Διαλείπον σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα TNF (TNF)

Ο οικογενής ιρλανδικός πυρετός (ένα περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τους υποδοχείς του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF)) είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και μεταναστευτικής μυαλγίας με επώδυνο ερύθημα του υπερκείμενου δέρματος. Τα επίπεδα των υποδοχέων TNF τύπου Ι είναι χαμηλά. Η θεραπεία γίνεται με γλυκοκορτικοστεροειδή και ετανερσέπτη.

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα TNF έχει περιγραφεί σε μια οικογένεια ιρλανδικής και σκωτσέζικης καταγωγής, αλλά έχει αναφερθεί και σε πολλές άλλες εθνοτικές ομάδες. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα TNF. Ελαττώματα σε αυτόν τον υποδοχέα πιστεύεται ότι οδηγούν σε υπερβολική, ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη φλεγμονής.

Οι κρίσεις αυτής της σπάνιας νόσου συνήθως ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Μπορούν να διαρκέσουν από 1-2 ημέρες έως μία εβδομάδα ή και περισσότερο. Τα πιο εμφανή σημεία είναι ο μυϊκός πόνος και το πρήξιμο των άκρων. Άλλα συμπτώματα του περιοδικού συνδρόμου που σχετίζεται με τους υποδοχείς TNF μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, κοιλιακό άλγος, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, ναυτία, επώδυνη επιπεφυκίτιδα, πόνο στις αρθρώσεις, εξάνθημα και πόνο στους όρχεις. Οι άνδρες ασθενείς είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν βουβωνοκήλες. Υπάρχουν αναφορές για νεφρική αμυλοείδωση σε μικρό αριθμό οικογενειών.

Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό, την κλινική εξέταση και τα χαμηλά επίπεδα υποδοχέων TNF τύπου Ι, όταν μετρώνται μεταξύ των κρίσεων. Τα μη ειδικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ουδετεροφιλία, αυξημένα αντιδρώντα οξείας φάσης και πολυκλωνική γαμμαπάθεια κατά τη διάρκεια των κρίσεων. Οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις ούρων για την έγκαιρη ανίχνευση πρωτεϊνουρίας.

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τους υποδοχείς TNF έχει καλή πρόγνωση με τη θεραπεία, αλλά θα πρέπει να γίνεται με μεγαλύτερη προσοχή εάν αναπτυχθεί νεφρική αμυλοείδωση. Οι κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με πρεδνιζολόνη σε δόσεις τουλάχιστον 20 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα. Οι δόσεις μπορεί να χρειαστεί να αυξηθούν με την πάροδο του χρόνου. Τα πρώιμα αποτελέσματα με την ετανερσέπτη, ένα φάρμακο που συνδέεται με τον TNF και απενεργοποιεί τον TNF, είναι πολλά υποσχόμενα. Η συνιστώμενη δόση είναι 0,4 mg/kg υποδορίως σε παιδιά και 25 mg υποδορίως σε ενήλικες, χορηγούμενη δύο φορές την εβδομάδα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]