Προοδευτική εξωτερική αμφίπλευρη οφθαλμοπληγία

Γενικά, η αμφοτερόπλευρη χρόνια οφθαλμοπληγία μπορεί να παρατηρηθεί σε διεργασίες στο υπερπυρηνικό, πυρηνικό (στο επίπεδο του εγκεφαλικού στελέχους), ριζικό, αξονικό (νευρικό) και μυϊκό επίπεδο. Ωστόσο, στην πράξη, η αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία υποδηλώνει συχνότερα μυϊκό επίπεδο βλάβης ή (λιγότερο συχνά) εντόπιση βλάβης στο εγκεφαλικό στέλεχος. Το ενδιάμεσο επίπεδο (νευρικό), κατά κανόνα, είναι μονομερές. Επιπλέον, η μυϊκή βλάβη χαρακτηρίζεται από χρόνια προοδευτική πορεία (μυοπάθεια). Η αμφοτερόπλευρη βλάβη στα οφθαλμοκινητικά νεύρα στο πυρηνικό επίπεδο στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους παρατηρείται συχνότερα (αλλά όχι αποκλειστικά) σε οξείες διεργασίες που οδηγούν σε κωματώδη κατάσταση.

Υπάρχουν λεπτομερείς ταξινομήσεις του συνδρόμου αμφοτερόπλευρης προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας (PEO), που βασίζονται κυρίως στη γενετική αρχή και δεν είναι πολύ βολικές για έναν ασκούμενο γιατρό. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι οι περισσότερες μορφές μεμονωμένης αμφοτερόπλευρης προοδευτικής οφθαλμοπληγίας προκαλούνται από οφθαλμική μυοπάθεια διαφόρων γενετικών προελεύσεων, δηλαδή από διεργασίες στο πιο περιφερειακό μυϊκό επίπεδο. Η αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία που προκαλείται από βλάβη σε νευρωνικό ή νευρωνικό επίπεδο (βλάβη στα οφθαλμοκινητικά νεύρα και στις δύο πλευρές ή στους πυρήνες τους στο εγκεφαλικό στέλεχος) είναι εξαιρετικά σπάνια και παρατηρείται στην εικόνα κληρονομικών εκφυλιστικών (λιγότερο συχνά - μεταβολικών) διαταραχών στο πλαίσιο άλλων μαζικών νευρολογικών συμπτωμάτων.

Κύριοι λόγοι:

1. Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια Kearns-Sayre (οφθαλμοπληγία συν).
2. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία με αυτοσωμική κυρίαρχη ή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
3. Συγγενείς μυοπάθειες: νόσος του κεντρικού πυρήνα, νεμαλίνη, μυοσωληναριακή και άλλες.
4. Συγγενής μυασθένεια gravis (μυασθένεια gravis).
5. ΠΝΟ με υπογοναδισμό.
6. ΠΝΕ σε νευρολογικές παθήσεις:
   • αβεταλιποπρωτεϊναιμία,
   • σπινοεγκεφαλική αταξία,
   • αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (σπάνια),
   • αισθητικοκινητική νευροπάθεια στην παραπρωτεϊναιμία,
   • προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, άλλες νευρολογικές ασθένειες.

Οι πιο κλινικά σημαντικές μορφές είναι αυτές που ξεκινούν σε νεαρή ηλικία και στην ενήλικη ζωή. Μεταξύ αυτών, οι μιτοχονδριακές μορφές και, ιδιαίτερα, η νόσος Kearns-Sayre είναι οι πιο συχνές. Το μιτοχονδριακό ελάττωμα σε αυτή τη νόσο δεν περιορίζεται στον μυϊκό ιστό, αλλά επεκτείνεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Kearns-Sayre περιλαμβάνουν:

1. εξωτερική οφθαλμοπληγία;
2. χρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς?
3. διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας.
4. αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία (σπάνια σε ενήλικες) ως αργά αυξανόμενη πτώση. Αυτό ακολουθείται από συμπτώματα οφθαλμοπάρεσης με άθικτη κόρη. Η οφθαλμοπάρεση εξελίσσεται αργά σε οφθαλμοπληγία. Η ομοιόμορφη εμπλοκή όλων των εξωτερικών μυών του οφθαλμού σημαίνει ότι σπάνια παρατηρούνται στραβισμός και διπλωπία. Όταν επιχειρείται να κοιτάξει κανείς προς τα πάνω, το κεφάλι γυρίζει προς τα πίσω και οι μετωπιαίοι μύες συστέλλονται (πρόσωπο Hutchinson). Εκτός από τους εξοφθάλμιους μύες, συχνά εμπλέκεται και ο σφιγκτήρας μυς του ματιού, δημιουργώντας δυσκολίες τόσο στο άνοιγμα όσο και στο κλείσιμο των ματιών, οι οποίες μπορεί να μοιάζουν με μυασθένεια gravis ή μυοτονική δυστροφία. Άλλοι μύες του προσώπου, καθώς και ο μασητήρας, ο στερνοκλειδομαστοειδής, ο δελτοειδής ή ο περονιαίος μυς, εμπλέκονται μεταβλητά σε περίπου 25% των περιπτώσεων. Μπορεί να υπάρχουν παρεγκεφαλιδική αταξία, σπαστική παραπάρεση, άνοια, κώφωση και άλλα συμπτώματα («οφθαλμοπληγία συν»).

Η απουσία μυοτονίας, καταρράκτη και ενδοκρινικών διαταραχών διακρίνει την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία από τη μυοτονική δυστροφία (με την οποία μπορεί να μοιάζει η πτώση). Οι πιο εκτεταμένες μορφές του συνδρόμου Kearns-Sayre μπορεί να μοιάζουν με την προσωπο-ωμοβραχιόνια μορφή μυϊκής δυστροφίας. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Kearns-Sayre είναι ότι η πτώση και οι οφθαλμοκινητικές διαταραχές προηγούνται της εμπλοκής άλλων μυών.

Προαιρετικά συμπτώματα: βλάβη στα σπλαχνικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, νεφρά, ενδοκρινείς αδένες - «οφθαλμοκρανιοσωματικό σύνδρομο»).

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία με αυτοσωμικό επικρατή κληρονομικότητα, που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 14, χαρακτηρίζεται από όψιμη έναρξη (συνήθως μετά τα 45 έτη) και εκδηλώνεται κυρίως με αργά προοδευτική αμφοτερόπλευρη πτώση και δυσφαγία. Έτσι, εκτός από την πτώση (η οφθαλμοπληγία δεν αναπτύσσεται), αναπτύσσεται δυσφαγία και αλλάζει η φωνή. Η σοβαρή δυσφαγία οδηγεί μερικές φορές σε σοβαρή καχεξία. Σε ορισμένες οικογένειες, η αδυναμία των μυών του ώμου και της πυελικής ζώνης εντάσσεται στα τελευταία στάδια. Έχει περιγραφεί η «οφθαλμοφαρυγγοαπωθητική μυοπάθεια». Οι πυρήνες των κρανιακών νεύρων και τα ίδια τα νεύρα παραμένουν ιστολογικά αμετάβλητα. Το επίπεδο της CPK είναι φυσιολογικό. Το ΗΜΓ αλλάζει μόνο στους προσβεβλημένους μύες.

Τέλος, έχουν περιγραφεί οικογένειες στις οποίες η προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία μεταδιδόταν από γενιά σε γενιά μαζί με συμπτώματα υπογοναδισμού. Είναι επίσης πιθανές και ορισμένες άλλες κληρονομικές παραλλαγές της προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας.

Η προοδευτική αμφοτερόπλευρη εξωτερική οφθαλμοπληγία σε νευρολογικές παθήσεις έχει περιγραφεί σε αρκετές περιπτώσεις. Η αβηταλιπρωτειναιμία (νόσος Bassen-Kornzweig) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από σχεδόν πλήρη απουσία βήτα-λιποπρωτεΐνης (και επομένως, μειωμένη απορρόφηση λιπών και βιταμίνης Ε) και εκδηλώνεται ήδη σε βρέφη κατά το πρώτο έτος της ζωής με στεατόρροια (λιπαρά κόπρανα), καθυστέρηση της ανάπτυξης, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς (μειωμένη όραση και τύφλωση), ακανθοκυττάρωση και νευρολογικά συμπτώματα που υποδηλώνουν κυρίαρχη βλάβη στην παρεγκεφαλίδα και τα περιφερικά νεύρα. Μπορεί να εμφανιστεί αργά προοδευτική οφθαλμοπάρεση.

Η οφθαλμοπληγία ως σπάνιο σύμπτωμα έχει επίσης περιγραφεί σε άλλες νευρολογικές παθήσεις, όπως η κληρονομική σπαστική παραπληγία, οι σπειροεγκεφαλικές εκφυλίσεις (π.χ. νόσος Machado-Joseph), η αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια (σε παραπρωτεϊναιμία). Η οφθαλμοπληγία είναι σπάνια στην προοδευτική νωτιαία μυατροφία και ακόμη πιο σπάνια στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Χρόνια αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία μπορεί να παρατηρηθεί σε γλοίωμα του εγκεφαλικού στελέχους, χρόνια μηνιγγίτιδα. Μεταξύ των σπάνιων μορφών είναι η οφθαλμοπληγία στη μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια (MNGIE - μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια) και η μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με οφθαλμοπληγία, ψευδοαπόφραξη και πολυνευροπάθεια (MEROP - μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με οφθαλμοπληγία, ψευδοαπόφραξη και πολυνευροπάθεια), η υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια (νόσος του Leigh) και η ανεπάρκεια βιταμίνης Ε.

Μεταξύ άλλων αιτιών της PNO, θα πρέπει να αναφερθεί η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε πλήρη οφθαλμοπληγία, αλλά η τελευταία αποκαλύπτεται στο πλαίσιο εξωπυραμιδικών, πυραμιδικών και μερικές φορές ψυχικών (άνοιας) διαταραχών.

Η υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία είναι επίσης χαρακτηριστική της νόσου του Whiple (απώλεια βάρους, πυρετός, αναιμία, στεατόρροια, κοιλιακό άλγος, αρθραλγία, λεμφαδενοπάθεια, υπερμελάγχρωση. στη νευρολογική κατάσταση, αργά προοδευτική απώλεια μνήμης ή άνοια, υπερυπνία, υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία, αταξία, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονος, οφθαλμομαστικοποιητική μυορρυθμία).

Προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθεί σε μυασθένεια gravis (συγγενή και νεανική), οφθαλμοπάθεια σε θυρεοτοξίκωση (θυρεοτοξική οφθαλμοπάθεια), σε χρόνια φλεγμονή στον οφθαλμικό κόγχο και σε συγγενείς μυοπάθειες.

Εάν οι κόρες των ματιών δεν αντιδρούν στο φως με οφθαλμοπληγία, τότε είναι πιο σωστό να ονομάζουμε αυτό το σύνδρομο όχι εξωτερική, αλλά πλήρη (ολική) οφθαλμοπληγία. Συχνά είναι οξεία, αλλά δεν συζητάμε εδώ λεπτομερώς την οξεία ολική αμφοτερόπλευρη οφθαλμοπληγία. Οι κύριες αιτίες της είναι: αποπληξία της υπόφυσης, αλλαντίαση, αιμάτωμα μεσεγκεφάλου, προτεκτονικό έμφραγμα, εγκεφαλοπάθεια Wernicke, σύνδρομο Guillain-Barré, σύνδρομο σπηλαιώδους κόλπου με όγκο ή φλεγμονώδη διαδικασία σε αυτήν την εντόπιση, μυασθένεια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]