Συγγενές ανεύρυσμα

Μια παθολογική αποδυνάμωση και επακόλουθη εντοπισμένη διόγκωση του τοιχώματος ενός αρτηριακού δοχείου, κοιλίας της καρδιάς ή διαμετρικού διαφράγματος που συμβαίνει λόγω συγγενούς ελάττωμα ή γενετικής νόσου διαγιγνώσκεται ως συγγενή ανευρύσματα.

Επιδημιολογία

Τα σύνδρομα ανευρύσματα αντιπροσωπεύουν το 10-15% των περιπτώσεων. Η θωρακική αορτική ανευρύσματα και η ανατομή εμφανίζονται στο 80% των ασθενών με σύνδρομο Marfan.

Σύμφωνα με μελέτες, ο επιπολασμός των ανευρυσμάτων πνευμονικής αρτηρίας σε συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι περίπου το 6% των περιπτώσεων και ο επιπολασμός των συγγενών ανευρυσμάτων της αριστερής κοιλίας σε ενήλικες δεν υπερβαίνει το 0,7%. Οι κολπικές ανευρύσματα διαφράγματος βρίσκονται στο 1% των παιδιών και το 1-2% των ενηλίκων.

Η επίπτωση του ανευρύσματος του αορτικού κόλπου εκτιμάται ότι είναι 0,09% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύει το 3,5% όλων των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα αναπτύσσονται σε περίπου 50% των ασθενών με συγγενείς εγκεφαλικές αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, αλλά αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 5% των περιπτώσεων σε παιδιά ηλικίας κάτω των 12 ετών. Σύμφωνα με τις κλινικές στατιστικές, το 85% όλων των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων εμφανίζονται στα αγγεία του κύκλου του Willis στον εγκέφαλο.

Αιτίες συγγενές ανεύρυσμα

Σημειώνοντας τις αιτίες των συγγενών ανευρύσματος, οι εμπειρογνώμονες θέτουν γενικά καθορισμένες παθολογίες του συνδετικού ιστού στην πρώτη θέση:

• σύνδρομο Marfan;
• σύνδρομο ehlers-danlos (αγγειακός τύπος);
• Σύνδρομο Loes-Dietz.

Τα αρτηριακά ανευρύσματα σχηματίζονται πιο εύκολα σε ασθενείς με σύνδρομο Williams

Οι μη συν-συνδρωμαματικές (οικογενειακές) θωρακικές αορτικές ανευρύσματα ορίζονται επίσης και έχουν ήδη εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια (MyH11, Acta2 κ.λπ.).

Τα ανευρύσματα συγγενούς προέλευσης μπορούν να σχηματιστούν παρουσία γενετικών ενζυμικών ανωμαλιών-διαφορετικοί τύποι βλεννοπολυσακχαρίδωση σε παιδιά

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση δεν συνδέονται μόνο με σύνδρομους κολλαγόνο. Τέτοιες εστιακές εξογκώσεις των εγκεφαλικών τοιχωμάτων του αγγείου του εγκεφαλικού αρτηριακού κύκλου, του κύκλου της Willisia, παρατηρούνται σε:

• αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες -μια συγγενής αγγειακή παθολογία, η ουσία της οποίας αποτελεί παραβίαση της αρχιτεκτονικής των αρτηριακών και φλεβικών πλοίων, που οδηγούν σε αλλαγές στην κανονική ροή του αίματος.
• Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο.

Ο συγγενής σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να είναι

Οι αιτίες των φλεβικών ανευρυσμάτων (που είναι σπάνιες στην κλινική πρακτική) θεωρούνται ότι είναι αγγειακές δυσπλασίες που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της ενδομήτητης ανάπτυξης (π.χ. σε σύνδρομο Servel-Martorell), καθώς και φλεβική αγγειοϊωδυσόση του τύπου διαστολής φλέβας στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay, το οποίο έχει βρεθεί ότι έχει μια γενετική βάση.

Διαβάστε επίσης:

• Αιτίες ανευρυσμάτων
• Aneurysms: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχει ένας αυξημένος κίνδυνος για την παρουσία της καρδιάς της καρδιάς. [1]

Μια θωρακική αορτική ανευρύσματα είναι πιο πιθανό να σχηματιστεί στην περίπτωση ενός συγγενούς ελάττωμα της αορτικής βαλβίδας διτρίδας. Αλλά η απειλή του πνευμονικού ανευρύσματος είναι πολύ υψηλότερη εάν υπάρχει Ανοίξτε οβάλ παράθυρο στα νεογέννητα, ειδικά πρόωρα βρέφη. [2]

Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα σχηματίζονται συχνότερα από άλλα σε παιδιά με συγγενή Η συγχορήγηση της αορτής, καθώς και με τις συνταγματικές αγγειοπαμοίες, ιδιαίτερα οι ανωμαλίες των αγγείων του κύκλου του Willis (της οποίας η αρτηριακή υποπλασία θεωρείται το πιο κοινό). [3], [4]

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου και η παρουσία οικογενειακού ιστορικού ανευρύσματος, γεγονός που υποδηλώνει προδιάθεση για το σχηματισμό τους, παίζουν κρίσιμο ρόλο.

Παθογένεση

Η κύρια παθογένεση των ανευρυσμάτων των κύριων αιμοφόρων αγγείων στο σύνδρομο Marfan είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 και η εξασθενημένη παραγωγή της πρωτεΐνης εξωκυτταρικής μήτρας του αγγειακού τοιχώματος ινιδιδουρίνης-1. Αυτό μεταβάλλει τη δομή και τις μηχανικές ιδιότητες των μέσων, τη μεσαία θήκη (μέσου Tunica) των αρτηριακών αγγείων. Εκτός από τα ανευρύσματα του ανερχόμενου τμήματος της αορτής, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας.

Ο μηχανισμός του σχηματισμού ανευρύσματος (συμπεριλαμβανομένης της σπληνικής αρτηρίας) λόγω του αγγειακού τύπου του συνδρόμου Ehlers-Danlos εξηγείται από ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ευθραυστότητα των τύπων κολλαγόνου Ι και ΙΙΙ - ινώδεις πρωτεΐνες της ενδοκυτταρικής ουσίας του ιστού του αγγειακού τοιχώματος. Τέτοιες αλλαγές αποδυναμώνουν επίσης το τοίχωμα των αγγείων και υπό τη δράση των αιμοδυναμικών δυνάμεων της ροής του αίματος στην πιο αδύναμη θέση ή στην περιοχή αυξημένου "αιμοδυναμικού στρες", επεκτείνεται σταδιακά και εξογκώματα.

Η παθογένεση των αρτηριακών ανευρυσμάτων στο σύνδρομο Loes-Dietz που σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια για τον υποδοχέα μετασχηματιστικού αυξητικού παράγοντα (TGF-β), οι εμπειρογνώμονες πιστεύουν στον κατακερματισμό και την απώλεια ελαστίνης, οι ίνες των οποίων παρέχουν αναστρέψιμη ελαστικότητα των τοιχωμάτων των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων. Η βλάβη αυτών των ινών οδηγεί σε μείωση της συσταλτικότητας του τοίχου του αγγείου. Ταυτόχρονα, τα μόρια πρωτεογλυκάνης συσσωρεύονται στη μέση ενδοκυτταρική μήτρα, η οποία μειώνει τη σταθερότητα του κολλαγόνου τύπου Ι, η οποία διατηρεί τη δύναμη των αγγειακών τοιχωμάτων.

Στην βλεννοπολυσακχαρίδωση, υπάρχει συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, μεγάλων γραμμικών πολυσακχαριτών (υδατανθράκων) που διαταράσσουν τη διάταξη ινιδίων κολλαγόνου, στα ενδοθηλιακά και μεσαία επένδυση του τοιχώματος του αγγείου.

Εκτός από τον προοδευτικό σχηματισμό νεφρικής κύστης, οι μεταλλάξεις PKD1/PKD2 σε πολυκυστική νεφρική νόσο θεωρούνται ότι προκαλούν ελαττώματα κολλαγόνου και οι ασθενείς με αυτή την κληρονομική νόσο έχουν αορτική και αυχενική διαστροφή και σχηματισμό ανευρύσματος - των στεφανιαίων αρτηριών, των διαστημικών διαφράγματος και των ενδοκρανιακών σκαλοπατιών.

Όπως έδειξαν ιστολογικές μελέτες τα τελευταία χρόνια, σε περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, ο σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να οδηγηθεί από τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων Schwann του περιφερειακού νευρικού συστήματος, οι οποίες εξαπλώνονται στις θήκες του αγγειακού τοιχώματος.

Στα εγκεφαλικά αρτηριακά αγγειακά ελαττώματα, ο μηχανισμός του σχηματισμού εγκεφαλικού ανευρύσματος σχετίζεται με διαταραχές στην κατανομή της ροής του αίματος: καρωτιδίων (δηλ., Ροή αίματος στις εσωτερικές καρωτιδικές αρτηρίες - arteria carotis interna) και βασική - στην κύρια αρτηρία του αντισυμβαλλομένου του εγκεφάλου (Arteria basilaris) και των κλάδων του.

Συμπτώματα συγγενές ανεύρυσμα

Σύμφωνα με το σχήμα τους, υπάρχουν τέτοιοι τύποι ανευρύσματος όπως σχήμα σάκου και σχήματος ατράκτου (fusiform), και σύμφωνα με τον εντοπισμό τους χωρίζονται σε τύπους: εγκεφαλικά (ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείων), ανευρύσματα των θωρακικών ή κοιλιακών αορτών

Συγγενής αορτική ανευρύσματα

Ανευρύσματα που επηρεάζουν οποιοδήποτε μέρος της αορτής από την αορτική βαλβίδα στις λαγόνους αρτηρίες. [5] τα συμπτώματά τους αναφέρονται λεπτομερώς στις δημοσιεύσεις:

• Θωρακική αορτική ανευρύσματα
• ανεύρυσμα της ανερχόμενης αορτής.
• κοιλιακή αορτική ανευρύσματα
• ανευρύσματα υποκαταστήματος αορτής

Συγγενής αορτικό φλεβοκομβικό ανεύρυσμα

Ο αορτικός κόλπος ή ο κόλπος της Valsalva είναι μία από τις ανατομικές διαστολές της ανερχόμενης αορτής αμέσως πάνω από της αορτικής βαλβίδας. Το ανεύρυσμα του αορτικού κόλπου εντοπίζεται μεταξύ του δακτυλίου της αορτικής βαλβίδας και της περιοχής της ανερχόμενης αορτής όπου η διαμόρφωση του σκάφους γίνεται και πάλι σωληνοειδές (λεγόμενη διασταύρωση Sinotubular). Ένα τέτοιο ανεύρυσμα σχηματίζεται λόγω της αποδυνάμωσης του ελαστικού ελαστικού του τοιχώματος του αγγείου και σχηματίζεται ως τυφλό εκκολπωματικό. Ένα ανευρύκητο αορτικό φλεβοκομβικό ανεύρυσμα είναι συνήθως ασυμπτωματικό, αλλά αν είναι αρκετά μεγάλο, μπορεί να εκδηλωθεί με καρδιακές αρρυθμίες, αορτική παλινδρόμηση [6], [7]

Συγγενή εγκεφαλική αγγειακή ανευρύσματα

Ένα μικρό ανεύρυσμα μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα, αλλά τα πρώτα σημάδια διεύρυνσης είναι η ξαφνική εμφάνιση σοβαρών πονοκεφάλων, ναυτίας και έμετος. Ένα μεγάλο ανεύρυσμα μπορεί να πιέσει σε δομές του εγκεφάλου, το οποίο εκδηλώνεται με διαστολή των μαθητών και διπλή όραση, βλεφαρίδα, πόνο πάνω και πίσω από το ένα μάτι, μούδιασμα στη μία πλευρά του προσώπου και επιληπτικές κρίσεις. [8], [9]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Αρτηριακά ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείας

Συγγενή καρδιακή ανευρύσματα

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση Οξεία και χρόνια καρδιακή ανευρύσματα: κοιλιακό, διαφράγμα

Συγγενής κολπική διαφράγμα

Ένα κολπικό διάφραγμα ανευρύσματος είναι μια συγγενή δυσπλασία του κολπικού διαφράγματος, μια εντοπισμένη παραμόρφωση που μοιάζει με σάκο που συνήθως προκύπτει στο οβάλ φώκιο και συχνά διογκώνεται σε μία ή και τις δύο ατέρες κατά τη διάρκεια του καρδιακού κύκλου. [10]

Η παθολογία μπορεί να σχετίζεται με συγγενή καρδιακή ατέλεια, ιδιαίτερα ανοιχτό οβάλ παράθυρο, πρόπτωση βαλβίδων και ανοικτό αρτηριακό αγωγό, αλλά σε το ένα τρίτο των περιπτώσεων εκδηλώνεται ως απομονωμένη ανωμαλία.

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων σημειώνονται: Διακριτική αναπνοή, ειδικά με σωματική άσκηση. κούραση; πρήξιμο των κάτω άκρων και της κοιλιάς. αρρυθμία και παλμών. Η καρδιά μουρμουρίζει (όταν ακούτε). [11]

Συγγενή φλεβικά ανευρύσματα

Αυτές είναι σπάνιες δυσπλασίες - αγγειακές ανωμαλίες που μπορούν να εμφανιστούν στις περισσότερες μεγάλες φλέβες. Ο πιο συνηθισμένος εντοπισμός είναι τα κάτω άκρα (περισσότερο από το 75% των περιπτώσεων), τα ανώτερα άκρα (έως και το 10% των περιπτώσεων). Τα ανευρύσματα της εσωτερικής σφιγγικής φλέβας (συχνότερα σε σχήμα άξονα) αντιπροσωπεύουν το 13% των περιπτώσεων, με τα δύο τρίτα των ασθενών να είναι παιδιά και εφήβοι. [12]

Μια επιφανειακή ανευρύσματα φλέβας εκδηλώνεται ως μια μαλακή υποδόρια μάζα (συνήθως ανώδυνη) που διευρύνεται με την ώθηση, το βήχα ή το κλάμα. [13]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι τοίχοι ανευρύσματος είναι παθολογικά τροποποιημένα τοιχώματα των αγγείων που έχουν χάσει τις φυσιολογικές βιομηχανικές ιδιότητες τους και η επεκτασιμότητα της διογκωμένης θέσης τους είναι περιορισμένη, οπότε οι κύριες συνέπειες και οι επιπλοκές οποιουδήποτε ανευρύσματος είναι ρήξη.

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση - ρήξη του θωρακικού και κοιλιακής αορτικής ανευρύσματος

Σε αυτή την περίπτωση, η ρήξη ενός συγγενούς εγκεφαλικού αγγειακού ανευρύσματος συνοδεύεται από αιμορραγία υποαραχνοειδούς

Η ρήξη ενός ανευρύσματος του αορτικού κόλπου είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή: η ρήξη του δεξιού και των μη-διακοσμητικών κόλπων συνήθως οδηγεί σε σύνδεση μεταξύ της αορτής και του δεξιού κόλπου ή της δεξιάς κοιλίας εκροής, με αποτέλεσμα την απόρριψη αριστερά προς δεξιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερφόρτωση δεξιάς κοιλίας και καρδιακή ανεπάρκεια δεξιάς όψης.

Η επιπλοκή ενός συγγενούς ανευρύσματος της καρδιάς, ιδιαίτερα της αριστερής κοιλίας ή του κολπικού διαφράγματος, μπορεί να είναι εξωγενής θρόμβωση (λόγω στάσης του αίματος). Ο θρόμβος μπορεί να σπάσει, με τη δυνατότητα για περιφερική αρτηριακή εμβολή και κρυπτογενές εγκεφαλικό επεισόδιο. Και όταν μια τέτοια ρήξη ανευρύσματος, υπάρχει καρδιακή ταμπόνα.

Διαγνωστικά συγγενές ανεύρυσμα

Για τη διάγνωση ενός συγγενούς ανευρύσματος, είναι απαραίτητη μια ολοκληρωμένη εξέταση, η βάση της οποίας είναι η οργανική διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει: ΗΚΓ και ηχοκαρδιογραφία. υπερηχογράφημα και υπολογιστική τομογραφία του στήθους. υπερηχογράφημα των αρτηριών των εσωτερικών οργάνων της κοιλιακής κοιλότητας. στεφανιαία αγγειογραφία. και αορογραφία; κοιλία αντίθεσης. Πολλαπλασιαστική αγγειογραφία CT και αγγειογραφία MR. CT σάρωση της βάσης του κρανίου. διακρανιακή ντοπλατογραφία κ.λπ.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι προκλητική. Για παράδειγμα, το ανεύρυσμα του κοιλιακού διαφράγματος θα πρέπει να διαφοροποιείται από τα μεγάλα ελαττώματα του διαφράγματος, την κοιλιακή υπερτροφία, το σύνδρομο Tetrad του Fallot και του Eisenmenger. Και τα φλεβικά ανευρύσματα θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τις κιρσοί και τις φλεβικές δυσπλασίες, το αιμαγγειόμα, τη λαρυγγοκήλη και την εντερική κύστη.

Θεραπεία συγγενές ανεύρυσμα

Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με ένα φάρμακο που βοηθά στη μείωση της αρτηριακής πίεσης ή να χαλαρώσει τα αιμοφόρα αγγεία για να αποτρέψει τη ρήξη του ανευρύσματος. Χρησιμοποιούνται επίσης αντιπηκτικά - για να αποφευχθεί η διαμόρφωση θρόμβων αίματος.

Ανάγνωση:

• θεραπεία ανευρύσματος
• Ανευρύσματα καρδιάς: Πώς να αναγνωρίσετε, να θεραπεύσετε με και χωρίς χειρουργική επέμβαση

Σε συμπτωματικά συγγενή ανευρύσματα, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες τεχνικές (συμπεριλαμβανομένων των ενδοαγγειακών) ανάλογα με τον εντοπισμό και το μέγεθος του ανευρύσματος. Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο - χειρουργική επέμβαση για αρτηριακά ανευρύσματα

Πρόληψη

Όπως τα προληπτικά μέτρα που είναι διαθέσιμα σήμερα, οι ειδικοί επισημαίνουν: ιατρική και γενετική συμβουλευτική, Γενετική ανάλυση στην εγκυμοσύνη, καθώς και προγεννητική διάγνωση των συγγενών ασθενειών

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, δεν μπορεί να υπάρξει ευνοϊκή πρόγνωση για όλες τις περιπτώσεις συγγενών ανευρυσμάτων. Για παράδειγμα, πόσο καιρό ζουν οι ασθενείς με γενετικά καθορισμένα σύνδρομα με παθολογία συνδετικού ιστού; Γενικά, το μέσο ποσοστό επιβίωσης για το σύνδρομο Marfan είναι περίπου 70 χρόνια, για το σύνδρομο Ehlers-Danlos περίπου 50 χρόνια και για το σύνδρομο Loes-Dietz λίγο πάνω από 35 χρόνια. Και στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει από ρήξη ανευρύσματος, εγκεφαλική αιμορραγία ή θωρακική/κοιλιακή αορτική ανατομή.

Οι ασθενείς με ρήξη ανευρύσματος αορτής αορτής συνήθως πεθαίνουν εντός ενός έτους από τη διάγνωση - λόγω συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, σύμφωνα με τους κλινικούς ιατρούς.