Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τους υποδοχείς TNF (TNF)

Οικογένεια Irish πυρετός (περιοδικές σύνδρομο που συνδυάζεται με τους υποδοχείς του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF)), - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και μυαλγίας μεταναστεύουν με επώδυνο ερύθημα βρίσκεται πάνω από το δέρμα. Το επίπεδο του υποδοχέα TNF τύπου Ι είναι χαμηλό. Η θεραπεία πραγματοποιείται με γλυκοκορτικοστεροειδή και ετανερσέπτη.

Το υποτροπιάζον σύνδρομο που σχετίζεται με τους υποδοχείς TNF έχει περιγραφεί στην οικογένεια μεταναστών από την Ιρλανδία και τη Σκωτία, αλλά υπάρχουν επίσης αναφορές ότι βρίσκεται σε εκπροσώπους πολλών άλλων εθνοτικών ομάδων. Η αιτία είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα TNF. Πιστεύεται ότι τα ελαττώματα αυτού του υποδοχέα οδηγούν σε υπερβολική μη επαληθευμένη ενεργοποίηση του υποδοχέα με την ανάπτυξη φλεγμονής λόγω αυτού.

Οι επιθέσεις αυτής της σπάνιας νόσου αρχίζουν συνήθως σε ηλικία έως 20 ετών. Μπορούν να διαρκέσουν από 1-2 ημέρες έως μία εβδομάδα ή περισσότερο. Τα πιο ζωντανά σημεία είναι οι μυϊκοί πόνοι και οίδημα των άκρων. Άλλα συμπτώματα περιοδικές σύνδρομο που συνδυάζεται με υποδοχείς TNF μπορεί να περιλαμβάνουν κεφαλαλγία, κοιλιακό άλγος, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, ναυτία, επώδυνη επιπεφυκίτιδα, πόνο στις αρθρώσεις, εξάνθημα και πόνος όρχεων. Οι αρσενικοί ασθενείς έχουν την τάση να αναπτύσσουν βουβωνες. Υπάρχουν αναφορές ανάπτυξης σε μικρό αριθμό οικογενειών αμυλοειδούς νεφρού.

Η διάγνωση βασίζεται σε αναμνησία, εξέταση και χαμηλό επίπεδο του υποδοχέα TNF τύπου Ι, όταν μετριέται στη διασταυρούμενη περίοδο. Τα μη ειδικά μηνύματα περιλαμβάνουν ουδετεροφιλία, αύξηση των παραμέτρων της οξείας φάσης και πολυκλωνική γαμοπάθεια κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούν τακτικά την ανάλυση ούρων για την έγκαιρη ανίχνευση της πρωτεϊνουρίας.

Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τους υποδοχείς του TNF έχει καλή πρόγνωση, υπό την προϋπόθεση ότι παρέχεται θεραπεία, αλλά πρέπει να γίνεται πιο προσεκτικά στην περίπτωση της αμυλοείδωσης των νεφρών. Οι επιθέσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με πρεδνιζολόνη σε δόσεις τουλάχιστον 20 mg από το στόμα μια φορά την ημέρα. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να απαιτηθεί αύξηση της δόσης. Τα πρώτα αποτελέσματα της χρήσης του etanercept, δέσμευσης και αδρανοποίησης του TNF, υποσκάπτουν. Η συνιστώμενη δόση είναι 0,4 mg / kg sc, στα παιδιά και 25 mg υποδόρια σε ενήλικες και το φάρμακο χορηγείται δύο φορές την εβδομάδα.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]