Τσιγγάνη-λιπιδαιμία

Λιπιδαιμία - μείωση λιποπρωτεϊνών στο πλάσμα του αίματος, που προκαλείται από πρωτογενείς (γενετικούς) ή δευτερογενείς παράγοντες. Συνήθως αυτή η κατάσταση είναι ασυμπτωματική και διαγνωρίζεται τυχαία, όταν εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Αιτίες υπολιπιδαιμία

Η διάγνωση της μείωσης των λιπιδίων γίνεται όταν το επίπεδο της ολικής χοληστερόλης:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) ή LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Δευτερεύουσες αιτίες υπολιπιδαιμία είναι πολύ πιο συχνές από το πρωτεύον, και περιλαμβάνουν υπερθυρεοειδισμός, χρόνιες συμβαίνουν λοιμώξεων και άλλων μολυσματικών και φλεγμονωδών ασθενειών, αιματολογικές και άλλες κακοήθειες, υποσιτισμού (συμπεριλαμβανομένων ότι συνοδεύει χρόνια κατανάλωση αλκοόλ) και δυσαπορρόφηση στο γαστρεντερικό σωλήνα. Κατά την ανίχνευση ενός μη αναμενόμενη εργαστηριακών ευρημάτων σε μια χαμηλή χοληστερόλη ή LDL χοληστερόλης σε έναν ασθενή που δεν τη λήψη υπολιπιδαιμικές φαρμακευτικές αγωγές εκχωρήσει αμέσως διαγνωστική εξέταση συμπεριλαμβανομένου του καθορισμού της ACT, ALT και TTG? Το αρνητικό αποτέλεσμα της πρόσθετης εξέτασης μιλά υπέρ πιθανών πρωτογενών αιτιών που μπορεί να προκαλέσουν μια κατάσταση όπως η υπολιπιδαιμία.

Υπάρχουν τρεις σημαντικές διαταραχές που είναι γνωστές ως πρωτογενείς αιτίες μείωσης των λιπιδίων, στις οποίες απλές ή πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε υπερπαραγωγή ή μειωμένη κάθαρση της LDL.

(Σύνδρομο Bazin-Korntsveyga) Αβηταλιποπρωτεϊναιμία - αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομική πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο για την πρωτεΐνη μεταφοράς μικροσωμικών trigiltserida - ειδική πρωτεΐνη που απαιτείται για τη διαδικασία του σχηματισμού των χυλομικρών και VLDL. Τα λίπη που προέρχονται από τα τρόφιμα δεν μπορούν να απορροφηθούν και αμφότερες οι μεταβολικές οδοί λιποπρωτεϊνών ουσιαστικά απουσιάζουν στον ορό του αίματος. Η ολική χοληστερόλη τυπικά είναι <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) LDL και όχι στο να προσδιοριστεί. Η προϋπόθεση αυτή είναι συχνά διαγνώσθηκε για πρώτη φορά σε βρέφη με δυσαπορρόφηση λιπών, στεατόρροια και μειωμένη ανάπτυξη και εξέλιξη. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη. Επειδή  η βιταμίνη Ε  διανέμεται στους περιφερικούς ιστούς μέσω της VLDL και LDL, η πλειοψηφία των ασθενών που τελικά αναπτύσσουν ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε έντονη κλινικά συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν αλλαγές στην όραση που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της σταδιακής ανάπτυξης της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, η ανάπτυξη της αισθητικής νευροπάθειας, η εμφάνιση των συμπτωμάτων της ήττας πίσω καλώδιο λευκή ουσία νωτιαίου μυελού και παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα (διαταραχές συντονισμού κίνησης, αταξία και υπερτονικοί μύες), οι οποίες τελικά οδηγούν σε θανατηφόρο αποτέλεσμα. Η ακανθοκυττάρωση των ερυθροκυττάρων είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα που διαπιστώνεται με μικροσκοπική εξέταση του αίματος. Η λιπιδαιμία δημιουργείται με βάση την απουσία του apo στο πλάσμα του αίματος. με βιοψία του λεπτού εντέρου, υπάρχει έλλειψη μικροσωματικής πρωτεΐνης φορέα. Τέτοια υπολιπιδαιμία κατεργάστηκαν χρησιμοποιώντας υψηλές δόσεις (100-300 mg / kg 1 ώρα / ημέρα) της βιταμίνης Ε σε συνδυασμό με την προσθήκη στη διατροφή των λιπών και άλλων λιποδιαλυτών βιταμινών.

Gipobetalipoproteinemiya είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί apo ασθενείς Β ετερόζυγοι έχουν περικοπεί apo Β, η οποία οδηγεί σε ταχύτερη κάθαρση της LDL. Όταν η εκδήλωση της παθολογίας δεν ανιχνεύεται κλινικά συμπτώματα, εκτός από την ολική χοληστερόλη <120 mg / dl και LDL χοληστερόλης <80 mg / dl. Το επίπεδο των τριγλυκεριδίων είναι φυσιολογικό. Υ ανιχνεύεται ομόζυγων ασθενών βραχύτερη κολοβωμένη apo Β, και οδηγεί σε μεγαλύτερη μείωση των επιπέδων των λιπιδίων (ολική χοληστερόλη <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) ή πλήρη παύση της σύνθεσης της αρο Β, που οδηγεί στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Η λιπιδαιμία καθορίζεται με βάση τα ανιχνεύσιμα χαμηλά επίπεδα LDL και apo Β. η υποβεταλιποπρωτεϊναιμία και η τετμηνοπρωτεϊναιμία είναι χαρακτηριστικές καταστάσεις που κληρονομούνται από γενιές. Οι ετερο- και ομόζυγοι ασθενείς με χαμηλή αλλά ανιχνεύσιμη LDL δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Επεξεργασμένα αυτό υπολιπιδαιμία σε ομόζυγους ασθενείς με μη ανιχνεύσιμα επίπεδα της LDL χοληστερόλης, καθώς και αβηταλιποπρωτεϊναιμία.

νόσος χυλομικρά καθυστέρηση είναι μια κατάσταση κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και προκάλεσε μια άγνωστη μετάλλαξη, οδηγώντας στην ανάπτυξη της έκκρισης της apo Β ανεπάρκειας των εντεροκυττάρων. Η σύνθεση των χυλομικρών απουσιάζει, αλλά η σύνθεση VLDL παραμένει άθικτη. Στα νεογνά με αυτή την παθολογία ανιχνεύεται σύνδρομο δυσαπορρόφησης λίπους, στεατόρροια και καθυστερημένη ανάπτυξη και την σωματική ανάπτυξη που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη των νευρολογικών συμπτωμάτων, παρόμοια με αυτά στο αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Υπολιπιδαιμία καθορίστηκε με βάση τα αποτελέσματα του λεπτού εντέρου βιοψία διεξήχθη σε ασθενείς με μειωμένα επίπεδα της χοληστερόλης στο πλάσμα και η έλλειψη της μεταγευματικής χυλομικρών. Η θεραπεία συνίσταται στη διαιτοθεραπεία (τροφή πλούσια σε λίπη και λιποδιαλυτές βιταμίνες).

[7], [8],

Θεραπεία υπολιπιδαιμία

Η δευτερογενής υπολιπιδαιμία αντιμετωπίζεται με τη μέθοδο εξάλειψης της υποκείμενης αιτίας. Η αρχική μείωση των λιπιδίων συχνά δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά οι ασθενείς με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες χρειάζονται το διορισμό υψηλών δόσεων βιταμίνης Ε.