Συνδυασμός πυραμιδικών και εξωπυραμιδικών συνδρόμων

Ορισμένες ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος εκδηλώνονται ως συνδυασμός πυραμιδικών και εξωπυραμιδικών συνδρόμων. Αυτά τα κύρια κλινικά σύνδρομα μπορεί να συνοδεύονται από άλλες εκδηλώσεις (άνοια, αταξία, απραξία και άλλες), αλλά συχνά ο ενδεικνυόμενος συνδυασμός συνδρόμων αποτελεί τον κύριο κλινικό πυρήνα της νόσου.

Κύριοι λόγοι:

1. Ατροφικές διεργασίες στον εγκέφαλο
2. Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση
3. Κορτικοβασική εκφύλιση
4. Ατροφία πολλαπλών συστημάτων (strionigral εκφύλιση, σύνδρομο Shy-Drager, OPCA)
5. Τραυματική εγκεφαλική βλάβη
6. Παρκινσονισμός - ALS - Σύμπλεγμα άνοιας
7. Νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ
8. Αγγειακός παρκινσονισμός
9. Νόσος Μπίνσβανγκερ
10. Δυστονία που ανταποκρίνεται στην ντοπαμίνη (νόσος Segawa)
11. Εγκεφαλίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της λοίμωξης από HIV)
12. Ασθένειες αποθήκευσης
13. Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες
14. Χορεία του Χάντινγκτον
15. Ογκομετρικοί σχηματισμοί στον εγκέφαλο

Ατροφικές διεργασίες στον εγκέφαλο

Εκτός από την κλασική νόσο Αλτσχάιμερ ή τη νόσο του Pick (η οποία μπορεί να προκαλέσει πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά συμπτώματα), στην κλινική πράξη συναντώνται μερικές φορές σύνδρομα ασύμμετρης φλοιώδους εκφύλισης, η νοσολογική ανεξαρτησία και η φύση των οποίων είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν. Ανάλογα με την τοπογραφία της φλοιώδους εμπλοκής, παρατηρούνται χαρακτηριστικά νευρολογικά και γνωστικά προφίλ διαταραχών. Εκδηλώνονται είτε ως αργά προοδευτική αφασία είτε ως οπτικοκινητικές διαταραχές. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σύνδρομο μετωπιαίας ή μετωποκροταφικής δυσλειτουργίας ή αμφοτερόπλευρες κροταφικές (αμφικροταφικές) διαταραχές. Συνήθως συνοδεύουν τις περισσότερες άτυπες φλοιώδεις άνοιες. Παραμένει ασαφές εάν καθένα από αυτά τα σύνδρομα είναι μια ξεχωριστή εκφυλιστική νόσος ή αντανακλά μόνο μία από τις παραλλαγές μιας μόνο νόσου. Ένα παράδειγμα είναι η νόσος των κινητικών νευρώνων, η οποία μπορεί μερικές φορές να συνοδεύεται από διάφορους τύπους ασύμμετρης φλοιώδους εκφύλισης, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων του μετωπιαίου λοβού και της προοδευτικής αφασίας (σύνδρομο άνοιας-αποαναστολής-παρκινσονισμού-αμυοτροφίας).

Οι μη ειδικές λοβικές ατροφίες και η νόσος του Pick έχουν πολλές κοινές εκδηλώσεις. Καθεμία μπορεί να προκαλέσει εστιακή εκφύλιση των μετωπιαίων ή/και κροταφικών λοβών και η καθεμία μπορεί να οδηγήσει σε «πρωτοπαθή προοδευτική αφασία» ή μετωπιαία λοβική άνοια. Με βάση αυτό, ορισμένοι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι η πρωτοπαθής προοδευτική αφασία και η μετωπιαία άνοια είναι διαφορετικές εκδηλώσεις μιας ενιαίας «λοβικής ατροφίας Pick», η οποία ονομάζεται επίσης «μετωποκροταφική άνοια» ή «μετωποκροταφική λοβική εκφύλιση». Αλλά η πρωτοπαθής προοδευτική αφασία εμφανίζεται επίσης και στην κορτικοβασική εκφύλιση.

Η εργασία περιγράφει ασθενείς με προοδευτική οπτική βλάβη (έλλειμμα στο κάτω οπτικό πεδίο που αντανακλά φλοιώδη δυσλειτουργία πάνω από την καλκαρινική σχισμή) στη νόσο Αλτσχάιμερ, η οποία μέχρι σήμερα αποδιδόταν σε εκδηλώσεις διαφορετικών ασθενειών. Η βιβλιογραφία περιέχει αναφορές σε περιπτώσεις στις οποίες η ιστοπαθολογική εικόνα στον εγκέφαλο επικαλύπτει την κορτικοβασική εκφύλιση, τη νόσο του Pick και τη νόσο Αλτσχάιμερ. Περιέχει επίσης περιγραφές της νόσου Αλτσχάιμερ με προοδευτική σπαστικότητα (πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση) ή περιπτώσεις πρωτοπαθούς πλάγιας σκλήρυνσης με μετωπιαία νευροψυχολογική βλάβη. Ξεχωριστές περιγραφές αφιερώνονται σε παρατηρήσεις στις οποίες η ιστοπαθολογική εικόνα περιελάμβανε εκδηλώσεις κορτικοβασικής εκφύλισης και νόσου του Pick· νόσο του Pick και διάχυτη νόσο με σωμάτια Lewy· νόσο Αλτσχάιμερ, παρκινσονισμό και ALS· κορτικοβασική εκφύλιση, προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση και ατροφία πολλαπλών συστημάτων· νόσο του Πάρκινσον και νόσο των κινητικών νευρώνων.

Όλες αυτές οι περιπτώσεις παρουσιάζουν ασύμμετρη σχετικά εστιακή φλοιώδη ατροφία στην μαγνητική τομογραφία (εκτός από την κοιλιακή διαστολή σε ορισμένες περιπτώσεις).

Περαιτέρω μελέτες, συμπεριλαμβανομένων των μοριακών γενετικών, θα ρίξουν φως στη φύση αυτών των σπάνιων ατροφικών-εκφυλιστικών μικτών συνδρόμων.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

Η νόσος συνήθως ξεκινά την 5η-6η δεκαετία της ζωής, έχει προοδευτική πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται κυρίως από μια τριάδα συνδρόμων:

1. υπερπυρηνικές διαταραχές βλέμματος
2. ψευδοπρομηκικό σύνδρομο (κυρίως δυσαρθρία)
3. αξονική ακαμψία και δυστονία των εκτεινόντων μυών (κυρίως των μυών του αυχένα).

Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία είναι οι διαταραχές του βλέμματος κατά το κοίταγμα προς τα κάτω, η αστάθεια της στάσης με δυσβασία και οι ανεξήγητες πτώσεις, η «ευθεία» στάση (άκαμπτος αυχένας σε θέση έκτασης), η μέτρια υποκινησία. Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση μοιάζει μόνο με παρκινσονισμό λόγω της παρουσίας υποκινησίας, αστάθειας της στάσης και δυσαρθρίας. Είναι σχεδόν αδύνατο να μιλήσουμε για πραγματικό παρκινσονισμό σε αυτή τη νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανά ήπια πυραμιδικά σημεία. Έχουν αναπτυχθεί διαγνωστικά κριτήρια και κριτήρια αποκλεισμού για την προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση.

Κορτικοβασική εκφύλιση

Πρόκειται για μια σποραδική, αργά εξελισσόμενη εκφυλιστική νόσο της ενήλικης ζωής, που εκδηλώνεται με ένα ασύμμετρο ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο, συνοδευόμενο από άλλες ("παρκινσονισμός συν") ακούσιες κινήσεις (μυόκλονος, δυστονία, τρόμος) και πλάγια φλοιώδη δυσλειτουργία (απραξία του άκρου, σύνδρομο ξένου χεριού, αισθητηριακές διαταραχές με τη μορφή αστερογνωσίας, διαταραχές της διακριτικής αίσθησης, αίσθηση εντοπισμού). Γνωστικό έλλειμμα αναπτύσσεται σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Εάν επηρεαστεί το κυρίαρχο ημισφαίριο, μπορεί να εμφανιστεί αφασία, η οποία συνήθως δεν είναι πολύ σοβαρή. Πυραμιδικά σημεία είναι επίσης συχνά, αλλά συνήθως είναι μέτριας έντασης, εκδηλώνοντας μόνο με υπερρεφλεξία ποικίλου βαθμού σοβαρότητας.

Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν προοδευτική βραδύτητα κινήσεων, πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα, μυϊκή ακαμψία, στάση καμπτήρα, δυσβασία (διαταραχές στάσης και πτώσεις), αδεξιότητα σε ένα από τα άκρα (συχνότερα στο χέρι) και φλοιώδη μυόκλονο. Είναι πιθανά μετωπιαία σημάδια με τη μορφή αντανακλαστικού πιασίματος και παρατονίας. Μακροσκοπικά, η φλοιοβασική εκφύλιση αποκαλύπτει ασύμμετρη ατροφία στον μετωπιαίο και βρεγματικό φλοιό, ειδικά στην περιοχή που περιβάλλει τις ρωγμές του Ρολάνδου και του Σύλβιου. Η αποχρωματισμός της μέλαινας ουσίας δεν είναι λιγότερο χαρακτηριστική. Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, η ασύμμετρη μετωποβρεγματική ατροφία επιβεβαιώνεται με δεδομένα αξονικής τομογραφίας ή μαγνητικής τομογραφίας. Στα αρχικά στάδια, η νόσος μπορεί εύκολα να συγχέεται με εκδηλώσεις της νόσου του Πάρκινσον. Για τη σωστή διάγνωση, αποδίδεται μεγάλη σημασία στην ανίχνευση ασύμμετρων απραξικών διαταραχών. Ας υπενθυμίσουμε ότι ένα άλλο όνομα για αυτήν την ασθένεια είναι η προοδευτική απραξική ακαμψία. Τα φάρμακα που περιέχουν ντόπα συνήθως δεν είναι αποτελεσματικά.

Πολλαπλές συστημικές ατροφίες

Κλινικά, όλες οι μορφές πολλαπλής συστημικής ατροφίας (strionigral evolution, σύνδρομο Shy-Drager, OPCA) εκδηλώνονται με εξωπυραμιδικά και πυραμιδικά σημεία, καθώς και με συμπτώματα προοδευτικής αυτόνομης ανεπάρκειας. Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της εξάπλωσης της εκφυλιστικής διαδικασίας στον εγκέφαλο στην MSA και τις κλινικές εκδηλώσεις, μπορεί να παρουσιαστεί είτε με τη μορφή OPCA (κυριαρχούν τα παρεγκεφαλιδικά σημεία), είτε με τη μορφή strionigral evolution (επικρατεί η εικόνα του Παρκινσονισμού), ή να ταιριάζει στην περιγραφή της παραλλαγής Shy-Drager (τα συμπτώματα της PVN έρχονται πρώτα). Σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις είναι λιγότερο συγκεκριμένες, είναι θεμιτό να χρησιμοποιείται η «πολυσυστημική ατροφία» ως διαγνωστικός όρος. Γενικά, μεταξύ των κύριων κινητικών εκδηλώσεων, ο παρκινσονισμός έρχεται πρώτος (περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων), ακολουθούμενος από τα παρεγκεφαλιδικά σημεία (περίπου 55%) και τα πυραμιδικά συμπτώματα (περίπου 50%-60%). Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν κάποιο βαθμό PVN (74%). Κατά κανόνα, οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με L-DOPA (με λίγες εξαιρέσεις).

Ο Παρκινσονισμός στην MSA, σε αντίθεση με τη νόσο του Πάρκινσον, εκδηλώνεται με ένα συμμετρικό ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο χωρίς τρόμο. Μόνο κατ' εξαίρεση μπορεί να παρατηρηθεί ασύμμετρος παρκινσονισμός με τρόμο ηρεμίας, αλλά τα παρεγκεφαλιδικά και πυραμιδικά σημεία δεν είναι χαρακτηριστικά της νόσου του Πάρκινσον. Η παρεγκεφαλιδική αταξία στην εικόνα της MSA, κατά κανόνα, εκδηλώνεται κατά τη βάδιση (δυσβασία) και την ομιλία. Τόσο η δυσβασία όσο και η δυσαρθρία στην MSA είναι μικτής φύσης, καθώς προκαλούνται κυρίως από εξωπυραμιδικές και παρεγκεφαλιδικές διαταραχές. Ο μυϊκός τόνος στα άκρα είναι μικτού πυραμιδικού-εξωπυραμιδικού τύπου, στον οποίο είναι συχνά δύσκολο να απομονωθούν και να μετρηθούν στοιχεία σπαστικότητας και ακαμψίας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της PVN προηγούνται των κινητικών διαταραχών και εκδηλώνονται με ορθοστατική υπόταση, ανίδρωση, διαταραχές της ουροδόχου κύστης (η λεγόμενη νευρογενής κύστη) και ανικανότητα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα της PVN (σταθερός καρδιακός ρυθμός, διαταραχές της κόρης, υπνική άπνοια κ.λπ.).

Τραυματική εγκεφαλική βλάβη

Η τραυματική εγκεφαλική βλάβη, ιδιαίτερα η σοβαρή, μπορεί να οδηγήσει σε οποιεσδήποτε παραλλαγές του πυραμιδικού συνδρόμου (μονο-, ημι-, παρα-, τρι- και τετραπάρεση) και ο συνδυασμός τους με διάφορες εξωπυραμιδικές διαταραχές (συνήθως με τη μορφή ακινητικού-άκαμπτου συνδρόμου, λιγότερο συχνά - άλλα υπερκινητικά σύνδρομα).

Παρκινσονισμός - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - σύμπλεγμα άνοιας

Αυτή η μορφή βρίσκεται σε ενδημικές περιοχές, κυρίως στο νησί Γκουάμ.

Νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ

Η νόσος ανήκει στην ομάδα των πρίον ασθενειών, οι οποίες προκαλούνται από ένα πολύ ιδιαίτερο μολυσματικό σωματίδιο που ονομάζεται πρίον. Σε τυπικές περιπτώσεις, η νόσος ξεκινά στην ηλικία των 50-60 ετών και έχει υποχρόνια πορεία (συνήθως 1-2 έτη) με θανατηφόρο έκβαση. Η νόσος Creutzfeldt-Jakob χαρακτηρίζεται, εκτός από άνοια, ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο και άλλες εξωπυραμιδικές διαταραχές (μυόκλονος, δυστονία, τρόμος), πυραμιδικά, παρεγκεφαλιδικά και πρόσθια κερατοειδικά συμπτώματα. Επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων.

Στη διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob, αποδίδεται μεγάλη σημασία στον συνδυασμό τέτοιων εκδηλώσεων όπως η υποξεία προοδευτική άνοια, ο μυόκλονος, τα τυπικά περιοδικά σύμπλοκα στο ΗΕΓ (τριφασική και πολυφασική δραστηριότητα της οξείας μορφής με πλάτος έως 200 μV, που εμφανίζεται με συχνότητα 1,5-2 ανά δευτερόλεπτο) και η φυσιολογική σύνθεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Το σύνδρομο Παρκινσονισμού στη νόσο Creutzfeldt-Jakob παρατηρείται στο πλαίσιο μαζικών νευρολογικών (συμπεριλαμβανομένων των πυραμιδικών) συμπτωμάτων που υπερβαίνουν κατά πολύ τη σημειολογία των ακινητικών-άκαμπτων συνδρόμων.

Αγγειακός παρκινσονισμός

Η διάγνωση του αγγειακού παρκινσονισμού μπορεί να γίνει μόνο λαμβάνοντας υπόψη την παρακλινική εξέταση και την παρουσία κατάλληλης κλινικής εικόνας.

Δυστυχώς, δεν είναι πάντα δυνατό να ανιχνευθούν κλινικά σημάδια δυσκυκλοφορικής εγκεφαλοπάθειας στη νευρολογική κατάσταση αυτών των ασθενών με τη μορφή μικροσυμπτωμάτων ή μάλλον σοβαρών νευρολογικών συνδρόμων που υποδηλώνουν βλάβη σε μία ή περισσότερες αγγειακές λεκάνες του εγκεφάλου. Μόνο σε τυπικές περιπτώσεις υπάρχει πυραμιδική ανεπάρκεια, ψευδοβολβικό σύνδρομο ποικίλης σοβαρότητας, διάφορες υπολειμματικές εκδηλώσεις διαταραχών της παρεγκεφαλιδικής κυκλοφορίας με τη μορφή παρεγκεφαλιδικών σημείων, αισθητηριακές διαταραχές, μνημονικές και νοητικές διαταραχές. Εάν ανιχνευθούν τέτοια σημάδια, μπορεί να συνοδεύονται από συμπτώματα αγγειακής μυελοπάθειας, η οποία υποδηλώνει διάχυτη αγγειακή ανεπάρκεια τόσο στο εγκεφαλικό όσο και στο νωτιαίο επίπεδο. Συχνά μπορούν να ανιχνευθούν σημάδια αγγειακής βλάβης στα εσωτερικά όργανα (καρδιά, νεφρά, μάτια) και στα αγγεία των άκρων.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να δοθεί προσοχή στα χαρακτηριστικά των νευρολογικών εκδηλώσεων του ίδιου του Παρκινσονισμού. Σε τυπικές περιπτώσεις, η έναρξη του αγγειακού Παρκινσονισμού είναι οξεία ή υποξεία (αλλά μπορεί επίσης να είναι χρόνια) με επακόλουθη αυθόρμητη βελτίωση ή στατική πορεία. Σε διαγνωστικά δύσκολες περιπτώσεις, η πορεία μπορεί να είναι προοδευτική, αλλά ακόμη και σε τέτοιες περιπτώσεις, κατά κανόνα, υπάρχει μια σταδιακή εξέλιξη, που αντανακλά διακυμάνσεις και σχετική αναστρεψιμότητα των συμπτωμάτων.

Οι νευρολογικές εκδηλώσεις του αγγειακού παρκινσονισμού είναι επίσης ιδιόμορφες. Ας υπενθυμίσουμε ότι χαρακτηρίζεται από την απουσία τρόμου και, κατά κανόνα, τη μη ανταπόκριση σε φάρμακα που περιέχουν ντόπα, συχνά επηρεάζοντας κυρίως τα κάτω άκρα και στις δύο πλευρές (ο λεγόμενος «παρκινσονισμός του κάτω μισού του σώματος») με έντονη δυσβασία. Ταυτόχρονα, έχει περιγραφεί και ο αγγειακός ημιπαρκινσονισμός (ως ένα αρκετά σπάνιο σύνδρομο).

Σήμερα είναι γενικά αποδεκτό ότι η διάγνωση του αγγειακού παρκινσονισμού απαιτεί υποχρεωτική νευροαπεικόνιση (κατά προτίμηση με μαγνητική τομογραφία), η οποία σε τέτοιες περιπτώσεις αποκαλύπτει πολλαπλά εγκεφαλικά εμφράγματα (συνήθως) ή μεμονωμένα κενοειδικά εμφράγματα ή αιμορραγίες (σπάνια). Η απουσία αλλαγών στην μαγνητική τομογραφία θα πρέπει να χρησιμεύσει ως λόγος για περαιτέρω εξέταση και διευκρίνιση της πιθανής φύσης της νόσου.

Νόσος Μπίνσβανγκερ

Η νόσος Binswanger ή υποφλοιώδης αρτηριοσκληρωτική εγκεφαλοπάθεια είναι μια παραλλαγή της αγγειακής άνοιας που σχετίζεται κυρίως με την υπέρταση και εκδηλώνεται με άνοια, ψευδοπρομηκικό σύνδρομο, υψηλά τενόντια αντανακλαστικά, υποκινησία, δυσβασία τύπου Πάρκινσον και χαρακτηριστικές αλλαγές στην εικόνα MRI (λευκοαραίωση). Η εικόνα της νόσου Binswanger περιγράφει επίσης ένα πραγματικό σύνδρομο αγγειακού παρκινσονισμού. Έτσι, σε αυτή τη νόσο μπορεί να εμφανιστεί ένας συνδυασμός πυραμιδικών και εξωπυραμιδικών συνδρόμων.

Δυστονία που ανταποκρίνεται στην ντοπαμίνη

Η δυστονία ευαίσθητη στη λεβοντόπα (νόσος Segawa) είναι μια ανεξάρτητη μορφή κληρονομικής πρωτοπαθούς δυστονίας. Χαρακτηρίζεται από έναρξη κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής, τα πρώτα συμπτώματα στα πόδια, έντονη ημερήσια διακύμανση των συμπτωμάτων (άλλο όνομα για τη νόσο: δυστονία με έντονες ημερήσιες διακυμάνσεις), παρουσία συμπτωμάτων παρκινσονισμού και δραματική επίδραση μικρών δόσεων λεβοντόπα. Οι ημερήσιες διακυμάνσεις των συμπτωμάτων είναι μερικές φορές τόσο έντονες που ο ασθενής, κινούμενος κανονικά το πρωί, δεν είναι πλέον σε θέση να περπατήσει χωρίς βοήθεια κατά τη διάρκεια της ημέρας. Μερικές φορές η σοβαρή δυστονία προσομοιάζει παραπληγία. Το βάδισμα φαίνεται σπαστικό με λυγισμένα γόνατα, σταυρωμένα, με συρόμενα πόδια. Τα αντανακλαστικά των τενόντων είναι ζωηρά ή υψηλά. Μερικές φορές αποκαλύπτονται στοιχεία παρκινσονισμού: δυσκαμψία με το φαινόμενο του "γραναζιού", υπομιμία, υποκινησία, σπάνια - τρόμος ηρεμίας. Τέτοιοι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα με εγκεφαλική παράλυση ή νόσο Strumpell ή νεανικό παρκινσονισμό.

Εγκεφαλίτιδα

Η ιογενής (συμπεριλαμβανομένης της λοίμωξης από HIV) ή μετα- και παραλοιμώδης εγκεφαλίτιδα (μηνιγγοεγκεφαλίτιδα και εγκεφαλομυελίτιδα) μπορεί μερικές φορές να περιλαμβάνει στις κινητικές εκδηλώσεις της διάφορα υπερκινητικά και άλλα εξωπυραμιδικά, καθώς και πυραμιδικά σύνδρομα. Σε τυπικές περιπτώσεις, χαρακτηριστικά είναι τα συνοδευτικά ή προηγούμενα γενικά λοιμώδη συμπτώματα, οι αλλαγές στη συνείδηση και άλλα πιθανά σύνδρομα (κεφαλγικά, επιληπτικά, εγκεφαλονωτιαίου υγρού).

Ασθένειες αποθήκευσης

Οι ασθένειες αποθήκευσης (λιπιδώσεις, λευκοδυστροφίες, βλεννοπολυσακχαριδώσεις) είναι κληρονομικές, αρχίζουν συχνότερα να εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και στις περισσότερες περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από πολυσυστηματικές νευρολογικές εκδηλώσεις, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών ψυχικής ανάπτυξης, πυραμιδικών, εξωπυραμιδικών, παρεγκεφαλιδικών διαταραχών, επιληπτικών κρίσεων. Συχνά παρατηρούνται αλλαγές στα μάτια (αμφιβληστροειδίτιδα) και στα εσωτερικά όργανα.

Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες

Οι μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες, οι οποίες μπορούν να εμφανιστούν σε παθήσεις του ήπατος, των νεφρών, του παγκρέατος, ενδοκρινικές και άλλες σωματικές παθήσεις, εκδηλώνονται με οξείες ή αργά εξελισσόμενες γενικές εγκεφαλικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένης της μειωμένης συνείδησης), αστεριξία, μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις, ψυχικές διαταραχές (σύγχυση, γνωστική εξασθένηση), επιβράδυνση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στο ΗΕΓ. Επιπλέον, μεταβολικός τρόμος, μυόκλονος, υπερρεφλεξία τένοντα, παθολογικά σημάδια ποδιού ανιχνεύονται μερικές φορές στη νευρολογική κατάσταση. Η σωματική εξέταση του ασθενούς και ο έλεγχος για μεταβολικές διαταραχές έχουν μεγάλη σημασία στη διάγνωση.

Χορεία του Χάντινγκτον

Ορισμένες μορφές χορείας Huntington, ιδιαίτερα η λεγόμενη μορφή Westphal (ακινητική-άκαμπτη στην έναρξη της νόσου) ή τα όψιμα στάδια της κλασικής χορείας Huntington, εκδηλώνονται, εκτός από τα χορειακά και ακινητικά-άκαμπτα σύνδρομα, και με πυραμιδικά σημεία.

Ογκομετρικοί σχηματισμοί στον εγκέφαλο

Οι χωροκατακτητικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο αρχίζουν συχνότερα να εκδηλώνονται ως προοδευτικό πυραμιδικό σύνδρομο ή βλάβη κρανιακών νεύρων στο πλαίσιο αυξανόμενων γενικών εγκεφαλικών διαταραχών. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί ένα συνδυασμένο πυραμιδικό-εξωπυραμιδικό σύνδρομο (για παράδειγμα, σύνδρομο ημιπαρκινσονισμού με πυραμιδικά σημεία). Τα συμπτώματα του παρκινσονισμού συχνά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα. Στην πραγματικότητα, οποιοσδήποτε ημιπαρκινσονισμός απαιτεί, σε ένα συγκεκριμένο στάδιο των διαγνωστικών διαδικασιών, τον αποκλεισμό μιας χωροκατακτητικής διαδικασίας, ειδικά όταν συνδυάζεται με άλλες (πυραμιδικές ή/και γενικές εγκεφαλικές) εκδηλώσεις. Η διάγνωση εξασφαλίζεται συχνότερα με τη χρήση αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας. Κάθε ασθενής με παρκινσονισμό απαιτεί εξέταση με νευροαπεικονιστικές μεθόδους.

Μπορεί να παρατηρηθεί υπομιμία:

• Στο σύνδρομο Παρκινσονισμού
• Σε περίπτωση κατάθλιψης (αλλαγές στη διάθεση, τη συμπεριφορά, τα δεδομένα ιστορικού)
• Ως μία από τις εκδηλώσεις της ψευδοπρομηκικής παράλυσης σε αμφοτερόπλευρες αλλοιώσεις της κορτικοπρομηκικής οδού
• Ως μεμονωμένη διαταραχή της εκούσιας κινητικής δραστηριότητας, με διατήρηση της αυτόματης κινητικής δραστηριότητας του στόματος και των μυών της κατάποσης λόγω αμφοτερόπλευρης βλάβης στο πρόσθιο τμήμα του καλυπτρίου, του εγκεφαλικού στελέχους, το λεγόμενο σύνδρομο Fox-Cavany-Marie.

Συνδυασμός ψυχογενούς και οργανικής υπερκινητικότητας (χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά)

• Οι ψυχογενείς δυσκινησίες συνήθως περιπλέκουν μια προηγούμενη οργανική ασθένεια που εμφανίζεται με δυσκινητικό σύνδρομο, δηλαδή, οι ψυχογενείς κινητικές διαταραχές (PMD) με τη μορφή ψυχογενούς υπερκινητικότητας, όπως είναι, «επικαλύπτονται» στην ήδη υπάρχουσα οργανική υπερκινητικότητα.
• Ο νέος (ψυχογενής) τύπος δυσκινησίας είναι φαινομενολογικά διαφορετικός από την αρχική (οργανική) δυσκινησία, αλλά μπορεί επίσης να είναι παρόμοιος (τρόμος, παρκινσονισμός, δυστονία, κ.λπ.).
• Η ψυχογενής δυσκινησία συνήθως επηρεάζει το ίδιο μέρος του σώματος με την οργανική υπερκινησία. Η ψυχογενής δυσκινησία είναι συνήθως η κύρια αιτία της δυσπροσαρμοστικότητας του ασθενούς: προκαλεί πιο έντονη δυσπροσαρμοστικότητα από την συνοδό οργανική υπερκινησία.
• Πρόταση ή εικονικό φάρμακο για μείωση ή διακοπή της PDR, «επίστρωση» στην οργανική δυσκινησία. Τα κινητικά πρότυπα της PDR δεν αντιστοιχούν σε οργανικούς τύπους υπερκινησίας.
• Παρουσία άλλων Μείζονος Καταθλιπτικής Διαταραχής (ΜΚΔ). Πολλαπλή σωματοποίηση και εμφανείς ψυχικές διαταραχές.