Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου VII: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Βλενοπολυσακχαρίδωση, τύπος VII (συνώνυμα: σύνδρομο Sloi, ανεπάρκεια λυσοσωματικής βήτα-ϋ-γλυκουρονιδάσης).

Κωδικός ICD-10

• E76 Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης.
• E76.2 Άλλες βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Επιδημιολογία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση, ο τύπος VII είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, στη βιβλιογραφία υπάρχουν περιγραφές πολλών δεκάδων ασθενών.

Αιτίες και παθογένεια της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII

Μυκοπολυσακχαρίδωση VII - προοδευτική αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μείωσης της δραστικότητας του λυσοσωματικής βήτα-ϋ-γλυκουρονιδάση, που συμμετέχουν στο μεταβολισμό της θειικής δερματάνης, θειικής ηπαράνης και θειικής χονδροϊτίνης. Γονίδιο της β-γλυκουρονιδάσης - GUSB - που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7 - 7q21.ll. Το 77,8% των μεταλλάξεων στο γονίδιο είναι διακεκομμένες. Στη Ρωσία, κανένας ασθενής με MPS VII δεν διαγνώστηκε.

Τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII

Οι περισσότερες από τις σοβαρές μορφές αυτού του συνδρόμου εκδηλώνονται από τη γέννηση ως το λεγόμενο μοιραίο μη ανοσοποιητικό εμβρυϊκό οίδημα και μπορούν να ανιχνευθούν στην μήτρα με υπερήχους. Σε άλλους ασθενείς, τα κύρια κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται από τη γέννησή τους με τη μορφή ηπατοσπληνομεγαλίας, σημάδια πολλαπλής δυσδοσίας και συμπίεση του δέρματος. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις ασθένειας, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στο πρώτο έτος της ζωής και είναι παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Hurler ή σοβαρής μορφής του συνδρόμου Hunter. Από τη γέννηση, οι ασθενείς έχουν ομφαλική κήλη ή βουβωνική κήλη, οι ασθενείς λαμβάνουν συχνά αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις και ωτίτιδα. Σταδιακά σχηματίστηκαν τραχύ χαρακτηριστικά του τύπου του γκργκογιαλισμού, των σκελετικών διαταραχών και υπάρχει ηπατοσπληνομεγαλία και αδιαφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα. Συχνά σημειώνεται επιβράδυνση της ανάπτυξης, παραμόρφωση του θώρακα από τον τύπο της τρόπιδας και την κύφωση της σπονδυλικής στήλης.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, παρατηρείται καθυστέρηση στην ανάπτυξη του ψυχολογικού λόγου, φθάνοντας σε ένα βαθμό πνευματικής καθυστέρησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρείται αστάθεια της αυχενικής σπονδυλικής στήλης με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης συμπίεσης του νωτιαίου μυελού. Σε ασθενείς με εκδήλωση της νόσου μετά από 4 χρόνια που οδηγούν σε συμπτώματα - σκελετικές διαταραχές.

Διάγνωση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII

Εργαστηριακή διάγνωση

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης VII, μετράται η έκκριση της έκκρισης γλυκοσαμυκίνης στα ούρα και μετράται η δραστικότητα της β-γλυκουρονιδάσης. Αυτό αυξάνει το συνολικό μυκοπολυσακχαρίδωσης VII γλυκοζαμινογλυκάνης απέκκριση στα ούρα παρατηρήθηκε θειική δερματάνη hyperexcretion και της θειικής ηπαράνης. Η δραστικότητα της β-γλυκουρονιδάσης μετράται σε λευκοκύτταρα ή σε μια καλλιέργεια ινοβλαστών του δέρματος χρησιμοποιώντας ένα τεχνητό φθορογόνο υπόστρωμα.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη μέτρηση της δραστικότητας της βήτα-γλυκουρονιδάσης στη βιοψία χοριονικών λαχνών στις 9-11 εβδομάδες κύησης και / ή τον προσδιορισμό του φάσματος του γλυκοζαμινογλυκανών στο αμνιακό υγρό στους 20-22 εβδομάδες κύησης. Για τις οικογένειες με γνωστό γονότυπο, είναι δυνατόν να διεξάγεται διάγνωση DNA στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης.

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση διεξάγεται εντός ομάδα βλεννοπολυσακχαρίδωση, και με άλλες διαταραχές λυσοσωματικής αποθήκευσης: μυκολιπίδωσης, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, Fucosidosis, GM1-γαγγλιοζίτωση.

Θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII

Δεν αναπτύσσονται αποτελεσματικές μέθοδοι. Διεξαγωγή συμπτωματικής θεραπείας.

[1], [2], [3]