Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας μπορούν να αναπτυχθούν ήδη στα νεογνά με τη μορφή εγκαυμάτων στο δέρμα ακόμη και μετά από σύντομη παραμονή στον ήλιο. Η ανάπτυξη της χολολιθίας είναι χαρακτηριστική μιας μεταγενέστερης ηλικίας, με την πορεία της νόσου, και η οξεία ηπατική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σε περίπου 10% των ασθενών. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά συμπτώματα και αυξημένα επίπεδα πρωτοπορφυρίνης σε ερυθροκύτταρα και πλάσμα αίματος. Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση βήτα-καροτίνης και στην προστασία από το άμεσο ηλιακό φως στο δέρμα.

[1], [2], [3]

Αιτίες ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας ενζύμου σιδηροελατάσης στον ερυθροειδή ιστό. Φωτοτοξική πρωτοπορφυρίνες συσσωρεύονται στο μυελό των οστών και ερυθροκύτταρα πτώση στο πλάσμα και στη συνέχεια εναποτίθεται στο δέρμα ή εκκρίνονται στη χολή και ήπαρ καρέκλα. Η απέκκριση βαριάς χολικής πρωτοπορφυρίνης από το σώμα μπορεί να προωθήσει το σχηματισμό χολόλιθων. Αυτά τα κυτταροτοξικά μόρια προκαλούν μερικές φορές βλάβη στο ηπατοκυτταρικό σύστημα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση πρωτοπορφυρίνης στο ήπαρ, οδηγώντας στην ανάπτυξη οξείας ηπατικής ανεπάρκειας (ARF). οι κλινικές εκδηλώσεις της οξείας νεφρικής ανεπάρκειας μπορούν να αναπτυχθούν μέχρι τα οξεία συμπτώματα σε μερικές ημέρες.

Κληρονομικότητα των αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις παρατηρούνται μόνο σε εκείνους τους ασθενείς που έχουν εντοπιστεί και του ΕΛΚ ελαττωματικό γονίδιο και ασυνήθιστα κακή λειτουργία (αλλά κατά τα άλλα κανονική) αλληλόμορφο από υγιείς ασθενείς. Ο επιπολασμός της παθολογίας είναι 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Συμπτώματα ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας

Η σοβαρότητα της αναπτυσσόμενης παθολογίας είναι διαφορετική ακόμη και σε ασθενείς από την ίδια οικογένεια. Συνήθως νεογέννητα ή μικρά παιδιά μετά από μια σύντομη παραμονή στον ήλιο κραυγάζουν για ώρες, χωρίς διακοπή. Παρ 'όλα αυτά, τα δερματικά συμπτώματα συνήθως απουσιάζουν και το παιδί δεν μπορεί να περιγράψει τα συμπτώματα του, επομένως η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία συχνά προχωράει μη αναγνωρισμένη.

Εάν η ασθένεια δεν έχει διαγνωστεί, ρέει κρυφά ερυθροποιητική protoporphyria μπορεί να προκαλέσει ψυχοκοινωνικά προβλήματα στην οικογένεια, λόγω του γεγονότος ότι ένα παιδί αρνείται ανεξήγητα να φύγει από το σπίτι στο δρόμο. Ο πόνος μπορεί να είναι τόσο ανυπόφορος που μπορεί να προκαλέσει τέτοια συμπτώματα σε ασθενείς όπως νευρικότητα, ένταση, επιθετικότητα ή ακόμα και αίσθημα αποξένωσης από τους άλλους ή απόπειρες αυτοκτονίας. Στην παιδική ηλικία, το δέρμα μπορεί να σχηματίσει κρούστα γύρω από τα χείλη και στο πίσω μέρος των χεριών μετά από μια μακρά παραμονή στον ήλιο. Κάψτε τις φουσκάλες και τα σημάδια δεν αναπτύσσονται. Αν οι ασθενείς παραμελήσουν χρόνια την προστασία του δέρματός τους, μπορούν να αναπτύξουν το χονδρόκοκκο, την πάχυνση του δέρματος, να γίνει σαν το δέρμα των ζώων, ειδικά γύρω από τις αρθρώσεις. Μπορεί να αναπτύξει μια αυλακωτή περιχειρική ραβδώσεις ("στόμα κυπρίνων"). Η απέκκριση μιας μεγάλης ποσότητας πρωτοπορφυρίνης με χολή μπορεί να προκαλέσει χολόσταση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε οζώδη κίρρωση και οξεία ηπατική ανεπάρκεια σε 10% ή περισσότερους ασθενείς. τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ίκτερο, γενική αδιαθεσία, πόνο στην κορυφή της κοιλιάς (στο δεξιό υποχλωρίδιο) και διάχυτη διόγκωση του ήπατος.

Διάγνωση ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας

Πρέπει να υπάρχει υποψία ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας σε παιδιά ή ενήλικες με οδυνηρή φωτοευαισθησία στο δέρμα, αλλά χωρίς αναμνησία από φουσκάλες καψίματος και ουλές. Το οικογενειακό ιστορικό συνήθως δεν παρατηρείται. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά την ανίχνευση υψηλών συγκεντρώσεων πρωτοπορφυρίνης σε ερυθροκύτταρα και πλάσμα. Αναγνωρισμένοι γενετικοί δείκτες που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη επιπλοκών της χολοστατικής.

Held διαλογή πιθανών φορέων παθολογικό γονίδιο μεταξύ των συγγενών του ασθενούς απεικονίζει αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνη στα ερυθροκύτταρα και μειωμένη δραστηριότητα των σιδηροχηλατάση (με μελέτη λεμφοκυττάρων) ή γενετική έρευνα στην περίπτωση των διαπιστωθέντων γενετικές μεταλλάξεις σε τυπικές περιπτώσεις. Η προδιάθεση των φορέων σε δερματικές εκδηλώσεις της νόσου αναγνωρίζεται από την ανίχνευση ενός ασθενούς αλληλόμορφου σιδηροελατάσης.

[9], [10], [11]

Θεραπεία της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίτιδας

Τα οξεία συμπτώματα διευκολύνεται από το διορισμό δροσερών λουτρών, αναδιπλώνεται με μια υγρή πετσέτα και αναλγητικά. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να συμβουλεύεστε τακτικά έναν ασθενή με έναν γιατρό, να λαμβάνετε τις απαραίτητες συστάσεις από αυτόν, ενημερωτικά φυλλάδια, να συζητάτε την κατάστασή του με τον γιατρό και να κάνετε τις απαραίτητες διαβουλεύσεις σχετικά με τη διενέργεια ανάρτησης υπό την επίβλεψη ειδικού.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο, τη χρήση της σκοτεινής διοξείδιο του τιτανίου ή οξείδιο του ψευδαργύρου ηλιακή οθόνες και οθόνες που απορροφούν την υπεριώδη ακτινοβολία (για παράδειγμα, που περιέχουν dibenzilmetan), η οποία εν μέρει μπορεί να βοηθήσει στην προστασία του δέρματος. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ και την πείνα και στις περιπτώσεις που παρατηρείται αύξηση στην παραγωγή ερυθροκυττάρων και σε περίπτωση αύξησης της περιεκτικότητας της πρωτοπορφυρίνης. Τα φάρμακα που προκαλούν την ανάπτυξη οξείας πορφυρίας δεν αντενδείκνυνται.

Ορισμός της βήτα-καροτίνης από 120 έως 180 mg από το στόμα 1 φορές / ημέρα για τα παιδιά ή 300 mg 1 φορά / ημέρα για τους ενήλικες προκαλεί ελαφρά κίτρινο προστατευτικό χρωματισμό του δέρματος και εξουδετερώνει τοξικών ριζών σε αυτό που προκαλούν την ανάπτυξη των δερματικών συμπτωμάτων. Ένα άλλο αντιοξειδωτικό, κυστεϊνη, μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της φωτοευαισθησίας. Η εμφάνιση των καφέ χρωματισμό του προστατευτικού δέρματος με την τοπική εναπόθεση της διυδροξυακετόνης-3 είναι η κύρια, περισσότερο προτιμάται αισθητικά κιτρινωπό τόνο του δέρματος που λαμβάνεται με τη χρήση επίδραση βήτα-καροτένιο.

Στην περίπτωση όπου τα ανωτέρω περιγραφέντα μέτρα είναι αναποτελεσματικά (π.χ., ενισχύοντας την ευαισθησία, την αύξηση της συγκέντρωσης της πορφυρίνης, προοδευτική ίκτερος), που χρησιμοποιούνται στην gipertransfuziya θεραπεία (m. Ε Πάνω φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης) συσκευασμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων που βοηθούν στη μείωση της παραγωγής των ερυθροκυττάρων που περιέχουν πορφυρίνης. Ορισμός των χολικών οξέων διευκολύνει χολική απέκκριση της πρωτοπορφυρίνης. Η στοματική χορήγηση των χολεστυραμίνη ή ενεργοποιημένο άνθρακα μπορεί να σταματήσει ενδοηπατική κυκλοφορία, με αποτέλεσμα την αυξημένη απέκκριση στο πορφυρίνης κόπρανα. Στην περίπτωση της σοβαρής ηπατικής νόσου μπορεί να απαιτούν μεταμόσχευση ήπατος.