Σύνδρομο Mayer-Rokytansky-Kyustner

σύνδρομο Mayer Rokitansky Otto Küstner - μια συγγενή ελάττωμα των αναπαραγωγικών οργάνων στις γυναίκες, όταν η μήτρα και ο κόλπος ή εντελώς απούσα (απλασία) ή βρίσκονται σε ανάπτυξη ελαττώματα. Η απλασία του κόλπου στις αρχές του 19ου αιώνα περιγράφηκε από τον Γερμανό επιστήμονα Meyer. Ο Rokitansky και ο Küster συμπλήρωσαν αυτή τη διάγνωση, ανακαλύπτοντας ότι η μήτρα μπορεί επίσης να απουσιάζει στις ωοθήκες που λειτουργούν κανονικά. Εξωτερικά, αυτό το ελάττωμα δεν παρατηρείται, οι γυναίκες έχουν όλα τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά (στήθος και τρίχα στις γεννητικές περιοχές), τα εντελώς φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων είναι επίσης πρότυπο. Συχνά, το σύνδρομο Mayer στο Rokytan Kyustner συνοδεύεται από ανωμαλίες στη δομή του ουροποιητικού συστήματος και της σπονδυλικής στήλης.

[1], [2], [3], [4], [5],

Αιτίες Συνδρόμου Mayer-Rokytansky-Kyustner

Οι αιτίες του συνδρόμου Mayer του Kyustner του Rokytan δεν καθορίζονται πλήρως, επομένως, δεν υπάρχουν σαφείς απαντήσεις σχετικά με τη φύση του ελαττώματος. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις εντοπίστηκαν παραβιάσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου στο στάδιο του εμβρύου. Αυτές οι ανωμαλίες αφορούσαν τους λεγόμενους μουλεριανούς αγωγούς, από τους οποίους σε μεταγενέστερο στάδιο εμφανίζονται τα γυναικεία γεννητικά όργανα. Υποπτεύονται ότι αυτό το ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από έλλειψη παραγωγής μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (MIS) στο εμβρυϊκό rudiment, χημική επίδραση σε αυτό, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, ο διαβήτης που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η γενετική ευαισθησία στο σύνδρομο εντοπίστηκε επίσης, αρκετές περιπτώσεις της νόσου ανιχνεύθηκαν σε μία οικογένεια.

Μελέτες δείχνουν ότι οι αλλαγές στη δομή του DNA και επομένως οι πληροφορίες στο γονίδιο και η κληρονομικότητα σχετίζονται με την ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων και τις διαταραχές στις μεταβολικές διαδικασίες του σώματος της εγκύου γυναίκας. Στην περίπτωση αυτή, η διάρκεια και η ισχύς των επιπτώσεων αυτών διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο. Εάν αυτό συμβεί κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου (χρόνος εντατικής κυτταρικής διαίρεσης και σχηματισμού οργάνου), τότε είναι πιθανή η πιθανότητα εμφάνισης μιας δεδομένης δυσπλασίας του αναπαραγωγικού συστήματος.

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Mayer στο Rokytan Kustner είναι διάφορες παθολογίες που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη, ειδικά στα πρώτα στάδια της. Αυτά περιλαμβάνουν τόσο τις μητρικές δυσπλασίες (υποανάπτυξη, μη φυσιολογική θέση, όγκους) όσο και τις κοινές ασθένειες. Στο εμβρυϊκό στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η διατροφή του μπορεί να διαταραχθεί λόγω καρδιαγγειακών παθήσεων. Έτσι για τους ρευματισμούς της καρδιάς και την υπέρταση χαρακτηρίζεται από σπασμούς αιμοφόρων αγγείων, με αποτέλεσμα να διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου. Ο οργανισμός της μητέρας, συμπεριλαμβανομένου του πλακούντα, λαμβάνει λιγότερο οξυγόνο και αυτό επηρεάζει το σχηματισμό των εμβρυϊκών οργάνων και την ανάπτυξή τους.

Ένας δυσμενής παράγοντας του συνδρόμου μπορεί να είναι ορμονικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της γήρανσης του σώματος. Οι ασθενείς με διαβήτη έχουν συχνότερες περιπτώσεις υπογονιμότητας, αποβολών και άλλων ανωμαλιών. Η θεραπεία με ορμονικά φάρμακα, ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες.

Η σύγκρουση του Rh παράγοντα σπάει το προστατευτικό φράγμα του πλακούντα και επομένως καθιστά το έμβρυο ευκολότερο στόχο για διάφορους δυσμενείς παράγοντες επιρροής.

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Mayer στο Kyustner του Rokytan δεν είναι καλά κατανοητή.

Προφανώς ένα πράγμα είναι ότι με τόσο σοβαρά απομεινάρια των γεννητικών οργάνων, οι ωοθήκες αναπτύσσονται κανονικά και λειτουργούν. Σε αυτές, η κανονική διαδικασία της ωορρηξίας εμφανίζεται όταν το ωάνο φεύγει από το ωοθυλάκιο και αφήνει την ωοθήκη, και στη θέση του σχηματίζεται ένα κίτρινο σώμα. Επιδημιολογία απλασία της μήτρας και άνω κόλπο τμήματα ή σε συνδυασμό με ανωμαλίες των άλλων οργάνων δείχνει ότι η συχνότητα ανίχνευσης ενός μόνο επεισοδίου του 5000. Νεογέννητα κορίτσια. Ενιαία κρούσματα της νόσου είναι πιο κοινά από τα γενετικά κληρονομικά.

Συμπτώματα Συνδρόμου Mayer-Rokytansky-Kyustner

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Mayer του Rokytansky Kustner δεν απαντώνται καθόλου στην παιδική ηλικία, διότι δεν υπάρχουν ορατές αποκλίσεις των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ο πρώτος πρόγονος του συνδρόμου είναι η απουσία εμμηνόρροιας στην ηλικία κατά την οποία συνήθως εμφανίζεται η εφηβεία (11-14 ετών). Το 40% των ασθενών παρουσιάζουν ανωμαλίες στη δομή του σκελετού και διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος (ο νεφρός μπορεί να έχει σχήμα πετάλου ή να απουσιάζει, οι ουρητήρες διπλασιάζονται).

Στάδια

Υπάρχουν δύο στάδια του συνδρόμου Mayer στο Kyustner του Rokytan: πλήρης απουσία της μήτρας και του κόλπου και μερική. Στη μερική μήτρα έχει ένα ή δύο κέρατα και λεπτές όχι πλήρως ανεπτυγμένες σάλπιγγες. Πολύ σπάνια βρέθηκε σε ένα από τα κέρατα μια εμβρυϊκή κοιλότητα με ενδομήτριο.

Το σύνδρομο Mayer του Rokytansky Kustner μπορεί να χωριστεί σε διάφορους τύπους: μονογονικές και οικογενειακές (κληρονομικές) περιπτώσεις. Επίσης, αυτή η παθολογία μπορεί να ταξινομηθεί ως απομονωμένη ή σε συνδυασμό με τα κακία άλλων οργάνων (νεφρά, σπονδυλική στήλη, καρδιά).

Επιπλοκές και συνέπειες

Η υπογονιμότητα είναι η κύρια συνέπεια του συνδρόμου Mayer του Rokytansky Kustner. Υπάρχουν περιοδικοί πόνοι στην κάτω κοιλιακή χώρα, που σχετίζεται με την ωρίμανση του αυγού κατά την περίοδο της φανταστικής εμμηνόρροιας. Σοβαρές επιπλοκές εμφανίζονται όταν κατά τη διάρκεια της συνουσίας υπάρχουν ρήξεις του περίνεου, και μερικές φορές της ουροδόχου κύστης και του ορθού.

Διαγνωστικά Συνδρόμου Mayer-Rokytansky-Kyustner

Η διάγνωση του συνδρόμου Mayer του Rokytansky Kustner αποτελείται από τα ακόλουθα στάδια:

• συλλογή πληροφοριών σχετικά με τα συμπτώματα της νόσου, παρουσία αλλεργικών αντιδράσεων, κληρονομικών ασθενειών, εγκυμοσύνες, μετεγχειρητικές επεμβάσεις κ.λπ.
• εξέταση από έναν γυναικολόγο στην καρέκλα. Συνήθως, ο γιατρός διαπιστώνει την κανονική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων της γυναίκας, τη συμμόρφωσή της με τους κανόνες ηλικίας.
• διερευνώντας τον κόλπο. Αυτό το στάδιο καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του τυφλά τερματισμού κόλουρου κόλπου (1-1,5 cm).
• η ψηλάφηση της μήτρας μέσω του ορθού, βρίσκει στη θέση της τη μήτρα και τα εξαρτήματα του νήματος του συνδετικού ιστού (το καλώδιο).
• διεξαγωγή εργαστηριακών και κλινικών μελετών.
• υπερηχογράφημα του ουρογεννητικού συστήματος.

[6]

Αναλύσεις

Με το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kustner τα ούρα και οι εξετάσεις αίματος παρέχουν ορμονική έρευνα για να αποκτήσουν μια εικόνα του ορμονικού υποβάθρου. Στα ούρα προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε ορμόνες φύλου της pregnanediol και των οιστρογόνων. Η πρεγνανδιόλη είναι το προϊόν του μεταβολισμού της ορμόνης προγεστερόνης, τα οιστρογόνα είναι η κοινή ονομασία ενός αριθμού ορμονικών ενώσεων που παίζουν σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό. Με το σύνδρομο Mayer στο Rokytansky Kustner, αυτά τα ποσοστά είναι φυσιολογικά.

Μια εξέταση αίματος εξετάζει το πλάσμα για την περιεκτικότητα σε γοναδοτροπίνες και στεροειδή. Γοναδοτροπίνη - μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι στεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν τις μεταβολικές διεργασίες. Με αυτό το σύνδρομο, αυτές οι ορμόνες είναι επίσης φυσιολογικές. Η γενική και βιοχημική ανάλυση αίματος και η γενική ανάλυση ούρων θα προκαλέσουν την εμφάνιση περιστατικών ασθενειών. Bacterioscopic και βακτηριολογικές ιζήματα ανάλυση επίχρισμα υποδεικνύουν την κατάσταση του επιθηλίου, του αριθμού των λευκοκυττάρων, παρουσία βλέννας, βακτήρια, μύκητες, δηλ σχετικά με τη σύνθεση της μικροχλωρίδας του γεννητικού συστήματος. Αυτό θα επιτρέψει τον εντοπισμό φλεγμονών, αφροδισιακών παθήσεων.

Συσκευές διάγνωσης

Diagnostics περιλαμβάνει υπερήχους ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού μιας μικρής λεκάνης, το οποίο επιβεβαιώνει την απουσία ή υπανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου, και στην ταυτοποίηση ελαττωμάτων νεφρό, ουρητήρα και άλλα όργανα. Για να διευκρινιστεί ο βαθμός ανωμαλίας, πραγματοποιείται μια διαγνωστική λαπαροσκόπηση.

Ο προσδιορισμός της κανονικής λειτουργίας των ωοθηκών λαμβάνει χώρα με μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας με θερμόμετρο. Αυτή η διαδικασία συνίσταται στη μέτρηση της θερμοκρασίας στον κόλπο ή στο ορθό από τις 7 π.μ. έως τις 7.30 π.μ., χωρίς να βγαίνει από το κρεβάτι. Μια ειδική σπάτουλα ή σπάτουλα, ένας γυναικολογικός καθρέφτης, μια αντικειμενοφόρος πλάκα πρέπει να πάρουν το επίχρισμα.

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου των Mayer Rokitansky Otto Küstner είναι να το διακρίνει από το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση, η οποία καλείται επίσης μια ψευδή αρσενικό ερμαφροδιτισμού σε ασθενείς με θηλυκά γεννητικά όργανα. Και για τις δύο σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από θηλυκό φαινότυπο του φυσική εμφάνιση του ασθενούς, η έλλειψη της εμμήνου ρύσεως, κολπικών και της μήτρας ανωμαλία. Ωστόσο, όρχεων θηλυκοποίηση διαφορετικές πλήρη ή μερική έλλειψη τριχών του σώματος στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα, ενώ ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σπασμένα. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Mayer Rokitansky Otto Küstner σύνολο των χρωμοσωμάτων σε αυτές τις γυναίκες άνδρες (46 ΧΥ), και στο βουβωνικό πόρο ή στην κοιλιά εμφανίζουν όρχεις.

Θεραπεία Συνδρόμου Mayer-Rokytansky-Kyustner

Όλη η θεραπεία για το σύνδρομο Mayer στο Kyustner του Rokytan είναι να εξαλείψει παράγοντες που εμποδίζουν τη φυσιολογική σεξουαλική επαφή. Γι 'αυτό, υπάρχει μια μοναδική μέθοδος - να δημιουργηθεί ένας τεχνητός κόλπος μέσω χειρουργικής επέμβασης. Για να γεννήσει ένα παιδί με μια τέτοια ανωμαλία είναι αδύνατο.

Με έναν υπανάπτυκτο κόλπο, αν έχει μήκος 2-4 εκατοστών, υπάρχει ένας τρόπος για να αυξηθεί χρησιμοποιώντας διαδικασίες όπως bougie και διαστολή. Buzhirovanie είναι ένα τέντωμα του κόλπου τον εαυτό σας με τη βοήθεια ενός dildo. Πρέπει να εγχέεται ήπια μέσα στον κόλπο δύο φορές την ημέρα, κάνοντας ομαλές κυκλικές κινήσεις για 10-20 λεπτά. Το αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί μετά από έξι μήνες από την άσκηση τέτοιων ασκήσεων.

Επίσης εφαρμόζεται η αρχή της διαστολής (επέκτασης) του κόλπου. Ο διαστολέας βρίσκεται στην κολπική κοιλότητα και ενεργεί επάνω του με μια ορισμένη πίεση. Η διαδικασία γίνεται καθημερινά 2-3 φορές την ημέρα για 20-30 λεπτά. Όταν το μέγεθος του διαστολέα αρχίζει να ταιριάζει με το μέγεθος του κόλπου, πάρτε τη μεγέθυνση και επαναλάβετε ξανά. Για να επιτευχθεί αυτός ο στόχος, χρειάζεστε τουλάχιστον τρεις μήνες.

Επιχειρησιακή θεραπεία

Ο μόνος τρόπος για να βοηθήσετε τους ασθενείς να οδηγήσουν μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή απουσία του κόλπου ή πολύ σύντομη είναι η χειρουργική θεραπεία. Αποτελείται από το σχηματισμό τεχνητής - κολποπόζης.

Υπάρχουν δύο μέθοδοι χειρουργικής επέμβασης: ανοικτή χειρουργική επέμβαση και λαπαροσκόπηση. Είναι προτιμότερη η λαπαροσκοπική κολποπεία, επειδή δίνει ένα καλύτερο αισθητικό αποτέλεσμα. Η λειτουργία συνίσταται στο σχηματισμό ενός νέου κόλπου από το σιγμοειδές κόλον. Εάν δεν μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτό το υλικό, μπορείτε να δημιουργήσετε έναν κόλπο από το πυελικό περιτόναιο, λεπτό ή εγκάρσια παχέος εντέρου.

Η μικροχλωρίδα, το επιθήλιο του νέου κόλπου, αντιστοιχεί στον φυσικό μέσο όρο μετά από 3 μήνες. Η σεξουαλική ζωή είναι δυνατή μέσα σε ένα μήνα και η διεξαγωγή της μετά από χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη τακτικά ή να κάνει bougie, δεδομένου ότι είναι πιθανή σκλήρυνση, στένωση και ατροφία του εντέρου.

Πρόληψη

Η πρόληψη του συνδρόμου Mayer στο Rokytansky Kustner περιορίζεται σε συστάσεις σε έγκυες γυναίκες, ειδικά στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο του εμβρύου. Είναι απαραίτητο να τηρήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να αποφύγετε τη χρήση αλκοολούχων ποτών, νικοτίνης, φαρμάκων, άγχους. Πρέπει επίσης να εξαλειφθεί η έντονη σωματική δραστηριότητα, προσπαθήστε να αποφύγετε τις τραυματικές στιγμές.

[7]

Πρόβλεψη

Πρόγνωση σε σύνδρομο Mayer Rokitansky Otto Küstner έχει το χαρακτήρα της ημίμετρα, όπως ο στόχος είναι στη συνέχεια να κάνει μια γυναίκα ταιριάζει με φυσιολογική σεξουαλική ζωή, αλλά δεν εξαλείφει την παραμόρφωση. Yourself να μείνουν έγκυες με μια τέτοια διάγνωση είναι αδύνατη, αλλά με φυσιολογική λειτουργία των ωοθηκών είναι δυνατόν να γονιμοποιήσει το ωάριο, «ίη vitro» και φυτέψει ένα παρένθετη μητέρα (in vitro γονιμοποίηση).