Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μιτοχονδριακές ασθένειες λόγω διαταραχών του κύκλου του Krebs
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι κύριοι εκπρόσωποι αυτής της ομάδας των ασθενειών που σχετίζονται κυρίως με την ακόλουθη ανεπάρκεια των μιτοχονδριακών ενζύμων: φουμαράση και-κετο-glutaratdegidrogenaznogo αφυδρογονάση σύμπλοκο ηλεκτρικό και ακονιτάση.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες αυτής της τάξης έχουν ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο είδος κληρονομικότητας. Η συχνότητα δεν έχει ρυθμιστεί.
Στην καρδιά της παθογένειας είναι η διακοπή της λειτουργίας του κύκλου του τρικαρβοξυλικού οξέος, που καταλαμβάνει κεντρική θέση στον βιοενεργειακό μεταβολισμό των κυττάρων.
Συμπτώματα. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Η κλινική εικόνα παρατηρείται βαριά προοδευτική εγκεφαλοπάθεια, μικροκεφαλία, σπασμοί, μυϊκό τόνο. Ηλεκτρικό degidrogeneazy ανεπάρκεια μπορεί να χαρακτηρίζεται από τα κλινικά συμπτώματα που μοιάζουν με το σύνδρομο Kearns-Sayre (μειωμένη καρδιακή αγωγιμότητα, καρδιομυοπάθεια, αταξία, μειωμένη οπτική οξύτητα) ή πρόδηλη νεκρωτική podostroi encephalomyopathies Leu.
Εργαστηριακή έρευνα. Η βιοχημική εξέταση των παιδιών αποκαλύπτει συνήθως μέτρια μεταβολική οξέωση, αύξηση του επιπέδου του γαλακτικού οξέος στο αίμα, υψηλή έκκριση των αντίστοιχων μεταβολιτών του κύκλου του Krebs. Μπορεί να παρατηρηθεί ήπια υπογλυκαιμία, μια ελαφρά αύξηση της αμμωνίας στο αίμα. Σε ινοβλάστες και μυοκύτταρα, προσδιορίζεται μια απότομη μείωση της δραστικότητας του αντίστοιχου βασικού ενζύμου.
Διαφορική διάγνωση αποσκοπεί στον αποκλεισμό της μιτοχονδριακής encephalomyopathies οφείλεται σε ελάττωμα των μεταφορών ηλεκτρονίων και την οξειδωτική φωσφορυλίωση, γαλακτική οξέωση, συμπτωματική επιληψία, περιγεννητική encephalomyopathies.
Θεραπεία. Για διέγερση του μεταβολισμού της ενέργειας στο σύμπλοκο θεραπεία χρησιμοποιώντας διάφορες ενζυματικές αντιδράσεις συμπαράγοντες: συνένζυμο Q-10 έως 60-90 mg / ημέρα, βιταμίνη Β1, Β 2, Β 6, νικοτιναμιδίου 30-60 mg / ημέρα, παρασκευάσματα λεβοκαρνιτίνης (25-50 mg / kg ημερησίως) για 3-4 μήνες, το κυτόχρωμα C σε 2-4 ml ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως (10 ενέσεις ανά κύκλο). Συνιστώμενη συχνή σίτιση με αύξηση της πρόσληψης υδατανθράκων έως και 60% της θερμιδικής πρόσληψης. Παρά τη θεραπεία, η αποτελεσματικότητά του απαιτεί περαιτέρω έρευνα και αποδείξεις.
[Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература