Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, αυτή η διάγνωση θα πρέπει να θεωρούνται σε όλες τις αγόρια με αιμορραγία, συγγενή ή πρώιμη διάγνωση θρομβοκυτταροπενία. Οι λοιμώξεις και οι ανοσολογικές διαταραχές ενδέχεται να απουσιάζουν ή, αντίθετα, να είναι έντονες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αυτοάνοσες ασθένειες.
Σύμφωνα διαγνωστικές συναίνεση υιοθετηθεί (ανοσοανεπάρκειες Ευρωπαϊκή Εταιρεία) ESID απόλυτο κριτήριο διάγνωση σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι αποκαλύπτοντας μια σημαντική συγκέντρωση πρωτεΐνης WASP μείωση στα κύτταρα του αίματος ή / και την ταυτοποίηση των γονιδιακής μετάλλαξης.
Οι φορείς του συνδρόμου Wiskott-Aldrich δεν έχουν συμπτώματα της νόσου. Ο αριθμός και το μέγεθος των αιμοπεταλίων, καθώς και ο αριθμός των λεμφοκυττάρων βρίσκονται εντός των κανονικών ορίων. Σε θηλυκούς φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου WASP παρατηρείται μη τυχαία απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ σε όλες τις αιματοποιητικές γραμμές, συμπεριλαμβανομένων των βλαστοκυττάρων (CD34 +). Αυτό το χαρακτηριστικό χρησιμοποιείται ευρέως στη διάγνωση της νόσου.
Η μετάλλαξη του γονιδίου WASP μπορεί επίσης να ταυτοποιηθεί σε φορείς μετάλλαξης WAS. Παρομοίως, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να διεξαχθεί με ανάλυση ϋΝΑ μετά από λήψη βιοψίας χοριακού ιού ή από καλλιέργεια αμνιοκυττάρων,
Διαφορική διάγνωση θα πρέπει να πραγματοποιείται με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, η οποία μπορεί να είναι είτε μια ανεξάρτητη ασθένεια, ή για να συνοδεύει άλλες ανοσοανεπαρκείς καταστάσεις (π.χ., σύνδρομο υπερ-Ι§Μ). Επιπλέον, θα πρέπει να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που σχετίζονται με το Χ και συνοδεύονται από θρομβοκυτταροπενία, για παράδειγμα, θρομβοκυτταροπενία συνδεδεμένη με Χ με θαλασσαιμία. Η χρόνια ιδιοπαθή εντερική ψευδο-απόφραξη είναι επίσης μια κατάσταση συνδεδεμένη με Χ και συχνά συνοδεύεται από θρομβοπενία. Χ-συνδεδεμένη δυσκεράτωση εκ γενετής διαταραχές που χαρακτηρίζονται χρωστική, λευκοπλακία, αυξημένη συχνότητα όγκων ατρησίας δακρυϊκών αδένων, αναιμία και θρομβοκυτταροπενία. Θεωρείται ότι αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια της μετάλλαξης του γονιδίου δυσσερίνης.
Έχουν περιγραφεί αρκετές περιπτώσεις σύνδρομου Wiskott-Aldrich σε κορίτσια. Διαπιστώθηκε ότι τα κορίτσια με συμπτώματα WAS ήταν ετερόζυγα για μια μετάλλαξη στο γονίδιο WASP. Οι συγγραφείς πρότειναν ότι οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich στα κορίτσια οφείλονταν στη σύμπτωση δύο συμβάντων: μετάλλαξη στο γονίδιο WAS και παραβίαση της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ.
Το Devriendt περιέγραψε τη μετάλλαξη του WASP, το αποτέλεσμα του οποίου είναι η σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπήρχαν ενδείξεις αιμοπεταλίων ή άλλων ελαττωμάτων χαρακτηριστικών της κλασικής WAS.
[