Σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο πολλαπλών διαγραφών του μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, πιο συχνά στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.

Τα αίτια και παθογένεση του συνδρόμου των πολλαπλών διαγραφών του μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σε Μενδελιανό, συχνά με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο .. Για αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών εξαλείψεων αρκετών τμημάτων του mtDNA, οδηγώντας σε διαταραχή της δομής και της λειτουργίας ενός αριθμού μιτοχονδριακών γονιδίων. Ο μηχανισμός εμφάνισης αυτών των παραβιάσεων δεν είναι πλήρως κατανοητός. Πιστεύεται που βασίζεται σε μεταλλάξεις στα πυρηνικά ρυθμιστικά γονίδια που ελέγχουν την αντιγραφή mtDIK. Μεταλλάξεις σε αυτά μπορεί να είναι ή να διευκολύνει την εμφάνιση της προσαρμογής mtDNA, είτε μειώνουν τη δραστηριότητα των παραγόντων οι οποίοι αναγνωρίζουν ή συνέβη εξαλειφθεί αυθόρμητη αναδιοργάνωση ϋΝΑ. Μέχρι σήμερα, τρία τέτοια χαρτογραφηθεί γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10q 23,3 έως 24, Zr14.1-21 ή 4q35. Ωστόσο, δεν έχει αναγνωρισθεί ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ένζυμο adeninukleotidtranslokazu 1, ανεπάρκεια των οποίων οδηγεί σε διαταραχή της ανταλλαγής των διαδικασιών αδενίνη και αντιγραφή.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου των πολλαπλών διαγραφών του μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σε Μενδελιανό, συχνά με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η νόσος χαρακτηρίζεται από έντονη κλινική πολυμορφισμό, εμφανίζεται πιο συχνά στην 2-3 δεκαετία της ζωής. Χαρακτηρίζεται από συμμετοχή σε παθολογική διαδικασία των διαφόρων συστημάτων. Νευρικού, ενδοκρινείς, μυϊκή, οπτική, κλπ Η πιο συνηθισμένη σε αυτή την παθολογία που παρατηρήθηκε εξωτερική οφθαλμοπληγία (διαταραγμένη κανονικές κινήσεις του οφθαλμικού βολβού), γενικευμένη μυοπάθεια, περιφερική πολυνευροπάθεια, απώλεια ακουστικές και οπτικές νεύρου, μειωμένη ανάπτυξη και υποπαραθυρεοειδισμό .

Σε εργαστηριακές μελέτες, ανιχνεύεται η γαλακτική οξέωση και το φαινόμενο της RRF σε βιοψίες μυϊκού ιστού.