Sideoblastic αναιμία

Σιδηροβλαστική αναιμία λόγω παραβίασης της ανακύκλωσης σιδήρου και συνήθως αποτελούν μέρος μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο που εκδηλώνεται νορμοκυτταρική-normochromic ερυθροκύτταρα αναιμία με υψηλή διαθεσιμότητα διασποράς (RDW) ή μικροκυτταρική υποχρωμική αναιμία, με αυξημένα επίπεδα σιδήρου ορού, φερριτίνη και κορεσμός τρανσφερρίνης.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες σιδηροβλαστική αναιμία

Η πλευροβλαστική αναιμία, μεταξύ άλλων αναιμιών, χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή χρήση του σιδήρου για σύνθεση αιμοσφαιρίνης, παρά την ύπαρξη φυσιολογικού ή αυξημένου επιπέδου σιδήρου (μειωμένη χρησιμοποίηση σιδήρου). Άλλη αναιμία με εξασθενημένη χρήση σιδήρου περιλαμβάνει μερικές αιμοσφαιρινοπάθειες, ειδικά τη θαλασσαιμία. Η πλευροβλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολυχρωματοφιλικών, κοκκωδών, ερυθροκυττάρων που μοιάζουν με στόχους (siderocytes). Η σιδεραδοβλαστική αναιμία αποτελεί μέρος του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, αλλά μπορεί να είναι συγγενής ή δευτερογενής μετά τη λήψη φαρμάκων (χλωραμφενικόλη, κυκλοσερίνη, ισοσιαζίδη, πυραζιναμίδη) ή τοξίνες (συμπεριλαμβανομένης της αιθανόλης και του μολύβδου). Υπάρχει ανεπάρκεια στην παραγωγή δικτυοερυθροκυττάρων, θανάτου εγκεφαλικού ερυθροκυττάρου εντός του εγκεφάλου και ερυθροειδούς υπερπλασίας του μυελού των οστών (και δυσπλασίας). Παρότι παράγονται επίσης και τα υποχρωμικά ερυθροκύτταρα, άλλα ερυθροκύτταρα μπορεί να είναι μεγάλα σε μέγεθος, γεγονός που οδηγεί σε κανονικοχρωματικούς δείκτες, επομένως η μεταβλητότητα μεγέθους ερυθροκυττάρων (διμορφισμός) συνήθως αντιστοιχεί σε υψηλή τιμή RDW.

[5], [6], [7], [8]

Συμπτώματα σιδηροβλαστική αναιμία

Στη μυελοδυσπλασία, η αναιμία είναι χαρακτηριστική. Η αναιμία μπορεί να είναι μικροκυτταρική ή κανονικοχρωμική-νορμοκυτταρική, συνήθως με έναν πληθυσμό μικρών και μικρών κυττάρων. Μια μελέτη μυελού των οστών αποδεικνύει μείωση της ερυθροειδούς δραστηριότητας, μεγαλοβαλαστοειδούς και δυσπλαστικών αλλαγών και συχνά αύξηση του αριθμού των σιδωροβλαστών δακτυλίων. Η αναιμία που σχετίζεται με την ανεπάρκεια μεταφοράς σιδήρου (μεταμοσχεύσεις) είναι εξαιρετικά σπάνια. Εμφανίζεται όταν ο σίδηρος δεν μπορεί να μεταφερθεί από θέσεις αποθήκευσης (για παράδειγμα, κύτταρα του βλεννογόνου του ήπατος) σε ερυθροποιητικούς προδρόμους. Ένας πιθανός μηχανισμός είναι η απουσία τρανσφερίνης ή ανωμαλίας του μορίου τρανσφερίνης. Πρόσθετα σημεία είναι η αιμοσχερίωση του λεμφικού ιστού, ειδικά κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού.

[9], [10], [11],

Διαγνωστικά σιδηροβλαστική αναιμία

Υπάρχει υποψία σιροβλαστικής αναιμίας σε ασθενείς με μικροκυτταρική αναιμία ή αναιμία με υψηλό RDW, ειδικά με αυξημένα επίπεδα σιδήρου στον ορό, φερριτίνη ορού και κορεσμό τρανσφερίνης. Ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος αποδεικνύει τον ερυθροκυτταρικό διμορφισμό. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι κοκκώδη. Η μελέτη του μυελού των οστών είναι υποχρεωτική και εκδηλώνεται με ερυθροειδή υπερπλασία, ο χρωματισμός σε σίδηρο αποκαλύπτει μιτοχόνδρια (δακρυϊκά στρώματα) που περιβάλλεται από σίδηρο στην ανάπτυξη ερυθροκυττάρων. Άλλα σημεία μυελοδυσπλασίας συχνά εμφανίζονται. Όταν διεξάγεται μια σκοτεινή αιτία της σιδεροβλαστικής αναιμίας, διεξάγεται έρευνα για την παρουσία μολύβδου στον ορό.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Θεραπεία σιδηροβλαστική αναιμία

Η εξάλειψη των τοξινών ή των φαρμάκων (και ιδιαίτερα η διακοπή της πρόσληψης αλκοόλ) μπορεί να οδηγήσει στην αποκατάσταση της αιμοποίησης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η συγγενής παθολογία ανταποκρίνεται στην πυριδοξίνη σε δόση 50 mg από το στόμα 3 φορές την ημέρα, αλλά η απάντηση δεν είναι πλήρης.