Συγγενές ανεύρυσμα

Μια παθολογική εξασθένηση και επακόλουθη εντοπισμένη διόγκωση του τοιχώματος ενός αρτηριακού αγγείου, της κοιλίας της καρδιάς ή του μεσοκολπικού διαφράγματος που συμβαίνει λόγω συγγενούς ελαττώματος ή γενετικής νόσου διαγιγνώσκεται ως συγγενές ανεύρυσμα.

Επιδημιολογία

Τα συνδρομικά ανευρύσματα αποτελούν το 10-15% των περιπτώσεων. Ανευρύσματα θωρακικής αορτής και ανατομή εμφανίζονται στο 80% των ασθενών με σύνδρομο Marfan.

Σύμφωνα με μελέτες, ο επιπολασμός των ανευρυσμάτων της πνευμονικής αρτηρίας σε συγγενείς καρδιοπάθειες είναι περίπου το 6% των περιπτώσεων και ο επιπολασμός των συγγενών ανευρυσμάτων της αριστερής κοιλίας στους ενήλικες δεν υπερβαίνει το 0,7%. Τα ανευρύσματα του κολπικού διαφράγματος εντοπίζονται στο 1% των παιδιών και στο 1-2% των ενηλίκων.

Η συχνότητα εμφάνισης του ανευρύσματος του αορτικού κόλπου υπολογίζεται στο 0,09% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύει το 3,5% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα αναπτύσσονται στο 50% περίπου των ασθενών με συγγενείς εγκεφαλικές αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, αλλά αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 5% των περιπτώσεων σε παιδιά κάτω των 12 ετών. Σύμφωνα με κλινικές στατιστικές, το 85% όλων των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων εμφανίζονται στα αγγεία του κύκλου του Willis στον εγκέφαλο.

Αιτίες συγγενές ανεύρυσμα

Σημειώνοντας τις αιτίες των συγγενών ανευρυσμάτων, οι ειδικοί θέτουν τις γενετικά καθορισμένες παθολογίες του συνδετικού ιστού στην πρώτη θέση:

• Marfan syndrome;
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos (αγγειακός τύπος);
• Σύνδρομο Loes-Dietz.

Τα αρτηριακά ανευρύσματα σχηματίζονται πιο εύκολα σε ασθενείς με σύνδρομο Williams (Williams-Boyren), το οποίο προκύπτει από διαγραφή του γονιδίου ELN, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη τροποελαστίνη, πρόδρομο της ελαστίνης (ένα σημαντικό δομικό στοιχείο της εξωκυτταρικής μήτρας των ιστών του αγγειακού τοιχώματος)..

Ορίζονται επίσης μη συνδρομικά κληρονομικά (οικογενή) ανευρύσματα θωρακικής αορτής και έχουν ήδη εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια (MYH11, ACTA2 κ.λπ.).

Ανευρύσματα συγγενούς προέλευσης μπορούν να σχηματιστούν παρουσία γενετικών ανωμαλιών ενζύμων - διαφορετικών τύπων βλεννοπολυσακχαρίδωση στα παιδιά , που προκύπτουν από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα που απαιτούνται για τον μεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών (βλεννοπολυσακχαρίτες).

Τα εγκεφαλικά ανευρύσματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση δεν σχετίζονται μόνο με συνδρομικές κολλαγονώσεις. Τέτοιες εστιακές διογκώσεις των τοιχωμάτων των εγκεφαλικών αγγείων του εγκεφαλικού αρτηριακού κύκλου, του κύκλου Willisia, παρατηρούνται σε:

• αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες - μια συγγενής αγγειακή παθολογία, η ουσία της οποίας είναι παραβίαση της αρχιτεκτονικής των αρτηριακών και φλεβικών αγγείων, που οδηγεί σε αλλαγές στην κανονική ροή του αίματος.
• αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Ο συγγενής σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να είναι νευροϊνωμάτωση τύπου 1, μια γενετική διαταραχή που προκύπτει από μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς.

Τα αίτια των φλεβικών ανευρυσμάτων (τα οποία είναι σπάνια στην κλινική πρακτική) θεωρούνται ότι είναι αγγειακές δυσπλασίες που σχηματίζονται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (π.χ. στο σύνδρομο Servel-Martorell), καθώς και φλεβική αγγειοδυσπλασία τύπου φλεβικής διαστολής στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay, που έχει βρεθεί ότι έχει γενετική βάση.

Διαβάστε επίσης:

• Αιτίες ανευρυσμάτων
• Ανευρύσματα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος δημιουργίας συγγενούς καρδιακού ανευρύσματος παρουσία συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων και διόγκωσης του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς παρουσία συγγενούς υπερτροφίας.[1]

Ένα ανεύρυσμα θωρακικής αορτής είναι πιο πιθανό να δημιουργηθεί σε περίπτωση συγγενούς ελαττώματος της διγλώχινας αορτικής βαλβίδας. Αλλά η απειλή πνευμονικού ανευρύσματος είναι πολύ μεγαλύτερη εάν υπάρχει ανοιχτό οβάλ παράθυρο στα νεογέννητα , ειδικά στα πρόωρα βρέφη.[2]

Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα σχηματίζονται συχνότερα από άλλα σε παιδιά με συγγενή αρθρίτιδα της αορτής , καθώς και με αγγειοπάθειες, ιδιαίτερα ανωμαλίες των αγγείων του κύκλου Willis (από τα οποία η αρτηριακή υποπλασία θεωρείται η πιο συχνή). [3],[4]

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου και η παρουσία οικογενειακού ιστορικού ανευρυσμάτων, που υποδηλώνει προδιάθεση για το σχηματισμό τους, παίζουν κρίσιμο ρόλο.

Παθογένεση

Η κύρια παθογένεια των ανευρυσμάτων των κύριων αιμοφόρων αγγείων στο σύνδρομο Marfan είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 και η διαταραχή της παραγωγής της πρωτεΐνης εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας του αγγειακού τοιχώματος fibrillin-1. Αυτό αλλάζει τη δομή και τις μηχανικές ιδιότητες των μέσων, του μεσαίου περιβλήματος (tunica media) των αρτηριακών αγγείων. Εκτός από τα ανευρύσματα του ανιόντος τμήματος της αορτής, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας.

Ο μηχανισμός σχηματισμού ανευρύσματος (συμπεριλαμβανομένης της σπληνικής αρτηρίας) λόγω του αγγειακού τύπου του συνδρόμου Ehlers-Danlos εξηγείται από ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ευθραυστότητα των τύπων κολλαγόνου I και III - ινώδεις πρωτεΐνες της μεσοκυτταρικής ουσίας του ιστού του αγγειακού τοιχώματος. Τέτοιες αλλαγές αποδυναμώνουν επίσης το τοίχωμα του αγγείου και υπό τη δράση αιμοδυναμικών δυνάμεων της ροής του αίματος στο πιο αδύναμο σημείο ή στην περιοχή αυξημένου «αιμοδυναμικού στρες» σταδιακά διαστέλλεται και διογκώνεται.

Η παθογένεση των αρτηριακών ανευρυσμάτων στο σύνδρομο Loes-Dietz σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια για τον υποδοχέα του μετασχηματιστικού αυξητικού παράγοντα (TGF-β), οι ειδικοί πιστεύουν στον κατακερματισμό και την απώλεια ελαστίνης, οι ίνες της οποίας παρέχουν αναστρέψιμη ελαστικότητα των τοιχωμάτων των μεγάλων αιμοφόρα αγγεία. Η βλάβη αυτών των ινών οδηγεί σε μείωση της συσταλτικότητας του τοιχώματος του αγγείου. Ταυτόχρονα, μόρια πρωτεογλυκάνης συσσωρεύονται στην μεσαία μεσοκυτταρική μήτρα, γεγονός που μειώνει τη σταθερότητα του κολλαγόνου τύπου Ι, το οποίο διατηρεί την αντοχή των αγγειακών τοιχωμάτων.

Στη βλεννοπολυσακχαρίδωση, υπάρχει συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, μεγάλων γραμμικών πολυσακχαριτών (υδατάνθρακες) που διαταράσσουν τη διάταξη των ινιδίων κολλαγόνου, στα ενδοθηλιακά και μεσαία κύτταρα επένδυσης του αγγειακού τοιχώματος.

Εκτός από τον προοδευτικό σχηματισμό νεφρικής κύστης, οι μεταλλάξεις PKD1/PKD2 στην πολυκυστική νόσο των νεφρών πιστεύεται ότι προκαλούν ελαττώματα κολλαγόνου και οι ασθενείς με αυτή την κληρονομική νόσο έχουν ανατομή της αορτής και της αυχενικής αρτηρίας και σχηματισμό ανευρύσματος - των στεφανιαίων αρτηριών, του μεσοκολπικού διαφράγματος και ενδοκρανιακά αγγεία.

Όπως έδειξαν ιστολογικές μελέτες τα τελευταία χρόνια, σε περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, ο σχηματισμός ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής ή των νεφρικών αρτηριών μπορεί να οδηγηθεί από τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων Schwann του περιφερικού νευρικού συστήματος, τα οποία εξαπλώνονται στα έλυτρα του αγγειακού τοιχώματος.

Σε εγκεφαλικές αρτηριακές αγγειακές ανωμαλίες, ο μηχανισμός σχηματισμού εγκεφαλικού ανευρύσματος σχετίζεται με διαταραχές στην κατανομή της ροής του αίματος: καρωτιδική (δηλαδή ροή αίματος στις έσω καρωτιδικές αρτηρίες - arteria carotis interna) και βασική - στην κύρια αρτηρία του οπίσθιου τμήματος του εγκεφάλου (arteria basilaris) και των κλάδων του.

Συμπτώματα συγγενές ανεύρυσμα

Ανάλογα με το σχήμα τους, υπάρχουν τέτοιοι τύποι ανευρυσμάτων όπως σάκο και ατρακτοειδή (ατρακτοειδή) και ανάλογα με τον εντοπισμό τους χωρίζονται σε τύπους: εγκεφαλικά (ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείων), ανευρύσματα θωρακικής ή κοιλιακής αορτής, ανευρύσματα περιφερικών αρτηριών και άλλα.

Συγγενές ανεύρυσμα αορτής

Ανευρύσματα που επηρεάζουν οποιοδήποτε μέρος της αορτής από την αορτική βαλβίδα έως τις λαγόνιες αρτηρίες. [5]Τα συμπτώματά τους αναφέρονται αναλυτικά σε δημοσιεύσεις:

• Ανεύρυσμα θωρακικής αορτής
• Ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής.
• Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής
• Ανευρύσματα αορτικού κλάδου

Συγγενές ανεύρυσμα αορτικού κόλπου

Ο αορτικός κόλπος ή κόλπος του Valsalva είναι μία από τις ανατομικές διαστολές της ανιούσας αορτής ακριβώς πάνω από την αορτική βαλβίδα . Το ανεύρυσμα του αορτικού κόλπου εντοπίζεται μεταξύ του δακτυλίου της αορτικής βαλβίδας και της περιοχής της ανιούσας αορτής όπου η διαμόρφωση του αγγείου γίνεται και πάλι σωληνοειδής (η λεγόμενη φλεβοσωληνοειδής σύνδεση). Ένα τέτοιο ανεύρυσμα σχηματίζεται λόγω αποδυνάμωσης του ελαστικού ελάσματος του τοιχώματος του αγγείου και σχηματίζεται ως τυφλό εκκολπώματα. Ένα μη ραγισμένο ανεύρυσμα αορτικού κόλπου είναι συνήθως ασυμπτωματικό, αλλά εάν είναι αρκετά μεγάλο, μπορεί να εκδηλωθεί με καρδιακές αρρυθμίες, αορτική ανεπάρκεια , κολπική μαρμαρυγή και να οδηγήσει σε οξύ στεφανιαίο σύνδρομο . [6],[7]

Συγγενές εγκεφαλικό αγγειακό ανεύρυσμα

Ένα μικρό ανεύρυσμα μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα, αλλά τα πρώτα σημάδια μεγέθυνσης είναι η ξαφνική εμφάνιση έντονων πονοκεφάλων, ναυτίας και εμέτου. Ένα μεγάλο ανεύρυσμα μπορεί να πιέσει τις δομές του εγκεφάλου, το οποίο εκδηλώνεται με διαστολή της κόρης και διπλή όραση, βλεφαρόπτωση, πόνο πάνω και πίσω από το ένα μάτι, μούδιασμα στη μία πλευρά του προσώπου και επιληπτικές κρίσεις. [8],[9]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Αρτηριακά ανευρύσματα εγκεφαλικών αγγείων

Συγγενές καρδιακό ανεύρυσμα

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση - Οξεία και χρόνια καρδιακά ανευρύσματα: κοιλιακό, διαφραγματικό, μετεμφραγματικό, συγγενές

Συγγενές κολπικό διαφραγματικό ανεύρυσμα

Το κολπικό διαφραγματικό ανεύρυσμα είναι μια συγγενής δυσπλασία του κολπικού διαφράγματος, μια εντοπισμένη παραμόρφωση που μοιάζει με σάκο που συνήθως εμφανίζεται στον ωοειδές βόθρο και συχνά διογκώνεται στον έναν ή και στους δύο κόλπους κατά τη διάρκεια του καρδιακού κύκλου.[10]

Η παθολογία μπορεί να σχετίζεται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ιδιαίτερα με ανοιχτό οβάλ παράθυρο, πρόπτωση βαλβίδας και ανοιχτό αρτηριακό πόρο, αλλά στο ένα τρίτο των περιπτώσεων εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ανωμαλία.

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων σημειώνονται: δύσπνοια, ειδικά με σωματική άσκηση. κούραση; πρήξιμο των κάτω άκρων και της κοιλιάς. αρρυθμία και αίσθημα παλμών? καρδιακά μουρμουρητά (όταν ακούτε).[11]

Συγγενή φλεβικά ανευρύσματα

Αυτές είναι σπάνιες δυσπλασίες - αγγειακές ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν στις περισσότερες μεγάλες φλέβες. ο πιο συνηθισμένος εντοπισμός είναι τα κάτω άκρα (πάνω από 75% των περιπτώσεων), τα άνω άκρα (έως 10% των περιπτώσεων). Τα ανευρύσματα της έσω σφαγίτιδας φλέβας (τις περισσότερες φορές σε σχήμα ατράκτου) αποτελούν το 13% των περιπτώσεων, με τα δύο τρίτα των ασθενών να είναι παιδιά και έφηβοι.[12]

Ένα ανεύρυσμα επιφανειακής φλέβας εκδηλώνεται ως μαλακή υποδόρια μάζα (συνήθως ανώδυνη) που διευρύνεται με σπρώξιμο, βήχα ή κλάμα.[13]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα τοιχώματα των ανευρυσμάτων είναι παθολογικά αλλοιωμένα τοιχώματα αγγείων που έχουν χάσει τις κανονικές εμβιομηχανικές τους ιδιότητες και η εκτασιμότητα της διογκώμενης θέσης τους είναι περιορισμένη, επομένως οι κύριες συνέπειες και επιπλοκές οποιουδήποτε ανευρύσματος είναι η ρήξη.

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση - Ρήξη ανεύρυσμα θωρακικής και κοιλιακής αορτής

Στην περίπτωση αυτή, η ρήξη ενός συγγενούς εγκεφαλικού αγγειακού ανευρύσματος συνοδεύεται από υπαραχνοειδή αιμορραγία , με αποτέλεσμα το ποσοστό παιδικής θνησιμότητας να ξεπερνά το 10%.

Η ρήξη ενός ανευρύσματος αορτικού κόλπου είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή: η ρήξη του δεξιού και μη στεφανιαίου κόλπου συνήθως οδηγεί σε σύνδεση μεταξύ της αορτής και του δεξιού κόλπου ή της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας, με αποτέλεσμα εκκρίσεις από αριστερά προς τα δεξιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας και καρδιακή ανεπάρκεια δεξιάς πλευράς.

Μια επιπλοκή ενός συγγενούς ανευρύσματος της καρδιάς, ιδιαίτερα της αριστερής κοιλίας ή του κολπικού διαφράγματος, μπορεί να είναι η εξωγενής θρόμβωση (λόγω στάσης αίματος). ο θρόμβος μπορεί να σπάσει, με πιθανότητα περιφερικής αρτηριακής εμβολής και κρυπτογενούς εγκεφαλικού επεισοδίου. Και όταν ένα τέτοιο ανεύρυσμα σπάσει, υπάρχει καρδιακός επιπωματισμός .

Διαγνωστικά συγγενές ανεύρυσμα

Για τη διάγνωση ενός συγγενούς ανευρύσματος, είναι απαραίτητη μια ολοκληρωμένη εξέταση, η βάση της οποίας είναι η ενόργανη διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει: ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία. υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία θώρακος. υπερηχογράφημα των αρτηριών των εσωτερικών οργάνων της κοιλιακής κοιλότητας. στεφανιογραφία; και αορτογραφία? κοιλιογραφία αντίθεσης; πολυσπείρα CT αγγειογραφία και MR αγγειογραφία. Αξονική τομογραφία της βάσης του κρανίου. διακρανιακή Dopplerography κ.λπ.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Για παράδειγμα, το ανεύρυσμα του κοιλιακού διαφράγματος πρέπει να διαφοροποιείται από τα μεγάλα διαφραγματικά ελαττώματα, την υπερτροφία των κοιλιών, το τετράδιο Fallot και το σύνδρομο Eisenmenger. Και τα φλεβικά ανευρύσματα πρέπει να διαφοροποιούνται από κιρσούς και φλεβικές δυσπλασίες, αιμαγγείωμα, λαρυγγοκήλη και εντερική κύστη.

Θεραπεία συγγενές ανεύρυσμα

Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με ένα φάρμακο που βοηθά στη μείωση της αρτηριακής πίεσης ή στη χαλάρωση των αιμοφόρων αγγείων για την πρόληψη της ρήξης του ανευρύσματος. Χρησιμοποιούνται επίσης αντιπηκτικά - για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Ανάγνωση:

• Θεραπεία ανευρύσματος
• Ανεύρυσμα καρδιάς: πώς να αναγνωρίσετε, να θεραπεύσετε με και χωρίς χειρουργική επέμβαση

Σε συμπτωματικά συγγενή ανευρύσματα, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται με τη χρήση διαφόρων τεχνικών (συμπεριλαμβανομένων των ενδαγγειακών) ανάλογα με τον εντοπισμό και το μέγεθος του ανευρύσματος. Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο - Χειρουργική για αρτηριακά ανευρύσματα

Πρόληψη

Ως προληπτικά μέτρα που είναι διαθέσιμα σήμερα, οι ειδικοί επισημαίνουν: ιατρική και γενετική συμβουλευτική, γενετική ανάλυση στην εγκυμοσύνη , καθώς και προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών .

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, δεν μπορεί να υπάρξει ευνοϊκή πρόγνωση για όλες τις περιπτώσεις συγγενών ανευρυσμάτων. Για παράδειγμα, πόσο ζουν ασθενείς με γενετικά καθορισμένα σύνδρομα με παθολογία συνδετικού ιστού; Γενικά, το μέσο ποσοστό επιβίωσης για το σύνδρομο Marfan είναι περίπου 70 χρόνια, για το σύνδρομο Ehlers-Danlos περίπου 50 χρόνια και για το σύνδρομο Loes-Dietz λίγο πάνω από 35 χρόνια. Και στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος επέρχεται από ρήξη ανευρυσμάτων, εγκεφαλική αιμορραγία ή ανατομή θωρακικής/κοιλιακής αορτής.

Οι ασθενείς με ρήξη ανευρύσματος αορτικού κόλπου συνήθως πεθαίνουν εντός ενός έτους από τη διάγνωση - λόγω συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, σύμφωνα με τους κλινικούς γιατρούς.