Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη σε νεότερη ηλικία, ασυμμετρία στην ανάπτυξη του σώματος, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες και παραβίαση της συμπεριφοράς του παιδιού. Πρώτα περιγράφεται ως οικογενειακή μορφή ομφαλοκήλης με μακρογλοία το 1964, από τον Γερμανό γιατρό Hans-Rudolf Wiedemann. Το 1969, ο J. Bruce Beckwith του Πανεπιστημίου Loma Linda, Καλιφόρνια, περιέγραψε παρόμοια συμπτώματα σε αρκετούς ασθενείς. Αρχικά, ο καθηγητής Wiedemann δημιούργησε τον όρο σύνδρομο EMG για να περιγράψει τον συνδυασμό της συγγενούς ομφαλικής κήλης, της μακρογλοίας και του γιγαντισμού. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η παθολογία μετονομάστηκε σε σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS).

[1], [2], [3]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann συμβαίνει με συχνότητα 1 στα 13.700 νεογνά.

[4], [5], [6], [7]

Αιτίες Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann με περίπλοκο τύπο κληρονομικότητας, ο τόπος της νόσου βρίσκεται στον βραχίονα βραχίονα των χρωμοσωμάτων 11 (CDKN1C, H19, IGF2 και KCNQ1OT1 γονίδια). Η μη φυσιολογική μεθυλίωση διακόπτει τη ρύθμιση αυτών των γονιδίων, γεγονός που οδηγεί σε υπερανάπτυξη και άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann.

Περίπου το 1% όλων των ατόμων με αυτό το σύνδρομο έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αναδιατάξεις (μετατοπίσεις), μη φυσιολογική αντιγραφή (επανάληψη) ή απώλεια (απομάκρυνση) γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 11.

Είναι δυνατή η μοριακή γενετική επαλήθευση των αλλαγών σε αυτόν τον τόπο.

[8], [9], [10], [11], [12]

Συμπτώματα Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πρόωρη ταχεία ανάπτυξη ενός παιδιού σε νεαρή ηλικία. Μετά από 8 χρόνια, η ανάπτυξη επιβραδύνεται. Σε ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, μεμονωμένα τμήματα του σώματος στη μία πλευρά μπορούν να αναπτυχθούν σε ανώμαλα μεγάλα μεγέθη (τη λεγόμενη ημιυπερπλάσια), γεγονός που οδηγεί σε ασύμμετρη εμφάνιση.

Μερικά βρέφη με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχουν ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία), η οποία μερικές φορές καθιστά δύσκολη την αναπνοή και την κατάποση, ασυνήθιστα μεγάλα κοιλιακά όργανα (οργανομεγαλία), πτυχές του δέρματος ή τρύπες κοντά στις ανωμαλίες στα αυτιά, υπογλυκαιμία, και τα νεφρά.

Τα παιδιά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορους τύπους καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνο νεφρού, όγκους Wilms και ηπατοβλάστωμα.

[13], [14], [15]

Επιπλοκές και συνέπειες

Πιθανές επιπλοκές σε ασθενείς με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann:

• πιθανότητα νεογνικής υπογλυκαιμίας (60%) με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από παροδική υπερινσουλινισμό.
• Η συχνότητα (10-40%) των εμβρυϊκών όγκων, ειδικά με νεφρομεγαλία ή σωματική ασυμμετρία του σώματος, απαιτεί παρατήρηση και υπερηχογράφημα των νεφρών 3 φορές το χρόνο μέχρι την ηλικία των 3 ετών και στη συνέχεια 2 φορές το χρόνο πριν από 14 χρονών (έγκαιρη διάγνωση Wilms).

[16]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

σύνδρομο Διάγνωση Beckwith-Wiedemann πρέπει να θεωρηθεί σε παιδιά με ανωμαλίες στο κοιλιακό τοίχωμα (εμβρυονική ή ομφάλιου μύες κήλη απόκλισης rectus), μακρογλωσσία, νεογνική υπογλυκαιμία και όγκους (νευροβλάστωμα, όγκο Wilms, καρκίνωμα του ήπατος).

Διαγνωστικά κριτήρια:

• Μεγάλο σωματικό βάρος κατά τη γέννηση ή μεταγεννητική πρόβλεψη της σωματικής ανάπτυξης.
• Βλάβες στο κλείσιμο του εμπρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (εμβρυϊκή, ομφαλική κήλη, διάσταση της κόπτης).
• Ύστερα από τη θεραπεία (νεφρομεγαλία, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία).
• Μακρογλωσσία.
• Ασυνήθιστο πρόσωπο (μεσαία τρίτη υποπλασία, αιμαγγείωμα του δέρματος στο μέτωπο, "εγκοπές" στο λοβό του αυτιού).

[17], [18], [19]

Θεραπεία Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος εξαλείφονται με τη βοήθεια χειρουργικής θεραπείας.

Η υπογλυκαιμία στα νεογνά με BWS θα πρέπει να αντιμετωπίζεται σύμφωνα με πρότυπα πρωτόκολλα για τη θεραπεία της νεογνικής υπογλυκαιμίας.

Η μακρογλοσμία συχνά γίνεται λιγότερο αισθητή με την ηλικία και δεν απαιτεί καμία θεραπεία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μακρογλοία αποβάλλεται με χειρουργική επέμβαση. Ορισμένοι χειρουργοί συνιστούν χειρουργική επέμβαση μεταξύ 3 και 6 μηνών.

Hemihypertrophy σε σοβαρές περιπτώσεις διορθώνεται με ορθοπεδικές μεθόδους.

[20]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει διαφορετική πρόγνωση για τη ζωή. Αυτό καθορίζεται από την έγκαιρη διάγνωση της υπογλυκαιμίας (πρόληψη της νοητικής καθυστέρησης) και την έγκαιρη διάγνωση των εμβρυϊκών όγκων.

Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν διαφέρει από τους υγιείς ανθρώπους.