Συγγενείς διαταραχές της δομής του εντερικού βλεννογόνου

Η διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με οσμωτική διάρροια απαιτεί αποκλεισμό διαταραχών πέψης και απορρόφησης, συγγενών ασθενειών με παραβίαση της εντεροκυτταρικής δομής και ανοσοφλεγμονωδών ασθενειών.

Τα λεγόμενα χρόνια δυσεπίλυτο διάρροια στα βρέφη αρχίζουν τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής, που δεν προκαλούν λοιμώδη παράγοντα, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή απειλητική για τη ζωή πορεία. Σε αντίθεση με τις διαταραχές της πέψης και της απορρόφησης, η διάρροια δεν σταματά όταν αποβάλλεται η εντερική διατροφή. Τέτοιες καταστάσεις μπορεί να σχετίζονται με συγγενείς διαταραχές της δομής των εντεροκυττάρων.

Συγγενής ατροφία μικρολάχνες (μικρολάχνες εκτός σύνδρομο) χαρακτηρίζεται από την παρουσία των κυτταροπλασματικών εγκλείστων που περιέχουν μικρολάχνες, στο κορυφαίο πόλο της εντεροκυττάρων, παρόμοια με ωριμάσουν μικρολάχνες επιφάνεια εντεροκυττάρων αριθ. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να ανιχνευθούν με ηλεκτρονική μικροσκοπία. Η παθολογία συνδέεται πιθανότατα με ένα ελάττωμα στην ενδο- ή εξωκυττάρωση και μια παραβίαση της διαδικασίας αναδιάρθρωσης της μεμβράνης. Οι νεώτερες μελέτες έχουν αποκαλύψει παραβιάσεις εξωκυττάρωσης της γλυκοπρωτεΐνης. Φως μικροσκόπιο των βιοψιών βλεννογόνου ατροφία των λαχνών να πω, σύμπλεγμα PAS-θετικό υλικό στο κορυφαίο πόλο των εντεροκυττάρων.

Κωδικός ICD-10

P78.3. Μη μολυσματική διάρροια στο νεογέννητο.

Συμπτώματα

Μια τυπική κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση υδαρής διάρροιας τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού, μερικές φορές στο σκαμνί υπάρχει ανάμιξη βλέννας. Η διάρροια είναι τόσο έντονη που μέσα σε λίγες ώρες οδηγεί σε αφυδάτωση, μέσα σε μια μέρα το μωρό μπορεί να χάσει μέχρι και το 30% του σωματικού βάρους. Ο όγκος των κοπράνων είναι 150-300 ml / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα, η περιεκτικότητα σε νάτριο στα κόπρανα αυξάνεται (100 mmol / l). Η μεταβολική οξέωση αναπτύσσεται. Η μεταφορά σε πλήρη παρεντερική διατροφή επιτρέπει σε λίγους να μειώσουν τον όγκο των κοπράνων, αλλά όχι λιγότερο από 150 ml / kg την ημέρα. Ο συνδυασμός με αναπτυξιακές δυσπλασίες άλλων οργάνων δεν είναι χαρακτηριστικό. Μερικά παιδιά εμφανίζουν κνησμό του δέρματος λόγω αυξημένων συγκεντρώσεων χολικών οξέων στο αίμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται σημάδια δυσλειτουργίας των εγγύς σωληναρίων των νεφρών.

Μια σημαντική απόκλιση διαγνωστικό σημείο, εκτός από την διατήρηση της διάρροιας για ολική παρεντερική διατροφή, θεωρείται ότι είναι η απουσία πολυδράμνιο η μητέρα σε αυτή τη νόσο, σε αντίθεση με χλωριούχο νάτριο και διάρροια.

Θεραπεία

Τα παιδιά παρουσιάζονται δια βίου παρεντερική διατροφή. Χαρακτηριστικό είναι η ταχεία ανάπτυξη της χολόστασης και η εξασθενημένη ηπατική λειτουργία. Συχνά υπάρχει μια δευτερογενής μόλυνση, μια σηπτική κατάσταση. Ασθενείς με ατροφία μικροκυττάρων συχνά απαιτούν μεταμόσχευση εντέρου.

[1], [2], [3]