Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ανεπάρκεια δραστηριότητας ισομεράσης φωσφορικής γλυκόζης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ανεπάρκεια της δραστικότητας της γλυκόζης-φωσφορικής ισομεράσης είναι η τρίτη πιο συχνή αιτία της μη φλεβοκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας.
Η ασθένεια εξαπλώνεται σε όλη τη χώρα. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. η αιμόλυση εντοπίζεται ενδοκυτταρικά.
Glyukozofosfatizomeraza είναι το δεύτερο ένζυμο κλειδί σε ένα αναερόβιο χρησιμοποίησης τρόπο γλυκόζης - ένζυμο μετατρέπει τη γλυκόζη 6-φωσφορική φρουκτόζη σε 6-φωσφορική (Ρ-6-Ρ).
Συμπτώματα
Σε ετεροζυγώτες, η δραστικότητα ισομεράσης γλυκόζης-φωσφορικής σε ερυθροκύτταρα είναι 40-60% της κανονικής, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Σε ομοζυγώτες, η δραστηριότητα του ενζύμου είναι 14-30% της κανονικής, η ασθένεια προχωρά ως αιμολυτική αναιμία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στη νεογνική περίοδο - σημασμένος ίκτερος, αναιμία, σπληνομεγαλία. Σε μεγαλύτερη ηλικία, η αιμολυτική αναιμία εκφράζεται διαφορετικά - από ήπια έως σοβαρή. Οι αιμολυτικές κρίσεις προκαλούνται από διαλείπουσες ασθένειες. Δεδομένου ότι η ισομεράση φωσφορικής γλυκόζης βρίσκεται σε άλλους ιστούς, μαζί με αιμολυτική αναιμία, μυϊκή υπόταση, μπορεί να παρατηρηθεί καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της δραστικότητας της ισομεράσης φωσφορικής γλυκόζης σε ερυθροκύτταρα. Η κληρονομική φύση της ασθένειας επιβεβαιώνεται από την εξέταση των γονέων και των συγγενών του ασθενούς.
[Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература