Αιμοσφαιρίνη C: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης C είναι η αιμοσφαιρινοπάθεια, το σύμπτωμα της οποίας είναι παρόμοιο με αυτό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά λιγότερο έντονη.

[1], [2], [3], [4]

Παθογένεση

Το μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από πολυπεπτιδικές αλυσίδες των οποίων η χημική δομή ελέγχεται από τα αντίστοιχα γονίδια. Το κανονικό μόριο ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης (HbA) αποτελείται από 2 ζεύγη αλυσίδων. Το αίμα επίσης περιέχει κανονικά <2,5% HbA (που αποτελείται από 5 αλυσίδες). Το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF που περιέχει την αλυσίδα y αντί των αλυσίδων f) σταδιακά μειώνεται, ιδιαίτερα στον πρώτο μήνα της ζωής, σε <2% της συνολικής αιμοσφαιρίνης του ενήλικα. Η συγκέντρωση του HbF αυξάνεται με ορισμένες παραβιάσεις της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, με απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Ορισμένες αιμοσφαιρινοπάθειες εκδηλώνονται με αναιμία, πιο έντονη στους ομοζυγώτες και λιγότερο στους ετεροζυγώτες. Μερικοί ασθενείς είναι ετερόζυγοι για δύο ανωμαλίες και έχουν αναιμία με χαρακτηριστικά για αμφότερες τις διαταραχές.

Hb διακρίνονται επί ηλεκτροφορητική κινητικότητα και συμβολίζεται με αλφαβητική σειρά, σύμφωνα με τη διάταξη του ανοίγματος της (π.χ., Α, Β, C), αν και η πρώτη μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ορίστηκε ως HbS. Διαρθρωτικές διαφορές αιμοσφαιρίνης σύμφωνα με την ηλεκτροφορητική κινητικότητα καλούνται στην πόλη ή στο έδαφος στο οποίο ανακαλύφθηκαν (για παράδειγμα, HbS Memphis, HbS Harlem). Όταν περιγράφεται η αιμοσφαιρίνη σε έναν ασθενή που έχει σύνθετη σύνθεση, αρχικά καλείται αιμοσφαιρίνη, διατιθέμενη σε μεγαλύτερη συγκέντρωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η αναιμία με HbS, HbS και θαλασσαιμία εντοπίζεται συχνότερα σε μετανάστες από τη Νοτιοανατολική Ασία, οι οποίοι έχουν επίσης HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Συμπτώματα ασθένειες αιμοσφαιρίνης C

Μεταξύ 2% και 3% των μαύρων στις ΗΠΑ έχουν ασυμπτωματική πορεία της νόσου. Με ομόζυγη μορφή, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά λιγότερο έντονα. Ωστόσο, οι κοιλιακές κρίσεις, όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν εμφανίζονται και ο σπλήνας συνήθως διευρύνεται. Η κατάργηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα είναι δυνατή.

[10], [11], [12], [13], [14]

Διαγνωστικά ασθένειες αιμοσφαιρίνης C

Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης C είναι ύποπτη σε όλους τους ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό και σε μαύρους ασθενείς με συμπτωματική δρεπανοκυτταρική αναιμία, ειδικά σε ενήλικες με σπληνομεγαλία. Η αναιμία συνήθως εκφράζεται εύκολα, αλλά μπορεί να είναι μέτριας σοβαρότητας. Τυπικά, νορμοκυτταρική αναιμία με περιεκτικότητα από 30 έως 100 κύτταρα% mishenevidnyh περιστασιακά να ανιχνευθούν σε κρυστάλλους επίχρισμα που περιέχει ερυθρά αιμοσφαίρια, εμπύρηνα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να προσδιοριστεί. Δεν βρέθηκαν ερυθροκύτταρα ημισελήνου. Όταν η ηλεκτροφόρηση καθορίζει την αιμοσφαιρίνη C. Με αυτή τη μορφή ετεροζυγώτων, ανιχνεύονται μόνο κύτταρα στόχοι.

[15], [16]

Θεραπεία ασθένειες αιμοσφαιρίνης C

Η συγκεκριμένη θεραπεία δεν είναι. Η αναιμία συνήθως δεν εκφράζεται και δεν απαιτούνται μεταγγίσεις αίματος.