Αλφα θαλασσαιμία

Η αλφα-θαλασσαιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που είναι κοινές στη Νοτιοανατολική Ασία, την Κίνα, την Αφρική και τη Μεσόγειο. Δύο σχεδόν πανομοιότυπα αντίγραφα του γονιδίου άλφα σφαιρίνης εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 16. Στο 80-85% των περιπτώσεων της άλφα θαλασσαιμίας χάνονται ένα ή περισσότερα από αυτά τα τέσσερα γονίδια. Οι υπόλοιποι ασθενείς, αυτά τα γονίδια διατηρούνται, αλλά δεν λειτουργούν.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της άλφα-θαλασσαιμίας συσχετίζονται με τον βαθμό της μειωμένης σύνθεσης της αλφα-σφαιρίνης, αλλά είναι συνήθως λιγότερο έντονες από ότι με τη β-θαλασσαιμία. Αυτό οφείλεται, πρώτον, στο γεγονός ότι η παρουσία τεσσάρων γονιδίων άλφα-σφαιρίνης συμβάλλει στο σχηματισμό επαρκούς αριθμού αλφα-αλυσίδων μέχρι να χαθούν τρία ή τέσσερα γονίδια. Μια σημαντική ανισορροπία των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης εμφανίζεται μόνο εάν επηρεάζονται τρία από τα τέσσερα γονίδια. Δεύτερον, οι μονάδες της β-αλυσίδες (β1-τετραμερή που σχηματίζονται από ανεπάρκεια του άλφα-αλυσίδες) είναι περισσότερο διαλυτά από άλφα ₄ -tetramery, και ως εκ τούτου, ακόμη και σε ασθενείς με σημαντικά διαταραγμένη σύνθεση άλφα σφαιρίνης στην άλφα-θαλασσαιμίας αιμόλυσης είναι πολύ ασθενέστερη, και ερυθροποίηση πιο αποτελεσματική από τη β-θαλασσαιμία.

Η άλφα-θαλασσαιμία (άλφα-ταλ) είναι μια αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από ανεπάρκεια της σύνθεσης α-σφαιρίνης ως αποτέλεσμα της απώλειας ή βλάβης ενός ή περισσοτέρων γονιδίων άλφα-σφαιρίνης. Μείωση της σύνθεσης της α-αλυσίδων οδηγεί στην συσσώρευση ελευθέρων γ- και β-αλυσίδες και ο σχηματισμός αυτών των τετραμερών-γ ₄ (Hb Bart) και ασταθής β ₄ (Hb Η) που ακολουθείται από μια επιτάχυνση της καταστροφής των ερυθροκυττάρων. Έχοντας μια πολύ υψηλή συγγένεια για το οξυγόνο, αυτά τα τετραμερή δεν μπορούν να εκτελέσουν τη λειτουργία της μεταφοράς οξυγόνου. Έτσι, η κλινική εικόνα της σοβαρής άλφα-ταΐ χαρακτηρίζεται από συνδυασμό υποχομικής αναιμίας, αιμόλυσης και ελαττωματικής μεταφοράς οξυγόνου λόγω διαφόρων ποσοτήτων φυσιολογικώς αναποτελεσματικής αιμοσφαιρίνης σε ερυθροκύτταρα. Ως αποτέλεσμα, ο βαθμός υποξίας ιστών είναι πολύ υψηλότερος από τον αναμενόμενο με κατάλληλο βαθμό αναιμίας.

Υπάρχουν 4 ομάδες κλινικών συνδρόμων άλφα-ταλ:

1. σιωπηρή μεταφορά?
2. αλφα θαλασσαιμία με ελάχιστες αλλαγές.
3. αιμοσφαιρινοπάθεια Η;
4. άλφα-θαλασσαιμική εμβρυϊκή πτώση.

Η σοβαρότητα της φαινοτυπικής εκδήλωσης του alpha-tal είναι άμεσα ανάλογη με τη μείωση της σύνθεσης άλφα-σφαιρίνης.

Σιωπηρή κατάσταση φορέα (άλφα-ταλ-2 ετεροζυγώτες)

Οι φαινοτυπικά χαζή αλφα-ταλ φορείς διαφέρουν ελάχιστα από τα υγιή παιδιά. Το MCV είναι συνήθως στο εύρος των 78-80 fl, ενώ το MCH μπορεί να αντιστοιχεί στο χαμηλότερο όριο του κανόνα. Όλες οι άλλες αιματολογικές παράμετροι είναι φυσιολογικές. Ορισμένοι αερομεταφορείς μπορεί να έχουν κανονικές τιμές MCV στην περιοχή 80-85 fl. Στο αίμα ορισμένων από αυτούς, στη νεογνική περίοδο, μικρές ποσότητες του Hb Bart (<2%) εξαφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Μικρή άλφα-θαλασσαιμία-2 (ασυμπτωματική μεταφορά) - λόγω της απώλειας δύο γονιδίων άλφα-σφαιρίνης σε διαφορετικά χρωμοσώματα (μετα-μορφή). Βρίσκεται στους κατοίκους της Ασίας, της Αφρικής και της Μεσογείου. Οι αιματολογικές παράμετροι δεν διαφέρουν από τον κανόνα. καμία κλινική εκδήλωση. Στη νεογνική περίοδο, προσδιορίζεται μια αυξημένη ποσότητα Bart Hb - 0,8-5%. Ενήλικες με ένα-θαλασσαιμία-2 παθολογική κλάσμα αιμοσφαιρίνης δεν ανιχνεύεται ψαρονέτους NbN H, το περιεχόμενο της HbA ₂ και HbF είναι φυσιολογικά.

[1], [2], [3], [4],