Αιτίες της παρεγκεφαλιδικής αταξίας

Παρεγκεφαλιδική αταξία (αιτιολογική ταξινόμηση)

I. Δυσγενεσία της παρεγκεφαλίδας

1. Υποπλασία
2. Δυσπλασία Dandy-Walker
3. Δυσπλασία Arnold-Chiari

ΙΙ. Κληρονομικές και εκφυλιστικές ασθένειες

1. Ασθένειες αποθήκευσης: λιπιδώσεις, διαταραχές μεταβολισμού γλυκογόνου, λευκοεγκεφαλοπάθειες (αβεταλιποπρωτεϊναιμία Bassen-Kornzweig, νόσος Refsum, νόσος Tay-Sachs, νόσος Niemann-Pick, μεταχρωματική λευκοδυστροφία, κεροειδής λιποφουσκίνωση, σιαλίδωση, νόσος Lafora)
2. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, ανεπάρκεια μιτοχονδριακών ενζύμων και άλλες μεταβολικές διαταραχές (ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης, ηλεκτρικής αργινίνης, αργινάσης· νόσος Hartnup, νόσος Leigh, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης, μιτοχονδριακή μυοπάθεια).
3. Χρωμοσωμικές διαταραχές (νόσος Von Hippel-Lindau, αταξία-τελαγγειεκτασία)
4. Ατροφία πολλαπλών συστημάτων
5. Νόσος Wilson-Konovalov
6. Αυτοσωμική υπολειπόμενη (αταξία Friedreich, αταξίες πρώιμης έναρξης), αυτοσωμική κυρίαρχη (ατροφία οδοντο-ερυθρά-ωχράς-Lewis, νόσος Machado-Joseph, επεισοδιακές αταξίες τύπου 1 και τύπου 2) και φυλοσύνδετη υπολειπόμενη σπινοπαρεγκεφαλιδική αταξία.

III. Επίκτητες μεταβολικές και διατροφικές διαταραχές

1. Τοξίνες
2. Υποσιτισμός και σύνδρομα που σχετίζονται με τον αλκοολισμό (αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, ανεπάρκεια βιταμίνης Ε)

IV. Λοιμώξεις

1. Ιογενείς λοιμώξεις (υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα, ανεμοβλογιά, ιλαρά, παραγρίππη, απλός έρπης, μεταλοιμώδης διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, παρωτίτιδα, λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό)
2. Μη ιογενείς λοιμώξεις (τοξοπλάσμωση, μυκοπλασματική λοίμωξη, νόσος των λεγεωνάριων)
3. Ασθένειες πριόν (νόσος Creutzfeldt-Jakob, νόσος Gerstmann-Straeussler)

V. Αγγειακές παθήσεις

1. Αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο
2. Ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο

VI. Όγκοι

1. Πρωτοπαθείς όγκοι (αστροκύτωμα, μυελοβλάστωμα, νευρίνωμα, μηνιγγίωμα)
2. Μεταστατικός όγκος
3. Παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική διαταραχή

VII. Απομυελινωτικές ασθένειες

1. Κεντρικό νευρικό σύστημα (σκλήρυνση κατά πλάκας)
2. Περιφερικό νευρικό σύστημα (σύνδρομο Miller Fisher)

VIII. Βασική ημικρανία

IX. Ιατρογενής (φαρμακευτική) αταξία

1. Διφαινίνη
2. Καρβαμαζεπίνη
3. Βαρβιτουρικά
4. Λίθιο
5. Πιπεραζίνη
6. Αλλος

Παρεγκεφαλιδική αταξία (ορισμένοι κλινικοί δείκτες ασθενειών)

Μειωμένη συνείδηση:

Παρεγκεφαλιδική αιμορραγία ή έμφραγμα· μέθη· μη σπαστική επιληπτική κατάσταση.

Νοητική υστέρηση:

Αταξική εγκεφαλική παράλυση· συγγενείς αταξίες· ορισμένες κληρονομικές αταξίες πρώιμης έναρξης· μελαγχρωστική ξηροδερμία.

Άνοια:

Υδροκέφαλος· ορισμένες «εκφυλιστικές» αταξίες· σύνδρομο Gerstmann-Sträussler· νόσος Creutzfeldt-Jakob.

Ατροφία οπτικού νεύρου:

Σκλήρυνση κατά πλάκας· αταξία Friedreich· άλλες κληρονομικές αταξίες· αλκοολισμός.

Αμφιβληστροειδοπάθεια:

Ορισμένες κληρονομικές αταξίες· μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες.

Απραξίνη κινήσεων των ματιών (οφθαλμοκινητική απραξία): αταξία-τελαγγειεκτασία.

Υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία:

Αυτοσωμικές επικρατείς αταξίες· ιδιοπαθείς αταξίες όψιμης έναρξης· ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης· νόσος Niemann-Pick (τύπος C).

Διαπυρηνική οφθαλμοπληγία:

Σκλήρυνση κατά πλάκας· εγκεφαλοπάθεια Wernicke (σπάνια)· «εκφυλιστικές» αταξίες.

Πτώση, παράλυση των εξωτερικών μυών του οφθαλμού:

Μιτοχονδριακές εγκεφαλομυοπάθειες· εγκεφαλοπάθεια Wernicke· νόσος Leigh.

Παράλυση των κρανιακών νεύρων III, IV και VI:

Έμφραγμα· αιμορραγία· σκλήρυνση κατά πλάκας· χωροκατακτητική απόφυση στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο.

Οφθαλμικό πτερυγισμό, οψόκλονος:

Ιογενής παρεγκεφαλίτιδα· παρανεοπλασματικά σύνδρομα.

Νυσταγμός με παλμό προς τα κάτω:

Αποφύσεις στην περιοχή του μείζονος τρήματος· «εκφυλιστική» αταξία.

Εξωπυραμιδικά σύνδρομα (δυστονία, χορεία, μυϊκή ακαμψία):

Νόσος Wilson-Konovalov· κυρίαρχα κληρονομικές και σποραδικές αταξίες όψιμης έναρξης· αταξία-τελαγγειεκτασία.

Μυόκλονος:

Μιτοχονδριακές εγκεφαλομυοπάθειες, ανεπάρκεια πολλαπλής καρβοξυλάσης, κεροειδής λιποφουσκίνωση, σιελίδωση, σύνδρομο Ramsay Hunt, μη σπασμωδική επιληπτική κατάσταση, ορισμένες αυτοσωμικές επικρατείς αταξίες.

Υπορεφλεξία ή αρεφλεξία, συχνά με μειωμένη ιδιοδεκτικότητα και αίσθηση δόνησης:

Αταξία Friedreich· άλλες κληρονομικές ή «εκφυλιστικές» αταξίες· αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση· ανεπάρκεια βιταμίνης Ε· υποθυρεοειδισμός· αταξία-τελαγγειεκτασία· μελαγχρωστική ξηροδερμία· λευκοδυστροφίες· σύνδρομο Miller Fisher.

Κώφωση:

Ορισμένες κληρονομικές αταξίες· μιτοχονδριακές εγκεφαλομυελοπάθειες.

Εύθραυστα, εύθραυστα μαλλιά:

Ανεπάρκεια αργινίνης ηλεκτρικής ενέργειας (κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή) που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη σωματική και νοητική ανάπτυξη, επιληψία, αταξία, μειωμένη ηπατική λειτουργία, εύθραυστα και ανομοιόμορφα μαλλιά και αυξημένη απέκκριση αργινίνης ηλεκτρικής ενέργειας.

Τριχόπτωση:

Δηλητηρίαση από θάλλιο· υποθυρεοειδισμός· αδρενολευκομυελονευροπάθεια.

Χαμηλή γραμμή μαλλιών:

Δυσπλασία στην περιοχή της κρανιοσπονδυλικής συμβολής και του ινιακού τρήματος.

Αλλαγές στο δέρμα:

Τελαγγειεκτασίες, ειδικά στον επιπεφυκότα, τη μύτη, τα αυτιά, τις καμπτικές επιφάνειες των άκρων (αταξία-τελαγγειεκτασία). ευαισθησία στο φως, όγκοι του δέρματος (μελαγχρωστική ξηροδερμία). εξάνθημα τύπου πελλάγρας (νόσος Hartnup). ξηροδερμία (υποθυρεοειδισμός, νόσος Refsum, σύνδρομο κοκαΐνης). μελάγχρωση (αδρενολευκομυελονευροπάθεια).

Αλλαγές στην περιοχή των ματιών:

Τελαγγειεκτασίες· δακτύλιος Kayser-Fleischer (νόσος Wilson-Konovalov)· αγγείωμα αμφιβληστροειδούς (νόσος Von Hippel-Lindau, συνοδευόμενη από παρεγκεφαλιδικά αιμαγγειώματα)· καταρράκτης (συγγενής ερυθρά, χοληστερόλωση, σύνδρομο Sjogren-Larson, μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια)· ανιριδία (σύνδρομο Gilepsie, που εκδηλώνεται με συγγενή απουσία της ίριδας, νοητική υστέρηση και παρεγκεφαλιδική αταξία).

Πυρετός:

Ο πυρετός μπορεί να επιδεινώσει τις εκδηλώσεις της διαλείπουσας μεταβολικής αταξίας. Ο πυρετός μπορεί να είναι εκδήλωση παρεγκεφαλιδικού αποστήματος, ιογενούς παρεγκεφαλίτιδας, κυστικέρκωσης.

Κάνω εμετό:

Αιμορραγία ή έμφραγμα της παρεγκεφαλίδας· οξεία απομυελίνωση· χωροκατακτητική βλάβη στον οπίσθιο βόθρο· διαλείπουσα μεταβολική αταξία.

Ηπατοσπληνομεγαλία:

Νόσος Niemann-Pick τύπου C· νόσος Wilson-Konovalov· αλκοολισμός· ορισμένες μεταβολικές αταξίες της παιδικής ηλικίας.

Καρδιακή νόσος (καρδιομυοπάθεια· διαταραχές αγωγιμότητας): Αταξία Friedreich.

Κοντό ανάστημα:

Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, αταξία-τελαγγειεκτασία, σύνδρομο κοκαΐνης, σύνδρομο Sjogren-Larsen.

Υπογοναδισμός:

Υπολειπόμενη αταξία με υπογοναδισμό· μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια· αταξία-τελαγγειεκτασία· αδρενολευκομυελονευροπάθεια· σύνδρομο Sjogren-Larsen.

Σκελετικές παραμορφώσεις:

Αταξία Friedreich· σύνδρομο Sjogren-Larsen και άλλες πρώιμης έναρξης παρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις· κληρονομικές αισθητηριακές και κινητικές νευροπάθειες.

Ανοσοανεπάρκεια:

Αταξία-τελαγγειεκτασία· ανεπάρκεια πολλαπλής καρβοξυλάσης.

Διατροφικές διαταραχές:

Ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, αλκοολισμός.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]