Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (ασθένεια Minkowski-Shoffard)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από οικογενειακό ιστορικό και από διάφορες εργαστηριακές μελέτες.
Εργαστηριακά δεδομένα
Στην αιμογραφία, διαπιστώνεται κανονικοχρωματική υπερρενεργειακή αναιμία διαφόρων βαθμών. Η περιεκτικότητα των δικτυοκυττάρων εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αναιμίας και την περίοδο της νόσου και κυμαίνεται από 50-60 έως 500-600%. μπορεί να εμφανιστούν κανονιοκύτταρα. εξέταση μορφολογική επιχρισμάτων των ερυθρών αιμοσφαιρίων εμφανίζουν διακριτικό μορφολογικά χαρακτηριστικά: επιπλέον των κανονικών ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι microspherocytes - μικρές, έντονα χρωματισμένα κύτταρα χωρίς τη χαρακτηριστική για τη φυσιολογική ερυθρών αιμοσφαιρίων του κεντρικού φωτισμού. Ο αριθμός μικροσφαιροκυττάρων μπορεί να κυμαίνεται από 5-10% έως την απόλυτη πλειοψηφία. Διαπιστώθηκε ότι όσο περισσότερο είναι ο αριθμός μικροσφαιροκυττάρων, τόσο πιο έντονη είναι η αιμόλυση. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης, λευκοκυττάρωση με μετατόπιση ουδετερόφιλων, επιτάχυνση της ESR μπορεί να σημειωθεί.
Η βιοχημικώς παρατηρηθείσα έμμεση υπερχολερυθριναιμία, ο βαθμός της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμολυτικής κρίσης. Το επίπεδο της απτοσφαιρίνης μειώνεται.
Η στερνική στικτή εκεί ερυθροειδή υπερπλασία, leykoeritroblastncheskoe αναλογία μειώθηκε στο 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 κανονικά) λόγω ερυθροειδή κύτταρα.
Μετά την έξοδο από τον ασθενή αιμολυτική περίοδο κρίσης στην αντιστάθμιση αιμόλυσης για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση γίνεται με την κατασκευή erythrocytometer καμπύλη Τιμή - Jones και καθορίζουν την οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Για τους ασθενείς με κληρονομική microspherocytosis χαρακτηρίζεται από τη μείωση της διαμέτρου των ερυθροκυττάρων - μία μέση διάμετρο μικρότερη από 6,4 μικρά ερυθροκύτταρα (διάμετρος 7,2-7,9 microns φυσιολογικά ερυθροκύτταρα) και την καμπύλη μετατόπισης προς τα αριστερά eritrotsitometricheskoy τιμή-Jones. Ένα παθογνωμονικό σημάδι είναι μια μεταβολή στην οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κανονικές τιμές είναι: για ελάχιστη αντίσταση (έναρξη της αιμόλυσης) σε 0,44% διάλυμα NaCl και μέγιστο (πλήρης αιμόλυση) - 0,32-0,36% διάλυμα σε NaCl. Τυπικό της νόσου είναι η μείωση της ελάχιστης αντίστασης των ερυθροκυττάρων, δηλ αιμόλυση αρχίζει σε% διάλυμα NaCl 0,6 έως 0,65. Η μέγιστη οσμωτική αντίσταση μπορεί να είναι ακόμη ελαφρώς αυξημένη - σε ένα διάλυμα NaCl 0,3-0,25%.
Διαφορική διάγνωση
Διεξήχθη απουσία ενδείξεων σχετικά με τον κληρονομικό χαρακτήρα της αναιμίας, καθώς και σε άτυπες περιπτώσεις.
Νεογνά αποκλείουν αιμολυτική νόσο, εμβρυϊκό ηπατίτιδα, χολική ατρησία, συμπτωματική των ίκτερος στη σήψη, ενδομήτρια λοιμώξεις (νόσος σιελογόνων αδένων, τοξοπλάσμωση, έρπης).
Στο στήθος και σε μεγαλύτερη ηλικία, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ιογενής ηπατίτιδα, η μη-φεροκυτταρική αιμολυτική αναιμία, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
Στην ηλικιακή ηλικία επίσης διαφοροποιούνται από κληρονομικό συνδετικό ίκτερο (σύνδρομο Gilbert και άλλα), χρόνια ηπατίτιδα, χολική κίρρωση.
[