Ταξινόμηση των γλυκογενασών

Το γλυκογόνο είναι ένα διακλαδισμένο ομοπολυμερές γλυκόζης, το οποίο έχει δομή «δέντρου». Υπολείμματα γλυκόζης συνδέονται με δεσμό άλφα (1-> 4) -γλυκοσίδης, και στα σημεία διακλάδωσης - με δεσμό άλφα (1-, 6) -γλυκοσίδης. Το γλυκογόνο αποθηκεύεται στο ήπαρ και στους μυς. Το γλυκογόνο του ήπατος χρησιμεύει κυρίως για τη διατήρηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα, ενώ στους μύες είναι η πηγή των μονάδων εξόζης που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της γλυκόλυσης στο ίδιο το όργανο. Υπάρχουν 12 μορφές γλυκογόνωσης, οι πιο συνηθισμένες από αυτές στα παιδιά - είδη Ι, ΙΙ, ΙΙΙ, ΙΧ, και σε ενήλικες - τύπου V. Η συνολική συχνότητα γλυκογένεσης είναι 1:20 000 ζώντες γεννήσεις. Οι γλυκογόνες διαιρούνται σε δύο μεγάλες ομάδες - με κυρίαρχη ηπατική βλάβη και με κυρίαρχη βλάβη μυϊκού ιστού. Σύμφωνα με την αποδεκτή ταξινόμηση, κάθε μία από τις γλυκογονώσεις έχει εκχωρηθεί ένας αριθμός που αντικατοπτρίζει την αλληλουχία της περιγραφής τους.

Μορφές περιλαμβάνουν ηπατική γλυκογονίαση Ι, III, IV, VI, IX και ηπατική παραλλαγή 0. Για τα περισσότερα των οποίων αφορούν ηπατοσπληνομεγαλία, μείωση στα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα και καθυστέρηση της ανάπτυξης. Γλυκογενεσία τύπου Ι - η πιο σοβαρή μορφή αυτής της ομάδας, αφού διασπά όχι μόνο την αποσύνθεση του γλυκογόνου, αλλά και τη σύνθεση της γλυκόζης από άλλες πηγές (γλυκονεογένεση). Γλυκογονίαση τύπου VI και του Τύπου IX ηπατική μορφή - η πιο ήπια μορφή της νόσου για την οποία υπήρχε μία ελαφρά μείωση στο επίπεδο της γλυκόζης, τις διαστάσεις του ήπατος με την ηλικία επέστρεψαν στα φυσιολογικά και η ποιότητα της ζωής των ασθενών που πάσχουν πρακτικά δεν.

Οι ηπατικές μορφές γλυκογονών

Γλυκογενεσία τύπου Ι - συνώνυμα: ασθένεια Girke, ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου I (GSD I). Γλυκογενεσία τύπου Ι - μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Η γλυκογένεση τύπου Ι διαιρείται σε δύο μορφές - 1a και 1b, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια και διαφέρουν ελαφρώς κλινικά.

Γλυκογενεσία τύπου III - συνώνυμα: ανεπάρκεια αμυλο-1,6-γλυκοσιδάσης, ασθένεια Cory, ασθένεια Forbes, τύπος HI ασθενείας αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD III). Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές της ασθένειας. Στην πλειονότητα των ασθενών παρατηρείται γενικευμένη ανεπάρκεια ενζύμου (η δραστικότητα μειώνεται στο ήπαρ, στον μυϊκό ιστό, στα λευκοκύτταρα και στους ινοβλάστες του δέρματος) - γλυκογένεση τύπου III. κλινικά εκδηλώνεται με μυοπάθεια και καρδιομυοπάθεια. Περίπου το 15% των κλινικών εκδηλώσεων περιορίζονται σε ηπατική βλάβη - γλυκογένεση IIIb.

Τύπος IV γλυκογονίαση - συνώνυμα: γλυκογόνου διακλάδωσης ενζυμική ανεπάρκεια, ανεπάρκεια AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, ασθένεια Andersen, amylopectinosis με poliglyukoeanovymi αιμοσφαιρίων νόσο, νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV (GSD IV). Υπάρχουν διάφορες μορφές που διαφέρουν στην ηλικία έναρξης και κλινικές εκδηλώσεις.

Γλυκογενεσία τύπου VI - συνώνυμα: ανεπάρκεια φωσφορυλάσης γλυκογόνου, ασθένεια Gears, ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου VI (GSD VI).

Τύπος γλυκογένεσης IX - συνώνυμα: ανεπάρκεια φωσφορυλάσης κινάσης, ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IX (GSD IX). Τύπος γλυκογόνου IX - ομάδα κληρονομικών διαταραχών συσσώρευσης γλυκογόνου με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας. Σύμφωνα με τον τύπο κληρονομιάς και κλινικών εκδηλώσεων, διακρίνονται έξι υποτύποι της νόσου:

• που συνδέονται με την παραλλαγή του ήπατος χρωμοσώματος Χ (XLG ή GSD IXa) - το πιο κοινό.
• συνδυασμένη ηπατική και μυϊκή παραλλαγή (GSD IXb).
• αυτοσωμική υπολειπόμενη ηπατική παραλλαγή (GSD IXc).
• που συνδέεται με την εκδοχή μυϊκού χρωμοσώματος Χ (GSD IXd).
• αυτοσωματική υπολειπόμενη μυϊκή παραλλαγή (GSD IXe).
• με την ήττα του καρδιακού μυός (GSD IXf). τύπος κληρονομιάς που δεν έχει εγκατασταθεί.

Γλυκογένεση τύπου 0 - συνώνυμα: έλλειψη συνθετάσης γλυκογόνου, είδος ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου 0 (GSD 0). Σε αυτήν την ασθένεια, δεν παρατηρήθηκε συσσώρευση γλυκογόνου στο ήπαρ, αλλά καθώς τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες γλυκογονίαση, αυτός αντικειμένου που απαριθμούνται σε αυτή την ομάδα, αν και αυτή η παραβίαση δεν αποσυντίθεται, και σύνθεση του γλυκογόνου.

Μυϊκές μορφές γλυκογόνων

Σε κατάσταση ηρεμίας στον μυϊκό ιστό, τα λιπαρά οξέα χρησιμεύουν κυρίως ως πηγή ενέργειας. Κατά τη διάρκεια της άσκησης, χρησιμοποιείται επίσης γλυκόζη, τα περισσότερα από τα οποία προέρχονται από ηπατικό γλυκογόνο. Με έντονη σωματική άσκηση, η κύρια πηγή ενέργειας είναι η αναερόβια γλυκόλυση ως αποτέλεσμα της διάσπασης του μυϊκού γλυκογόνου. Τα ελαττώματα των ενζύμων που εμπλέκονται σε αυτές τις μεταβολικές οδούς επηρεάζουν τη μυϊκή λειτουργία.

νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II - συνώνυμα: Η νόσος του Pompe, έλλειψη όξινων ανεπάρκειας Ad-γλυκοσιδάση του οξέος μαλτάση, της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου του τύπου II (η GSD II). νόσος γλυκογόνου αποθήκευση και τον τύπο - αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές του γλυκογόνου, αναφερόμενος σε μορφές μυϊκής γλυκογόνου, καθώς και νόσων λυσοσωματικής αποθήκευσης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθούν και πώς νευρομυϊκές παθολογία, μεταβολική μυοπάθεια, ή νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου (νόσο του Pompe - το μόνο ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου, στην οποία η παραβίαση της διάσπασης γλυκογόνου συνδέεται με ένα ελάττωμα της συνάρτησης λυσοσωματικής), και η βρεφική μορφή της νόσου είναι επίσης αναφέρεται ως καρδιακή ασθένεια που οφείλεται σε σοβαρή καρδιακή αλλαγές.

Η γλυκογένεση τύπου V είναι συνώνυμη με: ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης, ασθένεια McArdle, ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V (GSD V).

Τύπος γλυκογένεσης VII - συνώνυμα: ανεπάρκεια φωσφοφρουκτοκινάσης (PFK), ασθένειες Tarui, ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου VII (GSD VII).

Σπάνιες μορφές μυϊκών γλυκογενασών

Τύπος γλυκογένεσης IIb - συνώνυμα: Η νόσος του Danone. Τύπος νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου lib (GSD lib). ψευδο-πομπή.

Ανεπάρκεια της φωσφογλυκερικής κινάσης.

Τύπος γλυκογένεσης XI - συνώνυμα: ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου XI (GSD XI), ανεπάρκεια γαλακτικής αφυδρογονάσης.

G γλυκογόνωση συνώνυμων τύπου X: ανεπάρκεια της φωσφογλυκερικής μουτάσης (PGAM), ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Χ (GSD Χ).

Τύπος γλυκογένεσης XII - συνώνυμα: ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου XII (GSD XII), ανεπάρκεια αλδολάσης Α.

Τύπος γλυκογένεσης XIII - συνώνυμα: ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου XIII (GSD XIII), ανεπάρκεια (3-ενολάση.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]