Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ερύθημα συγγενή teleangiektaticheskaya (συνώνυμο: σύνδρομο Bloom) είναι μια νόσος αυτοσωματικό retsissivnym εκδηλώνεται teleangiektaticheskoy ερύθημα στο πρόσωπο, μικρές κατά τη γέννηση και ανάπτυξη επιβράδυνση σε μήκος.
Αιτίες και παθογένεια του ερυθήματος της συγγενούς τελεγγετακλαστικής. Ερύθημα συγγενής τελεαγγελική - αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, γονιδιακός τόπος - 15q26.1. Σε συγγενή teleangiektaticheskoy ερύθημα εξασθένηση της δραστικότητας της DNA λιγάσης, εξασθενημένη την επιδιόρθωση του DNA, χρωμοσωμικές εκτροπές άμεση αύξηση, οι ανοσολογικές μεταβολές που εμφανίζονται ως τα κύρια παθογενετικοί παράγοντες.
Τα συμπτώματα του ερυθήματος είναι συγγενή τελαγγεητικά. Λίγους μήνες μετά τη γέννηση ενός παιδιού στις ανοικτές περιοχές (πρόσωπο, τη μύτη, τα αυτιά, εκτεινόντων επιφάνειες των χεριών) εμφανίζεται ερύθημα, φυσαλίδες και στη συνέχεια, πορφύρα, ευρυαγγείες, και παχιά κρούστα.
Κλινικά εκδηλώνεται από το επίμονο τελαγγεητικό ερύθημα, που βρίσκεται στα μάγουλα και τη μύτη, γεγονός που του προσδίδει ομοιότητα με τον κόκκινο λύκο. Φωτοευαίσθητο ερύθημα. Πιο σπάνια, τέτοιες αλλαγές εντοπίζονται στα αυτιά και στο πίσω μέρος των χεριών. μπορεί να είναι γλωσσίτιδα και cheilitis. Χαρακτηριστική καθυστέρηση ανάπτυξης, συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με τάση για λοιμώδη νοσήματα και αυξημένο κίνδυνο κακοήθων όγκων. Επιπρόσθετα, μπορεί να υπάρχουν διάφορα ελαττώματα εκτός και μεσοδερμικών.
Αργότερα το ερύθημα στο πρόσωπο εξασθενεί και υπάρχει ατροφία, υπερχρωματισμός, μερικές φορές - θυλακική κεράτωση ή ιχθυοσωμικές αλλαγές. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη, χαμηλό βάρος, νάνος, μεγάλο πρόσωπο και μύτη. Στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στο γαστρεντερικό σωλήνα, υπάρχουν συχνά σημάδια μολυσματικών ασθενειών, αναπτύσσεται σεξουαλική αδυναμία, αλλά δεν υπάρχουν αποκλίσεις από την ψυχική ανάπτυξη. Η ασθένεια μπορεί να περιπλέκεται από λευχαιμία, καρκίνο του δέρματος ή φακίδες.
Παθομορφολογία. ανομοιόμορφο πάχος επιδερμίδας, τοπικώς ατροφικά, εκφραζόμενη κενοτοπιώδη εκφύλιση των βασικών επιθηλιακών κυττάρων, τα αιμοφόρα αγγεία στο ανώτερο χόριο διεσταλμένες, παρατηρείται μερικές φορές κατά τη διάρκεια των μικρών λυμφοϊστοκυτταρική διείσδυσης τους, πολλαπλασιασμό ινοβλαστών, αραιότητα ελαστικό δίκτυο.
Ιστογενέση. Το σύνδρομο Bloom σχετίζεται με ένα συγγενές ανοσοποιητικό ελάττωμα. Μείωση στο επίπεδο IgA, IgM, και μερικές φορές IgG, μείωσε την πολλαπλασιαστική ανταπόκριση των λεμφοκυττάρων στα μιτογόνα. Ανοσομορφολογική εξέταση αποκαλύπτει αποθέσεις ινώδους στη βασική μεμβράνη της επιδερμίδας, IgM και IgG σε κυτοειδή σώματα. Υπάρχουν παραβιάσεις κυτταρικής και χυμικής ανοσίας, αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης λεμφοπολλαπλασιαστικών ασθενειών. Στις κυτταρογενετικές μελέτες διαπιστώνεται αστάθεια χρωμοσωμάτων με αυξημένη συχνότητα αδελφών χρωματοειδών ανταλλαγών. Έχει αποκαλυφθεί ανεπάρκεια του ενζύμου λιγάσης Ι ΟΝΑ.
Ιστοπαθολογία. Υπάρχουν ενδείξεις τραγικής φλεγμονής.
Διαφορική διάγνωση. Η νόσος πρέπει να διακρίνεται από τον ερυθηματώδη λύκο, το σύνδρομο Rothmund-Thompson, το σύνδρομο κοκαΐνης.
Η θεραπεία του ερυθήματος είναι συγγενή τελεγγετακυστικά συμπτώματα.
[Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;