Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αταξική τελαγγειεκτασία.
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[ Αιτίες αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι συνέπεια μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αταξία-τελαγγειεκτασία-μεταλλαγμένη (ATM). Η ATM παίζει ρόλο στη μεταγωγή μιτογόνων σημάτων, στον μειωτικό ανασυνδυασμό και στον έλεγχο του κυτταρικού κύκλου.
Συμπτώματα αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Η έναρξη των νευρολογικών συμπτωμάτων και της ανοσοανεπάρκειας μπορεί να ποικίλλει. Η αταξία εμφανίζεται όταν το παιδί αρχίζει να περπατάει. Η εξέλιξη των νευρολογικών συμπτωμάτων οδηγεί σε σοβαρή εξασθένηση της κινητικής δραστηριότητας. Η ομιλία γίνεται ασαφής, παρατηρούνται χοριοαθηρωματικές κινήσεις και νυσταγμός, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται σε μυϊκή ατροφία. Οι τελαγγειεκτασίες μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ηλικία των 4-6 ετών. Είναι πιο αισθητές στον βολβικό επιπεφυκότα, στα αυτιά, στο δέρμα του ωλένιου και του ιγνυακού βόθρου και στις πλάγιες επιφάνειες του λαιμού. Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των παραρρινίων κόλπων και των πνευμόνων οδηγούν σε υποτροπιάζουσα πνευμονία, βρογχεκτασίες και χρόνια περιοριστική πνευμονοπάθεια. Οι ασθενείς έχουν ανεπάρκεια IgA και IgE και προοδευτικές διαταραχές των Τ-λεμφοκυττάρων. Εμφανίζονται ενδοκρινικές ανωμαλίες όπως η γοναδική δυσγενεσία, η ατροφία των όρχεων και ο σακχαρώδης διαβήτης.
Διάγνωση και θεραπεία αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Υπάρχει υψηλή συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων (λευχαιμία, όγκοι εγκεφάλου, καρκίνος στομάχου), χρωμοσωμικών βλαβών με ελαττώματα επιδιόρθωσης του DNA. Τα επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό είναι συνήθως αυξημένα.
Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά, ενδοφλέβια ενδοφλέβια θεραπεία, αλλά δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τις ανωμαλίες του ΚΝΣ. Έτσι, τα νευρολογικά συμπτώματα επιδεινώνονται, οδηγώντας σε θάνατο σε ηλικία περίπου 30 ετών.