Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Rothmund-Thomson: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson σύνδρομο (SYN:. Poykilodermii συγγενείς Rotmunda-Thomson) - ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8. Ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος κληρονομίας είναι επίσης δυνατός, όπως αποδεικνύεται από την περιγραφή της ασθένειας στον πατέρα και την κόρη. Χαρακτηρίζεται από poykilodermii σε συνδυασμό με την υψηλή φωτοευαισθησία, διαταραχές της κερατινοποίησης και σκελετικών ελαττωμάτων, αλλαγές μάτι, κυρίως με τη μορφή της νεανικής καταρράκτη, υπογοναδισμό δυστροφίες δόντια και τα νύχια, μερικές φορές διανοητική καθυστέρηση. Περιγράφονται οι τύρφη. Η νόσος Bowen, το πλακώδες καρκίνωμα του δέρματος και οι όγκοι της πεπτικής οδού μπορούν να παρατηρηθούν.
Παθομορφολογία του συνδρόμου Rothmund-Thomson. Marked υπερκεράτωση, λέπτυνση της επιδερμίδας, σε ορισμένες περιπτώσεις υδροπικός εκφυλισμός των βασικών επιθηλιακών κυττάρων, άνιση μελάγχρωση πρόσφατο φαινόμενο και ακράτεια πηγμέντου, που ανιχνεύεται σε θηλώδες χόριο στην melanophages. Επιπλέον, υπάρχει επέκταση των αιμοφόρων αγγείων, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί γύρω από τα μικρά συσσωρεύσεις λεμφοκυττάρων, ιστιοκύτταρα και βασεόφιλα ιστού. Electron-μικροσκοπική εξέταση αποκαλύψει μεσοκυττάριο οίδημα στα βασικά και υπερβασικά στρώματα της επιδερμίδας, ένα σημαντικό ποσό της μελανίνης στα μελανοκύτταρα της βασικής και της ακανθώδους στρώματα. Οι θηλοειδές δέρμα προσδιορίζονται υπολείμματα ινιδικό οργανίδια σώματος, πολλαπλές melanophages αντιμετώπισε βασεόφιλα ύφασμα με στρώμα χρωστικής στο κυτταρόπλασμα.
[