Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
σύνδρομο Διάγνωση Chediak-Higashi γίνεται με την ανίχνευση ενός περιφερικού αίματος επίχρισμα χαρακτηριστικό κοκκία γίγαντα σε ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα και άλλα κύτταρα κοκκίων. Στη μελέτη των επίχρισμα μυελού των οστών σε προγόνους πολλών λευκοκυττάρων που βρέθηκαν γιγαντιαία εγκλείσματα που peroksidazopozitivny και περιέχουν λυσοσωμικών ενζύμων, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτό το γιγαντιαίο λυσοσώματα ή στην περίπτωση των μελανοκυττάρων - γίγαντα μελανοσωμάτων.
Επιπρόσθετα συμπτώματα δυσλειτουργίας λευκοκυττάρων (μειωμένη δραστικότητα κυττάρων ΝΚ) αποκαλύπτονται επίσης.
Η ακτινογραφία της στοματικής κοιλότητας αποκαλύπτει την καταστροφή του οστικού ιστού και, στις περισσότερες περιπτώσεις, την απώλεια των δοντιών.
Η τομογραφία υπολογιστών και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού επιδεικνύουν διάχυτη ατροφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Όταν εξετάζονται ιστολογικά δείγματα δέρματος, ανιχνεύονται μακροσφαιρίδια μελανίνης και η μελέτη των περιοδοντικών ιστών αποκαλύπτει μια μαζική βακτηριακή διήθηση του επιθηλίου και του συνδετικού ιστού.
Προγεννητική διάγνωση
Πιθανά να πραγματοποιήσει προγεννητική διάγνωση με χρήση εμβρυϊκών ζώνες μελέτες (τα γιγαντιαία μελανοσωμάτων ευρέθη) για το φως και ηλεκτρονική μικροσκοπία και εμβρυϊκό λευκοκύτταρα αίματος (ανίχνευση γιγαντιαία σφαιριδίων και πολυμορφοπύρηνα κύτταρα). Αναδρομικές μελέτες έχουν δείξει ότι σε καλλιέργειες αμνιακών κυττάρων και χοριονικές λάχνες κύτταρα σε λυσοσώματα αυξάνονται επίσης.
[