Δυσπλασία συνδετικού ιστού σε παιδιά και ενήλικες

Ένα τέτοιο σύνδρομο ως δυσπλασία συνδετικού ιστού λέγεται ότι είναι όταν το ανθρώπινο σώμα είναι επιρρεπές σε διαταραχές στο σχηματισμό ιστού χόνδρου των αρθρώσεων, καθώς και άλλων ιστών, από τη γέννηση. Ένα παιδί που πάσχει από δυσπλασία είναι σχετικά εύκολο να αναγνωριστεί: είναι ασυνήθιστα ευέλικτο, οι αρθρώσεις του κάμπτονται χωρίς προβλήματα σε διαφορετικές κατευθύνσεις.

Σε ασθενείς με δυσπλασία του συνδετικού ιστού, η πρώιμη οστεοχονδρεία αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία, μειωμένη όραση, ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας. Κατά συνέπεια, τέτοιοι άνθρωποι βρίσκουν γρήγορα διάφορα προβλήματα υγείας - ειδικότερα, με το μυοσκελετικό σύστημα.

Επιδημιολογία

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν ενδείξεις διαταραχής της ανάπτυξης συνδετικού ιστού στο εμβρυϊκό και το μεταγεννητικό στάδιο και αυτές οι διαταραχές προκαλούν αποτυχία της ομοιοστασίας. Η διαταραχή εμφανίζεται στο επίπεδο των ιστών, των οργάνων και ολόκληρου του οργανισμού στο σύνολό του: παρατηρούνται όλα τα είδη μορφο-λειτουργικών παθολογιών.

Ο επιπολασμός και η συχνότητα των αναφερόμενων ασθενειών του συνδετικού ιστού είναι πολύ διαφορετικές, ανάλογα με τις διαφορές στη μεθοδολογία της έρευνας. [1] Το πρόβλημα της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού (nDST) είναι σχετικό λόγω της σημαντικής συχνότητας αυτής της παθολογίας στον ενήλικα πληθυσμό στο σύνολό του και ιδιαίτερα μεταξύ των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας (7-8%).  Για τη βοήθεια των γιατρών, οι ασθενείς με δυσπλασία γίνονται έξι φορές συχνότερα από τους ασθενείς με άλλες ασθένειες.

Η συχνότητα εμφάνισης δεν σχετίζεται με το φύλο και τη φυλή των ασθενών.

Αιτίες δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Η δυσπλασία των συνδετικών ιστών είναι ένα σύνδρομο που περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα παθολογιών. Τα αίτια είναι διαταραχές που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές στην κατασκευή ινών συνδετικού ιστού κολλαγόνου. Η διαδικασία συλλαμβάνει κυρίως τους ιστούς των οστών, τους συνδέσμους και τους τένοντες και το δέρμα.

Ο υποκείμενος μηχανισμός των διαταραχών του συνδετικού ιστού είναι η γονιδιακή μετάλλαξη. Ένας ιδιαίτερος ρόλος διαδραματίζουν οι αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της κύριας πρωτεϊνικής ουσίας που συνθέτει τον συνδετικό ιστό - μιλάμε για κολλαγόνο (μερικές φορές ινιδιλίνη). Όταν εμφανίζονται οδυνηρές αλλαγές κατά τη διάρκεια του σχηματισμού πρωτεϊνικών ινών, γίνονται λιγότερο ανθεκτικές, ανίκανοι να αντέξουν το φορτίο. Ένας επιπλέον παράγοντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου μπορεί να είναι η έλλειψη μαγνησίου στο σώμα.

Παράγοντες κινδύνου

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι οι ακόλουθοι παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού σε ένα παιδί:

• η μητρική αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• απειλητική έκτρωση.
• χρόνιας ανεπάρκειας οξυγόνου στο έμβρυο.
• χρόνια ανεπάρκεια του εμβρύου.
• σοβαρή ή παρατεταμένη τοξικότητα,
• χρόνιες παθολογίες που συνδέονται με την εγκυμοσύνη (ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, νεφρά, όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα ή του αναπνευστικού συστήματος).

Παθογένεση

Οι ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο κολλαγόνου τύπου II (COL2A1) οδηγούν σε μια ομάδα σκελετικών δυσπλασιών γνωστών ως κολλαγονοπάθεια τύπου II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Προ-α1 αλυσίδες (Ι) και προ-α2 (Ι) κολλαγόνου 1 κωδικοποιημένα γονίδια COL1A1 και ΟΟΙ_1Α2, αντίστοιχα? Τα ποσοτικά ή ποιοτικά ελαττώματα στη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου Ι συνήθως εκδηλώνονται με τη μορφή κολλαγονοπάθειας τύπου Ι και ατελούς οστεογένεσης. Οι περισσότεροι ασθενείς (περίπου 90%) με κλινική διάγνωση ατελούς οστεογένεσης έχουν μετάλλαξη στα γονίδια COL1A1 ή COL1A2 με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Έξι άλλα γονίδια, το CRTAP, το LEPRE1, το FKBP10, το PP1B, το SP7 / Osterix (OSX) και το SERPINH1, συνδέονται με αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές. [5],  [6], [7]

Ο βασικός μηχανισμός για την ανάπτυξη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού καθώς και η αδιαφοροποίητη μορφή της νόσου προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη με τη συμμετοχή γονιδίων υπεύθυνων για την παραγωγή και διανομή συστατικών πρωτεϊνών δομικού ιστού ή ενζυμικών ουσιών που εμπλέκονται σε αυτές τις διεργασίες. Ο ποσοτικός σχηματισμός των ποιοτικών συστατικών της εξωκυτταρικής μήτρας αλλάζει, η ινιδιογένεση διαταράσσεται. Οι γενετικοί προσδιοριστές διεξάγονται ανάλογα με εξωτερικούς παράγοντες ή πρακτικά δεν εξαρτώνται από αυτούς: αυτό παρατηρείται με δυσπλασία και αδιαφοροποίητη δυσπλασία αντίστοιχα. Για δυσπλασία του συνδετικού ιστού χαρακτηρίζεται από πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική (παθολογία με γενετική προδιάθεση): είναι μια μετάλλαξη πολλών γονιδίων ταυτόχρονα, και μια τυχαία ανακατανομή της πατρικής και μητρικά αλληλόμορφα συνεπάγεται συνεχώς το σχηματισμό της επόμενης ενός μοναδικού γονότυπο.

Παράγοντες στη γέννηση - για παράδειγμα, ανεπάρκειες βιταμινών ή μακρο και μικροθρεπτικών συστατικών - καθίστανται οι υποκείμενες αιτίες που δημιουργούν τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Οι βιταμίνες της ομάδας Β σταθεροποιούν τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών, το ασκορβικό οξύ με τοκοφερόλη ενισχύουν την επαρκή παραγωγή κολλαγόνου και επίσης λειτουργούν ως αντιοξειδωτικά. Μικρά και μακροσκοπικά στοιχεία - ο χαλκός, το βόριο, ο ψευδάργυρος και το πυρίτιο, το φθόριο και το ασβέστιο, το μαγγάνιο και το μαγνήσιο, το βανάδιο, ο φώσφορος και το σελήνιο - λειτουργούν ως συμπαράγοντες ενζυμικών ουσιών που διεγείρουν την παραγωγή κολλαγόνου και τον κορεσμό των οστών με ορυκτά. Είναι επίσης σημαντικό να συμμετέχουν στον μεταβολισμό των ηλεκτρολυτών και να διατηρούν την ισορροπία μεταξύ οξέος και βάσης. Τα ιόντα καλίου, μαγνησίου και ψευδαργύρου υποστηρίζουν την ανάπτυξη των οστών και ενισχύουν τη συγκέντρωση ορυκτών ιστών οστών. Στην ανάπτυξη της νόσου, οποιοσδήποτε από αυτούς τους παράγοντες είναι υψίστης σημασίας. [8]

Συμπτώματα δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Τα πρώτα σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού εμφανίζονται ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτό μπορεί να είναι τόσο υπερβολική ευελιξία και υπερκινητικότητα, όσο και περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων ανάλογα με το είδος των συστολών. Εμφανίζονται σωματικά αναπτυξιακά ελαττώματα (νάνος), αδυναμία των συνδέσμων, εύθραυστος οστικός ιστός, διάφορες καμπυλώσεις της σπονδυλικής στήλης, επίπεδα πόδια, παραμορφωμένο στήθος κλπ.

Σημάδια δυσπλασίας παρατηρούνται σε σχέση με άλλα όργανα: η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τα αγγεία, τα μάτια.

Η σπονδυλική στήλη πάσχει συχνά: οι σπόνδυλοι μετατοπίζονται τόσο πολύ ώστε με την παραμικρή κίνηση υπάρχει μια συμπίεση των αγγείων, οι νευρικές απολήξεις μειώνονται, ο πόνος εμφανίζεται και η συνείδηση μειώνεται. [9]

Η κλινική εικόνα της νόσου είναι εντυπωσιακή στην ποικιλομορφία της και αυτό είναι ένα τεράστιο "μείον", αφού είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία. Ως εκ τούτου, οι γιατροί αναγκάζονται να καταφύγουν σε διάφορες μεθόδους εργαστηριακής διάγνωσης, καθώς και σε οργανικούς τύπους έρευνας.

Τα φαινοτυπικά σημεία στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν είναι πάντα παρόντα από τη γέννηση και μπορούν να εμφανιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με την πάροδο του χρόνου, με την πάροδο των ετών, πιο συχνά - υπό την επίδραση ορισμένων δυσμενών συνθηκών, ο αριθμός των δυσπλαστικών συμπτωμάτων και η σοβαρότητα τους αυξάνεται και εντείνεται καθώς οι πρωτογενείς διαταραχές της ομοιόστασης αυξάνονται. Σε αυτή την περίπτωση, η κακή διατροφή, η κακή οικολογία, οι τακτικές παρεκκλίνουσες παθολογίες, οι συχνές πιέσεις κ.λπ. μπορούν να γίνουν δυσμενείς συνθήκες. Η σταθερότητα της παρουσίας μικρο-μακροστοιχείων που εμπλέκονται άμεσα στις διαδικασίες παραγωγής κολλαγόνου, καθώς και στη ρύθμιση της ενζυματικής δραστηριότητας που απαιτείται για γρήγορη και υψηλής ποιότητας σύνθεση.

Γενικά, οι διαδικασίες αυτές εξαρτώνται κυρίως από την ισορροπία του ασβεστίου και του μαγνησίου στο σώμα. Για παράδειγμα, η έλλειψη μαγνησίου σε σχέση με τα φυσιολογικά επίπεδα ή τα υπερβολικά επίπεδα ασβεστίου οδηγεί σε αύξηση της δραστικότητας των πρωτεολυτικών ενζυμικών ουσιών που προκαλούν αποικοδόμηση κολλαγόνου. Ως αποτέλεσμα, μια σοβαρή κλινική εικόνα της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού.

Το μαγνήσιο ρυθμίζει τη χρήση του ασβεστίου στο σώμα. Με ανεπάρκεια μαγνησίου, το ασβέστιο εναποτίθεται στο οστούν και στους μαλακούς ιστούς διαφόρων οργάνων. Με μια περίσσεια μαγνησίου, το ασβέστιο αρχίζει να απορροφάται ελάχιστα και εκκρίνεται από το σώμα.

Μία μακροχρόνια έλλειψη μαγνησίου μπορεί να προκαλέσει σημεία αγγειόσπασμου, αυξημένη αρτηριακή πίεση, μυοκαρδιακή δυστροφία, ταχυκαρδία, αρρυθμία και αυξημένη θρόμβωση. Είναι πιθανές νευροψυχιατρικές διαταραχές: απροσεξία, κατάθλιψη, φοβίες ή άγχος, αυτόνομες διαταραχές, πονοκέφαλοι και ζάλη, αϋπνία, μούδιασμα των άκρων. Τα σπλαγχνικά σημεία μπορούν να ανιχνευθούν με τη μορφή βρόγχου ή λαρυγγόσπασμου, σπαστικής δυσκοιλιότητας ή υπερκινητικής διάρροιας, δυσπεψίας, δυσκινησίας της χοληδόχου κύστης και κοιλιακού άλγους.

Η χρόνια ανεπάρκεια μαγνησίου επιδεικνύεται επιπροσθέτως από μειωμένο μυϊκό τόνο, χαμηλή οστική πυκνότητα.

Τα μορφομετρικά χαρακτηριστικά του κρανίου με δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να ποικίλουν λόγω των χαρακτηριστικών της αιμόστασης. Οι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με ανεύρυσμα αορτής, συνοδευόμενοι από την ανάπτυξη χρόνιας διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης, ως αποτέλεσμα της στασιμότητας στην κοιλότητα του ανευρύσματος και τη δημιουργία ενός στροβιλώδους ρεύματος στην αορτή. Ίσως ο σχηματισμός ισχαιμικών εγκεφαλικών βλαβών, υποαραχνοειδών, παρεγχυματικών αιμορραγιών.

Μέχρι σήμερα, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει μια σειρά φαινοτυπικών σημείων CT δυσπλασίας. Μπορούν να χωριστούν υπό όρους σε οπτικά (εκείνα που μπορούν να παρατηρηθούν εξωτερικά) και εκείνα που ανιχνεύονται μόνο από τα αποτελέσματα διεξοδικής εσωτερικής εξέτασης.

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν:

• υψηλή κόπωση, συχνή κόπωση χωρίς λόγο.
• συχνή κρυολογήματα, SARS.
• τάση προς αιμορραγία (μεγάλη απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια της εξόρυξης δοντιών, με τραυματισμούς, κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες).
• ζάλη και πόνο στο κεφάλι.

Περισσότερο από το 30% των ασθενών έχουν το λεγόμενο "Γοτθικό ουρανό", κακοσμία, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, πρόωρη γήρανση του προσώπου, επίπεδα πόδια.

Ο πόνος στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ενοχλητικός, ανάλογα με το ποιο όργανο επηρεάζεται περισσότερο από άλλους. Επομένως, οι περιοδικοί και μακροχρόνιοι πόνοι στην καρδιά, πίσω από το στέρνο και στο υποχωρούν, τον σπαστικό πόνο κατά μήκος του εντέρου και ο πονοκέφαλος μπορεί συχνά να ενοχλήσει. Ο δυσάρεστος πόνος στις αρθρώσεις εμφανίζεται στο στάδιο της σύνδεσης της οστεοχονδρωσίας. Εάν υπάρχουν παραμορφώσεις του στήθους ή της σπονδυλικής στήλης, τότε οι πίσω και οι θωρακικοί πόνοι εμφανίζονται με παρατεταμένη στάση, με τα πόδια ή ακόμα και σε καθιστή θέση.

Τα δόντια πάσχουν από δυσπλασία του συνδετικού ιστού; Διεξήχθη πολλή έρευνα, καθώς οι επιστήμονες προσπάθησαν να συνδέσουν την αλλαγή στην ποιότητα του σμάλτου των δοντιών με δυσπλασία του συνδετικού ιστού, γεγονός που θα επέτρεπε μια ακριβέστερη διάγνωση της νόσου. Ως αποτέλεσμα αυτής της εργασίας, εντοπίστηκαν παραβιάσεις ανοργανοποίησης και σχηματισμός σμάλτου δοντιών σε ασθενείς με σημεία δυσπλασίας συνδετικού ιστού. Αυτό οφείλεται στην ανεπαρκή πυκνότητα συσκευασίας των πρισμάτων σμάλτου ανά μονάδα όγκου. Επιπλέον, τα πρίσματα είναι τυχαία διατεταγμένα και η οργανική μήτρα είναι κακώς οργανωμένη και μεταλλοποιημένη. Η τάση για ακατάλληλη ανάπτυξη των δοντιών και η πιθανότητα παθολογιών που σχετίζονται με αυτό καθορίζονται μεμονωμένα, αφού δεν εκδηλώνονται όλοι οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια.

Στάδια

Η πορεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού διαιρείται στα ακόλουθα στάδια ή βαθμούς, σύμφωνα με μια κλίμακα 4 σημείων:

1. βαθμολογία - ήπια δυσπλασία
2. βαθμολογία - μέτρια σοβαρή δυσπλασία
3. βαθμολογία - σοβαρός βαθμός δυσπλασίας

Τα παθολογικά σημάδια αξιολογούνται σε κλίμακα 2 σημείων:

• 0 πόντοι - χωρίς σημάδια.
• 1 σημείο - υπάρχουν σημάδια.

Η σοβαρή δυσπλασία των συνδετικών ιστών προσδιορίζεται όχι μόνο από τη σοβαρότητα ορισμένων κλινικών συμπτωμάτων αλλά και από τη φύση των συνδυασμών τους. Για παράδειγμα, μόνο η υπερκινητικότητα, η συχνή εξάρθρωση και η υποξέλιξη των αρθρώσεων δεν λειτουργούν πάντα ως σημεία έντονης δυσπλασίας. Αλλά ο συνδυασμός καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης με αρθρική κρίση, υπερκινητικότητα, ασυμμετρία, ψυχικές διαταραχές και σοβαρό καλλυντικό σύνδρομο καθιστούν δυνατή τη διάγνωση του ακραίου βαθμού της νόσου.

Έντυπα

Δεν υπάρχει συναίνεση μεταξύ εμπειρογνωμόνων σχετικά με την ταξινόμηση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Ωστόσο, το σύνδρομο αποφασίστηκε να υποδιαιρεθεί σε διάφορες ομάδες σύμφωνα με τις παθολογικές διεργασίες στις οποίες εμπλέκεται η πρωτεΐνη κολλαγόνου. Η πλέον αξιόπιστη προς το παρόν αναγνωρίζεται ως τέτοια συστηματοποίηση:

1. Διαφοροποιημένη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, η οποία καλείται επίσης ο όρος κολλαγοπάθεια. [10]Η ασθένεια είναι κληρονομικού τύπου, με σαφή συγκεκριμένα συμπτώματα, επομένως είναι εύκολα επιδεκτική διάγνωσης.
2. Η μη διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού περιλαμβάνει άλλες παραλλαγές παρόμοιας παθολογίας που δεν περιλαμβάνονται στην πρώτη ομάδα. Οι μη διαφοροποιημένες ποικιλίες της νόσου εμφανίζονται πολύ πιο συχνά, ανεξάρτητα από την ηλικία, αλλά δεν απαιτούν πάντα θεραπεία.

Η διαφοροποιημένη δυσπλασία CT μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή του συνδρόμου Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Η αδιαφοροποίητη μορφή μπορεί να συνοδεύεται από κλινικά σημεία που δεν περιλαμβάνονται στις δομικές σειρές κληρονομικών παθολογιών. Οι πιο συνηθισμένες παραλλαγές της εξιδνδρομικής δυσπλασίας, όπως η μαρφανοειδής, η ελερσοβιδική και η MASS-φαινότυπος. [14]

Μορφονοειδής φαινότυπος	Συμπτώματα γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, αστενική προσθήκη του σώματος, αραχνοδάκτυλο, βαλβιδική καρδιακή νόσο, οπτικές διαταραχές, δολιχοστενομέλια.
Ellersoid φαινότυπο	Ο συνδυασμός των συμπτωμάτων της γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού με την τάση για υπερβολική εκτασιμότητα του δέρματος και αυξημένη αρθρική κινητικότητα.
MASS-φαινότυπο	Συμπτώματα γενικευμένης δυσπλασίας συνδετικού ιστού, καρδιακές παθολογίες, ελαττώματα του μυοσκελετικού συστήματος, αραίωση ή υποατρία του δέρματος.

Παρά τη σαφήνεια της ταξινόμησης, οι ειδικοί επισημαίνουν την απουσία καθολικών χαρακτήρων που αποτελούν μια συγκεκριμένη φαινοτυπική σχέση. Κάθε ασθενής έχει τα δικά του μοναδικά ελαττώματα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν τη δική τους εκδοχή της συμπτωματικής απομόνωσης, συνδέοντας ορισμένες παθολογικές αλλαγές με δυσπλασία του συνδετικού ιστού.

• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της καρδιάς χαρακτηρίζεται από την παρουσία απομονωμένης και συνδυασμένης πρόπτωσης των καρδιακών βαλβίδων, μυξοματώδη εκφύλιση της βαλβίδας.
• Η συστηματική δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να συνοδεύεται από πολλαπλή βλάβη οργάνων, στην οποία υπάρχουν:

1. οστικές διαταραχές (παραμορφωμένο στήθος, αλλοιωμένο μήκος των σωματικών τμημάτων, αραχνοειδής, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κρανιακή παραμόρφωση, ευθραυστότητα των οστών κλπ.) ·
2. καρδιαγγειακές διαταραχές (διόγκωση της αορτής, παλινδρόμηση, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, προηγούμενη ασβεστοποίηση του μιτροειδούς δακτυλίου, κιρσώδεις φλέβες, κιρσοκήλη, συχνές αιμορραγίες).
3. δερματολογικές διαταραχές (εκτατότητα, ευαισθησία, αραίωση του δέρματος, σχηματισμός ουλών, ραβδώσεις, ψευδοκοιλιές). [15]
4. διαταραχές των μυών και των αρθρώσεων (μυϊκή υποτροπή, πρόπτωση, κήλη, σπονδύλωση, αρθρική υπερκινητικότητα, μετατοπίσεις και εξάρσεις, επίπεδα πόδια).
5. οφθαλμικές διαταραχές (μυωπία, ασθένειες του κερατοειδούς, φακός, ενόφθαλμος κ.λπ.) ·
6. διαταραχές των εσωτερικών οργάνων (πρόπτωση των νεφρών και άλλων οργάνων, κήλη του διαφράγματος, δολιχωσίγματος, νεφρική πολυκυστική, κλπ.).
7. αναπνευστικές διαταραχές (δυσκινησίες, πνευμονική πολυκυστική ή υπέρταση, αυθόρμητος πνευμοθώρακας).

• Η μεσεγχυματική δυσπλασία του συνδετικού ιστού κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχη, εκδηλώνεται σε πολυπολική πολλαπλή κόλον σε ηλικία 20-30 ετών. Υπάρχει πιθανότητα κακοήθειας της διαδικασίας. Πολυάριθμα οστεοφλαμπώματα ή οστεοομάδες βρίσκονται στα κρανιακά οστά, επηρεάζονται οι μαλακοί ιστοί, οι δερματικοί κυστικοί σχηματισμοί, σχηματίζονται λεμιωμαώματα και τα δόντια πέφτουν πρόωρα.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της μιτροειδούς βαλβίδας εκδηλώνεται συνήθως με την πρόπτωση της, λιγότερο συχνά συμπληρωμένη με την πρόπτωση των βαλβίδων αορτής ή τρίκους, μια διευρυμένη αορτική ρίζα και τον πνευμονικό κορμό. Η συσταλτικότητα του μυοκαρδίου και οι ογκομετρικές καρδιακές παράμετροι αλλάζουν. Η παραβίαση αρχίζει από 4-5 ετών. Η ακρόαση της βλάβης καθορίζεται κυρίως στην εφηβεία. Ο βαθμός των αλλαγών της βαλβίδας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαδικασίας δυσπλασίας και από τον κοιλιακό όγκο.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού των αιμοφόρων αγγείων συνοδεύεται από βλάβη των ελαστικών αρτηριών με ιδιοπαθή διαστολή των τοιχωμάτων και σχηματισμό του αγγειακού ανευρύσματος. Μυϊκά και μεικτά αρτηριακά αγγεία επηρεάζονται: ανευρύσματα διχαλωτών, παθολογικές ελλιπείς και βρόγχοι, δολιο-αποικοδόμηση. Οι φλέβες επηρεάζονται: αιμορραγία, κιρσώδεις περιοχές, αιμορροΐδες, φλέβες αράχνης, παρατηρείται ενδοθηλιακή δυσλειτουργία. Το αρχικό στάδιο της αγγειακής βλάβης ξεκινά ήδη από την εφηβεία, επιδεινώνοντας τα χρόνια. Οι δείκτες πίεσης του αίματος διαταράσσονται έναντι της ιδιοπαθούς αρτηριακής υπότασης.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της σπονδυλικής στήλης εκδηλώνεται με νεανική οστεοχονδρόζη, σπονδυλική αστάθεια, μεσοσπονδύλιες κήλες, ανεπάρκεια σπονδυλικής στήλης, σπονδυλολίσθηση. Οι παραβιάσεις συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του θωρακοδιαφαγικού συνδρόμου και της κατάστασης της υπερκινητικότητας και οι παθολογικές μεταβολές στη σπονδυλική στήλη επιδεινώνουν σημαντικά την πορεία της νόσου.
• Η σκολίωση με δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι επικίνδυνη για τις συνέπειές της: μπορεί να είναι ασθένειες των εσωτερικών οργάνων, κανονικός πόνος στο κεφάλι, αυξημένη κόπωση, ινομυώματα και πεσμένα νεφρά. Τις περισσότερες φορές, η εντερική κινητικότητα διαταράσσεται, τα εσωτερικά όργανα χαμηλώνονται.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού και το ανεύρυσμα είναι συστατικά σημεία αγγειακού συνδρόμου. Παρουσιάζεται ο σχηματισμός του αγγειακού ανευρύσματος, του διχαλωτή-αιμοδυναμικού ανευρύσματος στο φόντο της αρτηριακής διεύρυνσης, των παθολογικών ελλιπών και της ενδοθηλιακής δυσλειτουργίας.
• Η εντερική δυσπλασία συσχετίζεται συχνά με υψηλό κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Μαζί με την εξασθενημένη εντερική λειτουργία, η ελκώδης κολίτιδα, η νόσος του Crom, η σχιστομάτωση, η πολυποδίαση, οι αιμορροΐδες βρίσκονται συχνά. Η ανάπτυξη της αδενωμάτωσης καθίσταται απόλυτη ένδειξη για τη χειρουργική θεραπεία και η εμφάνιση αδενωμάτων στο δωδεκαδάκτυλο 12 αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού καρκίνου του δωδεκαδακτύλου και του προ-καρκίνου.

Το Livedo με δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ένα άλλο σύμπτωμα που βρίσκεται σε αγγειακές αλλοιώσεις. Είναι ένας σπαστικός ατονικός τύπος αγγειακής νεύρωσης, ο οποίος εκδηλώνεται με παραβίαση της ροής αίματος στο τριχοειδές δίκτυο. Το Livedo χαρακτηρίζεται από έναν γαλαζωπό χρωματισμό του δέρματος, ο οποίος προκαλείται από ένα περίεργο πρότυπο δοχείων διαυγούς διαμέσου του δέρματος. Το πρόβλημα συχνά εκδηλώνεται στις κνήμες και τους μηρούς, μερικές φορές στους καρπούς. Μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή μιας ανεξάρτητης παθολογίας ή να γίνει μέρος του συνδρόμου - ειδικότερα, με νευρο-ορμονική διαταραχή ή δυσπλασία συνδετικού ιστού.

Δυσπλασία των συνδετικών ιστών σε ενήλικες

Οι ενήλικες ασθενείς μπορούν να ανιχνεύσουν την εμφάνιση επώδυνων συμπτωμάτων σε νεαρή ηλικία - περίπου 20-24 χρόνια. Η ήττα συνοδεύεται από τέτοια σήματα:

• Οφθαλμικά προβλήματα με τη μορφή μυωπίας, αστιγματισμό, ελαττώματα στην ανάπτυξη του βυθού, παθολογία του κερατοειδούς και σκληρικός τραυματισμός.
• Ανοσολογικές διαταραχές ανάλογα με τον τύπο των αλλεργικών ή ανοσολογικών αντιδράσεων.
• Διαταραχές των αρθρώσεων με τη μορφή εξάρσεων και υπογλυκαιμάτων.
• Παραβιάσεις του νευρικού συστήματος, δηλαδή: εμφάνιση φοβικών διαταραχών, ανάπτυξη καταθλιπτικών καταστάσεων ή νευρική ανορεξία.

Δυσπλασία των συνδετικών ιστών στις γυναίκες

Οι γυναίκες και οι άνδρες είναι εξίσου ευάλωτες στην ανάπτυξη αυτής της νόσου, ωστόσο, οι ασθενείς εκφράζουν ιδιαίτερη ανησυχία για το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης, μεταφοράς και υγιούς μωρού. Οι επιστήμονες μελέτησαν αυτό το θέμα και παρακολούθησαν όλες τις αλλαγές στο γυναικείο σώμα με φόντο μια αδιαφοροποίητη μορφή δυσπλασίας.

Σύμφωνα με μια αποτελεσματική αξιολόγηση, βρέθηκαν πολλές συναφείς σωματικές παθολογίες. Έτσι, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού και η εγκυμοσύνη συνοδεύτηκαν από την αύξηση της συχνότητας των καρδιαγγειακών και νευροενδοκρινικών παθολογιών. Αναφέρθηκε επίσης η αναιμία της ανεπάρκειας του σιδήρου.

Οι επίδοξες μητέρες συχνά επιδείνωσαν χρόνιους εξωγενείς προβληματισμούς, κυρίως παθολογίες του αναπνευστικού συστήματος και των οργάνων της ΩΡΛ, καθώς και ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος. Με την έγκαιρη αναγνώριση των διαταραχών του σχηματισμού δομών συνδετικού ιστού, είναι σημαντικό να ληφθούν εκ των προτέρων προληπτικά μέτρα στις εγκυμονούσες παροξύνσεις χρόνιων διεργασιών, ώστε να αποφευχθεί η εμφάνιση ανεπάρκειας του πλακούντα.

Δυσπλασία των συνδετικών ιστών στα παιδιά

Εάν η διάγνωση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού καθιερωθεί στην παιδική ηλικία, τότε συνήθως οι ακόλουθες συμπτωματικές εκδηλώσεις προσελκύουν την προσοχή:

• Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, τα οποία βρίσκονται υπό τη μορφή ενός παραμορφώνεται καμπυλότητες στήθος της σπονδυλικής στήλης κατά είδος σκολίωση ή κύφωση, δυσπλασία του ισχίου, η ευθραυστότητα του οστικού ιστού, η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, τμηματική δυσαναλογία του σκελετού, εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα, πολύπλευρη καμπυλότητα των κάτω άκρων.
• Διαταραχές των μυών, όπως μειωμένος μυϊκός τόνος των άκρων, συχνές διαστρέμματα, δάκρυα και δάκρυα της συνδετικής συσκευής και βλάβη τένοντα.
• Διαταραχές του νευρικού συστήματος με τη μορφή διαταραχών του ύπνου, υπερβολική κόπωση, περιοδική ζάλη και πονοκεφάλους.
• Ελαττώματα στην ανάπτυξη της γναθοπροσωπικής συσκευής, τα οποία εκδηλώνονται με εξασθενημένη ανάπτυξη και ακατάλληλη οδοντοφυΐα, σύντομο ξέσπασμα της γλώσσας, υποπλασία σμάλτου, συνήθεις φλεγμονώδεις διεργασίες (για παράδειγμα, ουλίτιδα).
• Καρδιαγγειακά προβλήματα - συνηθέστερα πρόκειται για πρόπτωση της βαλβίδας της μιτροειδούς καρδιάς, επέκταση του τμήματος αορτικής ανόδου.

Συγγενής δυσπλασία συνδετικού ιστού

Το συγγενές σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τύπους συμπλεγμάτων συμπτωμάτων. Τα πιο συνηθισμένα είναι:

• Ασθενικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από μειωμένη εργασιακή ικανότητα, αυξημένη κόπωση, διάφορες ψυχοεμβολικές αποτυχίες.
• Το βαλβιδικό σύνδρομο εκδηλώνεται με εκφυλιστικές μυξοματικές αλλαγές στο βαλβιδικό σύστημα της καρδιάς. Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας διαγιγνώσκεται συχνά.
• Το αγγειακό σύνδρομο συνοδεύεται από βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία: σχηματίζεται εύθραυστο ανευρύσμα, αναπτύσσονται τα αγγειακά τοιχώματα.
• Το θωρακο-διαφραγματικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του θώρακα στο χωνί ή τον κροταφοειδή τύπο, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (αυξημένη κύφωση, σκολίωση κ.λπ.).
• Το βρογχοπνευμονικό σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από αυθόρμητο προωθώρατο, τραχεοβρωμομεγέθυνση, τραχειοβρογχική δυσκινησία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Μπορεί να εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες της νόσου ανάλογα με το βαθμό βλάβης του συνδετικού ιστού. Με τα χρόνια, ο ασθενής αναπτύσσει τις ακόλουθες παθολογίες:

• δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος ·
• διαταραχές της νευροψυχικής σφαίρας.
• καρδιαγγειακές παθολογίες (βαλβιδική πρόπτωση, επέκταση της αορτικής ρίζας, αγγειακά ανευρύσματα, αρρυθμίες).
• πεπτικές διαταραχές (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκινησία των χοληφόρων, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου).
• προβλήματα στο ουροποιητικό σύστημα (πρόπτωση νεφρών, νεφροπάθεια, κυστεοουρητική παλινδρόμηση).
• διαταραχές των γεννητικών οργάνων (πρόπτωση της μήτρας, κιρσοκήλη, πολυκύσωση των ωοθηκών, αποβολή).
• διαταραχές του αίματος (θρομβοκύτταρα και αιμοσφαιρινοπάθειες).

Ποιος είναι ο κίνδυνος δυσπλασίας του συνδετικού ιστού; Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η βλάβη στο καρδιαγγειακό και αναπνευστικό σύστημα, καθώς συχνά συνοδεύεται από την ανάπτυξη συνθηκών που απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Για παράδειγμα, οι αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία συχνά καθορίζουν την παθογένεια ενός αιφνίδιου θανάτου: μιλάμε για βαλβιδικά, αγγειακά, αρρυθμικά σύνδρομα.

Διαγνωστικά δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Τα διαγνωστικά μέτρα για την ανίχνευση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δεν είναι πάντα τα ίδια και απαιτούν τη χρήση διαφορετικών ιατρικών προσεγγίσεων. Οι κλινικές γενετικές μελέτες πρέπει να είναι μια υποχρεωτική στιγμή, καθώς η παθολογία καθορίζεται κληρονομικά. Ως συμπλήρωμα, ο ιατρός εφαρμόζει τις ακόλουθες διαγνωστικές αρχές:

• συστηματοποίηση των καταγγελιών των ασθενών ·
• εξέταση σώματος, αξιολόγηση της αναλογικότητας, μέτρηση του μήκους των άκρων και των οστικών τομέων,
• κοινή αξιολόγηση της κινητικότητας ·
• μια δοκιμή για την ικανότητα του ασθενούς να πιάσει τον καρπό του με τον αντίχειρα και το μικρό δάχτυλό του.
• διεξάγοντας ένα ηχοκαρδιογράφημα.

Τα διαγνωστικά πρέπει επίσης να διεξάγονται σύμφωνα με τα κριτήρια του Smolnova (2003) (Μεγάλα και μικρά διαγνωστικά κριτήρια), τα οποία περιλαμβάνουν: αυξημένη εκτατότητα δέρματος, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (διάστρεμμα, εξάρθρωση και υποξέλιξη, επίπεδα πόδια), μυϊκή υπόταση, κληρονομική προδιάθεση για την ασθένεια, (Κριτήρια Beiton). [16]

Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν μια μελέτη ουρολοίμωξης: το επίπεδο της οξυπρολίνης και των γλυκοζαμινογλυκανών είναι ιδιαίτερα σημαντικό - αυτά είναι τα συστατικά που σχηματίζονται κατά τη διάσπαση του κολλαγόνου. Επιπροσθέτως, είναι σημαντική η εξέταση αίματος, η μελέτη συχνών μεταλλάξεων στο γονίδιο PLOD, καθώς και μια γενική βιοχημική ανάλυση (λεπτομερής αξιολόγηση της σύνθεσης του φλεβικού αίματος). Επιπλέον, πραγματοποιούνται αναλύσεις σχετικά με την ποιότητα του μεταβολισμού στον συνδετικό ιστό και προσδιορίζονται οι δείκτες του ορυκτού και ορμονικού μεταβολισμού.

Η γενετική διαβούλευση για τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού συνταγογραφείται για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης σοβαρής γενετικής παθολογίας σε ένα παιδί και για τον προσδιορισμό τρόπων πρόληψης της νόσου. Η διαβούλευση είναι απαραίτητη εάν ένας από τους συζύγους είναι άρρωστος με δυσπλασία, εάν υπάρχουν ύποπτα αποτελέσματα δοκιμών ή εξωτερικές οδυνηρές εκδηλώσεις. Ως σύμβουλοι συνήθως ενεργούν:

• γενετιστής;
• κλινικός γενετιστής.
• γενετικό σύμβουλο ·
• άλλος ειδικός σε ένα στενό ιατρικό πεδίο.

Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να προταθεί γενετική ανάλυση, η οποία βοηθά στην εκτίμηση της κατάστασης ορισμένων γονιδίων στο μόριο του DNA και παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο είναι προδιατεθειμένο σε μια συγκεκριμένη ασθένεια - ιδιαίτερα στην ανάπτυξη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Η γενετική ανάλυση αναγνωρίζεται ως η επιστημονική βάση για τον υπολογισμό του γενετικού φορτίου.

Η οργάνωση της διάγνωσης αποτελείται από υπερηχογράφημα, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και υπολογιστική τομογραφία, ηλεκτρομυογραφία (αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών), ακτινολογική εξέταση.

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση διεξάγεται με τις ακόλουθες παθολογίες:

• Σύνδρομο Louis-Dietz (συνοδεύεται από διάσπαση της γλώσσας / ουρανίσκου, ισχίου, αστάθεια των αυχενικών σπονδύλων, υπερθετειρισμός).
• Martin-Bell; [17]
• Σύνδρομο Sprintzen-Goldberg (συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση).
• Σύνδρομο Weil-Marchezani (που χαρακτηρίζεται από βραχυδεξία, με κινητικότητα των αρθρώσεων).
• συγγενής arachnodactyly (συμβαίνει με τις αρθρικές μεταβολές των συνθηκών).
• σύνδρομο εκτοπικού φακού (που δεν συνοδεύεται από σημεία διαστολής αορτής).
• ομοιοσυνουρία (χαρακτηρίζεται από θρόμβωση, νοητική καθυστέρηση).
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos  (που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια της βαλβίδας, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αρτηριακό ανεύρυσμα). [18]

Θεραπεία δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Οι γιατροί που ειδικεύονται μόνο στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν υπάρχουν. Ο παιδίατρος εξετάζει και αντιμετωπίζει τα παιδιά, με την υποστήριξη άλλων ειδικών: γενετική, ενδοκρινολόγος, ορθοπεδικός, καρδιολόγος, κλπ.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις μεθόδους θεραπείας σε αυτό το άρθρο .

Πρόληψη

Αν μιλάμε για την πρωταρχική πρόληψη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, είναι υποχρεωτική για τη μητέρα να διατηρεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να δημιουργεί ένα ορθολογικό καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, έγκαιρη θεραπεία των ασθενειών, ισορροπημένη διατροφή και μελετημένη σωματική δραστηριότητα.

Η δευτερογενής προφύλαξη παρέχει συνεχή δυναμική παρακολούθηση ασθενών με δυσπλασία, συμμόρφωση με προληπτικά και θεραπευτικά μέτρα.

Οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι πρέπει να θυμούνται τη σημασία της periconceptional, perinatal προφύλαξη. Ο πρώτος είναι η διεξαγωγή μιας κλινικής εξέτασης πλήρους κλίμακας μιας γυναίκας, η αξιολόγηση της παρουσίας τερατογόνων και άλλων αρνητικών παραγόντων και η συνταγογράφηση φαρμάκων με μαγνήσιο και φολικό οξύ. Παράλληλα, διεξάγεται η πρόληψη της ανεπάρκειας του πλακούντα, η διαβούλευση με τους μελλοντικούς γονείς σχετικά με τη σημασία του θηλασμού, τη σωματική ανάπτυξη του μωρού και τη διδασκαλία των βασικών αρχών της παιδικής υγιεινής.

Πρόβλεψη

Συχνά, οι ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια ήδη σε νεαρή ηλικία αποκτούν άλλα προβλήματα υγείας - ειδικότερα, πρώιμη οστεοχονδρωσία, όραση, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Το σύνδρομο δεν μπορεί να αγνοηθεί εν πάση περιπτώσει, παρά τη γενετική του προέλευση: υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, η ασθένεια μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξή της και να την επιδεινώσει.

Ακόμη και τον περασμένο αιώνα, η κλίμακα ανάπτυξης της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού ήταν πολύ μικρότερη: δεν υπήρχε σχεδόν έλλειψη μαγνησίου στους ανθρώπους - δημητριακά, λαχανικά, χόρτα υπήρχαν στη διατροφή και όλα τα προϊόντα ήταν φιλικά προς το περιβάλλον. Σήμερα έχουμε να κάνουμε με μια εντελώς διαφορετική διατροφή. Τα παιδιά συχνά προτιμούν τα γρήγορα φαγητά και τα προϊόντα με τεχνητή πλήρωση. Αλλά η σωστή διατροφή μπορεί να επιβραδύνει σημαντικά τις παθολογικές διεργασίες που είναι χαρακτηριστικές της δυσπλασίας.

Πόσοι ζουν με δυσπλασία του συνδετικού ιστού; Δεν μπορεί να υπάρξει ενιαία απάντηση σε αυτό το ερώτημα, δεδομένου ότι το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις συγκεκριμένες διαταραχές και τις αλλαγές που εμφανίστηκαν στο σώμα του ασθενούς και πόσο έντονη είναι. Για παράδειγμα, αν η δυσπλασία επηρεάζει τον καρδιακό ιστό, τότε ο ασθενής μπορεί να πεθάνει μέσα σε μερικούς μήνες.

Πολλά εξαρτώνται από τις επιλεγμένες τακτικές θεραπείας και γίνεται ιδιαίτερα επικίνδυνο να μην δούμε έναν γιατρό ή μια λανθασμένη διάγνωση (και ως εκ τούτου μια λανθασμένη θεραπεία του συνδρόμου).

Αναπηρία

Το ζήτημα της ανάθεσης μιας ομάδας αναπηρίας στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού αποφασίζεται ξεχωριστά και ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση. Υπάρχουν περισσότερες πιθανότητες να πάρετε μια αναπηρία ανάλογα με το νευρολογικό ή ορθοπεδικό προφίλ, αλλά εξαρτάται από το βαθμό και τη σοβαρότητα της νόσου, από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και από τη διάρκεια της διαμονής στο ιατρείο.

Παίρνουν στρατό;

Η διάγνωση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού αφ 'εαυτού δεν αποτελεί λόγο απαλλαγής από τη στρατολόγηση, αλλά αυτό το ζήτημα μπορεί να αποφασιστεί μεμονωμένα από τα μέλη του στρατιωτικού επιμελητηρίου. Σε απλές περιπτώσεις, στις οποίες η λειτουργία των αρθρώσεων δεν έχει σπάσει, το αγόρι μπορεί να πάρει την υπηρεσία της ανάθεσης μιας κατηγορίας B. Σε άλλες περιπτώσεις, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις διαταραχές που προκαλούνται από τη διαδικασία δυσπλασία - για παράδειγμα, τις παραβιάσεις των διατάξεων των αρθρώσεων, μείωση ή περιορισμένη κινητικότητα των χεριών και των ποδιών, μη φυσιολογικό εύρος κίνησης.

Ο στρατός πρέπει να παρέχει πλήρως στα μέλη της στρατιωτικής ιατρικής επιτροπής αποδεικτικά στοιχεία για την ακαταλληλότητα του για υπηρεσία. Υπό τις κατάλληλες συνθήκες, ο γιατρός του στρατιωτικού γραφείου εγγραφής και στρατολόγησης θα δώσει στον νεαρό άνδρα μια παραπομπή για μια πρόσθετη εξέταση.

Διασημότητες με δυσπλασία συνδετικού ιστού

Όταν φτιάχνετε φυλλάδια με φωτογραφίες από διάσημους ανθρώπους, ποτέ δεν σκέφτεστε το γεγονός ότι έχουν επίσης προβλήματα υγείας - και αυτά τα προβλήματα μπορεί να είναι σοβαρά. Στην πραγματικότητα, οι ηθοποιοί και οι μουσικοί είναι οι ίδιοι άνθρωποι όπως εσείς και εγώ και κάποιοι από αυτούς πρέπει να δημιουργούν και να εργάζονται, παρά όλα τα εμπόδια και ακόμη και τον πόνο.

• Η Sarah Hyland είναι ηθοποιός που έπαιξε στην τηλεοπτική σειρά The American Family. Ακόμα και στην ηλικία των εννέα βρέθηκε να έχει δυσπλασία των νεφρών και η επακόλουθη μακρά θεραπεία ήταν πρακτικά ασαφής. Μόνο το 2012 έπρεπε να υποβληθεί σε μια διαδικασία μεταμόσχευσης νεφρού, η οποία βελτίωσε σημαντικά την κατάσταση της ηθοποιού, αλλά ακόμα δεν οδήγησε σε πλήρη θεραπεία.
• Ο Michael Berriman είναι ένας ηθοποιός γνωστός για την ασυνήθιστη εμφάνισή του που προκαλείται από γενετική ασθένεια - υποδυτική δυσπλασία. Ο άνθρωπος έχει ένα υψηλό μέτωπο, βυθισμένα μάγουλα, ζαρωμένο δέρμα. Χάρη σε τέτοια εξωτερικά χαρακτηριστικά, ο ηθοποιός διαδραματίζει με επιτυχία το ρόλο όλων των ειδών τέρατα, μεταλλάκτες, κακοποιούς.
• Η Melanie Gaidos είναι ένα πολύ γνωστό μοντέλο από τις Ηνωμένες Πολιτείες το οποίο έχει μια μη τυποποιημένη εμφάνιση που προκαλείται από δυσκλασία εξωδερμίας. Η Melanie φαίνεται τόσο τρομακτική όσο και μαγευτική, και τα προβλήματα με τα μαλλιά, τα νύχια, τα δόντια και τις αρθρώσεις δεν παρεμβαίνουν στη ζωντανή σταδιοδρομία μοντελοποίησης της.

Οι γιατροί σημειώνουν ότι μακριά από πάντα η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι φωτεινά και οδυνηρά συμπτώματα, αναπηρία και εξαφάνιση ζωτικής δραστηριότητας. Η ασθένεια μπορεί και πρέπει να καταπολεμηθεί, οδηγώντας παράλληλα σε αρκετά ενεργό τρόπο ζωής.