Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Υπερομοκυστεϊναιμία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια πολυπαραγοντική διαδικασία που περιλαμβάνει γενετικούς και μη γενετικούς μηχανισμούς.
Αιτίες υπερομοκυστεϊναιμία
Οι αιτίες της υπερομοκυστεϊναιμίας μπορεί να είναι κληρονομικές και επίκτητες. Οι κληρονομικοί παράγοντες μπορούν να χωριστούν σε ανεπάρκεια ενζύμων και ανεπάρκεια μεταφοράς.
Παθογένεση
Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προδιαθέτει για αρτηριακή ή φλεβική θρομβοεμβολή, πιθανώς λόγω βλάβης στα ενδοθηλιακά κύτταρα του τοιχώματος του αγγείου. Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο πλάσμα αυξάνονται περισσότερο από 10 φορές σε ομόζυγους με ανεπάρκεια συνθετάσης κυσταθειονίνης. Λιγότερο έντονη ενεργοποίηση παρατηρείται σε ετερόζυγη ανεπάρκεια και σε άλλες ανωμαλίες του μεταβολισμού του φυλλικού οξέος, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας της μεθυλοτετραϋδροφυλλικής αναγωγάσης. Ωστόσο, η πιο συχνή αιτία υπερομοκυστεϊναιμίας είναι η επίκτητη ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Η ομοκυστεΐνη σχηματίζεται από τη μεθειονίνη μέσω αντιδράσεων τρανσμεθυλενίου. Τα βασικά ένζυμα στην μεταβολική οδό μετατροπής της ομοκυστεΐνης είναι η βήτα-συνθετάση της κυστοθειονίνης και η μεθυλενοτετραϋδροφυλλική αναγωγάση (MTHFR) παρουσία συμπαραγόντων - πυριδοξίνης και κυανοκοβαλαμίνης και, ως υπόστρωμα, φολικού οξέος. Ως αποτέλεσμα της γονιδιακής μετάλλαξης, η δραστικότητα αυτών των ενζύμων μειώνεται και η μεταβολική οδός μετατροπής της ομοκυστεΐνης διαταράσσεται, με αποτέλεσμα η περιεκτικότητά της στο πλάσμα να αυξάνεται.
Η μειωμένη διαιτητική πρόσληψη πυριδοξίνης, κυανοκοβαλαμίνης και φυλλικού οξέος προκαλεί υπερομοκυστεϊναιμία όχι μόνο σε ομόζυγους φορείς αλλά και σε άτομα χωρίς τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR.
Το φυσιολογικό επίπεδο ομοκυστεΐνης στο πλάσμα είναι 5–16 μmol/l. Η αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στα 100 μmol/l συνοδεύεται από ομοκυστινουρία.
Η υπερομοκυστεϊναιμία και οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου έχουν μελετηθεί εκτενώς και εξηγούν πώς και γιατί η θεραπεία με φολικό οξύ μπορεί να μειώσει την εμφάνισή τους. Η υπερομοκυστεϊναιμία σχετίζεται με μαιευτικές παθολογίες όπως οι συνήθεις αποβολές στις αρχές της κύησης, η πρώιμη έναρξη της κύησης, η αποκόλληση του πλακούντα, η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης. Ταυτόχρονα, οι I. Martinelli et al. (2000) δεν βρήκαν σύνδεση μεταξύ του όψιμου εμβρυϊκού θανάτου και της υπερομοκυστεϊναιμίας.
Πιστεύεται ότι η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει ενδοθηλιακή βλάβη λόγω διαταραχής των οξειδοαναγωγικών αντιδράσεων, αυξημένων επιπέδων ελεύθερων ριζών και μειωμένων επιπέδων μονοξειδίου του αζώτου μέσω επιδράσεων στην ενεργοποίηση παραγόντων πήξης (ιστικός παράγοντας και παράγοντας XII) ή/και αναστολέων πήξης.
Διαγνωστικά υπερομοκυστεϊναιμία
Η διάγνωση γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο πλάσμα.
Θεραπεία υπερομοκυστεϊναιμία
Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν να ομαλοποιηθούν με διαιτητικές παρεμβάσεις με φολικό οξύ, βιταμίνη Β12 ή βιταμίνη Β (πυριδοξίνη) σε συνδυασμό ή μονοθεραπεία. Ωστόσο, δεν είναι σαφές εάν αυτή η θεραπεία μειώνει τον κίνδυνο αρτηριακής ή φλεβικής θρόμβωσης.