Pachiderma

Pachydermoperiostosis (Ελληνική pachus - παχύ, πυκνό ;. Derma - δέρμα και periostosis - μη φλεγμονώδη αλλαγή του περιοστέου) - μια ασθένεια, η κύρια λειτουργία των οποίων είναι ένα τεράστιο πάχυνση του δέρματος του προσώπου, του κρανίου, τα χέρια, τα πόδια και τα περιφερικά τμήματα των μακρών οστών. Το 1935, η γαλλική γιατροί Ν Touraine, G. Solente και L. Gole pachydermoperiostosis απομονώθηκε για πρώτη φορά ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα.

Αιτίες παραθυρεοειδισμός

Οι αιτίες και η παθογένεια της παχυδερονεπεριοχής έχουν εξεταστεί ελάχιστα επί του παρόντος. Είναι γνωστό ότι η πεπτιδοπεριοδίαση είναι κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας με μεταβλητή εκφραστικότητα, που συνήθως εκδηλώνεται στην μετα-εφηβική περίοδο. Περιγράφονται επίσης τα οικογενειακά έντυπα. Η αναλογία ασθενών μεταξύ ανδρών και γυναικών είναι 8: 1. Η παχιδελοπεριοδίαση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται κατά την εφηβεία και το πλήρες σύμπλεγμα των συμπτωμάτων σχηματίζεται από 20-30 χρόνια.

[1]

Παθογένεση

Μορφολογικά, η νόσος χαρακτηρίζεται κυρίως από μια μαζική πολλαπλασιασμό των ινωδών δομών του χορίου και του υποδόριου ιστού με έντονη ανάπτυξη ινώδους συνδετικού ιστού στο υποκείμενο, η οποία είναι υπεύθυνη για τη συνοχή του δέρματος οικεία μαζί τους. Η ινώδης υπερπλασία εμφανίζεται επίσης στο τοίχωμα του αίματος και των λεμφικών αγγείων του χόρτου. Lumens των εν λόγω πλοίων συνήθως "χάσμα"? μερικά από αυτά θρομβωθούν. Υπάρχει μια σημαντική αύξηση στον αριθμό των ώριμων ιδρώτα και σμηγματογόνων αδένων, μερικές φορές υπερπλασία και / ή υπερτροφία των αδενικών κυττάρων που τα σχηματίζουν. Στο δέρμα υπάρχουν χρόνιες φλεγμονώδεις διηθήσεις, δευτερογενής υπερκεράτωση, ακάντωση παρατηρούνται επίσης. Τα φαινόμενα της ίνωσης παρατηρούνται στην απόπτωση και την περιτονία.

Στα οστά του σκελετού, ειδικά του σωληναρίου, του μεγάλου και του μικρού, υπάρχει περιστερική οστεοποίηση - διάχυτη επίστρωση του οστεοειδούς ιστού πάνω στην φλοιώδη ουσία. Μπορεί να φτάσει σε πάχος 2 cm ή περισσότερο ή είναι περιορισμένος υπό μορφή οστεομυελίτιδας. Αυτή η διαδικασία εξαπλώνεται τόσο ενδοστοματικά όσο και περιστοματικά. Μερικές φορές υπάρχει ινώδης πάχυνση του περιόστεου, παραβίαση της αρχιτεκτονικής του οστού. Εμφανίζεται συχνά μια ανώριμη οστική ουσία. Υπάρχει μια ερήμωση των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν τον οστικό ιστό. Στις αρθρώσεις - υπερπλασία των θωρακικών κυττάρων και έντονη πάχυνση των τοιχωμάτων των μικρών δοσοεπιδονωτικών αιμοφόρων αγγείων λόγω ίνωσης. Η ίνωση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, ειδικά των αιμοφόρων αγγείων, μπορεί να εμφανιστεί στα εσωτερικά όργανα.

Επιδερμίδα λίγο αλλαγμένο χόριο πήξει με αύξηση της ποσότητας του κολλαγόνου και ελαστικών ινών, που σημειώνονται πολλαπλασιασμό των ινοβλαστών και των μικρών περιαγγειακή λυμφοϊστοκυτταρική περιθυλακικό διηθήσεις στόματα επέκταση των τριχοθυλακίων με τη συσσώρευση εκεί κερατώδες μάζες, σμηγματογόνων υπερπλασία, σε ορισμένες περιπτώσεις ταυτόχρονα και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

[2]

Συμπτώματα παραθυρεοειδισμός

Αυτή η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια. Η κλινική, η διάγνωση και η θεραπεία του είναι ελάχιστα γνωστές σε ένα ευρύ φάσμα ενδοκρινολόγων. Σημαντικό ποσοστό ασθενών με παχυδερονεπεριοδίαση διαγιγνώσκεται εσφαλμένα με ακρομεγαλία, γεγονός που οδηγεί στη χρήση ανεπαρκών ιατρικών μέτρων. Από την άποψη αυτή, συνιστάται να παρουσιαστεί η κλινική, οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας της παχυδερονεπεριοχής.

Τα κλινικά συμπτώματα στις γυναίκες εκφράζονται πολύ λιγότερο, αλλά υπάρχουν ασθενείς με πλήρη μορφή και σοβαρή πορεία της παχυδερονεπεριοχής. Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή. Η κλινική εικόνα ολοκληρώνει την ανάπτυξή της σε 7-10 χρόνια (ενεργό στάδιο), μετά την οποία παραμένει σε σταθερή κατάσταση (ανενεργό στάδιο). Τυπικές παράπονα εκφράζονται σε αλλαγή pachydermoperiostosis της εμφάνισης, αυξημένη λιπαρότητα του δέρματος και εφίδρωση, ταχεία πάχυνση των άπω άκρων, αυξάνοντας το μέγεθος των δακτύλων χεριών και ποδιών. Η εμφάνιση αλλάζει λόγω άσχημης πάχυνσης και ρυτίδωσης του δέρματος του προσώπου. Εκφρασμένες οριζόντιες πτυχώσεις στο μέτωπο, βαθιές αυλακώσεις μεταξύ τους, αύξηση του πάχους των βλεφάρων δίνει στο άτομο μια "παλιά έκφραση". Τυπικό διπλωμένο τριχωτό της κεφαλής pachydermia για να σχηματίσουν ένα parietooccipital μέτρια επώδυνες, τραχύ δέρμα διπλώνει που μοιάζει με έλικα - cutis verticis gyrata. Το δέρμα των ποδιών και των χεριών είναι επίσης παχιά, τραχύ στο άγγιγμα, συγκολλημένο στους υποκείμενους ιστούς, δεν προσφέρεται για μετατόπιση και συμπίεση.

Η παραγωγή του ιδρώτα και του σμήγματος αυξάνεται σημαντικά, ειδικά στο πρόσωπο, τις παλάμες και την πελματιαία επιφάνεια των ποδιών. Έχει μόνιμο χαρακτήρα, ο οποίος συνδέεται με την αύξηση του αριθμού των ιδρωτοποιών και των σμηγματογόνων αδένων. Η ιστολογική εξέταση του δέρματος αποκαλύπτει τη χρόνια φλεγμονώδη διήθηση.

Με τη μετατόπιση του pachider, ο σκελετός αλλάζει. Λόγω των στρωμάτων του οστεοειδούς στην διάφυσης φλοιό των μακρών οστών, ιδιαίτερα των ασθενών άπω αντιβραχίου και κνήμης αυξήθηκαν σε όγκο και έχουν ένα κυλινδρικό σχήμα. Μια παρόμοια συμμετρική υπερόστωση στους τομείς μετακάρπιο και μετατάρσιο των φαλάγγων των δακτύλων χεριών και των ποδιών οδηγεί στην ανάπτυξή τους, και τα δάχτυλα των χεριών και ποδιών clavately πήξει, στριμμένα σε ένα «κνήμες». Οι πλάκες νυχιών έχουν τη μορφή "γυαλιού παρακολούθησης".

Ένα σημαντικό μέρος των ασθενών έχει αρθραλγία, οσαλγία, ισχίο, γόνατο, λιγότερο συχνά αστράγαλο και καρδιακή αρθρίτιδα. Το αρθρικό σύνδρομο συνδέεται με την ήπια υπερπλασία των θωρακικών κυττάρων και με την ισχυρή πάχυνση των μικρών δοσοεμβοϊικών αιμοφόρων αγγείων και την ίνωση τους. Δεν διαφέρει στη βαρύτητα, σπάνια εξελίσσεται και περιορίζει την ικανότητα εργασίας ασθενών μόνο με σοβαρό αρθρικό σύνδρομο, κάτι που συμβαίνει σπάνια.

Το 1971, οι J. V. Harbison και SM Nice προσδιόρισαν 3 μορφές επιπεφυκίτιδας: πλήρης, ατελής και κολοβωμένη. Σε πλήρη μορφή, εκφράζονται όλα τα κύρια σημάδια της νόσου. Σε ασθενείς με ελλιπή μορφή δεν υπάρχουν δερματικές εκδηλώσεις, κολοβωμένη - συμμετρική περιστέρια οστεοποίηση.

Η γκρεζική εμφάνιση, η επίμονη εφίδρωση και η λιπαρότητα του δέρματος επηρεάζουν δυσμενώς την ψυχική κατάσταση των ασθενών. Είναι κλειστά, επικεντρώνονται στα συναισθήματά τους, απομονωμένα από τους άλλους.

Διαγνωστικά παραθυρεοειδισμός

Κατά τη διάγνωση της υπεροξειδάσης του pachider, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η μορφή και το στάδιο της παθολογικής διαδικασίας. Μαζί με τα τυπικά παράπονα και την εμφάνιση των ασθενών, η πιο ενημερωτική είναι η μελέτη των ακτίνων Χ. Οι ακτινογραφίες της διάφυσής και της μεταφυσίας των σωληνοειδών οστών αποκαλύπτουν την αφομοιωμένη υπεροστόσταση, φθάνοντας τα 2 cm ή και περισσότερο. Η εξωτερική επιφάνεια της υπερπόλωσης είναι εξογκωμένη ή βελόνα. Η δομή των οστών του κρανίου δεν αλλάζει. Η τουρκική σέλα δεν διευρύνεται.

Stsintiskanirovanie οστών μεθυλένιο διφωσφονικό  ⁹⁹ συγκέντρωση Tc αποκαλύπτει γραμμική perikortikalnuyu ραδιονουκλίδιο κατά μήκος περισσότερα- και την περόνη, κερκίδα και ωλένη, καθώς επίσης και στο μετακάρπιο και μεταταρσίου περιοχές φάλαγγες των χεριών και των ποδιών.

Αποτελέσματα  θερμογραφία, πληθυσμογραφία capillaroscopy και δείχνουν μια αύξηση στη ροή του αίματος και στρεβλότητα τριχοειδές δίκτυο, τη θερμοκρασία στο clubbing. Η ομοιότητα των κλινικών εκδηλώσεων και των ανατομικών ευρημάτων στη σύνδρομο Pachidermoperodosis και στο σύνδρομο Bamberger-Marie υποδηλώνει έναν κοινό παθογενετικό μηχανισμό. Τα πρώιμα (ενεργό) στάδια της θερμοκρασίας αγγείωσης pachydermoperiostosis και τα περιφερικά δάκτυλα έθεσε, t. Ε Υπάρχει μια τοπική ενεργοποίηση του μεταβολισμού. Η παρόμοια αύξηση παρατηρήθηκε στο σύνδρομο Bamberger-Marie στις περιοχές όπου υπάρχει ορατή υπερβολική ανάπτυξη ιστού. Η καθυστερημένη (ανενεργό) και τα στάδια που προσδιορίζονται απόφραξη αποτυχία τριχοειδές δίκτυο, άνιση περιγράμματα τριχοειδείς βρόχους, η οποία μειώνει την ταχύτητα ροής του αίματος στα ακραία φάλαγγες και την παύση της περαιτέρω διεύρυνσης. Παρόμοιες αλλαγές συμβαίνουν στο περιόστεο: μέγιστη αγγειοποίηση στο πρώιμο στάδιο της νόσου και σχετική εκβλάσωση στο τελευταίο στάδιο.

Κοινή εξετάσεις αίματος,  ούρων, βασικές βιοχημικών παραμέτρων σε ασθενείς pachydermoperiostosis εντός των φυσιολογικών ορίων. Το επίπεδο των τροπικών ορμονών της υπόφυσης, της κορτιζόλης, του θυρεοειδούς και των ορμονών του φύλου δεν αλλάζει. Η αντίδραση της αυξητικής ορμόνης στο φορτίο γλυκόζης και η ενδοφλέβια τυρολιμπέρη απουσιάζουν. Μερικές μελέτες αναφέρουν αύξηση της περιεκτικότητας των οιστρογόνων στα ούρα, η οποία, σύμφωνα με τους συγγραφείς, σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού τους.

[3]

Διαφορική διάγνωση

Η επιπεφυκίτιδα πρέπει να διαφοροποιείται από την ακρομεγαλία, το σύνδρομο Bamberger-Marie και τη νόσο του Paget. Με τη νόσο του Paget (παραμορφώνοντας την οστεοδυστροφία), τα εγγύτατα τμήματα των σωληνοειδών οστών με ανασχηματισμό των τραχιών δοκιδωτού οστού έχουν επιμηκυνθεί και παραμορφωθούν επιλεκτικά. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μείωση του σκελετού του προσώπου και σημαντική αύξηση των μετωπιαίων και βρεγματικών οστών που αποτελούν το κρανίο του πύργου. Το μέγεθος της τουρκικής σέλας δεν αλλάζει, δεν υπάρχει ανάπτυξη και πύκνωση των μαλακών ιστών.

Το μεγαλύτερο ενδιαφέρον είναι η διαφορική διάγνωση της ακρομεγαλίας και pachydermoperiostosis, δεδομένου ότι η λανθασμένη διάγνωση της ακρομεγαλίας έκθεσης ανέπαφη περιοχή mezhutochno- υπόφυσης οδηγεί στην απώλεια ενός αριθμού τροπική λειτουργιών της αδενοϋποφύσεως και περαιτέρω επιδεινώνει την pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Θεραπεία παραθυρεοειδισμός

Δεν έχει αναπτυχθεί αιτιοπαθογενετική αγωγή της παχυδερονεπεροδίωσης. Η αισθητική πλαστική χειρουργική μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την εμφάνιση των ασθενών και συνεπώς την ψυχική τους κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται καλό αποτέλεσμα με τοπικό (φωνο ή ηλεκτροφόρηση στο δέρμα που έχει υποστεί βλάβη) και παρεντερική χρήση κορτικοστεροειδών. Σε πολύπλοκη θεραπεία, είναι απαραίτητο να συμπεριληφθούν παρασκευάσματα που βελτιώνουν τον τροφικό ιστό (καιελαλίνη, συμμυλάμη). Τα τελευταία χρόνια, η θεραπεία με λέιζερ έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για θεραπεία. Με την παρουσία αρθρίτιδας, τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά: ινδομεθακίνη, brufen, voltaren. Η ακτινοθεραπεία στην περιοχή της διάμεσης-υπόφυσης δεν αντενδείκνυται σε ασθενείς με παχυδερονεπεριοδίαση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την αποκατάσταση των ασθενών με παχυδερονεπεριοδίαση είναι δυσμενής. Με την ορθολογική θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητά τους να εργάζονται και να ζήσουν στην ηλικία τους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, λόγω της σοβαρότητας του κοινού συνδρόμου, υπάρχει μόνιμη απώλεια της ικανότητας για εργασία. Ιδιαίτερες μέθοδοι για την πρόληψη της παροξυσμού δεν υπάρχουν. Αυτά αντικαθίστανται από λεπτομερή ιατρική γενετική συμβουλευτική των οικογενειών των ασθενών.

[6]