Συμπτώματα καθυστερημένης εφηβείας

Τα κύρια συμπτώματα της καθυστερημένης εφηβείας στα κορίτσια στο πλαίσιο της υπολειτουργίας των κεντρικών τμημάτων του κανονισμού για το αναπαραγωγικό σύστημα (κεντρική μορφή της καθυστέρησης της εφηβείας):

• απουσία ή υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην ηλικία 13-14 ετών,
• απουσία εμμηνόρροιας σε ηλικία 15-16 ετών.
• υποπλασία των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε συνδυασμό με επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Ο συνδυασμός αυτών των χαρακτηριστικών με υποοιστρογονισμό προφέρεται έλλειμμα στο σωματικό βάρος, μειωμένη όραση, διαταραχή της θερμορύθμισης ή παρατεταμένη πονοκεφάλους άλλες εκδηλώσεις των νευρολογικών διαταραχών μπορεί να υποδεικνύει παραβίαση των κεντρικών μηχανισμών ρύθμισης.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Shereshevscky-Turner (γονάδων αδένων φύλου) χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα των ανωμαλιών. Οι ασθενείς έχουν ακανόνιστο πεπλατυσμένος σωματική διάπλαση και τη στάση του σώματος δυσανάλογη σχήματος ασπίδας στο στήθος με φαρδιές θηλές υπανάπτυκτες μαστικούς αδένες βλαισού απόκλιση αγκώνα και των γονάτων, φάλαγγες απλασία, πολλαπλά σημάδια ή λεύκη, υποπλασία IV και V φαλάγγων και τα νύχια. Αρκετά συχνά υπάρχει μια μικρή «λαιμό της Σφίγγας» με πτερυγιακός πτυχές του δέρματος ( «λαιμό πτερύγιο») που προέρχονται από το αυτί στην κορυφογραμμή ώμο, και τη χαμηλότερη γραμμή της ανάπτυξης των μαλλιών στο λαιμό του. Χαρακτηρίζονται από τέτοιες αλλαγές των οστών του προσώπου του κρανίου, ως «στόμα των ψαριών», «προφίλ πουλιού» (λόγω μικρο- και retrognatii), παραμόρφωση των δοντιών. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλάξει λόγω στραβισμού, epicanthus, πτώση και παραμόρφωση αυτιά. Πιθανή απώλεια ακοής, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, αορτική και όργανα του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και η ανάπτυξη του υποθυρεοειδισμού, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και ο διαβήτης.

Με τις σβησμένες μορφές, τα περισσότερα συγγενή στίγματα δεν καθορίζονται. Ωστόσο, ακόμη και με την κανονική ανάπτυξη των ασθενών, μπορεί να ανιχνευθεί ακανόνιστο σχήμα του αυτιού, υψηλή υπερώα, χαμηλή ανάπτυξη τριχών στον αυχένα και υποπλασία των φαλαγγών IV και V των χεριών και των ποδιών.

Δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά σε ασθενείς χωρίς λήψη οιστρογόνων δεν εμφανίζονται. Με την πλήρη απουσία μαστικών αδένων, μπορεί να υπάρξει περιορισμένη εμβολή των τριχών του αυχένα και των ωχαλών.

Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων είναι θηλυκή, αλλά τα μεγάλα και μικρά χείλη, ο κόλπος και η μήτρα είναι απότομα ανεπαρκώς αναπτυγμένα. Για τους ασθενείς με καρυότυπο μεγέθυνση 45Χ / 46XY περιγράφεται περιπτώσεις του λεγόμενου συνδρόμου Shereshevscky-Turner, η οποία χαρακτηρίζεται από αρρενοποίηση, υπερτροφία της κλειτορίδας, και την ανάπτυξη των τριχών του αρσενικού τύπου.

Σε ασθενείς με "καθαρή" μορφή δυσγνοσμίας σεξουαλικών αδένων ή σύνδρομο Svayer με έντονο σεξουαλικό παιδικό επεισόδιο, δεν υπάρχουν σωματικές ανωμαλίες ανάπτυξης.

Καρυότυπος στους ασθενείς συχνότερα 46.ΧΧ ή 46.ΧΥ. Οι παρατηρούμενες οικογενειακές περιπτώσεις μιας «καθαρής» μορφής γοναδικής δυσγενεσίας απαιτούν μια πιο εμπεριστατωμένη ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου των ασθενών. Η χρωματίνη των γεννητικών οργάνων στους περισσότερους ασθενείς μειώνεται, αλλά είναι επίσης πιθανό το κανονικό της περιεχόμενο (με καρυότυπο 46.XX). Οι ασθενείς με ένα χρωμόσωμα Υ σε έναν καρυότυπο έχουν μια σειρά από κλινικά και θεραπευτικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά. Εκτός από την καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης σε γυναίκες με θηλυκού τύπου της δομής των εσωτερικών γεννητικών οργάνων και την τοποθεσία disgenetichnyh αδένες σεξ στην πυελική κοιλότητα είναι δυνατόν αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογική σεξουαλική pilosis.

[1]