Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο NARP: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου NARP
Η ασθένεια είναι βασισμένη σε μια σημειακή μετάλλαξη στο mtDNA θέση 8993, σχετικά με τις μεταλλάξεις της κατηγορίας mistsens όταν υπάρχει υποκατάσταση της λευκίνης σε αργινίνη στο μιτοχονδριακό ΑΤΡ υπομονάδα του έκτου. Συχνά αποκαλύπτεται συσχέτιση μεταξύ της σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου και του αριθμού των μη φυσιολογικών mtDNA (το επίπεδο της ετεροπλασμικής).
Συμπτώματα του συνδρόμου NARP
Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα κύρια συμπτώματα: νευροπάθεια, αταξία, αμφιβληστροειδίτιδα. Συχνά, τα παιδιά παρατηρούνται καθυστέρηση στην νευροψυχική ανάπτυξη, σπαστικότητα, προοδευτική άνοια. Ωστόσο, ο χρόνος εκδήλωσης της νόσου ποικίλλει σημαντικά (πρώιμο και τελευταίο ντεμπούτο). Η σοβαρότητα κυμαίνεται από κακοήθεις έως καλοήθεις μορφές. Το μάθημα είναι προοδευτικό.
Διάγνωση του συνδρόμου NARP
Σύμφωνα με εργαστηριακές μελέτες, συχνά διαπιστώνεται γαλακτική οξέωση, αλλά μπορεί να μην είναι. Στη μορφολογική μελέτη των μυών, μερικές φορές υπάρχει ένα φαινόμενο των "σχισμένων" κόκκινων ινών.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει καταστάσεις που συνοδεύεται από αταξία και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (olivopontocerebellar εκφυλισμό, τη νόσο του Refsum, αβηταλιποπρωτεϊναιμίας).
Πώς να εξετάσετε;
Использованная литература