Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Τι προκαλεί τον όγκο του Wilms;
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο όγκος Wilms (νεφροβλάστωμα) είναι ένα κακόηθες εμβρυϊκό νεόπλασμα του νεφρού. Σε λογαριασμούς νεφροβλάστωμα για περίπου 6% του συνόλου των καρκίνων σε παιδιά είναι η πιο κοινή όγκου του νεφρού, η δεύτερη πιο κοινή εξωκράνια στερεών όγκων της παιδικής ηλικίας και η δεύτερη πιο συχνή κακοήθης όγκος των οπισθοπεριτοναϊκό χώρο. Η διμερής συμμετοχή παρατηρείται στο 5-6% των περιπτώσεων. Η επίπτωση του νεφροπλαστώματος είναι 9 περιπτώσεις ανά 1.000.000 παιδιά. Τα κορίτσια και τα αγόρια αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα. Η μέγιστη επίπτωση πέφτει στην ηλικία των 3-4 ετών. Σε 70% των περιπτώσεων, ο όγκος του Wilms εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 1-6 ετών, σε 2% - σε νεογέννητα (συνήθως σε καλοήθη παραλλαγή). Συχνά παρατηρούνται σποραδικά κρούσματα νεφροπλαστώματος, αλλά το 1% των ασθενών αποκαλύπτουν μια οικογενειακή προδιάθεση.
Αιτίες και παθογένεια του όγκου Wilms
Η σχέση με αναπτυξιακές δυσπλασίες έχει γίνει το κλειδί για την ανακάλυψη της γενετικής φύσης του όγκου του Wilms. Ένας σημαντικός ρόλος στην παθογένεση του νεφροπλαστώματος παίζεται από υπολειπόμενα γονίδια όγκου (κατασταλτικά γονίδια). Οι κυτταρογενετικές μελέτες και οι μέθοδοι μοριακής ανάλυσης έχουν καταστήσει δυνατό τον προσδιορισμό του πολυμορφισμού, της ομόζυγοτητας ή της ετεροζυγωτικότητας των γονιδίων. Η απώλεια ετεροζυγωτικότητας οδηγεί στην ενεργοποίηση του γονιδίου καταστολής όγκου και προκαλεί την ανάπτυξη μιας κακοήθους διαδικασίας.
Στα κύτταρα του όγκου Wilms, ταυτοποιήθηκε μία εξάλειψη στον βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11ρ13). Το γονίδιο W1 του όγκου Wilms κωδικοποιεί έναν παράγοντα μεταγραφής ο οποίος καθορίζει την φυσιολογική ανάπτυξη νεφρικού ιστού και γονάδων. Μία παθολογική γραμμική μετάλλαξη που περιλαμβάνει το γονίδιο ΜΡ ταυτοποιήθηκε σε ασθενείς με σύνδρομο WAGR και σύνδρομο Denis-Drash, καθώς και σε ασθενείς με αμφίπλευρο νεφροβλάστωμα. Μια ειδική μετάλλαξη του γονιδίου WTI βρίσκεται στο 10% των ασθενών με σποραδικό όγκο Wilms.
Το δεύτερο γονίδιο του όγκου Wilms (WT2) εντοπίζεται στον τόπο 11ρ15.5, αυτό το γονίδιο προκαλεί απώλεια ειδικής ετεροζυγωτίας από τα κύτταρα, πράγμα που οδηγεί σε εξέλιξη όγκου. Η ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία προσδιορίζεται σε ασθενείς με σύνδρομο Bekuit-Wiedemann και εμεθυπερτροφία. Το γονίδιο WT2 κληρονομείται από τη θηλυκή γραμμή, σχηματίζεται λόγω γονιδιωματικής αποτύπωσης.
Σε 20% των ασθενών με όγκο Wilms, αποκαλύπτεται η αλληλική απώλεια του μακρού βραχίονα του 16ου χρωμοσώματος. Υποθέστε την ύπαρξη γονιδίου οικογενειακού νεφροπλαστώματος, αλλά δεν έχει ακόμη καθοριστεί ο εντοπισμός.