Κληρονομική σφαιροκυτταρία και κληρονομική ελλειψοκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση και η κληρονομική ελλειψοκυττάρωση είναι συγγενείς ανωμαλίες της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Με την κληρονομική σφαιροκυτταροπάθεια και την ελλειψοκυττάρωση, τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια και περιλαμβάνουν αναιμία ποικίλης σοβαρότητας, ίκτερο και σπληνομεγαλία. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητη η παρουσία μειωμένης οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων και η αρνητική άμεση εξέταση αντιγλοβουλίνης. Περιστασιακά, οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 45 ετών χρειάζονται σπληνεκτομή.

[1], [2],

Αιτίες κληρονομική σφαιροκυττίδα και ελλειψοκυττάρωση

Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (χρόνια οικογενής ίκτερος, κληρονομική αιμολυτική ίκτερο, οικογενή σφαιροκυττάρωση, spherocytic αναιμία) είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένεια με μια ποικιλία των μεταλλάξεων στα γονίδια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αιμόλυση σφαιροειδών ερυθροκυττάρων και την ανάπτυξη αναιμίας.

[3], [4], [5], [6]

Παθογένεση

Οι διαταραχές στη δομή των μεμβρανικών πρωτεϊνών οδηγούν σε μια ανωμαλία των ερυθροκυττάρων και στις δύο ασθένειες. Στην κληρονομική σφαιροκύτταρα, η εξωτερική μεμβράνη της κυτταρικής μεμβράνης μειώνεται δυσανάλογα σε ενδοκυτταρικά περιεχόμενα. Η μείωση του εξωτερικού κελύφους του κυττάρου μειώνει την ελαστικότητά του και όταν διέρχεται από την μικροκυκλοφορική κλίνη της σπλήνας, αναπτύσσεται αιμόλυση.

[7], [8], [9], [10]

Συμπτώματα κληρονομική σφαιροκυττίδα και ελλειψοκυττάρωση

Τα συμπτώματα και τα παράπονα των κληρονομική σφαιροκυττάρωση συνήθως μέτριας εκφράσεως, η αναιμία μπορεί να αρκετά καλά αντισταθμίζεται και δεν αναγνωρίζονται μέχρι την επόμενη ιογενής λοίμωξη που μειώνει παροδικά την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, διεγείροντας την ανάπτυξη των απλαστικής κρίσης. Ωστόσο, αυτές οι εκδηλώσεις εξαφανίζονται με τον τερματισμό της λοίμωξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει μέτρια κίτρινη κηλίδα και συμπτώματα αναιμίας. Σχεδόν πάντα υπάρχει σπληνομεγαλία, η οποία σπάνια οδηγεί σε κοιλιακή δυσφορία. Πιθανή ανάπτυξη ηπατομεγαλίας. Η χολολιθίαση (χρωστικές πέτρες) είναι ένα συνηθισμένο περιστατικό και μπορεί να προκαλέσει χαρακτηριστικά συμπτώματα. Οι συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού (για παράδειγμα, το "πύργο" κρανίο, πολυδάκτυλο) είναι σπάνιες. Παρόλο που συνήθως ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας έχουν σημάδια της νόσου, μερικές οικογένειες μπορεί να μην έχουν αυτά, η οποία προκαλείται από διαφορετικές παραλλαγές στον βαθμό της γονιδιακής μετάλλαξης.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της κληρονομικής ελλειψοειδούς είναι παρόμοια με εκείνα που υπάρχουν στην κληρονομική σφαιροκυτταρίνη, αλλά με ελαφρότερες εκδηλώσεις.

[11], [12], [13]

Διαγνωστικά κληρονομική σφαιροκυττίδα και ελλειψοκυττάρωση

Η παρουσία αυτών των ασθενειών αναμένεται σε ασθενείς με ανεξήγητη αιμόλυση, ειδικά εάν υπάρχει σπληνομεγαλία, οικογενειακό ιστορικό με παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις ή χαρακτηριστικούς δείκτες ερυθροκυττάρων. Λόγω του γεγονότος ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν ένα σφαιροειδές σχήμα και MCV εντός των φυσιολογικών ορίων, η μέση διάμετρος των σωματιδίων είναι κάτω από την κανονική ερυθροκύτταρα και μοιάζουν microspherocytes, ICSU αυξημένη. Χαρακτηριστική είναι η δικτυοερυθρίτιδα από 15 έως 30% και η λευκοκυττάρωση.

Για υποψία αυτές οι ασθένειες εκτελέσει τις ακόλουθες μελέτες: προσδιορισμός των οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων (όπου τα ερυθροκύτταρα τοποθετούνται σε διαλύματα άλατος ποικίλης συγκέντρωσης) autogemoliza δοκιμής ερυθροκύτταρα (μετρούμενο επίπεδο της αυθόρμητης αιμόλυσης μετά από 48 ώρες επώασης, σε αποστειρωμένες συνθήκες) για να αποφευχθεί η σφαιροκυττάρωση οφείλεται σε αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, διεξάγουν μια άμεση δοκιμή αντιγλοβουλίνης (Coombs). Χαρακτηριστική μείωση οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων, αλλά σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι φυσιολογική, εκτός από τη δοκιμή στην οποία το στείρο απινωδογονωμένο αίμα επωάστηκε στους 37 ° C για 24 ώρες. Autogemoliz αυξημένα ερυθροκυττάρων και μπορεί να ρυθμιστεί με την προσθήκη της γλυκόζης. Η άμεση εξέταση αντιγλοβουλίνης του Coombs είναι αρνητική.

Θεραπεία κληρονομική σφαιροκυττίδα και ελλειψοκυττάρωση

Η μόνη ειδική θεραπεία για αυτές τις ασθένειες είναι η σπληνεκτομή, η οποία εκτελείται μετά τον εμβολιασμό με εμβόλιο πνευμονιοκοκκικού τύπου σε παιδιά, αλλά σπάνια εμφανίζεται σε ενήλικες. Η σπληνεκτομή ενδείκνυται για ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 45 ετών που έχουν σταθερό επίπεδο αιμοσφαιρίνης μικρότερο από 100 g / L, ίκτερο, ηπατικό κολικό ή επίμονη απλασία. Εάν η χοληδόχος κύστη περιέχει πέτρες ή υπάρχουν σημάδια χολόστασης, πρέπει να αφαιρεθεί κατά τη διάρκεια της σπληνεκτομής. Παρόλο που η σφαιροκυττάρωση επιμένει μετά την σπληνεκτομή, η διάρκεια ζωής των κυττάρων στην κυκλοφορία αυξάνεται. Τα συμπτώματα της αναιμίας και της δικτυοερυθρίτιδας εξαφανίζονται, αλλά η ευθραυστότητα των ερυθροκυττάρων παραμένει υψηλή.