Διάγνωση υποπαραθυρεοειδισμού

Η διάγνωση των εμφανών μορφών υποπαραθυρεοειδισμού δεν είναι δύσκολη. Βασίζεται σε δεδομένα αναμνησίας (χειρουργική επέμβαση στον θυρεοειδή ή στο παραθυρεοειδές αδένα, θεραπεία ¹³¹ 1). η παρουσία αυξημένης νευρομυϊκής διεγερσιμότητας με επιθέσεις ημικυκλικών σπασμών ή ετοιμότητας για σπασμούς. παρουσία υποκαλαιμίας και υπασβεστιουρίας. υπερφωσφαταιμία και υποφωσφατουρία. μειωμένα επίπεδα παραθυρεοειδούς ορού στον ορό. σε μείωση της απέκκρισης της cAMP στα ούρα, η οποία φθάνει στην κανονική της τιμή μετά τη χορήγηση των παρασκευασμάτων παραθυρεοειδούς ορμόνης. σχετικά με την παρουσία επέκτασης των διαστημάτων QT και ST στο ΗΚΓ, σε μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας - στην παρουσία καταρράκτη και άλλες εκδηλώσεις ασβεστοποίησης ιστών. για τις αλλαγές των εξωδερμικών παραγώγων - δέρμα, μαλλιά, καρφιά, σμάλτο των δοντιών.

Με το υποπαραθυρεοειδισμό, η συνολική περιεκτικότητα σε ασβέστιο στο αίμα μειώνεται κάτω από 2,25 mmol / l, σε επίπεδο μικρότερο από 4,75 mmol / l, το ασβέστιο παύει να ανιχνεύεται στα ούρα (στο δείγμα του Sulkovich). Οι κρίσεις υπερπαραθυρεοειδούς εμφανίζονται με επίπεδο ασβεστίου μικρότερο από 1,9-2 mmol / l και ιονισμένο ένα - λιγότερο από 1-1,1 mmol / l.

Για να αποκαλυφθεί η λανθάνουσα ανεπάρκεια των παραθυρεοειδών αδένων, χρησιμοποιούνται δείγματα που χαρακτηρίζουν την αύξηση της μηχανικής και ηλεκτρικής διεγερσιμότητας της νευρομυϊκής συσκευής. Με τη βοήθειά τους εντοπίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα.

Το σύμπτωμα της ουράς είναι η συστολή των μυών του προσώπου όταν χτυπάει στην έξοδο του νεύρου του προσώπου μπροστά από τον εξωτερικό ακουστικό πόρο. Διακρίνετε το σύμπτωμα του βαθμού Khvostek I, όταν όλοι οι μύες του προσώπου συστέλλονται από την πλευρά του χτυπήματος. II βαθμός - οι μύες συστέλλονται στην περιοχή των φτερών της μύτης και της γωνίας του στόματος. ΙΙΙ βαθμό - μόνο στη γωνία του στόματος. Θα πρέπει να θυμόμαστε για το μη ειδικότητα αυτού του συμπτώματος. Μπορεί να είναι θετική για νευρώσεις και υστερία.

Το σύμπτωμα Trusso είναι σπασμοί στην περιοχή των χεριών ("χέρι μαιευτή", "χέρι γραφής") 2-3 λεπτά μετά την τράβηξη του ώμου από ένα περιστρεφόμενο στρώμα ή μανσέτα μιας συσκευής μέτρησης της αρτηριακής πίεσης.

Το σύμπτωμα του Weiss είναι η συστολή του στρογγυλού μυός των βλεφάρων και του μετωπικού μυός στην έκχυση στο εξωτερικό άκρο της τροχιάς.

Το σύμπτωμα του Hoffmann είναι η εμφάνιση της παραισθησίας όταν εφαρμόζεται πίεση στους κλάδους της διακλάδωσης των νεύρων.

Σύμπτωμα Schlesinger - κράμπες στους εκτατούς μύες του μηρού και του ποδιού με ταχεία παθητική κάμψη του ποδιού στην άρθρωση του ισχίου με ισιώδη άρθρωση γόνατος.

Το σύμπτωμα Erb είναι μια αυξημένη ηλεκτροεκδήλωση των νεύρων των άκρων όταν διεγείρεται από ένα αδύναμο γαλβανικό ρεύμα (λιγότερο από 0,5 mA).

Μια δοκιμή με υπεραερισμό είναι η αιτία της αυξημένης σπασμωδικής ετοιμότητας ή της ανάπτυξης μιας επίθεσης της τετανίας με βαθιά αναγκασμένη αναπνοή.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι όλα αυτά τα δείγματα είναι μη ειδικά και δεν αποκαλύπτουν υποπαραθυρεοειδισμό ως τέτοια, αλλά αυξημένη σπαστική ετοιμότητα. Παρουσία ενός συμπλέγματος σπασμών συμπτωμάτων, απαιτείται διαφορική διάγνωση με ασθένειες που συνοδεύονται από σπασμούς και υπασβεστιαιμία.

Σύμφωνα με την τροποποιημένη ταξινόμηση Klotz (1958), σύμφωνα με τα κλινικά και αιτιοπαθογενή σημάδια της τετάνας, μπορεί να διαιρεθεί ως εξής.

1.   Συμπτωματική (περίπου το 20% όλων των περιπτώσεων):
   • με υποογκαιμία, με ανεπαρκή κινητοποίηση ασβεστίου (υποπαραθυρεοειδισμός, ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός). με ατελή απορρόφηση (σύνδρομο δυσαπορρόφησης, διάρροια) ή απώλεια ασβεστίου (ραχίτιδα, υποβιταμίνωση D, οστεομαλακία, γαλουχία). με αυξημένη ανάγκη για ασβέστιο (εγκυμοσύνη). με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (ανεπαρκής σύνθεση l, 25 (ΟΗ) 2D ₃? υπερφωσφαταιμίας)?
   • με αλκάλωση (υπεραερισμό, γαστρεντερίτιδα - με έμετο, υποκαλιαιμικό σε υπεραλδοστερονισμό).
   • με οργανικές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος (αγγειακές αλλοιώσεις, εγκεφαλοπάθειες, μηνιγγίτιδα).
2. Η σπασμοφιλία (περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι κληρονομική ασθένεια, επιδεινούμενη παρουσία τετανογόνων παραγόντων ( υπασβεστιαιμία, αλκάλωση).

Εκτός από την μεταβολική τετανία, που αναφέρεται στην αναφερόμενη ταξινόμηση, ο υποπαραθυρεοειδισμός πρέπει να διαφοροποιείται από την υπομαγνησιαιμία και από τις σπασμωδικές εκδηλώσεις στην υπογλυκαιμία. Από τις σπασμωδικές κρίσεις μη μεταβολικής προέλευσης είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ της γνήσιας επιληψίας ως τέτοιου είδους, του τετάνου, της λύσσας, της δηλητηρίασης και της δηλητηρίασης.

Σε αντίθεση με τον υποπαραθυρεοειδισμό και τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, στους περισσότερους τύπους τετάνας (με εξαίρεση τις νεφρικές και εντερικές μορφές), δεν υπάρχουν παραβιάσεις του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου.

Υποπαραθυρεοειδισμό μπορεί να είναι συστατικό του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νόσου των αυτοάνοσων προέλευσης σε συνδυασμό με καντιντίαση, το λεγόμενο σύνδρομο MEDAC (Multiple Endocrine Ανεπάρκεια Αυτοάνοσα Candidias) - μια γενετική αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο με μια εικόνα της αποτυχίας των παραθυρεοειδών αδένων, τον φλοιό των επινεφριδίων, και μυκητιακές λοιμώξεις του δέρματος και των βλεννογόνων, με συχνές (50%) η ανάπτυξη των κερατοεπιπεφυκίτιδας.

Pseudohypoparathyreosis και psevdopsevdogipoparatireoz - μια ομάδα σπάνια κληρονομική συνδρόμων με κλινικές και εργαστηριακές ενδείξεις ανεπάρκειας των παραθυρεοειδών αδένων (τετανία, υποασβεσταιμία, υπερφωσφαταιμία) με υψηλή ή κανονική επίπεδα στο αίμα της παραθυρεοειδούς ορμόνης, με το βραχύ ανάστημα, σκελετικές χαρακτηριστικά (οστεοδυστροφία, μια βράχυνση των σωληνοειδών οστών των άκρων, οδοντιατρική ελαττώματα σύστημα) , με μεταστατικό ασβεστοποίηση των μαλακών ιστών, ψυχικές διαταραχές. Pseudohypoparathyreosis περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον F. Albright et al. (Συνώνυμα: κληρονομικά οστεοδυστροφία F. Albright, σύνδρομο Albright-Bantam). Ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με πυρίμαχα ιστού (οστού και νεφρού) σε ενδογενείς και εξωγενείς παραθυρεοειδούς ορμόνης σε ανυψωμένες ή φυσιολογική έκκριση και υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων. Το 1980, οι P. Papapoulos et al. Διαπιστώθηκε ότι ο ιστός στην παραθορμόνη αναισθησία εξαρτάται από τη μείωση ειδική δραστικότητα πρωτεΐνης, μια λεγόμενη νουκλεοτίδιο γουανίνης-δέσμευσης ρυθμιστικής πρωτεΐνης (GN, G, Ν), εξασφαλίζοντας την αλληλεπίδραση μεταξύ της μεμβράνης υποδοχέα και αδενυλικής κυκλάσης και εμπλέκεται στην ενεργοποίηση αυτού του ενζύμου και την εφαρμογή λειτουργιών. Αυτό διασπά τη σύνθεση του cAMP. Απομονωμένα pseudohypoparathyreosis Ι τύπου του οποίου δραστικότητα GN-πρωτεΐνη έχει μειωθεί κατά 40-50%. Σε αυτούς τους ασθενείς, παραβίαση της ορμονικής ευαισθησίας δεν περιορίζεται σε ΡΤΗ, αλλά εκτείνεται σε άλλο σύστημα αδενυλικής κυκλάσης εξαρτώμενων από ορμόνες, ειδικότερα, μπορεί να παρατηρηθεί έλλειψη ευαισθησίας του θυρεοειδούς αδένα να TSH με αυξημένη απόκριση TSH να TRH? γονάδες αντίσταση στην LH και FSH με αύξηση στην αντίδραση των ορμονών αυτών προς LH-RH σε απουσία κλινικών συμπτωμάτων της πρωτογενούς υποθυρεοειδισμού και υπογοναδισμό. Όταν pseudohypoparathyreosis, προφανώς μέρος του ανοσοαντιδραστικού PTH δεν έχει βιολογική δράση. Πληροφορίες σχετικά με το σχηματισμό των αντισωμάτων στην παραθορμόνη δεν είναι παρούσα.

Η παθογένεση της τύπου Ι pseudohypoparathyreosis παίζει ένα ρόλο του ενδογενούς ανεπάρκειας της 1,25 (ΟΗ) ₂ D ₃ σε σχέση με την ευαισθησία και την εξασθένιση της cAMP ανεπάρκεια ΡΤΗ. Όταν χορηγούνται διβουτυρυλο-3», 5'-cAMP αυξημένα επίπεδα στο αίμα της 1,25 (OH) ₂ D3, ως αποτέλεσμα της θεραπείας με βιταμίνη D ₃ αυξάνει την ευαισθησία των ιστών στην παραθορμόνη, διατηρείται φυσιολογικών τιμών ασβεστίου εξαλειφθούν τετανία και ενισχύονται διόρθωση των διαταραχών των οστών.

Στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό του τύπου II, η ευαισθησία του υποδοχέα στην παραθυρεοειδή ορμόνη δεν επηρεάζεται. δραστικότητα GN-πρωτεΐνη είναι φυσιολογικό, παραθυρεοειδής ορμόνη μπορεί να τονώσει την αδενυλική κυκλάση μεμβράνη, αλλά πιστεύεται ότι η ικανότητα των συστημάτων μεταφοράς ασβεστίου και του φωσφόρου να αντιδράσει σε ένα κανονικό τρόπο της cAMP. Πρότειναν την ύπαρξη σε τύπου pseudohypoparathyreosis αυτοαντισώματα II σε μεμβράνες των κυττάρων των νεφρικών σωληναρίων πλάσματος, ΡΤΗ-επαγόμενη phosphaturia αποκλεισμού, t. Ε Υποτίθεται αυτοάνοση Genesis pseudohypoparathyreosis τύπου II. Με αυτή τη μορφή της νόσου, η παραβίαση της ορμονικής ευαισθησίας περιορίζεται από τους ιστούς που αντιδρούν στην παραθυρεοειδή ορμόνη. Δεν υπάρχουν άλλες παραβιάσεις από την άποψη αυτή.

Όταν pseudohypoparathyreosis μπορεί να εμφανίσουν διάφορους συνδυασμούς των αλλαγών, με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας, που καθορίζεται γενετικά. Συγγενείς των ασθενών pseudohypoparathyreosis υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα συχνά κοινή ανάπτυξη και σκελετικές ανωμαλίες χωρίς να διαταράσσεται η έκκριση της παραθυρεοειδούς ορμόνης, χωρίς μεταβολισμό παθολογία ασβεστίου-φωσφόρου, και επιληπτικές κρίσεις. Αυτή η λεγόμενη ψευδο-pseudohypoparathyreosis - μεταβολικά κανονική παραλλαγή pseudohypoparathyreosis. Λόγω της σπανιότητας της παθολογίας, ο τύπος κληρονομικότητας αυτής της νόσου δεν έχει καθοριστεί με ακρίβεια. Η αναλογία της συχνότητας σε γυναίκες και άνδρες είναι 1: 1. Πιστεύεται σχετίζεται με φυλοσύνδετη κληρονομικότητα κυρίαρχη από δύο συναφείς παραβάσεις - και ψευδο psevdopsevdogipoparatireoza, αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις άμεσης pseudohypoparathyreosis μετάδοση από πατέρα σε γιο, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα αυτοσωματικό κληρονομιάς.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]