Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αταξία-τελαγγειεκτασία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[Οι αιτίες της αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Είναι κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι συνέπεια της μετάλλαξης του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αταξίας-τελαγγειεκτασίας-μεταλλάκτη (ΑΤΜ). Το ΑΤΜ παίζει ρόλο στη μεταγωγή σημάτων μιτογόνου, μειοτικού ανασυνδυασμού, ελέγχου του κυτταρικού κύκλου.
Συμπτώματα αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Η εμφάνιση εκδηλώσεων νευρολογικών συμπτωμάτων και ανοσοανεπάρκειας μπορεί να ποικίλει. Η αταξία εκδηλώνεται όταν το παιδί αρχίζει να περπατάει. Η πρόοδος των νευρολογικών συμπτωμάτων οδηγεί σε σοβαρή διατάραξη της κινητικής δραστηριότητας. Ο λόγος καθίσταται ασαφής, παρατηρούνται κινήσεις του χοριοαρετοειδούς και νυσταγμός, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται μέχρι τη μυϊκή ατροφία. Η τηλεανακτασία μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι 4-6 χρόνια. Αυτά φαίνονται καλύτερα στον βολβικό επιπεφυκότα, στα αυτιά, στο δέρμα του υβριδικού και ιγνυακού φουσά, στις πλευρικές επιφάνειες του λαιμού. Οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των παραρινικών ιγμορείων και των πνευμόνων οδηγούν σε υποτροπιάζουσα πνευμονία, βρογχεκτασίες, χρόνιες περιοριστικές πνευμονικές παθήσεις. Οι ασθενείς έχουν ανεπάρκεια IgA και IgE και προοδευτικές διαταραχές Τ-λεμφοκυττάρων. Υπάρχουν ενδοκρινικές ανωμαλίες, όπως η γεννητική δυσγενεσία, η ατροφία των όρχεων, ο σακχαρώδης διαβήτης.
Διάγνωση και θεραπεία της αταξίας-τελαγγειεκτασίας
Η συχνότητα κακοήθων νεοπλασμάτων (λευχαιμία, όγκοι του εγκεφάλου, καρκίνος του στομάχου), ρήξεις χρωμοσωμάτων με ελαττώματα αποκατάστασης DNA είναι υψηλή. Συνήθως, το επίπεδο α-εμβρυοπρωτεϊνης στον ορό είναι αυξημένο.
Η θεραπεία περιλαμβάνει τη συνταγογράφηση αντιβιοτικών, το BBIL, αλλά δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τις ανωμαλίες του ΚΝΣ. Έτσι, τα νευρολογικά συμπτώματα προχωρούν, οδηγώντας σε θάνατο σε ηλικία περίπου 30 ετών.