Προοδευτική εξωτερική αμφίπλευρη οφθαλμοπληγία

Γενικά, η αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία μπορεί να παρατηρηθεί σε διαδικασίες υπερκωνικής, πυρηνικής (στο επίπεδο του εγκεφάλου), ρίζας, αξονικού (νευρικού) και μυϊκού επιπέδου. Ωστόσο, στην πράξη, η αμφίπλευρη οφθαλμοπληγία συχνά υποδηλώνει ένα επίπεδο μυϊκής αλλοίωσης ή (λιγότερο συχνά) βλαστοκύστη εντοπισμού της βλάβης. Το ενδιάμεσο επίπεδο (νευρικό), κατά κανόνα, είναι μονόπλευρο. Επιπλέον, η μυική βλάβη χαρακτηρίζεται από μια χρονικά προχωρημένη πορεία (μυοπάθεια). Οι διμερείς βλάβες των οφθαλμοκινητικών νεύρων στο πυρηνικό επίπεδο στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους παρατηρούνται συχνότερα (αλλά όχι αποκλειστικά) σε οξείες διαδικασίες που οδηγούν σε κώμα.

Υπάρχουν λεπτομερείς σύνδρομο ταξινόμηση των διμερών προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (ΠΝΟ), χτισμένη κυρίως στη γενετική αρχή για το θεραπευτή δεν είναι εντελώς άνετα. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι οι περισσότερες μορφές των απομονωμένων διμερών οφθαλμικών μυοπάθεια προοδευτική οφθαλμοπληγίας που προκαλούνται από διάφορες γενετικής προέλευσης, δηλαδή, επεξεργάζεται στο περιφερικό μυϊκό επίπεδο. Διμερείς οφθαλμοπληγία που προκαλείται από βλάβες στο νευρικό επίπεδο, ή νευρωνική (απώλεια κοινό κινητικό νεύρο και από τις δύο πλευρές, ή πυρήνες τους στο εγκεφαλικό στέλεχος) συμβαίνει πολύ σπάνια και παρατηρείται σε κληρονομικές εκφυλιστικές εικόνα (τουλάχιστον - μεταβολικών) διαταραχών στο πλαίσιο ενός άλλου τεράστια νευρολογικά συμπτώματα.

Κύριοι λόγοι:

1. Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια του Kearns-Seira ("οφθαλμοπληγία συν").
2. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία με αυτοσωμική κυριαρχία ή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
3. Συγγενείς μυοπάθειες: ασθένεια κεντρικής ράβδου, μη μελάνωμα, μυοθυλάκιο και άλλα.
4. συγγενείς μυασθένεια (βαρεία μυασθένεια).
5. PNO με υπογοναδισμό.
6. PNO με νευρολογικές παθήσεις:
   • αβελιτοπρωτεϊναιμία,
   • νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία,
   • αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (σπάνια),
   • αισθητικοκινητική νευροπάθεια με παραπρωτεϊναιμία,
   • προοδευτική υπερφυσική παράλυση, άλλες νευρολογικές ασθένειες.

Οι πιο κλινικά σημαντικές είναι οι μορφές που ξεκινούν από τους νέους και τους ενήλικες. Μεταξύ αυτών, συχνότερα υπάρχουν μιτοχονδριακές μορφές και, ιδιαίτερα, η νόσος Kearns-Seir. Το μιτοχονδριακό ελάττωμα σε αυτή τη νόσο δεν περιορίζεται μόνο στον μυϊκό ιστό, αλλά επεκτείνεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στα εσωτερικά όργανα.

Οι συνέπειες του συνδρόμου του Kearns-Seyr περιλαμβάνουν:

1. εξωτερική οφθαλμοπληγία.
2. χρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς?
3. Διαταραχές αγωγής της καρδιάς.
4. αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο υγρό.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία (σπάνια - σε ενήλικες) υπό μορφή αργής αύξησης της πτώσης. Πίσω του υπάρχουν συμπτώματα οφθαλμοπάθειας με συντηρημένους μαθητές. Ο οφθαλμοπρεπής προχωρά αργά στην οφθαλμοπληγία. Η ομοιόμορφη εμπλοκή όλων των εξωτερικών μυών του οφθαλμού οδηγεί στο γεγονός ότι ο στραβισμός και ο διπλασιασμός παρατηρούνται σπάνια. Όταν προσπαθεί να κοιτάξει πάνω το κεφάλι ρίχνει πίσω και οι πρόσθιες μυϊκές σύσπαση (πρόσωπο του Gatchinson). Εκτός από το μάτι οι μύες εμπλέκονται συχνά σφιγκτήρα μυός, η οποία δημιουργεί δυσκολίες τόσο στο άνοιγμα των ματιών, και στο κλείσιμο, που μπορεί να μοιάζουν με μια εικόνα της μυασθένεια gravis ή μυοτονική δυστροφία. Άλλοι μύες του προσώπου, καθώς και το μάσημα, το νεύμα, το δελτοειδές ή το πεπτικό, εμπλέκονται σε περίπου 25% των περιπτώσεων. Είναι πιθανό να ενταχθεί η παρεγκεφαλιδική αταξία, η σπαστική παραφαίρεση, η άνοια, η κώφωση και άλλα συμπτώματα («οφθαλμοπληγία συν»).

Η απουσία μυοτονίας, καταρράκτη και ενδοκρινικές διαταραχές διακρίνει την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία από μυοτονική δυστροφία (που μπορεί να μοιάζει με πτώση). Οι πιο εκτεταμένες μορφές του συνδρόμου Kearns-Seir μπορεί να μοιάζουν με τη φασιο-σκαπούλο-βόρειο μορφή της μυϊκής δυστροφίας. Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου του Kearns-Seyr είναι ότι οι πτώσεις και οι οφθαλμικές διαταραχές προηγούνται της εμπλοκής άλλων μυών.

Προαιρετικά συμπτώματα: ήττα των σπλαχνικών οργάνων (καρδιά, ήπαρ, νεφρά, ενδοκρινικοί αδένες - «οφθαλκοκρατικό-σωματικό σύνδρομο»).

Okulofaringealnaya μυϊκή δυστροφία με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά που συνδέεται με το χρωμόσωμα 14, που χαρακτηρίζεται από όψιμη έναρξη (συνήθως μετά από 45 χρόνια) και εκδηλώνεται κυρίως βραδέως προοδευτική διμερείς πτώση και δυσφαγία. Έτσι, εκτός από την πτώση (δεν αναπτύσσεται οφθαλμοπληγία), αναπτύσσεται δυσφαγία και αλλάζει η φωνή. Η τραχιά δυσφαγία οδηγεί μερικές φορές σε σοβαρή καχεξία. Σε μερικές οικογένειες, σε μεταγενέστερο στάδιο, προστίθεται η αδυναμία των μυών του ώμου και των πυελικών ζωνών. Περιγράφεται "οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια". Οι πυρήνες των κρανιακών νεύρων και των ίδιων των νεύρων δεν έχουν αλλοιωθεί ιστολογικά. Το επίπεδο της CK είναι φυσιολογικό. Το EMG αλλάζει μόνο στους μολυσμένους μύες.

Τέλος, περιγράφονται οικογένειες στις οποίες μεταδίδεται προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία από γενιά σε γενιά μαζί με συμπτώματα υπογοναδισμού. Ορισμένες άλλες κληρονομικές παραλλαγές προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας είναι επίσης δυνατές.

Η προοδευτική διμερής εξωτερική οφθαλμοπληγία σε νευρολογικές παθήσεις περιγράφεται σε διάφορες καταστάσεις. Abetaliproteinemiya (bass ασθένεια Korntsveyga) - ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια σχεδόν πλήρη έλλειψη βήτα-λιποπρωτεΐνης (εξ ου και δυσαπορρόφηση λίπους και βιταμίνης Ε) και είναι ήδη εμφανής σε βρέφη κατά το πρώτο έτος της ζωής, στεατόρροια (λιπαρά κόπρανα), καθυστέρηση της ανάπτυξης, εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς (μειωμένη όραση και τύφλωση), acanthocytosis και νευρολογικά συμπτώματα που υποδηλώνουν ενός πρωτογενούς βλάβης της παρεγκεφαλίδας και τα περιφερικά νεύρα. Μπορεί να υπάρχει αργή προοδευτική οφθαλμοπάρεση.

Oftalmpoplegiya όπως το σπάνιο σύμπτωμα περιγράφονται επίσης σε άλλες νευρολογικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης κληρονομική σπαστική παραπληγία, νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση (π.χ., ασθένεια Machado-Joseph), αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια (σε paraproteinemia). Οφθαλμοπληγία σπάνια στην προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία, και ακόμα πιο σπάνια στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η χρόνια αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία μπορεί να παρατηρηθεί με το γλοίωμα του στελέχους, τη χρόνια μηνιγγίτιδα. Μεταξύ των μορφών που αναφέρθηκαν σπάνια οφθαλμοπληγία με μιτοχονδριακή encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - μιτοχονδριακό neurogastrointestinal εγκεφαλομυοπάθεια) και μιτοχονδριακή encephalomyopathies με οφθαλμοπληγία, και ψευδο πολυνευροπάθεια (MEROR-μιτοχονδριακό εγκεφαλομυοπάθεια με οφθαλμοπληγία, ψευδοαποφράξεως και polineuropathy), υποξεία νεκρωτική encephalomyelopathy (νόσος Leigh), ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε

Μεταξύ άλλων λόγων, PNA πρέπει να αναφέρουμε προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε πλήρη οφθαλμοπληγία, αλλά η τελευταία εντοπίζεται στο πλαίσιο των εξωπυραμιδικών, πυραμιδική και μερικές φορές ψυχιατρική (άνοιας) διαταραχές.

Υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία είναι επίσης χαρακτηριστικό της νόσου του Whipple (Whiple) (απώλεια βάρους, πυρετό, αναιμία, στεατόρροια, κοιλιακό άλγος, αρθραλγία, λεμφαδενοπάθεια, υπερμελάγχρωση, νευρολογικής κατάστασης βραδέως προοδευτική απώλεια μνήμης ή άνοιας, υπερυπνία, υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία, αταξία, επιληπτικές κρίσεις, μυοκλωνία , μυωρυθμία του οφθαλμοστάτη).

Προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθεί σε βαρεία μυασθένεια (εκ γενετής και νεανική), οφθαλμοπάθεια σε θυρεοτοξίκωση (θυρεοτοξική οφθαλμοπάθεια), χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες στο οφθαλμικής κόγχης, συγγενή μυοπάθειες.

Αν οφθαλμοπληγία μαθητές δεν αντιδρούν στο φως, είναι πιο σωστό να αποκαλούμε το σύνδρομο δεν είναι η εξωτερική και η συνολική (συνολικά) οφθαλμοπληγία. Είναι συχνά οξύ, αλλά δεν συζητάμε εδώ λεπτομερώς την οξεία συνολική αμφίτροπια οφθαλμοπληγία. Her κύριους λόγους: αποπληξία της υπόφυσης, αλλαντίαση, αιμάτωμα μεσεγκέφαλο προτετραδυμικό μυοκαρδίου, Wernicke εγκεφαλοπάθεια, σύνδρομο Guillain-Barre, σύνδρομο σηραγγώδους κόλπου με όγκο ή φλεγμονή αυτό εντοπισμού, βαριά μυασθένεια.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],