Συμπτώματα της νόσου Icenko-Cushing

Το δέρμα των ασθενών είναι λεπτό, ξηρό και μωβ-κυανωτικό στο πρόσωπο, το στήθος και την πλάτη. Το φλεβικό μοτίβο στο στήθος και τα άκρα είναι σαφώς ορατό. Παρατηρείται ακροκυάνωση. Εμφανίζονται ευρείες κόκκινες-ιώδεις ραβδώσεις στο δέρμα της κοιλιάς, στο εσωτερικό των ώμων, στους μηρούς και στην περιοχή των μαστικών αδένων. Συχνά παρατηρείται υπερμελάγχρωση του δέρματος, συχνότερα σε περιοχές τριβής. Φλυκταινώδη εξανθήματα και υπερτρίχωση εμφανίζονται στην πλάτη, το στήθος και το πρόσωπο. Οι τρίχες στο κεφάλι συχνά πέφτουν και η φαλάκρα στις γυναίκες παρατηρείται σύμφωνα με το ανδρικό πρότυπο. Υπάρχει αυξημένη τάση για δοθιήνωση και ανάπτυξη ερυσίπελας.

Υπάρχει υπερβολική εναπόθεση λίπους στον αυχένα, τον κορμό, την κοιλιά και το πρόσωπο, η οποία παίρνει την όψη «πανσελήνου». Στην περιοχή των άνω θωρακικών σπονδύλων, υπάρχουν εναποθέσεις λίπους με τη μορφή καμπούρας. Τα άκρα είναι λεπτά, χάνοντας το κανονικό τους σχήμα.

Η παχυσαρκία ποικίλου βαθμού στη νόσο Itsenko-Cushing παρατηρείται σε περισσότερο από 92% των περιπτώσεων. Σε ασθενείς χωρίς παχυσαρκία, υπάρχει έντονη ανακατανομή του υποδόριου λίπους με κυρίαρχη εντόπιση στο στήθος και την κοιλιά.

Η αρτηριακή υπέρταση είναι ένα από τα πρώιμα και σταθερά συμπτώματα της νόσου Itsenko-Cushing. Αυξάνεται τόσο η συστολική όσο και η διαστολική πίεση. Συχνά, η αύξηση της αρτηριακής πίεσης για μεγάλο χρονικό διάστημα είναι το μόνο σύμπτωμα της νόσου. Οι αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα είναι συχνά οι κύριες στην κλινική εικόνα της υποκείμενης νόσου και αποτελούν την αιτία αναπηρίας και των περισσότερων θανάτων.

Συχνά, το σύνδρομο αρτηριακής υπέρτασης περιπλέκεται από βλάβη στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς, της καρδιάς και των νεφρών, όπως στην υπέρταση. Οι ασθενείς με νόσο Itsenko-Cushing, κατά κανόνα, εμφανίζουν καρδιαγγειακή ανεπάρκεια με ταχυκαρδία, αρρυθμία, δύσπνοια, οίδημα και διόγκωση του ήπατος. Οι μεταβολικές και ηλεκτρολυτικές μετατοπίσεις, η επικράτηση των διεργασιών διάσπασης πρωτεϊνών στον καρδιακό μυ και η υποκαλιαιμία συμβάλλουν στην ταχεία ανάπτυξη κυκλοφορικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με υπέρταση.

Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν διάφορα ΗΚΓ σημάδια μεταβολικών διαταραχών στον καρδιακό μυ και παρατηρείται ηλεκτρολυτική-στεροειδής καρδιοπάθεια.

Η οστεοπορωτική σκελετική βλάβη εμφανίζεται σε περισσότερο από το 80% των ασθενών με νόσο Itsenko-Cushing και είναι μια από τις μεταγενέστερες και πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου. Εάν η νόσος ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, παρατηρείται καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η κορτιζόλη αναστέλλει την ανάπτυξη του επιφυσιακού χόνδρου. Ο βαθμός ανάπτυξης της οστεοπόρωσης σε ορισμένες περιπτώσεις καθορίζει τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς και τα κατάγματα των οστών και το σύνδρομο έντονου πόνου είναι συχνά η αιτία αφόρητης ταλαιπωρίας. Παρόμοιες αλλαγές στο σκελετικό σύστημα σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης ως επιπλοκή της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή για μη ενδοκρινικές παθήσεις. Συχνότερα, επηρεάζονται η θωρακική και οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης, τα πλευρά, το στέρνο και τα οστά του κρανίου. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η οστεοπόρωση αναπτύσσεται σε επίπεδα και σωληνοειδή οστά. Οι έντονες οστεοπορωτικές αλλαγές στη σπονδυλική στήλη συνοδεύονται από μείωση του ύψους των σπονδύλων και τα συμπιεστικά τους κατάγματα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν ακόμη και με μικρή σωματική άσκηση ή τραυματισμό και συχνά χωρίς προφανή λόγο.

Ο σχηματισμός τροφικών ελκών, φλυκταινωδών δερματικών βλαβών, η ανάπτυξη χρόνιας πυελονεφρίτιδας, η σήψη συμβαίνουν επειδή τα κορτικοστεροειδή καταστέλλουν την ειδική ανοσία. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας. Με την ασθένεια, ο συνολικός αριθμός των λεμφοκυττάρων μειώνεται, η δραστικότητα της ιντερφερόνης τους μειώνεται, ο αριθμός των Τ- και Β-κυττάρων στο αίμα και τον σπλήνα μειώνεται και παρατηρείται υποστροφή του λεμφικού ιστού.

Οι ασθενείς έχουν διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, που συχνά εκδηλώνεται με μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη. παρατηρούνται γλυκοζουρία, υπεργλυκαιμία και σακχαρώδης διαβήτης. Ο διαβητικός τύπος καμπύλης στη δοκιμασία ανοχής γλυκόζης ανιχνεύεται στους μισούς ασθενείς και ο εμφανής σακχαρώδης διαβήτης - στο 10-20% του συνολικού αριθμού ασθενών. Η υπεργλυκαιμία στη νόσο Itsenko-Cushing αναπτύσσεται στο πλαίσιο αυξημένων επιπέδων κορτιζόλης, γλυκαγόνης, σωματοστατίνης και σχετικής ανεπάρκειας ινσουλίνης. Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη Α ως δείκτης διαταραχής του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι αυξημένη στους περισσότερους ασθενείς με νόσο Itsenko-Cushing και είναι μία από τις πρώτες εξετάσεις στη διάγνωση του διαβήτη. Ο στεροειδικός διαβήτης που προκαλείται από την περίσσεια γλυκοκορτικοειδών διαφέρει από τον σακχαρώδη διαβήτη στην αντίσταση στην ινσουλίνη, μια πολύ σπάνια εκδήλωση κετοξέωσης, και ρυθμίζεται σχετικά εύκολα από τη δίαιτα και τη χορήγηση διγουανιδίων.

Η σεξουαλική δυσλειτουργία είναι ένα από τα πρώιμα και σταθερά συμπτώματα της νόσου Itsenko-Cushing. Συνδέεται με μείωση της γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης και αύξηση της έκκρισης τεστοστερόνης από τα επινεφρίδια. Οι γυναίκες εμφανίζουν ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως με τη μορφή οψωμηνόρροιας και αμηνόρροιας. Εάν η εμφάνιση της νόσου συμβεί κατά την εφηβεία, η έμμηνος ρύση είτε δεν εμφανίζεται είτε εμφανίζεται αργότερα. Συχνά εμφανίζεται δευτερογενής υπογονιμότητα. Ταυτόχρονα, σε ορισμένες ασθενείς υπάρχει ωορρηξία, μπορεί να εμφανιστεί εγκυμοσύνη. Η σεξουαλική δυσλειτουργία συχνά συνοδεύεται από ακμή, υπερτρίχωση, που εκφράζεται με τριχοφυΐα στο άνω χείλος, το πηγούνι, το στήθος, την πλάτη, τα άκρα, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, και μερικές φορές αναπτύσσεται ένας ανδρικός σωματότυπος. Ο συνδυασμός εγκυμοσύνης και νόσου Itsenko-Cushing είναι ανεπιθύμητος τόσο για την υγεία της μητέρας όσο και του εμβρύου. Συχνά εμφανίζονται αυθόρμητες πρόωρες τερματισμοί της εγκυμοσύνης και πρόωρος τοκετός.

Μετά την εξαφάνιση των συμπτωμάτων υπερκορτιζισμού, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός προχωρούν με μεγαλύτερη επιτυχία. Σε ασθενείς με νόσο Itsenko-Cushing, των οποίων τα επινεφρίδια έχουν αφαιρεθεί, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός δεν προκαλούν σοβαρές επιπλοκές με επαρκή θεραπεία υποκατάστασης. Τα παιδιά που παρατηρούνται για δύο δεκαετίες δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες. Η εγκυμοσύνη σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε ακτινοβολία της υπόφυσης συνιστάται όχι νωρίτερα από 2 χρόνια αργότερα. Υποτροπές της νόσου εμφανίζονται αρκετά συχνά μετά από εγκυμοσύνη, αμβλώσεις και τοκετό. Ανικανότητα και μειωμένη σεξουαλική επιθυμία παρατηρούνται συχνά στους άνδρες. Υπερμελάγχρωση του δέρματος στον λαιμό, τους αγκώνες και την κοιλιά εμφανίζεται στη νόσο Itsenko-Cushing στο 10% των περιπτώσεων. Η υπερβολική εναπόθεση μελανίνης στο δέρμα είναι ένας κλινικός δείκτης αυξημένης έκκρισης αδρενοκορτικοτρόπων και μελανοτρόπων ορμονών.

Αυτή η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από συναισθηματικές μεταπτώσεις και ψυχικές διαταραχές. Είναι πολύ ποικίλες - από διαταραχές της διάθεσης έως σοβαρές ψυχώσεις. Μερικές φορές η οξεία ψύχωση απαιτεί ειδική θεραπεία σε ψυχοσωματικά νοσοκομεία. Η θεραπεία της υποκείμενης νόσου συνήθως οδηγεί σε ομαλοποίηση της ψυχικής δραστηριότητας.

Η αυξημένη έκκριση της ACTH και των θραυσμάτων της, τα επίπεδα σεροτονίνης επηρεάζουν τη διαδικασία της απομνημόνευσης, συμμετέχουν στην παθογένεση ορισμένων διαταραχών συμπεριφοράς και στη μειωμένη γνωστική λειτουργία. Διαπιστώθηκαν συσχετίσεις μεταξύ της σοβαρότητας των ψυχικών διαταραχών και της περιεκτικότητας σε ACTH και κορτιζόλη στο αίμα.

Η νόσος Cushing μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Η ήπια μορφή χαρακτηρίζεται από μέτρια σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου. Ορισμένα συμπτώματα (οστεοπόρωση, δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως) μπορεί να απουσιάζουν. Η μέτρια σοβαρότητα της νόσου χαρακτηρίζεται από τη σοβαρότητα όλων των συμπτωμάτων, αλλά την απουσία επιπλοκών. Στη σοβαρή μορφή, μαζί με την ανάπτυξη όλων των συμπτωμάτων της νόσου, παρατηρούνται διάφορες επιπλοκές: καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, υπερτασική νεφρική νόσος, παθολογικά κατάγματα οστών, η μετάβαση του στεροειδούς διαβήτη σε πραγματικό διαβήτη, προοδευτική μυϊκή αδυναμία που σχετίζεται με μυϊκή ατροφία και υποκαλιαιμία, σοβαρές ψυχικές διαταραχές.

Η πορεία της νόσου Itsenko-Cushing μπορεί να είναι προοδευτική και νωθρή. Η προοδευτική πορεία χαρακτηρίζεται από ταχεία (εντός μερικών μηνών) ανάπτυξη και περαιτέρω επιδείνωση όλων των συμπτωμάτων και των επιπλοκών τους. Οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την ικανότητά τους για εργασία. Στην νωθρή πορεία, η νόσος αναπτύσσεται σταδιακά.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]