Σύνδρομο Svayer

Από τις σπάνιες συγγενείς παθολογίες, το σύνδρομο Svayer είναι ιδιαίτερα εμφανές. Αυτή η ασθένεια υποδηλώνει μια διαταραγμένη δομή του χρωμοσώματος Υ - για παράδειγμα, η απουσία ενός μόνο γονιδίου ή η μετάλλαξή του.

Η νόσος μπορεί να έχει πολλά ονόματα: συχνά ονομάζεται γυναικεία γεννητική δυσγενή ή απλώς γεννητική δυσγενεσία. Το όνομα του συνδρόμου Svayer συνέβη με το όνομα του Dr. Gerald Svayer, ο οποίος περιγράφει για πρώτη φορά την παθολογία πίσω στη δεκαετία του 50 του περασμένου αιώνα.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Svayer είναι σχετικά σπάνιο, αν και οι ειδικοί επισημαίνουν την έλλειψη πληροφόρησης σχετικά με αυτόν τον τύπο παθολογίας. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου υπολογίζεται από τα στατιστικά στοιχεία μόνο κατά προσέγγιση, ως μία περίπτωση για 80.000 νεογέννητα παιδιά.

Το σύνδρομο Svayera έχει να κάνει με την αλυσίδα μετάλλαξης στα γονίδια χρωμοσώματος Υ. Περίπου το 15% των ασθενών που πάσχουν από μια τέτοια παθολογία δείχνουν διαγραφές στο γονίδιο SRY - είναι ένα θέμα χρωμοσωματικών αναδιατάξεων που προχωρούν με την απώλεια της χρωμοσωμικής θέσης. Το γονίδιο SRY (Περιοχή προσδιορισμού της περιοχής Y) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Υ και συμμετέχει στην ανάπτυξη του σώματος σύμφωνα με τον αρσενικό φαινότυπο.

[6], [7],

Αιτίες Σύνδρομο Svayer

Η πιο συνηθισμένη αιτία ανάπτυξης του συνδρόμου Svayer είναι ο μικροδομικός μετασχηματισμός του χρωμοσώματος Υ, που συνοδεύεται από την απώλεια του γονιδίου SRY, μαζί με τις σημειακές μεταλλάξεις της περιοχής του DNA που εκφράζεται.

Το γονίδιο SRY βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος Υ. Η λειτουργία του είναι η κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που δεσμεύεται με γονίδια που καθορίζουν το φύλο ενός μελλοντικού παιδιού σύμφωνα με έναν αρσενικό φαινότυπο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στο γονίδιο οδηγούν στο γεγονός ότι συντίθεται η λανθασμένη, "μη εργάσιμη" πρωτεΐνη. Η διαφοροποίηση των κυττάρων Sertoli διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, οι σωληνωτοί σωληνίσκοι σχηματίζονται ακατάλληλα και σχηματίζονται οι δυσγενογενείς γονάδες.

Ο σχηματισμός άλλων οργάνων της σεξουαλικής σφαίρας προχωράει σύμφωνα με τον θηλυκό φαινότυπο, αν και υπάρχει και ένα χρωμόσωμα Υ στον καρυότυπο.

[8], [9]

Παράγοντες κινδύνου

Για την πρόληψη ή την έγκαιρη ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα πρέπει να ζητήσει από τους υποψήφιους γονείς σχετικά με τις διαθέσιμες γενετικές παθολογίες, τις συνθήκες διαβίωσης, κλπ Όπως έχει αποδειχθεί σε πολλές μελέτες, γονιδιακών μεταλλάξεων -. Συμπεριλαμβανομένων και ΧΥ δυσγενεσία γονάδων, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό είναι από αυτούς τους παράγοντες.

Μεταξύ άλλων, εμπειρογνώμονες εντόπισαν μια ομάδα κινδύνου, η οποία περιλαμβάνει:

• οι γονείς των οποίων η ηλικία υπερβαίνει τα 35 έτη ·
• οικογένεια στα οποία υπάρχουν συγγενείς αίματος με οποιαδήποτε διαγνωσμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.
• οι γονείς που εργάζονται σε επιβλαβείς βιομηχανικές συνθήκες ·
• γονείς που ζουν στην περιοχή εδώ και πολύ καιρό με ένα δυσμενές οικολογικό (ακτινοβόλο) υπόβαθρο.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Svayer και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, ειδικά αν υπάρχουν κληρονομικές παθολογίες στο γονιδιακό επίπεδο.

[10], [11], [12], [13], [14],

Παθογένεση

Τα παθογενετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Svayer βρίσκονται σε λανθασμένη πληροφόρηση του χρωμοσώματος Υ - υπάρχει διαταραχή στη δραστηριότητα του τόπου, η οποία καθορίζει το φύλο και την ποιότητα ανάπτυξης των όρχεων. Αυτός ο τόπος βρίσκεται στο τμήμα ρ11.2 του χρωμοσώματος Υ. Λόγω της μειωμένης δραστηριότητας, υπάρχει υποανάπτυξη των κυτταρικών δομών, οι οποίες αρχικά έπρεπε να γίνουν σεξουαλικούς αδένες. Ως αποτέλεσμα, η παραγωγή ορμονών φύλου, τόσο θηλυκών όσο και αρσενικών, εμποδίζεται τελείως.

Αν ο οργανισμός δεν διαθέτει επαρκές ορμονικό σεξουαλικό υπόβαθρο, τότε η ανάπτυξη ακολουθεί μια γυναικεία εικόνα. Σε αυτή τη βάση, ένα νεογέννητο μωρό με χρωμοσώματα XY, ή με ένα θραυσματικό χρωμόσωμα Υ αναπτύσσεται σύμφωνα με τον θηλυκό φαινότυπο.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Svayer έχουν συγγενή δυσγγωσία των ωοθηκών, η οποία βρίσκεται κυρίως κατά την περίοδο της αναμενόμενης εφηβείας. Ακόμα και με την παρουσία των σαλπίγγων και των γεννητικών οργάνων, οι ασθενείς δεν εμφανίζουν γονιδιακό μετασχηματισμό στις ωοθήκες. Η ανάπτυξη της μήτρας, κατά κανόνα, είναι ανεπαρκής.

Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Svayer έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας από γοναδούς - περίπου 30-60%. Για να αποφευχθούν οι επιπλοκές, οι γονάδες θα πρέπει να απομακρύνονται το συντομότερο δυνατό.

[15], [16], [17]

Συμπτώματα Σύνδρομο Svayer

Μέχρι τη στιγμή που το παιδί εισέλθει στην περίοδο σεξουαλικής ωριμότητας, τα συμπτώματα του συνδρόμου Svayer δεν είναι κλινικά παρόντα. Μόνο κατά τη διάρκεια της καλλιέργειας εντοπίζονται τα αντίστοιχα παθολογικά σημάδια:

• απουσία ή μικρή έκφραση της τρίχας στην ηβική περιοχή και τις μασχάλες.
• μικρή ανάπτυξη μαστικών αδένων.
• "Παιδική" μήτρα, μερικές φορές σε φόντο κολπικής υποπλασίας.
• διαζευκτική παραλλαγή της κατασκευής.
• ατροφικές διεργασίες στον βλεννογόνο των γεννητικών οργάνων.
• υποανάπτυξη εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Δεν εμφανίζεται σεξουαλική ωριμότητα σε ασθενείς με σύνδρομο Svayer: το σώμα δεν παράγει τις απαραίτητες ορμόνες - οιστρογόνα. Οι περισσότερες από αυτές τις γυναίκες στερούνται εντελώς έναν μηνιαίο κύκλο ή υπάρχουν δευτερεύουσες εκκρίσεις που μοιάζουν με την εμμηνόρροια.

Σε πιο ώριμη ηλικία, οι ασθενείς μπορούν να συνδυάσουν το σύνδρομο Svayer και τη λεμφιαγγειοελοίωματομάτωση - αυτή είναι μια σπάνια πολυσυστηματική ασθένεια, με αυξανόμενες κυστικές καταστροφικές αλλαγές στον πνευμονικό ιστό. Το λεμφικό σύστημα επηρεάζεται, σχηματίζονται αγγειομυολοίποσώματα στα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας. Η παθολογία εκδηλώνεται με αυθόρμητο πνευμοθώρακα, αυξανόμενη δύσπνοια, επεισοδιακή αιμόπτυση. Τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνιες, αλλά πρέπει να δίνουν προσοχή.

Χαρακτηριστικά του σώματος με το σύνδρομο Svayer

Με εξωτερικά χαρακτηριστικά δεν θα είναι δυνατή η διάκριση ενός υγιούς κοριτσιού από έναν ασθενή με σύνδρομο Svayer. Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο που είναι σύμφυτο με την προσθήκη του σώματος μέσα στον κανόνα, τους επαρκείς ρυθμούς ανάπτυξης και τη σχηματισμένη εξωτερική σεξουαλική σφαίρα. Πολλοί από αυτούς παρουσιάζουν μια φυσιολογικά φυσιολογική ανάπτυξη της μήτρας και των επιθηκών, ωστόσο συχνά υπάρχει υποπλασία. Η δυσλειτουργία των ωοθηκών παρατηρείται στο πλαίσιο μιας προφανής τροποποίησης των οργάνων.

Όταν επιτευχθεί η σεξουαλικά ώριμη ηλικία, τα εξωτερικά σημεία του συνδρόμου είναι πιο έντονα σε μερικούς ασθενείς. Υπάρχει ένας διαζευγμένος ή ευνουχισμένος τύπος σωματικής διάπλασης: ευρείς ώμους, στενή λεκάνη, υψηλή ανάπτυξη, μαζική κάτω γνάθο, ογκομετρικοί μύες.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, αντί των ωοθηκών, μερικές φορές εντοπίζονται στοιχεία συνδετικού ιστού, εγκλείσματα από τον αδενικό ιστό. Οι ασθενείς με σύνδρομο Svayer είναι αποστειρωμένοι - δηλαδή, δεν ωριμάζουν ωοθυλάκια, δεν υπάρχουν ωοθήκες, δεν μπορούν να συλλάβουν ένα παιδί με φυσικό τρόπο.

[18], [19], [20],

Επιπλοκές και συνέπειες

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με συγγενές σύνδρομο Svayer έχουν πάντα δυσκολία να συλλάβουν ένα παιδί. Απουσία μηνιαίου κύκλου, καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη - αυτά τα σημάδια είναι συχνά ο λόγος για την επίσκεψη σε γιατρό, λόγω της οποίας καθιερώνεται η διάγνωση του συνδρόμου.

Παρ 'όλα αυτά, για πολλούς ασθενείς με το σύνδρομο η επιθυμία να γίνει μητέρα γίνεται πραγματικότητα - χάρη στις νεώτερες μεθόδους της αναπαραγωγικής ιατρικής. Η διαδικασία γονιμοποίησης in vitro με τη χρήση ωαρίων δότη είναι σε θέση να επιλύσει ένα παρόμοιο πρόβλημα.

Μια άλλη τρομερή επιπλοκή του συνδρόμου Svayer είναι η ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Αυτή η επιπλοκή μπορεί επίσης να αποφευχθεί αν απομακρυνθούν οι γοναδικοί κλώνοι όσο το δυνατόν νωρίτερα - ειδικά εάν υπάρχουν σημάδια εμφύτευσης. Μέχρι σήμερα, δεν έχει τεθεί κανένας λόγος για την ανάπτυξη κακοήθων όγκων σε ασθενείς με σύνδρομο Svayer. Εντούτοις, η πρόβλεψη μετά την διερευνητική εργασία είναι συντριπτικά θετική.

[21], [22]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Svayer

Ανιχνεύστε το σύνδρομο Svayer στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων μόνο όταν ο ασθενής φτάσει στη σεξουαλικά ώριμη περίοδο. Τα κορίτσια δεν παρουσιάζουν επαρκή σεξουαλική ανάπτυξη, δεν υπάρχει φυσικός μηνιαίος κύκλος.

Σε μερικές περιπτώσεις, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται ήδη στο στάδιο δυσπλασίας ή κακοήθειας των δυσγενετικών γονάδων. Η τελική διάγνωση του συνδρόμου Svayer καθιερώνεται μετά από γενετική ανάλυση με τον ορισμό ενός αρσενικού καρυότυπου σε μια γυναίκα (46 XY).

Όταν γίνεται η διάγνωση, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη το επίπεδο των γοναδοτροπίνων στο πλάσμα αίματος (FSH και LH), καθώς και η απέκκριση οιστρογόνων και το επίπεδο οιστραδιόλης.

Η υπερηχογραφική εξέταση μας επιτρέπει να εξετάσουμε τα αναπτυξιακά ελαττώματα των αναπαραγωγικών οργάνων στο σύνδρομο. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια υστεροσαλπιγγογραφία.

[23], [24], [25]

Διαφορική διάγνωση

Μερικές φορές είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί το σύνδρομο - καταρχάς, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση του συνδρόμου Svayer μεταξύ άλλων τύπων δυσγενεσίας. Στην ταυτοποίηση, η λαπαροσκοπική χειρουργική συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη βιοψίας και την εκτίμηση του καρυότυπου.

Για ασθενείς με σύνδρομο Svayer, δεν υπάρχουν φυσικά ελαττώματα και γενική καθυστέρηση ανάπτυξης. Συχνά οι ασθενείς έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, αλλά μπορεί να έχουν υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και σημαντικού σεξουαλικού παιδιτισμού. Οι παράμετροι καρυότυπου είναι 46 XX ή 46 XY.

Με την αναμεμιγμένη μορφή του συνδρόμου δυσγενεσίας είναι δυνατή η εμβολοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: η κλειτορίδα είναι ελαφρώς διευρυμένη, μπορεί να παρατηρηθεί η σύνδεση του κατώτερου τμήματος του κόλπου με την ουρήθρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ανάγκη διαφοροποίησης του συνδρόμου Swier με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, καθώς και με την καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη της κεντρικής προέλευσης.

Σύμφωνα με το γράψιμο, το σύνδρομο Svayer συγχέεται συχνά με το σύνδρομο Svayer-James-McLeod. Αυτές οι παθολογίες δεν έχουν τίποτα κοινό και είναι ουσιαστικά διαφορετικές μεταξύ τους.

[26], [27], [28]

Θεραπεία Σύνδρομο Svayer

Δεδομένου ότι οι δυσγενογενείς γονάδες έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, απομακρύνονται το συντομότερο δυνατόν - στην παιδική ηλικία ή αμέσως μετά τον προσδιορισμό της διάγνωσης του συνδρόμου Svayer.

Μετά από χειρουργική επέμβαση, όλοι οι ασθενείς, ξεκινώντας από την εφηβεία, έχουν συνταγογραφηθεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Αυτό επιτρέπει την επίτευξη επαρκούς σχηματισμού δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και χρησιμεύει επίσης ως πρόληψη παθολογιών του οστικού συστήματος (οστεοπόρωση).

Συνιστάται να ξεκινήσετε θεραπεία υποκατάστασης με σύνδρομο Svayer από 14-15 χρόνια. Τα προτιμώμενα φάρμακα είναι συζευγμένα παρασκευάσματα οιστρογόνων (Premarin σε δόση 625 μg ημερησίως) και β-οιστραδιόλη (Proginova σε δόση 1 mg ημερησίως). Είναι αποδεκτό να εφαρμόζονται παρασκευάσματα οιστρογόνων στο εξωτερικό δέρμα: σε τέτοιες περιπτώσεις, για παράδειγμα, χρησιμοποιείται το Divigel.

Η ορμονική θεραπεία με το σύνδρομο συνήθως παρατείνεται - μέχρι την αναμενόμενη κανονική εμφάνιση της εμμηνόπαυσης (ηλικία περίπου 50 ετών). Περιοδικά, κατά τη διάρκεια της ορμονικής πορείας, ο γιατρός αξιολογεί την επάρκεια της ατομικά επιλεγμένης θεραπείας.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Svayer δεν έχουν τα αυγά τους. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό να υπομείνει η εγκυμοσύνη μετά τη διαδικασία IVF (χρησιμοποιούνται κύτταρα δότη).

Πρόληψη

Προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης του εμβρυϊκού συνδρόμου Το Svayer και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως πολύπλοκα, αποτελούμενα από διάφορα στάδια.

1. Το πρώτο στάδιο πρόληψης πρέπει να πραγματοποιηθεί κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Ο σκοπός αυτού του βήματος - για την εξάλειψη των αιτίων που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη των συγγενών δυσπλασιών ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι γονείς του παιδιού θα πρέπει να αποφύγουν τις επιπτώσεις στην υγεία τους από όλους τους επιβλαβείς παράγοντες. Επιβλαβές βιομηχανικές εκπομπές, υποβαθμισμένα τρόφιμα, φάρμακα, κακές συνήθειες, τα χημικά προϊόντα οικιακής χρήσης, κλπ Περίπου δύο μήνες πριν από τη σύλληψη μια γυναίκα θα πρέπει να λάβει ειδική βιταμίνες του συμπλέγματος για τις έγκυες γυναίκες, καθώς και σε εγρήγορση ανάπτυξη οξείας ιογενούς λοίμωξης από τον ιό και μόλυνσης από γρίπη.
2. Το δεύτερο στάδιο είναι η επίσκεψη στη γενετική: είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η παρουσία αντίθετης κληρονομικότητας και, αν χρειαστεί, να επιλεγεί ο αποτελεσματικότερος τρόπος πρόληψης της οικογένειας.
3. Το τρίτο στάδιο του συνδρόμου Svayer πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια γυναίκα πρέπει να φροντίζει καλά την υγεία της, να μην καπνίζει, να μην πίνει αλκοόλ, να μην παίρνει φάρμακο χωρίς να συνταγογραφεί γιατρό. Επίσης, είναι απαραίτητο να τρώμε σωστά, αρκεί να είμαστε σε καθαρό αέρα, κλπ.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Πρόβλεψη

Όλοι οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Svayer εμπίπτουν στην ομάδα της απόλυτης στειρότητας. Ακόμα και με την παρουσία μηνιαίου κύκλου, η εγκυμοσύνη είτε δεν συμβαίνει είτε αποθαρρύνεται έντονα, λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης διαφόρων επιπλοκών και ανωμαλιών στο έμβρυο.

Οι περισσότεροι γιατροί συμβουλεύουν να αφαιρέσουν τις γονάδες, καθώς υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

Το σύνδρομο Svayer αναφέρεται σε συγγενείς ανίατες παθολογίες.

[36]