική για ασθενείς με αμυλοείδωση λόγω αιμοκάθαρσης και σπάνια (σε 5-10% των περιπτώσεων) εμφανίζεται σε ασθενείς με τον τύπο AL (εξαιρουμένων των οστικών αλλοιώσεων στο μυέλωμα). Σε αυτή την περίπτωση, η φύση της εναπόθεσης αμυλοειδούς στους ιστούς είναι παρόμοια: το αμυλοειδές εναποτίθεται στα οστά, τον αρθρικό χόνδρο, τον αρθρικό υμένα, τους συνδέσμους και τους μύες.

Στην αμυλοείδωση λόγω αιμοκάθαρσης, η πιο συχνή τριάδα συμπτωμάτων είναι: ωμοβραχιόνια περιαρθρίτιδα, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και βλάβη στα έλυτρα των τενόντων των καμπτήρων του χεριού, που οδηγεί στην ανάπτυξη συσπάσεων κάμψης των δακτύλων. Επιπλέον, χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη κυστικών οστικών αλλοιώσεων λόγω εναπόθεσης αμυλοειδούς. Οι αμυλοειδείς κύστεις στα οστά του καρπού και στις κεφαλές των σωληνοειδών οστών είναι τυπικές. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι εναποθέσεις αυξάνονται σε μέγεθος, προκαλώντας παθολογικά κατάγματα.

Ένα συνηθισμένο σύμπτωμα της αμυλοείδωσης της αιμοκάθαρσης είναι επίσης η καταστροφική σπονδυλοαρθροπάθεια ως αποτέλεσμα αμυλοειδών βλαβών των μεσοσπονδύλιων δίσκων, κυρίως στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στους μύες παρατηρούνται συχνότερα στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση. Εκδηλώνονται ως ψευδοϋπερτροφία ή ατροφία των μυών, που εμποδίζουν την κίνηση, και μυϊκός πόνος.

Η μακρογλωσσία είναι ένα παθογνωμονικό σύμπτωμα της αμυλοείδωσης τύπου AL, που παρατηρείται σε περίπου 20% των ασθενών, συχνά σε συνδυασμό με ψευδοϋπερτροφία άλλων ομάδων γραμμωτών μυών και προκαλείται από έντονη διήθηση των μυών με αμυλοειδές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μακρογλωσσία περιπλέκει όχι μόνο τη σίτιση και την ομιλία, αλλά οδηγεί και σε απόφραξη των αεραγωγών. Δεν αναπτύσσεται στην αμυλοείδωση τύπου AA.

Μεταξύ άλλων οργανικών διαταραχών στην αμυλοείδωση, είναι γνωστή η βλάβη του θυρεοειδούς αδένα με την ανάπτυξη κλινικού υποθυρεοειδισμού (αμυλοείδωση τύπου AL), των επινεφριδίων με την εμφάνιση συμπτωμάτων ανεπάρκειας τους (πιο συχνά σε αμυλοείδωση τύπου AA), των εξωκρινών αδένων, που οδηγούν στην ανάπτυξη ξηρού συνδρόμου, της λεμφαδενοπάθειας. Σπάνια (που περιγράφεται σε τύπους αμυλοείδωσης AL και ATTR) υπάρχει βλάβη στα μάτια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]