Συμπτώματα απλαστικής αναιμίας

Αναδρομικές μελέτες διαπίστωσαν ότι το μέσο διάστημα από την επίδραση του αιτιολογικού παράγοντα πριν από την εμφάνιση της πανκυτταροπενίας είναι 6-8 εβδομάδες.

Τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας σχετίζονται άμεσα με τον βαθμό μείωσης των 3 σημαντικών παραμέτρων του περιφερικού αίματος - αιμοσφαιρίνη, αιμοπετάλια και ουδετερόφιλα. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με απλαστικές αναιμίες απευθύνεται στον γιατρό για αιμορραγία και η απειλητική για τη ζωή αιμορραγία ως η πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου είναι πολύ σπάνια. Στις συνηθισμένες περιπτώσεις μιλάμε για δερματικό εξάνθημα, αιμορραγία των ούλων και για εύκολη εκχύμωση. Σοβαρές σπλαχνικές αιμορραγίες - γαστρεντερικές, νεφρικές και ενδοκράνια - εμφανίζονται αργότερα. Το σύνδρομο αναιμίας εκδηλώνεται με εύκολη κόπωση, θόρυβο στα αυτιά, αίσθηση παλμών στο κεφάλι, κόπωση και άλλα κλασικά συμπτώματα αναιμίας. Κατά κανόνα, τα παιδιά μπορούν να ανεχθούν ακόμη και πολύ σοβαρή αναιμία. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, οι βαριές λοιμώξεις είναι σπάνια τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, όμως, σύμφωνα με τα δεδομένα μας, αυτό δεν είναι απολύτως αληθές. Δεν είναι χαρακτηριστικό για την απλαστική αναιμία, την απώλεια βάρους, τη σπληνομεγαλία, την λεμφαδενοπάθεια και τον πόνο. Η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων κάνει κάποιον να αναζητήσει άλλη αιτία πανκυτταροπενίας.

Εκτός από την προσεκτική κλινική εξέταση, το ελάχιστο φάσμα των απαραίτητων διαγνωστικών εξετάσεων για υποψία απλαστικής αναιμίας περιλαμβάνει:

• μια αιματογραφία με τον ορισμό των δικτυοερυθροκυττάρων και έναν χειροκίνητο υπολογισμό της λευκοκυτταρικής φόρμουλας.
• μυελόγραμμα 2-3 ανατομικά διαφορετικών σημείων.
• trepanobiopsy του μυελού των οστών?
• ένα δείγμα ευθραυστότητας χρωμοσωμάτων με διεποξυβουτάνιο ή μιτομυκίνη (μιτομυκίνη C).
• βιοχημική εξέταση αίματος.

Για απλαστική αναιμία τυπικά συγκλίνουσες δείκτες μείωσης παράγωγα των 3 κύριων μικρόβια μυελικού αίματος (ερυθροκύτταρα, κοκκιοκύτταρα και αιμοπετάλια), παρά τις διαφορετικές κινητικές των ώριμων κυττάρων του αίματος. Στους περισσότερους ασθενείς μειώνεται επίσης ο αριθμός των λεμφοκυττάρων και μονοκυττάρων. Ο απόλυτος αριθμός δικτυοκυττάρων είναι ανεπαρκής ως προς τη σοβαρότητα της αναιμίας. Η αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μαζί με τη μακροκύττωση είναι χαρακτηριστική για την απλαστική αναιμία. Η αυξημένη δραστηριότητα των τρανσαμινασών του ορού, εκτός από περιπτώσεις απλαστικής αναιμίας που σχετίζεται με ηπατίτιδα, δεν είναι χαρακτηριστική. Σχετικά υψηλά δικτυοερυθροκυττάρωση, αυξημένη χολερυθρίνη και γαλακτικής αφυδρογονάσης υποδηλώνει συνακόλουθου συνδρόμου - παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία.

κατάσταση του μυελού των οστών με απλαστική αναιμία πρέπει να εκτιμηθεί πώς σύμφωνα με αναρρόφηση από διάφορα σημεία, και σύμφωνα trepanobiopsy. Σύμφωνα με μια στικτή μελέτη αξιολογεί την μορφολογία των κυττάρων κατοίκου ερυθρομυκίνη, κοκκιοκύτταρα και μεγακαρυοκυτταροποίησης. Dizeritropoez - ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό με απλαστική αναιμία, τυπικά εντοπισμό «megaloblastoidnosti» ερυθροειδή κύτταρα, ασυγχρονισμού πυρήνα και του κυτταροπλάσματος ωρίμανση των ερυθροβλαστών - αυτά τα συμπτώματα είναι πολύ δύσκολο να διαφοροποιηθούν από ερυθροειδή δυσπλασία, ανιχνεύσιμη σε μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Συχνά στικτή αποκάλυψε αυξανόμενες ποσότητες πλάσματος των κυττάρων και των μακροφάγων με φαγοκυτταρική ερυθροκύτταρα φαινόμενα. Η ανίχνευση των βλαστών λευχαιμίας στις αναρροφήσεις προκαλεί αναθεώρηση της διάγνωσης.

Το 1976 και το 1979 Bruce Camitta et αϊ. μια ομάδα από τους απλούστερους δείκτες περιφερικού αίματος και μυελού των οστών προσδιορίστηκαν, οι οποίοι καθορίζουν τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου και την πρόγνωση ασθενών με απλαστική αναιμία.

Κριτήρια για σοβαρή απλαστική αναιμία

Ο αριθμός κυτταρικών κυττάρων μυελού, σύμφωνα με την trepanobiopsy, είναι μικρότερος από 25% (ή <50% για την κυτταρικότητα των μη λεμφοειδών στοιχείων μυελού των οστών <30%) και 2 ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• ουδετερόφιλα μικρότερα από 500 μΐ.
• αιμοπετάλια μικρότερα από 20.000 / μL.
• Διορθωμένη δικτυοκυττάρωση μικρότερη από 40.000 / μL (<1%).

Αργότερα, απομονώθηκε η υπερβολική μορφή της απλαστικής αναιμίας, για την οποία οι ίδιοι δείκτες είναι χαρακτηριστικοί ως για τους βαρείς, αλλά με τον αριθμό των ουδετερόφιλων μικρότερο από 200 / μl. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις χαρακτηρίζονται ως ήπια μορφή απλαστικής αναιμίας (μέτρια, μέτρια).

Συγγενής απλαστική αναιμία

Συντακτική απλαστική αναιμία (αναιμία Fanconi)

Τα έσοδα από την καταπίεση όλων των αιμοποιητικών και συγγενείς δυσπλασίες. Έχουν περιγραφεί τουλάχιστον 900 περιπτώσεις αναιμίας Fanconi. Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, υπάρχουν και οικογενείς μορφές της νόσου - οι αδελφοί και αδελφές. Έχει βρεθεί ότι μια ομάδα ασθενών με αναιμία Fanconi ετερογενή γενετικά - κατανέμουν τουλάχιστον 5 διαφορετικές ομάδες (λεγόμενη ζώνη συμπληρώσεως) - Α, Β, C, D, E, έως 3 των οποίων καθορίζονται από τον εντοπισμό ενός γονιδίου ελάττωμα και 2 εντοπίζονται ειδικές πρωτεΐνη .

Η ασθένεια εντοπίζεται συχνότερα στην ηλικία των 4-12 ετών, όταν υπάρχει αιματολογική συμπτωματολογία, ωστόσο σε μερικούς ασθενείς μπορεί να παρατηρηθεί ήδη κατά τη γέννηση.

Κλινικά χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, μείωση του σωματικού βάρους (<2500) και η ανάπτυξη των 45-48 cm κατά τη γέννηση, αργότερα αποθηκεύονται υστέρηση στην σωματική ανάπτυξη. Η ηλικία των οστών είναι 2-5 χρόνια πίσω από την ηλικία των διαβατηρίων. Το πιο χαρακτηριστικό για τους ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες: μικροκεφαλία, μικροφθαλμίας, στραβισμό, epikant, υπερτελορισμός, απλασία ή υποπλασία του αντίχειρα, και εγώ μετακαρπίου οστού, έλλειψη ακτινικών οστών, κερκιδωλενική συνοστέωση, clubhand, συνδακτυλία, υποπλασία των αρθρώσεων του ισχίου, ανώμαλη ανάπτυξη νευρώσεις, συγγενείς δυσπλασίες καρδιά, συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος και των νεφρών, απώλεια ακοής. Περίπου το 10-33% των ασθενών δεν έχουν συγγενείς δυσπλασίες. Υπάρχουν χάλκινο-καφέ χρώση του δέρματος (που οφείλεται στην εναπόθεση μελανίνης στα κύτταρα της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας), διάχυτη, αυξάνοντας στον τομέα των φυσικών ρυτίδων και κηλίδων «καφέ με γάλα.» Συχνά παρατηρούνται τροφικές διαταραχές του δέρματος, των νυχιών, των δοντιών. Οι "ψυχρές" ασθένειες είναι συχνές. Σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχουν αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως ένα κλειστό, «ψυχικό παιδισμό» λιγότερο καθυστέρηση. Οι γονείς διαμαρτύρονται για ωχρότητα του παιδιού από τη γέννηση μειώθηκε μόνιμα όρεξη, και αργότερα τα παιδιά λένε πονοκέφαλο, αδυναμία, μειωμένη αντοχή στην άσκηση. Το ήπαρ και ο σπλήνας δεν διευρύνθηκαν.

Η εμφάνιση αιματολογικών μεταβολών καταγράφεται συχνότερα στην ηλικία των 4-12 ετών, στα αγόρια η εμφάνιση αιματολογικών αλλαγών συνήθως καταγράφεται νωρίτερα από ό, τι στα κορίτσια. Η μέση ηλικία της παγιδευτικής πανκυτοπενίας στα αγόρια είναι 7,9 έτη (0 έως 32 έτη), τα κορίτσια - 9 ετών (0-48 ετών). Συχνά υπάρχει το σύνδρομο πρώτη αιμορραγικό, θρομβοπενία που προκαλείται, με τη μορφή της αυθόρμητης εκχυμώσεις και πετεχιώδεις εξάνθημα, υποτροπιάζουσες ρινορραγίες, τότε ενταχθούν προοδευτική αναιμία και λευκοπενία. Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει με απομονωμένη λευκοπενία ή αναιμία ή ταυτόχρονη έναρξη με αναιμία και θρομβοπενία.

Το περιφερικό αίμα χαρακτηρίζεται από πανκυτταροπενία. Η αναιμία είναι κανονικοχρωμική, ανισοκύττωση με τάση μακροκυττάρωσης, χαρακτηριστική ποικυοκυττάρωση. Τα δικτυοκυττάρια αρχικά φθάνουν το 2-2,5%, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η δικτυοερυθρίτιδα μειώνεται. Η λευκοπενία είναι σταθερή και φτάνει στην υψηλότερη έκφρασή της στην τερματική περίοδο (τα κοκκιοκύτταρα είναι μέχρι 0,1 x ¹⁰⁹ / l). Η θρομβοκυτταροπενία καθώς προχωρά η ασθένεια φθάνει σε σημαντικό βαθμό (μέχρι και μεμονωμένα αιμοπετάλια στο επίχρισμα). Το ESR, κατά κανόνα, αυξήθηκε.

Με την αναιμία του Fanconi υπάρχει ερυθροποίηση, η οποία χαρακτηρίζεται από μακροκυττάρωση, υψηλά επίπεδα HbF, υψηλά επίπεδα ερυθροποιητίνης στον ορό και την παρουσία i-αντιγόνου.

Το Sternal σηκώνεται στα πρώιμα στάδια της νόσου, του κανονικού ή υπο-κυττάρου. Ο αριθμός των εκρήξεων είναι εντός των ορίων. Περιεχόμενα ερυθροειδών κυττάρων αύξησε την καθυστερημένη ωρίμανση και μορφολογικές ανωμαλίες στη μορφή ανισοκυττάρωση, βασεόφιλα ερυθροβλάστης punktatsii σε, μερικές φορές σημαντικές μεγαλοβλάστες εμφάνιση. Το φύτρο κοκκιοκυττάρων "στενεύεται", η ωρίμανση στο στάδιο των μη τροφικών μυελοκυττάρων και των μεταμυελοκυττάρων είναι δυνατή. Το μεγακαρυοκυτταρικό φύτρωμα μειώνεται σημαντικά ήδη στα αρχικά στάδια της νόσου. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται παρατηρείται έντονη υποχονδρία του μυελού των οστών με καταστολή όλων των βλαστών και ανάπτυξη του λιπώδους ιστού. Στον μυελό των οστών αυξάνεται ο αριθμός των δικτυωτών, πλασματικών και ιστιοκυττάρων. Η υποπλασία του μυελού των οστών επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα της trepanobiopsy.

Από βιοχημικές παράμετροι για απλαστικής αναιμίας που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε 15% (σε ποσοστό 2%) πριν από την έναρξη της εξέλιξης κυτταροπενίας απλασία εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι 45%.

Διαπιστώθηκε ότι τα κύτταρα των ασθενών με αναιμία Fanconi δεν είναι σε θέση να επισκευάσει το εγκάρσια σύνδεση του DNA, που προκαλείται από το λεγόμενο κλαστικά -. Διεποξυβουτάνιο, μιτομυκίνη C, κλπ το φαινόμενο αυτό βασίζεται η σύγχρονη διάγνωση του Fanconi αναιμίας σε όλους τους ασθενείς με υποψία Fanconi αναιμία θα πρέπει να διεξάγεται δοκιμή διεποξυβουτάνιο.

Η πορεία της αναιμίας Fanconi χαρακτηρίζεται από περιόδους επιδείνωσης και ύφεσης. Χωρίς θεραπεία, μετά από 2 χρόνια μετά τη διάγνωση της πανκυτταροπενίας, το 80% των ασθενών πεθαίνουν και μετά από 4 χρόνια - περίπου το 100%. Η αιτία θανάτου, μαζί με σοβαρή αναιμία, είναι οι πιο σοβαρές εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου - γαστρεντερικής αιμορραγίας, ενδοκρανιακής αιμορραγίας και προσκόλλησης διαφόρων λοιμώξεων.

Σε ασθενείς με αναιμία Fanconi έχουν υψηλό κίνδυνο μετασχηματισμού σε μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, οξεία λευχαιμία (μυελοβλαστική ή ειδικά monoblastny), κακοήθεις όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα.

Κληρονομική απλαστική αναιμία με κοινή αλλοίωση αιμοποίησης χωρίς συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες (αναιμία της Εστρενα-Δαμεσέκ)

Είναι η ολική μορφή κληρονομικής απλαστικής αναιμίας, που κληρονομείται αυτοσωμικά-υποχωρητικά, εμφανίζεται με την πανκυτοπενία, δεν συνοδεύεται από συγγενείς δυσπλασίες. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, παρατηρούνται αιματολογικές διαταραχές στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

Συγγενής δυσκινησία (σύνδρομο Cinser-Cole-Engman)

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα γνωρίσματα της δυσπλασίας εξωδερμικής (ανώμαλη κερατινοποίηση μεμονωμένων κυττάρων ακανθώδες στρώμα της επιδερμίδας του δέρματος και των βλεννογόνων), σε συνδυασμό με αιματολογικές αλλαγές (περίπου 50% των ασθενών αναπτύσσουν απλαστική αναιμία). Σε 75% των περιπτώσεων το σύνδρομο κληρονομείται χονδρικά συνδεδεμένο με το Χ-χρωμόσωμα και, κατά συνέπεια, εμφανίζεται σε αγόρια. Στο 25% των παιδιών, οι ασθενείς κληρονομούνται σε αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο (περιγράφεται περίπου ο ίδιος αριθμός ασθενών). Το δέρμα και τα παράγωγά του, οι βλεννώδεις μεμβράνες επηρεάζονται. Πολύ διαδεδομένη υπερκεράτωση με κυρίαρχο εντοπισμό στο πρόσωπο, το λαιμό, την πλάτη, το στήθος παρατηρείται. ατροφία του δέρματος των φοίνικων και των ποδιών, παλαμο-πελματιαία υπεριδρωσία, δυσπλασία και δυστροφία νυχιών. Gipotrihoz βλεφαρίδες? απόφραξη δακρυϊκών διαύλων και δακρύρροια. λευκοπλακία του στοματικού βλεννογόνου, κυρίως της γλώσσας και των ούλων. ήττα των ενδοκρινών αδένων (νανισμός, υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών). Οι αιματολογικές αλλαγές είναι διάφορες: πανκυτταροπενία, απομονωμένη αναιμία, θρομβοπενία, ουδετεροπενία. Η ηλικία έναρξης της απλαστικής αναιμίας σε αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή, η μέση ηλικία του ντεμπούτο ΑΑ είναι 15 χρόνια.

Σε αντίθεση με τους ασθενείς με αναιμία Fanconi κύτταρα ασθενών με συγγενή δυσκεράτωση δεν έχουν αυξημένη ευαισθησία στα αντιγόνα που προκαλούν σταυροειδών δεσμών, εν τούτοις, αυτά είναι μερικές φορές φαινοτυπικά συναφή σύνδρομα θα μπορούσαν να διαφοροποιηθούν με βάση της δοκιμής με διεποξυβουτάνιο.

Σύνδρομο Schwamman-Diamond

Χαρακτηρίζεται από εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια, νάνος, μεταφυσική χονδροδρόμηση, ουδετεροπενία, μερικές φορές αναιμία, θρομβοπενία. Είναι κληρονομική αυτοσωματική κυριαρχία.

Η ασθένεια εκδηλώνεται κλινικά σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από σημεία γαστρεντερικής βλάβης και αιματολογικές μεταβολές. Υπάρχουν διάρροια, steatorrhea, επιβράδυνση της αύξησης βάρους, υποτροφία. Χαρακτηριστικές αλλαγές στο οστικό σύστημα με τη μορφή μεθοδολογικής μετφορμικής και σχηματισμό ορθοπεδικής παθολογίας, καθυστέρηση ανάπτυξης. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν γαλακτοζαιμία, η οποία οδηγεί σε ηπατοσπληνομεγαλία, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Χαρακτηριστικά είναι οι υποτροπιάζουσες αναπνευστικές παθήσεις, η ωτίτιδα, τα αποστήματα, η οστεομυελίτιδα. Μερικά παιδιά αντιμετωπίζουν καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας.

Στις εξετάσεις αίματος από νεαρή ηλικία υπάρχει απόλυτη ουδετεροπενία, ο αριθμός των ουδετερόφιλων είναι μικρότερος από 1 x ¹⁰⁹ / l. Για τα ώριμα ουδετερόφιλα, η υποσχηματισμός των πυρήνων είναι χαρακτηριστική, παρατηρείται μείωση της χημειοταξίας ουδετερόφιλων. Μαζί με ουδετεροπενία σε περίπου 50% των ασθενών που έχουν αναιμία με δικτυοερυθροκυτταροπενία, 60-70% των παιδιών - θρομβοπενία, περίπου 25% των ασθενών αναπτύσσουν απλαστική αναιμία. Στο έσχατο σηράγγιο, ο αριθμός των μυελοκαρυοκυττάρων μπορεί να είναι φυσιολογικός, μειωμένος ή αυξημένος. καθυστερημένη ωρίμανση των ουδετεροφίλων στο στάδιο των μεταμυελοκυττάρων. Η πρόγνωση είναι πιο δυσμενής στην πρώιμη παιδική ηλικία, όταν το 25% περίπου των παιδιών πεθαίνουν από μολυσματικές επιπλοκές. Μία θανατηφόρα έκβαση είναι επίσης δυνατή από αιμορραγίες σε ζωτικά όργανα.

Κληρονομική απλαστική αναιμία με επιλεκτική βλάβη της ερυθροποίησης (αναιμία Blackfellow-Diamond)

Η επίπτωση αυτής της νόσου είναι 1: 1 εκατομμύριο ζωντανά νεογνά. 5 - 7: 1 000 000 στη Γαλλία, 10: 1 000 000 στη Σκανδιναβία, που βρίσκονται σε όλες τις εθνοτικές ομάδες, αγόρια και κορίτσια αρρωσταίνουν εξίσου. Η συντριπτική πλειοψηφία (75%) είναι σποραδικά κρούσματα της νόσου. σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα, αυτοσωματική υπολειπόμενη ή συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ είναι δυνατή.

Τα πρώτα σημάδια της ασθένειας ανιχνεύεται κατά τους πρώτους μήνες ή το πρώτο έτος της ζωής - 35% των ασθενών με αναιμία κατά τη γέννηση, σε 65% κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής, και σε 90% των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται πριν από το έτος. Η διάγνωση της αναιμίας Blackfen-Diamond σε παιδιά άνω των 2 ετών είναι απίθανο. Τα παιδιά, κατά κανόνα, γεννιούνται με πλήρη θητεία με φυσιολογικό σωματικό βάρος και ύψος, η ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική. Ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων παρατηρείται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά σαφή κλινικά συμπτώματα της υποξίας: λήθαργο ή διέγερση, άγχος, υπνηλία, η άρνηση να φάνε, δυσπεψία - εμφανίζονται όταν η αιμοσφαιρίνη σε 60-30 g / l. Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι λιγότερο συχνές (σε 25% των περιπτώσεων) από ότι με την αναιμία Fanconi. Μερικοί ασθενείς έχουν χαρακτηριστικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά: το χρώμα των μαλλιών του πακλί, τη μύτη της μύτης, το μεγάλο άνω χείλος, τον υπερθετειρισμό. Καθώς η νόσος εξελίσσεται το δέρμα γίνεται κηρώδες και από 5-6 χρόνια, λόγω της ανάπτυξης των αιμοσιδήρωση - ένα γκριζωπό χρώμα, ειδικά στον τομέα των τραχήλου της μήτρας, τη μασχάλη, βουβωνική πτυχώσεις, τα γεννητικά όργανα. Το αιμορραγικό σύνδρομο απουσιάζει. Υπάρχουν ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, στη δυναμική της νόσου που συρρικνώνεται στη σπλήνα και το ήπαρ σταδιακά αυξάνεται. Η ηλικία των οστών παραμένει πίσω από το διαβατήριο για 4-5 χρόνια, αλλάζει ο ρυθμός οστεοποίησης. Η αλλαγή των δοντιών του γάλακτος είναι αργά, συχνά εμφανίζονται τερηδόνα.

Στο περιφερικό αίμα, η κανονικοχημική μακροκυτταρική υπογλυκαιμία ή γενετική αναιμία (δικτυοερυθροκύτταρα 0-0,1%) αποτελεί, κατά κανόνα, σοβαρό βαθμό. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων παραμένει σε κανονικό επίπεδο κατά τη διάρκεια των πρώτων ετών ζωής. μερικές φορές υπάρχει μια τάση να θρομβοκυττάρωση. Με παρατεταμένη πορεία της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί μέτρια θρομβοπενία. Μετά την πρώτη δεκαετία ζωής, μπορεί επίσης να εμφανιστεί μέτρια ουδετεροπενία, πιθανώς λόγω της μείωσης της κλωνικής αποτελεσματικότητας των προγονικών κυττάρων κοκκιοκυττάρων.

Βιοχημικά, σημειώνεται υψηλή δραστικότητα δεαμινάσης αδενοσίνης ερυθροκυττάρων. το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι φυσιολογικό ή μέτρια αυξημένο. αύξησε την περιεκτικότητα του ι-αντιγόνου στα ερυθροκύτταρα. αυξημένη περιεκτικότητα σε ερυθροποιητίνη στον ορό.

Στο σηραγγώδες σημάδι, ο μυελός των οστών είναι νορμοκυτταρικός, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει μια σημείωση της υποκυτταρικότητας. Το έμβρυο ερυθροειδούς μειώνεται έντονα. το διαγνωστικό κριτήριο είναι η απουσία ή ο μικρός αριθμός ερυθροβλαστών (λιγότερο από 5% των πυρηνωμένων κυττάρων) στον μυελό των οστών. Τα μυελοειδή και τα μεγακαρυοκυτταρικά φύτρα δεν αλλάζουν. Ο αριθμός των δικτυωτών κυττάρων και των λεμφοκυττάρων αυξάνεται, τα κύτταρα πλάσματος δεν αλλάζουν.

Diamond μαύρο αναιμία ανεμιστήρα, προχωρά χρόνια, το 80% των ασθενών να λαμβάνουν άφεση χρήση κορτικοστεροειδών? Το 20% των ασθενών περιγράφει αυθόρμητη ύφεση. «Μόνιμη υποξία, μειωμένη χρησιμοποίηση του σιδήρου, η ανάγκη για σωτήρια μεταγγίσεις αίματος σταθερά να οδηγήσει σε αιμοσιδήρωση, η οποία στο μέλλον είναι μια» δολοφόνος «του άρρωστου παιδιού.» Ο μετασχηματισμός είναι δυνατόν να μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, οξεία λευχαιμία (λεμφοβλαστική, μυελοβλαστική, προμυελοκυτταρική, μεγακαρυοκυτταρική), συμπαγείς όγκους (ηπατοβλάστωμα, rsteosarkomu, κακόηθες ινώδες ιστιοκύτωμα), χλαμύδια.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της αναιμίας του Blackfellow-Diamond πραγματοποιείται με άλλους τύπους αναιμίας, στους οποίους μειώνεται ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα.

Αναιμία κατά την ανάρρωση μετά από αιμολυτική νόσος των νεογνών.

Μερικές φορές μπορεί να συνδυαστεί με μείωση της έντασης της ερυθροποίησης. Οι απλαστικές κρίσεις, που χαρακτηρίζονται από δικτυοκυτταροπενία και μείωση του αριθμού των προδρόμων ερυθροκυττάρων, μπορούν να περιπλέξουν διαφορετικούς τύπους αιμολυτικής νόσου. Παρόμοια επεισόδια είναι παροδικά, επιπλέον, τα σημάδια προηγούμενης αιμολυτικής νόσου αποκαλύπτονται συνήθως. Η ανάπτυξη απλαστικών κρίσεων συνδέεται με μόλυνση με παρτοϊό B19. Τακτική της διαχείρισης των ασθενών, κατά κανόνα, αναμενόμενο: με σημαντική μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης, πραγματοποιούνται μεταγγίσεις αίματος.

Μεταβατική ερυθροβλαστοπενία της παιδικής ηλικίας

Μια από τις πιο συνηθισμένες μορφές ελάττωσης της ερυθρομυελίτιδας. Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι γνωστή. Σε υγιή νωρίτερα παιδιά ηλικίας 5 μηνών - 6 ετών, συνήθως σε ηλικία 2 ετών, εμφανίζεται αργά μια γενετική αναιμία που προκαλείται από μια απότομη μείωση των ερυθροκυττάρων στον μυελό των οστών.

Αναιμία for 1 - 2 μήνες μπορεί να προηγείται από μια ιογενή λοίμωξη, αν και η σχέση της νόσου με ένα συγκεκριμένο παθογόνο δεν έχει αποδειχθεί, είναι συχνά παρβοϊού Β19. Ιστορία και φυσική εξέταση uninformative, εφιστάται η προσοχή σε μια έντονη ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων. Στο περιφερικό αίμα επίπεδο Hb μειώνεται σε 30-80 g / l, τα δικτυοερυθροκύτταρα λείπουν, τον αριθμό των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων συνήθως είναι κανονικά, αλλά το 10% των ασθενών έχει ουδετεροπενία (<1,0h10 ⁹ / L) και 5% - θρομβοκυτταροπενία (<100 x 10 ⁹ / l). Το εργαστήριο αποκαλύπτει φυσιολογικά επίπεδα αποαμινάσης αδενοσίνης ερυθροκυττάρων και δραστηριότητα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. με ενζυματικά χαρακτηριστικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αναφέρονται σε γηράσκοντα πληθυσμό. Η στάθμη σιδήρου στον ορό είναι αυξημένη. Υπέρ παροδικά αποτελέσματα ερυθροβλαστοπενία δείχνουν επίσης κανονική ανάλυση κλινικών του αίματος με τη νόσο. Η στερνική στικτή ήταν μια απότομη στένωση του ερυθροειδών, χωρίς προκατόχους, εκτός normocytes, ερυθροκύτταρα. Καλλιέργειες μυελού των οστών αποκάλυψε αρκετές παθογενετικοί μηχανισμοί: την παρουσία στον ορό των αναστολέων βλαστικών κυττάρων ή ανωμαλίες τελευταίος, μόλυβδο ή τους αριθμούς τους, ή την ικανότητα να απόκριση σε ερυθροποιητίνη. Πιθανή γένεση της αυτοάνοσης νόσου με μία πρωτοταγή βλάβη των ερυθροειδών προγόνων, και όχι ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Λίγους μήνες μετά την εμφάνιση της νόσου, εμφανίζεται αυθόρμητη ύφεση. Πριν από την έναρξη της ανάρρωσης μπορεί να απαιτηθεί μετάγγιση αίματος, δεν χρησιμοποιούνται κορτικοστεροειδή.

Δευτερογενής (επίκτητη) ερυθροειδής απλασία σπλήνας

Επίσης, εμφανής αναιμία, συνοδευόμενη από δικτυοκυτταροπενία και μείωση του αριθμού των προδρόμων των ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών. Δευτερογενής απλασία ερυθροειδή θα μπορούσε να προκληθεί από ιογενείς λοιμώξεις (παρωτίτιδας, ιό Epstein-Barr, παρβοϊό Β19) και τα m και - pichnymi πνευμονία και βακτηριακή σήψη? φάρμακα (χλωραμφενικόλη, πενικιλλίνη, φαινοβαρβιτάλη, διφαινυλυδαντοϊνη); αντισώματα κατά των ερυθροκυττάρων. ανοσοανεπάρκεια; θύμωμα; κακοήθεις όγκους.

Τα επεισόδια οξείας ανεπάρκειας ερυθροποίησης μπορούν να συνοδεύσουν έναν αριθμό ιικών λοιμώξεων. Αυτό μειώνει σημαντικά τον αριθμό των κυκλοφορούντων δικτυοερυθροκυττάρων (λιγότερο από 0,1%) και αυξάνει το επίπεδο σιδήρου στον ορό. Στον μυελό των οστών μειώνεται ο αριθμός των προδρόμων των ερυθροκυττάρων. Αυτά τα επεισόδια, κατά κανόνα, σταματούν και δεν αφήνουν καμία συνέπεια. Πιο συχνά δευτερογενής απλασία του ερυθροειδούς βλαστού προκαλείται από τον παρβοϊό Β19.

Σε όλους τους ασθενείς με έμφραγμα στη διάγνωση ερυθροβλαστοπενίας απαιτούνται οι ακόλουθες μελέτες:

1. Τα αντισώματα ορού IgM και IgG (μητέρα και παιδί).
2. Ιογενές DNA στον ορό.
3. Ιογενές DNA στο μυελό των οστών.

Αυτές οι μελέτες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίηση της ερυθροβλαστοπενίας όταν μολυνθεί με τον παρβοϊό Β19 και την ερυθροβλαστοπενία μιας άλλης γένεσης.

Στη θεραπεία της δευτερογενούς ερυθροβλαστοπενίας, είναι σημαντικό να εξαλειφθεί η αιτία που προκάλεσε τη νόσο - απόσυρση φαρμάκου, θεραπεία της υποκείμενης νόσου ή θυμεκτομή. Όταν ανιχνεύονται αντι-ερυθροειδή αντισώματα, εμφανίζονται κορτικοστεροειδή, με αναποτελεσματικότητά τους - ανοσοκατασταλτικά (κυκλοφωσφαμίδιο ή αζαθειοπρίνη). Όταν η μόλυνση από παρβοϊό ανοσοανεπάρκειας μπορεί να είναι χρόνια, τότε χρησιμοποιήστε ανοσοσφαιρίνη ενδοφλεβίως.

Η επίκτητη απλαστική αναιμία

Η κλινική της επίκτητης απλαστικής αναιμίας διαφέρει ανάλογα με την ολική ή επιλεκτική αλλοίωση της αιμοποίησης. Σε ασθενείς με επίκτητη απλαστική αναιμία, σε αντίθεση με τις κληρονομικές μορφές, δεν υπάρχουν συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες, η σωματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών δεν αλλάζει, η ηλικία των οστών αντιστοιχεί στην ηλικία των διαβατηρίων.

Για τις μορφές του συνολικού απλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό των αιμορραγικού, αναιμική και λοιμώδη και σηπτικό σύνδρομα. αιμορραγικό σύνδρομο που προκαλείται από θρομβοπενία, εκφράζεται απότομα: πολλαπλές εκχύμωση και πετέχειες στο δέρμα και τους βλεννογόνους, επιπεφυκίτιδα, υποτροπιάζουσα ρινική, των ούλων, της μήτρας, γαστρεντερικών και νεφρικών αιμορραγία, αιμορραγία στις θέσεις της ένεσης. Η άμεση αιτία θανάτου σε αυτούς τους ασθενείς είναι συχνά αιμορραγία σε ζωτικά όργανα. Νίκησε ερυθροειδή οδηγεί στην ανάπτυξη αναιμίας στην οποία ο ασθενής βιώνει αδυναμία, απώλεια της όρεξης, ζάλη, κόπωση, χλωμό δέρμα και τους βλεννογόνους, φάλαγγες των νυχιών, αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα: η διεύρυνση της καρδιάς σύνορα, απαλούς τόνους, ταχυκαρδία , συστολικό μούδιασμα ποικίλης έντασης, πιθανή εξωσυσταλη, δύσπνοια. Η leykogranulotsitopenii παρουσία δημιουργεί μολυσματικές-σηπτικό σύνδρομο: εύκολη σύνδεση οποιωνδήποτε μολύνσεων τοποθεσία, νεκρωτική βλάβη του δέρματος, των βλεννογόνων. Χαρακτηριστικά δύσκολο για λοιμώξεις που προκαλούνται όχι μόνο από τα παθογόνα χλωρίδα, αλλά και ευκαιριακές και παθογόνων μυκήτων. Οι λεμφαδένες, το ήπαρ, ο σπλήνας δεν διευρύνθηκαν. Όταν η εκλογική ήττα των ερυθροειδών είναι μόνο εκδηλώσεις της αναιμίας.

Όλα τα συμπτώματα της ασθένειας μπορούν να εκδηλωθούν και να αναπτυχθούν περισσότερο ή λιγότερο έντονα.

αλλαγές Αιματολογικές σε απλαστική αναιμία αποτελούνται από ουδετεροπενία (απόλυτος αριθμός ουδετερόφιλων μικρότερη από 1,5 × 10 ⁹ / l), αναιμία (Hb <110 g / l), θρομβοκυτταροπενία (αριθμός αιμοπεταλίων <100 × 10 ⁹ / l) και δικτυοερυθροκυτταροπενία δεν είναι σχετικό σοβαρότητα της αναιμίας. Η μυελογραφία υπήρξε μια απότομη μείωση της κυτταρικότητα, η μείωση των μυελοειδών και ερυθροειδών, μεταβλητή λεμφοκυττάρωση και η έλλειψη των μεγακαρυοκυττάρων. Σε ασθενείς με αργή ανάπτυξη απλασία μπορεί πολύ να παραμείνει περιοχές των ενεργών αιμοποίηση - «ζεστό τσέπες». Σε trepanobioptate βρήκε μια απότομη πτώση στην αιματοποίηση προγεφύρωμα - κυριαρχείται από στοιχεία αιμοποιητικών μυελού των οστών λιπαρού Οι υπολειμματικές εστίες και ερυθρο μυελοποίηση, μεγακαρυοκύτταρα δύσκολα ανιχνεύεται.

Η σοβαρότητα της επίκτητης απλαστικής αναιμίας διαιρείται ανάλογα με το βάθος της κυτταροπενίας, της δικτυοκυττάρωσης και της υπολειμματικής κυτταρικότητας του μυελού των οστών σύμφωνα με την trepanobiopsy. Τα κριτήρια για τη σοβαρότητα της απλαστικής αναιμίας, που αναπτύχθηκε από τη διεθνή ομάδα για τη μελέτη της απλαστικής αναιμίας, χρησιμοποιούνται: "Κριτήρια Camitta":

1. ο αριθμός των κοκκιοκυττάρων είναι μικρότερος από 500 σε 1 μΙ.
2. ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι μικρότερος από 20.000 σε 1 μl.
3. ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι μικρότερος από 40.000 σε 1 μΙ (ή λιγότερο από 1% μετά τη διόρθωση για τον φυσιολογικό αιματοκρίτη).

Η απλαστική αναιμία θεωρείται σοβαρή αν υπάρχουν δύο από τα παραπάνω επίπεδα στο αίμα σε συνδυασμό με μειωμένο αριθμό κυττάρων. Εάν το αιματολογικό σύνδρομο ικανοποιεί τα κριτήρια για σοβαρή απλαστική αναιμία, αλλά ο αριθμός των κοκκιοκυττάρων μικρότερος από 200 σε 1 μl είναι υπερευαίσθητη απλαστική αναιμία. Όλες οι άλλες περιπτώσεις χαρακτηρίζονται ως ήπια απλαστική αναιμία.

Διαφορική διάγνωση διεξάγεται κατά προτίμηση με οξεία λευχαιμία, μεγαλοβλαστική αναιμία, σύνδρομο υπερσπληνισμό, μεταστατικών όγκων στο μυελό των οστών όταν αποκτηθεί η απλαστική αναιμιών.

[1], [2], [3]