Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου VI: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Μυκοπολυσακχαρίδωση τύπου VI (συνώνυμα: λυσοσωμικής αποτυχία Μ-ακετυλογαλακτοζαμίνη-4-σουλφατάση arilsulfataey ανεπάρκεια Β, σύνδρομο Maroteaux-Lamy).

Η βλενοπολυσακχαρίδωση, ο τύπος VI είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σοβαρά ή ήπια κλινικά συμπτώματα. είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Hurler, αλλά διαφέρει από αυτό με μια διακεκριμένη διάνοια.

Κωδικός ICD-10

• E76 Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης.
• E76.2 Άλλες βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Επιδημιολογία

Η ασθένεια βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, η μέση συχνότητα της ασθένειας στον πληθυσμό είναι 1 ανά 320 000 γεννήσεις.

Οι αιτίες και η παθογένεση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VI

Μυκοπολυσακχαρίδωσης VI - προοδευτική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο δομικό γονίδιο λυσοσωμικής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνη-4-σουλφατάση (arilsulfataey Β) - ένζυμο που εμπλέκεται στην αποικοδόμηση της θειικής δερματάνης. Το γονίδιο arilsulfataey - ARSB - που βρίσκεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 5 - 5qll-ql3.

Οι Ρώσοι ασθενείς αντιμετωπίζουν σχετικά συχνά μια μετάλλαξη που δεν περιγράφηκε προηγουμένως - R152W (27,8%).

Συμπτώματα βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VI

Υπάρχουν τρεις κλινικές μορφές που διαφέρουν στη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων: σοβαρή, ήπια και ενδιάμεση.

Τυπικά, οι ασθενείς με σοβαρή μορφή από τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου νόσου Maroto-Lamy εμφανίζονται στην ηλικία των δύο ετών και θα καταστούν εμφανή με την 6-8-ο έτος της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα - θολερότητας του κερατοειδούς, διαθέτει gargoilizma, κοντό λαιμό, μακροκεφαλία, ημι-ανοιχτό στόμα, δυσκαμψία των μεγάλων και μικρών αρθρώσεων, απέκτησε καρδιακές ανωμαλίες, επικοινωνώντας υδροκέφαλο και πολλαπλά συμπτώματα dysostosis. Οι ελαφρές και ενδιάμεσες μορφές του συνδρόμου Maroti-Lamy είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Scheye. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα σε αυτή την ασθένεια είναι η μυελοπάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης ως αποτέλεσμα της οδοντοειδικής υποπλασίας. Η πλειοψηφία των ασθενών παρατηρεί την ήπια θωρακική παραμόρφωση και παραμόρφωση των καρπών ως «νυχτερινό πόδι». Συχνά εμφανίζεται ηπατοσπληνομεγαλία, σπάνια απομονωμένη σπληνομεγαλία. Κατά κανόνα, η διάνοια στους ασθενείς δεν υποφέρει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιδείνωση της όρασης και ακοής δομή των δοντιών σμάλτο, κυστοειδές επέκταση οδοντιατρική σάκους σύγκλεισης, κονδύλου ελαττώματα και υπερπλασία των ούλων.

Διάγνωση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VI

Εργαστηριακή διάγνωση

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της μυκοπολυσακχαρίδωσης VI διεξάγεται για να προσδιοριστεί το επίπεδο των ούρων και την απέκκριση της μέτρησης δραστηριότητας γλυκοζαμινογλυκανών αρυλοσουλφατάση Β Η συνολική ουρική έκκριση των γλυκοζαμινογλυκανών αυξήσεις? παρατηρήστε την υπερέκκριση της θειικής δερματάνης. Η δραστικότητα της αρυλοσουλφατάσης Β μετράται σε λευκοκύτταρα ή σε καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος χρησιμοποιώντας ένα τεχνητό χρωμογόνο υπόστρωμα.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με μέτρηση της δραστικότητας αρυλοσουλφατάση στη βιοψία χοριονικών λαχνών στις 9-11 εβδομάδες κύησης και / ή τον προσδιορισμό του φάσματος του γλυκοζαμινογλυκανών στο αμνιακό υγρό στους 20-22 εβδομάδες κύησης. Για τις οικογένειες με γνωστό γονότυπο, είναι δυνατόν να διεξάγεται διάγνωση DNA στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται τόσο στην ομάδα της βλεννοπολυσακχαρίδωσης όσο και με άλλες ασθένειες συσσώρευσης λυσοσωμάτων: βλεννολιπίδωση. γαλακτοσιάλωση, σιαλίδωση, μαννοσίδωση, φουκοσιδόση. GM1-γαγγλιοσιδόζη.

Θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VI

Η μέδουσα των ναρκωτικών (Naglazyme, Biomarin) καταχωρείται σε ευρωπαϊκές και αμερικανικές χώρες για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης, τύπου VI (σύνδρομο Maroto-Lamy). Οι κλινικές δοκιμές έχουν δείξει τη βελτίωση πολλών δεικτών σε αυτή την ασθένεια.

[1], [2], [3]