Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συγγενές αγγειοοίδημα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι συνέπεια ανεπάρκειας (τύπου 1, στο 85% των περιπτώσεων) ή δυσλειτουργίας (τύπου 2, στο 15% των περιπτώσεων) του αναστολέα της πρωτεΐνης C1, η οποία ρυθμίζει την ενεργοποίηση του συμπληρώματος μέσω της κλασικής οδού.
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η ανεπάρκεια του αναστολέα C1 αναπτύσσεται όταν το συμπλήρωμα καταναλώνεται σε νεοπλασματικές διεργασίες ή όταν παράγονται αυτοαντισώματα έναντι του αναστολέα C1 σε μονοκλωνικές γαμμαπάθειες (επίκτητη ανεπάρκεια). Οι κρίσεις προκαλούνται από τραύμα, ιογενή λοίμωξη και επιδεινώνονται από συναισθηματικό στρες.
Τα συμπτώματα και τα σημεία είναι τα ίδια με αυτά του αγγειοοιδήματος, εκτός από το ότι το οίδημα εξελίσσεται μέχρι να εξαντληθούν τα συστατικά του συμπληρώματος. Ο γαστρεντερικός σωλήνας επηρεάζεται συχνά, με ναυτία, έμετο, κολικούς και σημεία εντερικής απόφραξης.
Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση χαμηλών επιπέδων C2 και C4 (υποστρώματα του αναστολέα C1), φυσιολογικών επιπέδων C1q (ένα θραύσμα του C1) και μειωμένης λειτουργίας του αναστολέα C1. Στον τύπο 1 της νόσου, τα επίπεδα αναστολέα C1 είναι χαμηλά. Στον τύπο 2, είναι φυσιολογικά ή αυξημένα. Στην επίκτητη ανεπάρκεια αναστολέα C1, τα επίπεδα C1q είναι χαμηλά.
Η θεραπεία γίνεται με διαλυτά ανδρογόνα (π.χ., στανοζολόλη 2 mg από το στόμα τρεις φορές την ημέρα ή δαναζόλη 200 mg από το στόμα τρεις φορές την ημέρα) για την διέγερση της ηπατικής σύνθεσης του αναστολέα C1. Ορισμένοι ειδικοί συνιστούν τη χορήγηση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος αμέσως πριν από οδοντιατρικές ή άλλες ιατρικές επεμβάσεις για την πρόληψη των κρίσεων, αλλά αυτή η προσέγγιση δεν χρησιμοποιείται συνήθως και θεωρητικά μπορεί να προκαλέσει κρίσεις εισάγοντας υποστρώματα για οίδημα. Καθαρισμένος αναστολέας C1 και ανασυνδυασμένος αναστολέας C1 βρίσκονται υπό ανάπτυξη για θεραπεία διάσωσης.
[