Συμπτώματα αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού

Φαινοτυπικά σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού:

• συνταγματικά χαρακτηριστικά (ασενική σωματική διάπλαση, έλλειψη μάζας) ·
• στην πραγματικότητα σύνδρομο DST (μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου του προσώπου και του σκελετού, των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της κυφοσκολίωση, παραμόρφωση του θώρακα, των αρθρώσεων υπερκινητικότητα, giperelastichnost δέρμα, επίπεδη)?
• μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, οι οποίες από μόνες τους δεν έχουν κλινική σημασία, αλλά δρουν ως στίγμα.

Μία στενή σχέση μεταξύ του αριθμού των εξωτερικών στεγνωτηρίων μαλλιών, του βαθμού σοβαρότητας των εξωτερικών δυσπλαστικών διαταραχών και των αλλαγών στο πλαίσιο συνδετικού ιστού των εσωτερικών οργάνων καθιερώθηκε - τα εσωτερικά φαινοτυπικά σημάδια του συνδρόμου.

Ένα από τα σημαντικά χαρακτηριστικά των μη διαφοροποιημένων δυσπλασίας συνδετικού ιστού - ασθενικές σύνταγμα, που χαρακτηρίζεται από το συνδυασμό της με παραμορφώσεις των οστών, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Σημειώνουν αραίωση, υπερελαστικότητα, ευαισθησία στο δέρμα, εστίες αποχρωματισμού και υποατρία. Κατά την εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος, συχνά εντοπίζεται συστολικό ρούμι. Οι μισοί από τους ασθενείς με διαγνωσμένη καρδιακή αρρυθμία, συχνά - τον αποκλεισμό των αποκλεισμό δεξιού σκέλους και αρρυθμία. ΗΚΓ αποκαλύπτουν κυστικός βαλβίδες, ανεύρυσμα του μεσοκολπικού διαφράγματος και ιγμόρεια, η επέκταση του αορτικής ρίζας και οι λεγόμενες ελάσσονες καρδιακές ανωμαλίες: η πρόσθετη χορδή στην αριστερή κοιλία, θηλοειδείς μύες δυστονία. Η ήττα της καρδιάς συνήθως προχωρά σχετικά ευνοϊκά.

Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ του αριθμού, του βαθμού έκφρασης των δυσλειτουργιών της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού και του αριθμού των μικρών καρδιακών ανωμαλιών. Η γενικευμένη μορφή αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού θα πρέπει να καλείται περιπτώσεις στις οποίες είναι δυνατόν να εντοπιστούν σημεία κλινικά σημαντικής εμπλοκής σε ένα ελάττωμα 3 ή περισσότερων οργάνων και συστημάτων.

Σημείωσε την συχνός συνδυασμός κατωτερότητα των δομών του συνδετικού ιστού της καρδιάς με ανωμαλίες στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Συχνά συμπτώματα είναι οι ψυχο-φυματικές διαταραχές: αυξημένο επίπεδο άγχους, συναισθηματική αστάθεια. Σε παιδιά με αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού με καρδιακές αρρυθμίες και αγωγιμότητας σύνδρομο δυσλειτουργία του αυτόνομου συστήματος λαμβάνει χώρα κυρίως από πνευμονογαστρικού νευρικού τύπο της συγκοπής και ασθενικές καταστάσεις, ΚΑΡΔΙΑΛΓΙΕΣ, πονοκέφαλοι έντασης, και συχνά συνοδεύεται από ψυχοπαθολογικές διαταραχές. Σύμφωνα cardiointervalography, σχεδόν όλα τα παιδιά με την καρδιά DST έχουν συμπτώματα του αυτόνομου απορρύθμιση, η οποία υποδηλώνει μείωση της προσαρμοστικής ικανότητας. Με την αύξηση σύνδρομο παρατηρούν DST αλλαγές σε χαρακτηριστικά της προσωπικότητας, του χαρακτήρα, αντανακλώντας την αύξηση της ροπής προς την ψυχολογική αδυναμία προσαρμογής.

Η τραχειοβρογχική δυσκινησία καταγράφεται σε πολλές περιπτώσεις λόγω παραβίασης της ελαστικότητας της τραχείας και των βρόγχων και το αποφρακτικό σύνδρομο είναι σοβαρό και μακροχρόνιο.

GIT ως ένα από τα πλουσιότερα σε CTD κολλαγόνου που εμπλέκονται στην παθολογική διεργασία που εμφανίζεται mikrodivertikulozom εντέρου, παραβίαση απέκκριση και κινητικότητα των πεπτικών υγρών. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με κληρονομικές νόσους του συνδετικού ιστού αποκαλύψει επιφανειακές φλεγμονώδεις αλλοιώσεις του γαστρικού βλεννογόνου, παθολογικές αναρροής σε συνδυασμό με H. Pylori αποικισμό, γαστρική υποκινητικότητα.

Από το ουροποιητικό σύστημα είναι της nephroptosis διαγνωστική αξία, αυξημένη νεφρού κινητικότητα pyelectasia διπλασιασμού των νεφρών, ορθοστατική πρωτεϊνουρία και αυξημένη απέκκριση της υδροξυπρολίνης glikozoaminoglikanov.

Στην κλινική εικόνα, παρατηρείται αιμορραγικό σύνδρομο λόγω των ανωμαλιών των αιμοπεταλίων, μείωση της σύνθεσης του παράγοντα von Willebrand. Συχνή ρινική αιμορραγία, εξάνθημα στο δέρμα, αιμορραγία των ούλων, διάρκεια αιμορραγίας με περικοπές. Ανάπτυξη του συνδρόμου αιμορραγικής σχετίζεται όχι μόνο με την κατωτερότητα των αιμοφόρων αγγείων ιστού του συνδετικού, αλλά επίσης αφερεγγυότητα-αιμοπεταλίων συσταλτική συσκευών και συναφούς με βλαστική διαταραχές. Αυτές οι αλλαγές συνδυάζονται συχνά με την ανάπτυξη της λευχαιμίας και της θρομβοκυτταροπενίας, με παραβιάσεις της αιμόστασης των αιμοπεταλίων, κατωτερότητα της πήξης. Συχνές παραβιάσεις της ανοσολογικής ικανότητας λόγω δυστροφικών αλλαγών στον ιστό του σωματιμομφοειδούς. Ένας μεγάλος αριθμός εστιών χρόνιας λοίμωξης είναι χαρακτηριστικό. Με το DST, οι ασθενείς βρέθηκαν να είναι εθισμένοι στην ανάπτυξη αυτοάνοσων διεργασιών.

Νευρολογικές διαταραχές ανιχνεύθηκαν στην πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών (σπονδυλοβασικού ανεπάρκειας στο φόντο της αστάθειας ή τραχηλική δυσπλασία, νεανική οστεοχόνδρωση, δισχιδής ράχη, ενδοκρανιακή υπέρταση, ημικρανία, διαταραχές της θερμορύθμισης). Στα παιδιά, στην εφηβεία είναι ένας μετασχηματισμός των συμπτωμάτων, τα κύρια όργανα-στόχους είναι η σπονδυλική στήλη και το όργανο της όρασης.

Η εναρμόνιση της ιατρικής ορολογίας έχει οδηγήσει στην έγκριση ως διεθνής όρος «σύνδρομο υπερκινητικότητας». Αν και ο όρος δεν εξαντλεί το σύνολο ποικιλία συνδυασμών μη-φλεγμονώδεις βλάβες των συνδετικών ιστών, πρέπει να θεωρηθεί επιτυχής μέχρι σήμερα. όρος πλεονεκτήματα - η κατανομή των γενικευμένων υπερκινητικότητα των αρθρώσεων ως η πιο χαρακτηριστική και legkoopredelyaemogo κλινικό σύμπτωμα αυτής της ομάδας των ασθενειών, και της έλλειψης ορισμού της λέξης «κοινό» προσανατολίζει το γιατρό για εξω-αρθρικές (συστηματική) εκδηλώσεις του συνδρόμου. Ένας σημαντικός λόγος για την υιοθέτηση της διεθνούς ιατρικής κοινότητας είναι ότι το όνομα του ήταν η ανάπτυξη των κριτηρίων για τη διάγνωση του συνδρόμου υπερκινητικότητας και η ύπαρξη ενός απλού συστήματος βαθμολόγησης (Beighton Κλίμακα), η οποία επιτρέπει την αξιολόγηση της παρουσίας της γενικευμένης υπερκινητικότητα. ασθενείς Πρότυπο arthrologic επιθεώρησης (Χ-Χ της προσβεβλημένης άρθρωσης, αριθμητικά τεστ αίματος οξείας φάσης) δεν αποκαλύπτει σημάδια παθολογίας. Το κλειδί για τη διάγνωση - προσδιορισμό υπερκινητικότητα των αρθρώσεων υπό αποκλεισμό άλλων ρευματικών νόσων (η τελευταία αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση). Πρέπει να θυμόμαστε ότι ένα άτομο με υπερκινητικότητα μπορεί να αναπτύξει οποιαδήποτε άλλη ασθένεια των αρθρώσεων.

Αναγνώριση γενικευμένης υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (Beighton Ρ.)

	Δυνατότητα	Ακριβώς	Αριστερά
1	Razbibanie mizintsa> 90 '	1	1
2	Φέρνοντας τον αντίχειρα απέναντι και πίσω στην επαφή με το αντιβράχιο	1	1
3	Ανοίξτε τον αγκώνα> 10 "	1	1
4	Επέκταση του γόνατος> 10 "	1	1
5	Σπρώξτε τα χέρια στο πάτωμα, χωρίς να λυγίζετε τα γόνατα (1 βαθμός)	1

Ο μέγιστος αριθμός σημείων είναι 9

Ο βαθμός κινητικότητας των αρθρώσεων έχει κανονική κατανομή στον πληθυσμό. Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων παρατηρείται σε περίπου 10% των ανθρώπων, μόνο ένα μικρό μέρος αυτών είναι παθολογικής φύσης. Η παρουσία υπερκινητικότητας μπορεί συχνά να καθιερωθεί με συγγενείς αίματος (κυρίως με παρόμοια προβλήματα). Σε 75% των περιπτώσεων, η εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων είναι σε σχολική ηλικία, η πιο συχνή επιλογή είναι η αρθραλγία των αρθρώσεων του γονάτου. Το αυξημένο εύρος κινήσεων μειώνει τη σταθερότητα της άρθρωσης και αυξάνει τη συχνότητα των εξάρσεων.

Η υπερκινητικότητα είναι το αποτέλεσμα της αδυναμίας και της τάσης των συνδέσμων, που είναι κληρονομικής φύσης. Ιδιαίτερη σημασία από την άποψη αυτή είναι τα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση του κολλαγόνου, της ελαστίνης, της ινιδιλίνης και της τενασκινίνης. Η κλινική σημασία προσδιορίζεται από συχνές εξάρσεις και υπογλυκαιρίες, αρθραλγία, αυτόνομη δυσλειτουργία. Έτσι, η κατανόηση της σχέσης μεταξύ της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων και του συνδρόμου υπερκινητικότητας των αρθρώσεων βοηθείται από τον τύπο του R. Graham (2000):

Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων + Συμπτωματολογία = Σύνδρομο υπερκινητικότητας.

Όταν μπορεί να συμβεί μηχανική υπερφόρτωση στο φόντο της μειωμένης αντίστασης του χόνδρου και άλλων δομών του συνδετικού ιστού τμήματα mikronekrozov και φλεγμονή (αρθρίτιδα με υμενίτιδα ή θυλακίτιδα), το φορτίο εις το μηχάνημα δυσπλασία οστεοχονδρικών αρθροπάθεια. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από μη φλεγμονώδεις παθήσεις των αρθρώσεων (αρθρίτιδα, χρόνιες παθήσεις της σπονδυλικής στήλης).

Χαρακτηριστικά σημεία της αρθροπάθειας της άσκησης:

• οικογενειακές μορφές πρόωρης οστεοαρθρίτιδας ή οστεοχονδρωσίας.
• παρουσία στην αναγέννηση των βλαβών και των ρήξεων των συνδέσμων, των αρθρώσεων, των υπογνουσιών, των αρθρώσεων και των οστικών πόνων.
• επικοινωνία του συνδρόμου του πόνου με σωματική δραστηριότητα.
• η χαμηλή δραστηριότητα της φλεγμονής, η καθίζηση της καθώς μειώνεται το φορτίο, η ταχεία ανακούφιση του πόνου και η ανάκτηση των κινήσεων.
• ήττα ενός ή δύο αρθρώσεων κατά μήκος του άξονα.
• περιορισμένη συλλογή.
• η παρουσία της τοπικής τρυφερότητας της άρθρωσης.
• παρουσία οστεοπόρωσης, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και άλλα σημάδια δυσπλασίας συνδετικού ιστού.

Παρόλα αυτά, οι ασθενείς με "θολή" σημάδια NDT είναι πιθανότερο να συναντηθούν. Η αναγνώριση των φαινοτυπικών σημείων NDT σε συνδυασμό με τις παραπάνω εκδηλώσεις πρέπει να οδηγήσει τον γιατρό στην ιδέα της πιθανότητας κλινικά σημαντικού συστημικού ελαττώματος του συνδετικού ιστού.

Τα διαγνωστικά σημεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού αποκαλύφθηκαν κατά τη διάρκεια της εξέτασης

Αναμνησία	Αργή επούλωση τραυμάτων και ουλών Πόνος στις αρθρώσεις Πόνος στη σπονδυλική στήλη Πρόκληση Αίσθημα έλλειψης αέρα Αυξημένη κόπωση Κνησμός, ρινική αιμορραγία, αιμορραγία στον αγγειακό τύπο αιμοπεταλίων
Γενική επιθεώρηση	Μήκος σώματος> 95 εκατοστά Λόγος έκτασης του βραχίονα στο μήκος σώματος> 1,03 Χερνιά, μυϊκές διαφορές Αστρονομικό Σώμα Υποπλασία του μυός και του λιπώδους ιστού
Δέρμα	Ατροφικές ραβδώσεις, ορατά αγγεία Αυξημένη εκτατότητα δέρματος Φόβοι αποχρωματισμού Ζωγραφισμένα σημεία Υπερτρίχωση Αιμαγγειώματα, αγγειογενεσίες Εκχύματα, θετικό τεστ Ξηρό ρυτιδωμένο δέρμα Εγκάρσιες πτυχώσεις στην κοιλιακή χώρα
Επικεφαλής	Dolichocephaly, ασυμμετρία κρανίων Μεγάλο ή μικρό λαιμό Ανωμαλίες των αυτιών (χαμηλή θέση και ασυμμετρία, ανώμαλη ανάπτυξη των μπούκλες? Μικρά προσφυόμενο λοβούς των αυτιών, μεγάλα, μικρά ή προεξέχοντα αυτιά) Υψηλό ή γοτθικό ουρανίσκο Διαχωρισμός της γλώσσας Ανωμαλίες απόφραξης Ορισμός γλώσσας Διαταραγμένη ανάπτυξη των δοντιών και των ανωμαλιών τους Καμπυλότητα του ρινικού διαφράγματος
Κορμός	Δύναμη στο στήθος (σχήμα χοάνης, σχήμα καρίνας, μείωση στο πρόσθιο-οπίσθιο μέγεθος) Σκολίωση οφειλόμενη στη δυσπλασία της συνδετικής συσκευής Θωρακική λόρδωση
Πρόσωπο	Ευρύ ή κοντά σε μάτια Σύντομη ή στενή γλωττίδα Παθολογία του οφθαλμού (εξάρθρωση του φακού, κερατόκωνος, ανισοκορία, μπλε σκληρός, κολικόμα) Το πηγούνι πηγούνι Μικρό ή μεγάλο στόμα
Χέρια	Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (υπερεκμετάλλευση, θετικό σύμπτωμα του αντίχειρα) Μεγάλα δάχτυλα, θετικά συμπτώματα του αντίχειρα Πάχυνση των phalanges των νυχιών, syn-, polydactyly, διαταραχή της ανάπτυξης των νυχιών Κοντά ή κυρτά μικρά δάχτυλα IV δακτύλιο μικρότερο από II
Πόδια	Αυξημένο μήκος πόδι, επίπεδα πόδια Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (υπερέκταση των αρθρώσεων του γόνατος, κάμψη του ποδιού> 45 ') Διαστολή της φλέβας, ανεπάρκεια φλεβικής βαλβίδας Συχνές εξάρσεις και υποβλάσσες των αρθρώσεων Σχισμή σχήματος σάντα X- και Ο-καμπυλότητα των ποδιών

Σημείωση: Κάθε στεγνωτήρας μαλλιών εκτιμάται από 0 έως 3 βαθμούς ανάλογα με τη σοβαρότητα (0-έλλειψη στεγνωτήρα μαλλιών, 1 - ασήμαντο, 2 - μέτριο, 3 - σημαντικό φαινοτυπικό σημάδι). Τα παιδιά με βαθμολογία άνω των 30 ετών έχουν ένα διαγνωστικά σημαντικό σύνολο συμπτωμάτων DST. Κατά τον υπολογισμό, αξιολογούνται μόνο τα σημεία που βαθμολογούνται με αντικειμενική εξέταση. Το αποτέλεσμα άνω των 50 σας επιτρέπει να σκεφτείτε ένα διαφοροποιημένο DST.

Οι περισσότερες καταγγελίες αφορούσαν καρδιακά και αυτόνομα συμπτώματα. Οι πονοκέφαλοι (28,6%), η δομή της νόσου-κυριαρχείται, υποτροπιάζουσα βρογχική απόφραξη (19,3%), βήχας (19,3%), ρινική αναπνοή δυσκολίας (17,6%), κοιλιακό πόνο (16,8% ), δερματικό εξάνθημα (12,6%), πόνος των αρθρώσεων (10,9%), κόπωση (10,9%), ο χαμηλός πυρετός (10,1%).

Η βασική δομή των διαγνώσεων εφιστάται η προσοχή στην υψηλή συχνότητα των αλλεργικών νοσημάτων που προσδιορίζονται 25,2% των παιδιών (πιο ανήλθαν βρογχικό άσθμα - 18,5% της ομάδας)? Η δεύτερη συχνότητα ήταν νευροκυκλοφορική δυσλειτουργία - 20,2%. Στην τρίτη θέση ήταν ασθενειών του μυοσκελετικού και συνδετικού ιστού ανιχνεύεται σε 15,1% (10,9% της ομάδας DST). Ασθένειες του πεπτικού συστήματος βρέθηκαν στο 10,1% των παιδιών. Όλα τα παιδιά είχαν ταυτόχρονη διάγνωση, η συντριπτική πλειοψηφία - περισσότερες από μία. Μυοσκελετικού συστήματος και του συνδετικού ιστού εμφανίστηκε στους 37,0% NDCTD εμφάνισαν 19,3%, μολυσματικές ασθένειες των αναπνευστικών οργάνων - στο 27,7%, αλλεργική y - 23,5%, γαστρεντερικές παθήσεις - 20,2% , στο νευρικό σύστημα - στο 16,8%.

χαρακτηριστικά ΗΚΓ ανιχνεύονται σε 99,1% (μέσος όρος φαινόμενο 2.2 ΗΚΓ στο παιδί). Μεταβολικές ανωμαλίες - σε 61,8%, rVica πόδια δοκός αποκλεισμός - σε 39.1%, φλεβοκομβική αρρυθμία - σε 30,1%, έκτοπη ποσοστό - σε 27,3%, η θέση ηλεκτρική μετατόπιση - σε 25,5%, ένα πρώιμο σύνδρομο κοιλιακής επαναπόλωσης - 24,5%, offset δεξιά ηλεκτρικό άξονα - σε 20,0%. Στις ηχοκαρδιογραφία μικρή καρδιά ανωμαλίες βρέθηκαν στο 98,7% (κατά μέσο όρο 1,8 ανά παιδί). Οι πιο συχνές ανωμαλίες χορδές ήταν η παρουσία στην κοιλότητα της αριστερής κοιλίας (60,0%), της μιτροειδούς βαλβίδας πρόπτωση Ι βαθμού (41,9%), τριγλώχινα βαλβίδα πρόπτωση Ι βαθμού (26.7%), πρόπτωση πνευμονική βαλβίδα κορμό (10,7% ), των κόλπων διαστολής (10,7%), ξεπερνώντας κατά πολύ την συχνότητα του πληθυσμού βρίσκει στο ηχοκαρδιογράφημα.

Στο ΗΠΑ γαστρεντερικές αλλαγές όργανα εντοπίστηκαν στο 37,7% (μέσος όρος 0,72 πορίσματα σχετικά ερωτηθέντων). Παραμόρφωση χοληδόχο κύστη - σε 29,0%, συν το μερίδιο της σπλήνας - 3,5%, μια αύξηση ηχογονικότητα του παγκρέατος και του τοιχώματος της χοληδόχου κύστης, diskholiya, υπόταση χοληδόχο κύστη - σε 1,76%, αντίστοιχα, άλλες αλλαγές - 7,9% . Όταν διαταραχές υπερηχογράφημα νεφρών διαγιγνώσκονται σε 23,5% των παιδιών (μέσος όρος 0,59 ευρήματα). νεφρά υπερκινητικότητα αποκάλυψε - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. διπλασιάζοντας pyelocaliceal σύστημα nephroptosis και - 3,5%, υδρονέφρωση - σε 2,6%, άλλες αλλαγές - 7%.

Ανωμαλίες στον nejrosonografii ανιχνεύονται σε 39,5% (0,48 έως ρωτήθηκαν): διμερής πλευρικές κοιλίες διαστολή - 19,8%, ασυμμετρία τους - 13,6%, μονομερή διαστολή - σε 6,2%, άλλες αλλαγές - y 8.6%. Στην απεικόνιση με υπερήχους και διαταραχές υψηλής συχνότητας που παρατηρείται στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης (81,4%, κατά μέσο όρο 1,63 έως ρωτήθηκαν): αστάθεια ανιχνεύθηκε στο 46,8% της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης σκολίωσης - σε 44,1%, κρανιακή υπεξάρθρημα C με ₂ - 22,0%, υποπλασία της C - στο 18,6%, Kimmerly ανωμαλία - 15,3%, άλλες αλλαγές - το 17,0% των παιδιών. Σε Doppler παραβιάσεις υπερήχων κεφάλι κύρια αιμοφόρα ανιχνεύθηκαν σε 76,9% (1,6 ευρήματα ανά ρωτήθηκαν). Ασυμμετρία της ροής του αίματος στα σπονδυλικών αρτηριών ανιχνεύθηκε στο 50,8% των εσωτερικών καρωτιδικών αρτηριών - από 32,3% κοινές καρωτιδικές αρτηρίες από - 16,9%, την ασυμμετρία των εκροής σφαγίτιδες φλέβες - 33,8%, άλλες διαταραχές - y 23,1%. Κατά την εγγραφή διαταραχές λειτουργία συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων βρέθηκαν στο 73,9% των παιδιών οι μέσες τιμές στην ομάδα κάτω από την αναφορά.

Έτσι, τα αποτελέσματα της έρευνας μπορούν να περιγραφούν ως διαταραχές πολλαπλών οργάνων, τα περισσότερα από τα καρδιαγγειακά, νευρικό και το μυοσκελετικό σύστημα. Εκτός από το συγκρότημα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά DST κάθε παιδί είχε σημάδια πολλαπλές παραβιάσεις των οργάνων και των συστημάτων: αλλαγές ΗΚΓ, ελάσσονες ανωμαλίες της καρδιάς, αλλαγές στις αυχενικής μοίρας και η ασυμμετρία της ροής του αίματος χαρακτηριστικά της δομής των εσωτερικών οργάνων, μείωση της οστικής πυκνότητας. Ο μέσος όρος του παιδιού για περισσότερο από 8 εκείνων ή άλλα χαρακτηριστικά (4 - της καρδιάς? 1,3 - πλευρά της κοιλιακής κοιλότητας? 3,2 - από τη αυχενικών σπονδύλων και των αιμοφόρων αγγείων). Μερικοί απ 'αυτούς μπορεί να αποδοθεί σε λειτουργικές (αλλαγές στην ΗΚΓ, η παρουσία των ασυμμετριών στην υπερήχων Doppler της ροής του αίματος, η αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, η παραμόρφωση της χοληδόχου κύστης), άλλοι είναι μορφολογικά χαρακτήρα (υποπλασία, και υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων, μικρές ανωμαλίες της καρδιάς, μειωμένη οστική πυκνότητα).

Μειωμένη οστική πυκνότητα μπορεί να είναι σημαντική για τον σχηματισμό της πρόωρης εκφυλιστική ασθένεια δίσκων, σκολίωση, κυκλοφορικές διαταραχές της αυχενικής σπονδυλικής στήλης. NDCTD διαδραματίζει αιτιολογικό ρόλο στη γένεση της δυσλειτουργίας νευρο στα παιδιά. Αρχικό υπόβαθρο για το σχηματισμό της - η αδυναμία των υπο-ενδοθηλιακή αγγειακή στρώματα, αναπτυξιακές ανωμαλίες και αποδυνάμωση της συνδετικός συσκευές των σπονδύλων. Κατά συνέπεια, η συχνή αιμορραγία τοκετού και του αυχενικού τραυματισμού. Οι διαδικασίες αποκατάστασης οστού και οστού για 75-85% είναι υπό γενετικό έλεγχο. Άμεση προσπάθειες για να μειωθεί η χιονοστιβάδα των καταγμάτων των οστών στους ηλικιωμένους (2/3 από αυτούς σε αυτήν την ηλικία της σπονδυλικής στήλης και του ισχίου) θα πρέπει να αρχίσει στην εφηβεία και να ακολουθήσουν μια προειδοποίηση αργά οστεοπόρωση.